概述

泰萨二氏病是一种由父母遗传给子女的罕见遗传病。该疾病由于缺乏帮助分解体内脂肪物质的酶引起。这些被称为神经节苷脂的脂肪物质在大脑和脊髓内积聚至毒性水平，进而影响神经细胞的机能。

在最常见且最严重的泰萨二氏病类型中，体征和症状通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现。随着疾病进展，患者发育减缓，肌肉开始变得虚弱无力。随着时间推移，这会导致癫痫发作、视力和听力减退、瘫痪及其他重大问题。患有此类泰萨二氏病的儿童通常只能存活几年。

一些患有青少年型泰萨二氏病的儿童可能会活到十几岁，但这种情形不太常见。在较为罕见的情况下，一些成人会患上迟发性泰萨二氏病，这种类型的严重程度往往不及始发于儿童时期的类型。

如果您有泰萨二氏病家族史，或者您属于高风险人群，而您计划要孩子，医务人员将强烈建议您进行基因检测和基因咨询。

症状

泰萨二氏病有三种形式：婴儿型、青少年型和晚发型/成人型。

婴儿型

在最常见且最严重的情况（婴儿型）下，婴儿通常会在约 3 到 6 个月大时开始出现体征和症状。存活时间通常只有几年。体征和症状可能包括：

• 婴儿在听到噪音时出现夸张的惊吓反应
• 眼睛里有“樱桃红色”的斑点
• 丧失运动技能，包括翻身、爬行和坐立
• 肌无力，进展为瘫痪
• 运动问题
• 癫痫发作
• 视力减退和失明
• 听力减退和耳聋
• 吞咽问题
• 心理功能丧失和对周围环境缺乏反应
• 头部尺寸增大（进行性巨头畸形）

青少年型

青少年型泰萨二氏病较为少见。体征和症状的严重程度各不相同，且始发于儿童期。通常存活到青少年时期。体征和症状可能包括：

• 行为问题
• 逐渐丧失技能和运动控制
• 频繁呼吸道感染
• 视觉和言语缓慢丧失
• 心理功能和反应能力下降
• 癫痫发作

上次发作/成人型

这种情况很少见并且不严重，体征和症状开始于童年晚期至成年期。症状的严重程度差异很大，但通常不会影响预期寿命。体征和症状进展缓慢，包括：

• 肌无力
• 动作笨拙和协调障碍
• 震颤和肌痉挛
• 丧失行走能力
• 说话和吞咽困难
• 精神疾病
• 有时会丧失心智功能

何时就医

如果您或您的孩子存在任何可能提示泰萨二氏病的体征或症状，或者如果您担心孩子的发育，请与您孩子的医务人员约诊。

病因

泰萨二氏病是一种遗传疾病，由父母传给子女。如果父母双方的 HEXA 基因的缺陷（突变）均被孩子遗传，就会发生这种疾病。

导致泰萨二氏病的基因变化会造成 β-氨基己糖苷酶 A 不足，分解脂肪物质 GM2 神经节苷脂需要用到这种酶。脂肪物质堆积会损害脑和脊髓中的神经细胞。这种疾病的严重程度和发病年龄与仍可产生多少酶有关。

风险因素

由于引起泰萨二氏病的基因改变在某些人群中更常见，因此导致泰萨二氏病的风险因素包括祖先来自于下列社区：

• 东欧和中欧犹太人社区（阿什肯纳兹犹太人）
• 魁北克的某些法裔加拿大人社区
• 路易斯安那州的卡津人社区
• 宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什人社区

血液检测可用于识别引起泰萨二氏病的HEXA基因改变的携带者。检测后建议进行基因咨询。

诊断

为确认您的孩子是否患有泰萨二氏病，医务人员将询问有关症状和任何家族遗传性疾病的问题，并进行体检。您孩子可能需要看神经内科医生和眼科医生，以进行神经系统和眼科检查。

医务人员可能安排以下检查：

• 诊断性血液检测。血液检测旨在检查血液中己糖胺酶 A 的水平。对于泰萨二氏病患者，其水平很低或不存在。
• 基因检测。这项检测可以检查 HEXA 基因，以确定是否存在提示泰萨二氏病的变化。
• 眼科检查。眼科检查期间，医务人员可能会在孩子的眼睛后部观察到一个樱桃红色的斑点，这是泰萨二氏病的体征之一。

怀孕期间，可通过采集一小块胎盘（绒毛膜绒毛采样）或采集胎儿周围羊水的一小份样本（羊膜腔穿刺术）进行泰萨二氏病产前检测。

治疗

泰萨二氏病尚无治愈方法，目前也没有治疗方法经证实可减缓该疾病的进展。某些治疗方法可以帮助控制症状和预防并发症。治疗目标是给予支持和提供舒适感。

支持性治疗方法包括：

• 药物。有多种处方药可以减轻症状和预防并发症：例如，抗癫痫发作药物或治疗感染的抗生素。
• 呼吸系统护理。肺部黏液积聚很常见，会使患肺部感染的风险升高，从而引起呼吸问题。胸部理疗（CPT）、运动和其他技术可以帮助从肺部清除黏液。还能选择可减少唾液产生的药物和定位技术，以降低黏液堆积的风险并预防吸入性肺炎。
• 营养和水分。孩子可能会吞咽困难，或者由于在进食时将食物或液体吸入肺部而出现呼吸问题。为避免出现这些问题，医生可能会建议您使用辅助喂食器械，例如营养管。营养管可以经由鼻子插入胃中，或者外科医生可以通过手术将营养管直接插入胃中（胃造口术导管）。
• 物理疗法。随着疾病的进展，物理疗法可让孩子受益，帮助保持关节的柔韧性，并保持尽可能多的运动能力（关节活动度）。物理疗法可延迟关节僵硬，并减少或延迟因肌肉受累而引起的功能丧失和疼痛。
• 作业疗法。治疗师可以推荐有助于日常机能运转的活动和支持性设备。
• 言语与语言疗法。言语和语言治疗师可以辅助治疗吞咽问题。

未来可能的治疗方法

基因治疗、干细胞移植或酶替代疗法等疗法研究最终可能治愈泰萨二氏病或带来可以减缓该病进展的疗法。

妥善处理与支持

请孩子的医务人员提供一些资源和信息来帮助您和家人应对需求。寻找当地的支持组，与其他有类似挑战的家庭建立联系。