概述

基因治疗包括改变身体细胞内的基因来治疗或预防疾病。

基因包含您的 DNA——它是控制身体形态和功能的代码，从长高到身体系统的调节都由其负责。基因异常会引起疾病。

基因治疗是通过取代有缺陷的基因或增新基因来达到治愈疾病或提高抵抗疾病能力的目的。基因治疗有望治疗多种疾病，例如癌症、囊性纤维化、心脏病、糖尿病、血友病和艾滋病。

研究人员仍在研究如何以及何时能使用基因治疗。目前，基因治疗在美国只能作为临床试验的一部分提供。

目的

基因疗法用于纠正有缺陷的基因，以治愈疾病或帮助您的身体更好地抵抗疾病。

研究人员正在研究几种方法来实现这一目标，包括：

• 替换突变基因。由于某些基因无法正常工作或根本不再工作，因此某些细胞会患病。替换有缺陷的基因可能有助于治疗某些疾病。例如，一种称为 p53 的基因通常可以阻止肿瘤生长。几种类型的癌症与 p53 基因缺陷有关。如果医生可以替换有缺陷的 p53 基因，则可能促使癌细胞死亡。
• 修复变异基因。可以关闭致疾的突变基因，使其不再促进疾病，或者可以打开有助于预防疾病的健康基因，使其抑制疾病。
• 使患病的细胞在免疫系统中更明显。在某些情况下，您的免疫系统不会攻击患病的细胞，因为它不会将这些细胞识别为入侵者。医生可以使用基因疗法来训练您的免疫系统，使其能够识别出对您构成威胁的细胞。

风险

基因治疗有一些潜在的风险。无法简单直接地将基因插入细胞，而是必须使用一种称为向量的载体来传递。

最常见的基因治疗载体是病毒，因为它们可以识别某些细胞，并将遗传物质携带到细胞的基因中。研究人员从病毒中去除了最初的致病基因，并用阻止疾病所需的基因来替代它们。

这种技术存在以下风险：

• 有害的免疫系统反应。您的身体免疫系统可能会将新引入的病毒视为入侵者并攻击它们。这可能会引起炎症，严重时会导致器官衰竭。
• 瞄准错误的细胞。由于病毒可以影响多种类型的细胞，改变后的病毒可能会感染其他细胞，而不只是感染包含突变基因的靶细胞。如果发生这种情况，健康的细胞可能会受到损害，从而导致其他疾病，比如癌症。
• 由病毒引起的感染。病毒一旦进入人体，就有可能恢复其最初的致病能力。
• 导致肿瘤的可能性。如果新基因在您 DNA 中被插入到错误的位置，则有可能导致肿瘤的形成。

美国正在进行的基因治疗临床试验受到美国食品药品监督管理局和美国国立卫生研究院的密切监控，以确保患者安全问题成为研究的重中之重。

可能出现的情况

当前，您接受基因治疗的唯一方法是参加临床试验。临床试验是某些可以帮助医生确定基因治疗对人类是否安全的研究。临床试验还能帮助医生了解基因治疗对人体的影响。

您的具体手术将取决于您所患的疾病以及所使用的基因治疗的类型。

例如，在一种类型的基因治疗中：

• 您可能要抽血或需要用大针从您的髋骨中取出骨髓。
• 之后，在实验室中，血液或骨髓会接触病毒或含有所需遗传物质的其他类型载体。
• 在实验室中，载体进入细胞后，这些细胞将被注射回到您的体内，进入您的静脉或组织，在静脉或组织中，您的细胞会与改变的基因一起吸收载体。

病毒并非唯一能够将改变的基因带入人体细胞的载体。临床试验中正在研究的其他载体包括：

• 干细胞。干细胞可用于创建人体中其他所有细胞。对于基因治疗，可以在实验室中训练干细胞成为可以帮助抵抗疾病的细胞。
• 脂质体。这些脂肪颗粒能够将新的治疗基因携带到靶细胞中，并将这些基因传递到细胞的 DNA 中。

结果

基因治疗的前景广阔。基因治疗在人类中的临床试验已显示出在某些疾病的治疗方面取得了一些成功，例如：

• 严重的合并免疫缺陷
• 血友病
• 视网膜色素变性引起的失明
• 白血病

但是，基因治疗要想成为可靠的疗法，还存在以下几个重大障碍：

• 需要找到一种可靠的方法将遗传物质带入细胞
• 靶向正确的细胞
• 减少副作用带来的风险

在各项旨在为各种疾病开发新的有效疗法的研究中，基因治疗仍然是其中一个非常重要且活跃的领域。