概述

凝血因子 V 莱顿突变是血液中一种凝血因子的突变。这种突变会加大异常血凝块生成的几率，最常出现在腿部或肺部。

大多数凝血因子 Ⅴ 莱顿突变患者从未出现过异常凝块。但是在出现异常凝块的人中，这些凝块可能导致长期健康问题，或者可能危及生命。

男性和女性都可能有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变。存在凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的女性在怀孕期间或服用雌激素时可能更容易出现血凝块。

如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变并出现过血凝块，抗凝血药可降低形成更多血凝块的风险，并有助于避免可能很严重的并发症。

症状

凝血因子 Ⅴ 莱顿突变本身不会引起任何症状。但是，由于凝血因子 Ⅴ 莱顿突变是腿部或肺部出现血凝块的危险因素，所以您携带该突变基因的首个体征可能是出现异常血凝块。

有些血凝块不会损害健康并且可以自行消散。有些则会危及生命。血凝块的症状由受累的身体部位决定。

深静脉血栓

这被称为深静脉血栓形成（DVT），最常见于腿部。DVT 可能不会引起任何症状。如果出现症状和体征，则可能包括：

• 疼痛
• 肿胀
• 发红
• 温热感

游走至肺部的血栓

如果深静脉血栓（DVT）部分脱落，经心脏右侧游走至肺部并阻塞肺部血液时，就会发生被称为“肺栓塞”的情况。这可能危及生命。体征和症状可能包括：

• 突然呼吸急促
• 吸气时胸部疼痛
• 咳嗽时出现咳血或痰液带血
• 心跳加速

何时就诊

如果出现深静脉血栓形成（DVT）或肺栓塞的体征或症状，请立即就医。

病因

如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变，则是遗传了该缺陷基因的一个拷贝，极少数情况下会遗传两个拷贝。遗传一个拷贝会稍微增加发生血栓的风险。遗传两个拷贝（父母各一个）会显著增加发生血栓的风险。

风险因素

具有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的家族史会增加您遗传该疾病的风险。该疾病最常见于白种人和具有欧洲血统的人群中。

只从父母其中一方遗传凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的人群有 5% 的几率在 65 岁左右出现异常血凝块。增加患病风险的因素包括：

• 两组错误的基因。从父母双方而非一方遗传的基因突变会大幅增加您出现异常血凝块的风险。
• 静止不动。长时间不动，如长时间坐飞机会增加腿部出现血凝块的风险。
• 雌激素。口服避孕药、激素替代疗法和怀孕会使您的身体中更有可能出现血凝块。
• 手术或受伤。手术或受伤（如骨折）会增加出现异常血凝块的风险。
• 非 O 型血。与 O 型血的人群相比，异常血凝块更常见于 A、B 或 AB 型血的人群中。

并发症

凝血因子 V 莱顿突变可能导致腿部血栓形成（深静脉血栓形成）和肺部血栓（肺栓塞）。血栓形成可能危及生命。

诊断

如果您发生过一次或多次异常凝血，或者您有异常凝血家族史，医生可能会怀疑您患有凝血因子 V 莱顿突变。医生可以通过血液检测来确定您是否患有凝血因子 V 莱顿突变。

治疗

医生通常会给出现异常血凝块的患者开出一些抗凝药。如果凝血因子 V 莱顿突变患者尚未出现异常血凝块，则通常不需要这类药物。

但是，如果您患有凝血因子 V 莱顿突变并且将要接受手术治疗，则医生可能会建议您多采取一些预防措施，以预防异常血凝块的形成。这些预防措施可能包括：

• 短期使用抗凝药
• 可以充气和放气的裹腿，以保持腿部血液流动
• 弹力袜
• 外科手术后尽快开始散步

生活方式与家庭疗法

一些有助于降低血栓风险的预防措施包括：

• 保持双腿活动。腿部静止数小时的情况下，小腿肌肉不会收缩；而小腿肌肉收缩通常有助于血液循环。如果您是在长途飞行，每隔一小时左右就抬抬脚趾、转动脚踝。多喝水以防止脱水，并避免饮酒。开车旅行中，定期停车休息并四处走动。
• 考虑使用压力袜。这些类型的袜子通常高至膝盖，有助于改善小腿的血液循环。询问您的医生它们是否适合您的情况。
• 慎用雌激素。口服避孕药或雌激素替代疗法本身可增加血栓风险，因此如果您患有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变，请务必与您的医生讨论含雌激素药物的风险和获益。

防止出血过多

如果凝血因子 Ⅴ 莱顿突变，需要您服用抗凝药物，以下步骤可能有助于您防止损伤并避免出血过多：

• 避免进行接触性运动或可能导致身体损伤的其他活动。为了身体健康，仍建议定期进行非接触式运动，如行走或游泳。
• 使用软牙刷和加蜡牙线。
• 使用电动剃须刀，避免剃须时受伤。
• 小心处理涉及刀、剪等利器的家务。

准备您的预约

医生可能会让您寻求遗传病专家（遗传学家）或血液病专家（血液病学家）进行检查，以确定您的血凝块是否因遗传所致，特别是您是否有凝血因子 V 莱顿突变。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

• 列出您目前的症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
• 列出您的健康史，包括您的血栓史。包括任何血栓家族病史或已知的有凝血因子 V 莱顿突变的家族成员。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂清单以及各自的剂量。
• 列出要问医生的问题。

就凝血因子 V 莱顿突变而言，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 我需要做哪些检查？
• 我需要去看专科医生吗？
• 我的凝血因子 V 莱顿突变需要治疗吗？
• 我需要用药物来防止额外的血栓吗？
• 这种药物可能有哪些类型的副作用？
• 我需要以某种方式限制自己的活动吗？
• 如果我有孩子，他们需要检查吗？
• 有没有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

如果您的医生建议进行基因检测，您可能需要向基因专家询问以下问题：

• 检测的准确性如何？
• 检测的风险有哪些？
• 检测会得到什么信息？
• 结果呈阳性或阴性会表明什么？
• 检测结果会影响我获得健康保险的能力吗？
• 是否可能出现结果不确定以及这意味着什么？
• 如果发现突变，我应该选择什么治疗方案？
• 其他家庭成员会受到影响吗？
• 我的孩子是否应接受检查？
• 有什么措施可以保护我的隐私？
• 实验室进行这项检测的经验如何？
• 检查结果多长时间可以出来？