概述

骨髓纤维化是一种不常见的骨髓癌，会妨碍身体血细胞的正常产生。

骨髓纤维化会使骨髓大面积呈纤维状，进而导致可能引起虚弱和疲劳的重度贫血。骨髓瘢痕形成还可能导致被称为血小板的凝血细胞数量减少，从而增加出血风险。骨髓纤维化通常会导致脾脏肿大。

骨髓纤维化被认为是一种慢性白血病，白血病是一种会累及体内造血组织的癌症。骨髓纤维化属于骨髓增殖性疾病。

骨髓纤维化可自行发生（原发性骨髓纤维化），也可由其他骨髓疾病进展而来（继发性骨髓纤维化）。

部分骨髓纤维化患者没有任何症状，可能不需要立即治疗。病情较严重的其他患者可能需要立即接受积极治疗。骨髓纤维化的治疗以缓解症状为主，有多种方案可供选择。

症状

骨髓纤维化病程通常进展较慢。很多人在骨髓纤维化的较早期阶段不会出现体征或症状。

若血细胞的正常生成受到干扰的程度加剧，出现的体征和症状可能包括：

• 感到疲倦、虚弱或气短，这通常是因为贫血所致
• 由于脾脏肿大，左侧肋骨以下会出现疼痛或饱胀感
• 容易瘀伤
• 容易出血
• 睡眠时出汗过多（夜间盗汗）
• 发热
• 骨痛

何时就诊

如果您对任何持续的体征和症状感到担心，请与您的医生约诊。

病因

当骨髓干细胞的 DNA 发生改变（突变）时，就会发生骨髓纤维化。干细胞具有复制和分裂成多种特殊细胞的能力，这些细胞组成您的血液，包括红细胞、白细胞和血小板。

尚不清楚造成骨髓干细胞基因突变的原因。

随着突变的血液干细胞复制和分裂，它们会将突变传递给新的细胞。随着这种突变细胞产生得越来越多，它们开始对造血功能产生严重影响。

最终的结果通常是缺乏红细胞，这会导致以骨髓纤维化为特征的贫血，以及伴有不同血小板水平的白细胞过多。在骨髓纤维化患者中，正常的海绵状骨髓会出现瘢痕。

在骨髓纤维化患者身上还发现了几种特异性基因突变。最常见的是 Janus 激酶 2（JAK2）基因突变。其他不太常见的突变包括钙网蛋白（CALR）和血小板生成素受体（MPL）突变。一些骨髓纤维化患者未出现任何可识别的基因突变。了解这些基因突变是否与骨髓纤维化有关将有助于确定预后和治疗方案。

风险因素

虽然骨髓纤维化的诱因通常不明，但某些因素会增加患病风险：

• 年龄。骨髓纤维化可能影响任何人，但常见于 50 岁以上的人群。
• 另一种血液细胞疾病。一小部分人患上的骨髓纤维化，是特发性血小板增多症或真性红细胞增多症的并发症。
• 接触某些化学物质。骨髓纤维化与接触化学物质（如甲苯和苯）有关。
• 辐射照射。暴露于高强度的辐射中会增加患骨髓纤维化的风险。

并发症

骨髓纤维化可能导致的并发症包括：

• 流入肝脏的血液压力升高。正常情况下，来自脾脏的血流通过一根叫做门静脉的大血管进入肝脏。脾脏肿大引起的血流增加可能导致门静脉中出现高血压（门静脉高压症）。这反过来又会迫使多余的血液流进胃和食管中更小的静脉，有可能导致这些静脉破裂和出血。
• 疼痛。严重脾脏肿大可能引发腹痛和背痛。
• 在身体的其他部位生长。在骨髓外生成血细胞（髓外造血）可能会导致身体其他部位因形成血细胞而出现肿块（肿瘤）。这些肿瘤可能会引起各种问题，例如胃肠系统出血、咳嗽带血或咯血、压迫脊髓或癫痫发作。
• 出血并发症。随着疾病发展，您的血小板计数很容易降低到正常水平以下（血小板减少症），并且血小板功能也会受损。血小板数量不足可能导致容易出血；如果您正在考虑进行任何类型的外科手术，应该与您的医生讨论这个问题。
• 急性白血病。有些骨髓纤维化最终会演变为急性髓系白血病，这是一种发展迅速的血液和骨髓癌症。

诊断

用于诊断骨髓纤维化的检查和医疗程序包括：

• 体格检查。医生将进行体格检查。包括生命体征（如脉搏和血压）检查，以及淋巴结、脾脏和腹部检查。
• 血液检测。患骨髓纤维化时，全血细胞计数一般显示红细胞水平异常低，这是骨髓纤维化患者常见的贫血症状。白细胞和血小板计数通常也会出现异常。通常情况下，白细胞水平高于正常水平，但有些人的白细胞水平可能正常，甚至低于正常水平。血小板计数可能高于或低于正常值。
• 影像学检查。影像学检查（如 X 线和 MRI）可用于采集更多有关骨髓纤维化的信息。

• 骨髓检查。骨髓活检和穿刺可以确诊是否患有骨髓纤维化。

  进行骨髓活检时，医生会用针头从髋骨中抽取骨组织和含骨髓的样本。在同一医疗程序中，医生可能还会使用另一种类型的针头抽取骨髓液体部分的样本。然后在实验室对这些样本进行研究，以确定所发现细胞的数量和类型。

• 癌细胞的基因突变检测。医生会在实验室分析您的血液或骨髓细胞是否存在基因突变，如 JAK2、CALR 和 MPL。医生会借助从这些检查中获取的信息来确定您的预后和治疗方案。

治疗

大多数骨髓纤维化患者的治疗目标是缓解疾病的体征和症状。对部分患者而言，骨髓移植可提供治愈的机会，但这种治疗对身体有着十分严苛的要求，可能无法成为多数人的选项。

为了确定哪一种骨髓纤维化治疗最有可能有效，医生可能会使用一种或多种方案来评估病情。这些方案会考虑癌症许多方面和患者整体健康状况，然后指定一个风险类别来表示疾病的严重性。

低风险骨髓纤维化可能不需要立即治疗，而高风险骨髓纤维化患者可能会考虑积极治疗，例如骨髓移植。中风险骨髓纤维化的治疗目标通常是控制症状。

可能不需要立即治疗

如果您没有症状，骨髓纤维化可能无需治疗。如果您没有出现脾脏肿大，且没有贫血或者贫血病情非常轻微，您可能不需要立即治疗。虽然无需治疗，但医生可能会通过定期检查来密切监测您的健康状况，观察是否出现疾病进展的迹象。一些人多年无症状。

贫血的治疗方法

如果骨髓纤维化导致严重贫血，可以考虑进行以下治疗方式：

• 输血。如果您严重贫血，定期输血可增加您的红细胞计数，并缓解疲劳和无力等贫血症状。有时，用药也可以帮助改善贫血。
• 雄性激素疗法。服用合成版雄性激素可促进红细胞生成，对于有些人来说，可以改善严重贫血。雄性激素疗法存在风险，包括肝脏损伤以及使女性出现男性特征。
• 甲苯磺丁脲及相关药物。甲苯磺丁脲（Thalomid）及相关药物来那度胺（Revlimid）可帮助提高血细胞计数，还可缓解脾脏肿大。这些药物可与类固醇药物结合使用。甲苯磺丁脲及相关药物可能会带来严重的出生缺陷，因此需要采取特殊的预防措施。

脾脏肿大的治疗方法

如果脾脏肿大引起并发症，医生可能会建议治疗。您的治疗方案包括：

• 靶向药物治疗。靶向药物治疗专门针对癌细胞中存在的特定异常。骨髓纤维化的靶向治疗主要侧重于有 JAK2 基因突变的细胞。这些治疗用于减轻脾脏肿大的症状。
• 化疗。化疗使用强效药物杀死癌细胞。化疗药物可缩小脾脏肿大，并缓解相关症状，例如疼痛。

• 手术切除脾脏（脾脏切除术）。如果因脾脏过大而导致疼痛，并开始引发有害的并发症，而且其他形式的治疗对您无效，则手术切除脾脏可能有效。

  风险包括感染、大量出血和血栓形成导致卒中或肺栓塞。手术后，有些人会出现肝脏肿大和血小板计数异常增加。

• 放射疗法。放射疗法采用 X 线和质子等高能光束杀死癌细胞。如果不能选择手术切除，放射疗法可以帮助缩小脾脏。

骨髓移植

骨髓移植，也叫做干细胞移植，是一种用健康的血液干细胞替换患病骨髓的手术。骨髓纤维化手术使用的是供体干细胞（异基因造血干细胞移植）。

这种治疗方法可能会治愈骨髓纤维化，但也有高风险，会产生危及生命的副作用，包括新的干细胞会与您身体的健康组织发生反应（移植物抗宿主病）。

许多骨髓纤维化患者由于年龄、疾病稳定性或其他健康问题，无法接受这种治疗。

在进行骨髓移植之前，您要接受化疗或放射疗法，以破坏您患病的骨髓。然后，接受来自相容供体的干细胞输注。

支持性（姑息）疗法

姑息疗法是一种专门的医疗服务，致力于缓解严重疾病的疼痛和其他症状。姑息疗法专家与您、您的家人及其他医生合作，为您提供额外的支持，对您当前进行的治疗加以补充。在接受其他积极治疗（如手术、化疗或放射疗法）的同时，也可以使用姑息疗法。

同时使用姑息疗法和其他所有合适的治疗方法，癌症患者会感觉更好，寿命也会更长。

姑息疗法由医生、护士和其他经过专门培训的专业人士组成的团队提供。姑息疗法团队的宗旨在于改善癌症患者及其家属的生活质量。这种形式的护理与您当前接受的有疗效的方法或其他治疗方法可同时提供。

妥善处理与支持

骨髓纤维化患者可能需要应对疼痛、不适、不确定性以及长期治疗的副作用。以下步骤可能会帮助您缓解挑战，让您感到更舒适，并对健康负责：

• 充分了解自己的情况，以做出正确决策。骨髓纤维化相当罕见。为帮助您获取准确、可信赖的信息，让医生直接告知您适用信息来源。利用这些资源，尽可能多地了解骨髓纤维化。

• 获取支持。借此机会向家人和朋友寻求帮助。讨论您的诊断结果可能很困难，当您分享这些消息时，可能得到多种反应。但谈论您的诊断结果并告知有关您病症的信息可能有助于您建立支持网络。经常随之而来的援助，也会对您有所助益。

  您还可以加入社区或互联网上的支持互助小组，并从中受益。由具有相同或相似诊断（骨髓增殖性疾病或其他罕见疾病）的人群组成支持互助小组，可为您提供有用信息、实用技巧以及鼓励。

• 探索应对该疾病的方法。如果您患有骨髓纤维化，可能需要接受频繁的血液检查和预约就诊，并定期进行骨髓检查。有时候，您可能看起来并未生病，但可能会感觉不舒服。有时，您只是厌倦了病怏怏的日子。

  尝试寻找一种有帮助的活动，瑜伽、锻炼、社交活动或采用更灵活的工作时间表都可以。如果您需要帮助来应对该疾病带来的情绪挑战，请与咨询师、治疗师或肿瘤社会工作者交流。

准备您的预约

如果您的初级保健医生怀疑您患有骨髓纤维化（通常基于脾脏肿大和血液检测异常），您可能会被转诊给专门治疗血液病的医生（血液科医生）。

由于就诊时间可能很短，而且往往要讨论很多信息，因此最好提前为就诊做好准备。以下信息可帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会采取的诊疗措施。

您可以做些什么

• 了解就诊前的全部限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备，例如限制饮食。
• 写下您目前出现的所有症状，包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
• 写下关键的个人信息，包括任何主要压力或近期的生活变化。
• 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同人可能记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医生咨询的问题。

由于就诊时间有限，建议提前准备好问题清单，这有助于充分利用就诊时间。请按照从最重要至最不重要的顺序列出问题，以免时间不够。对于骨髓纤维化，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 可能是什么原因导致了我的症状或病症？
• 我的症状或疾病还有其他可能原因吗？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病症是暂时问题还是长期病症？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您推荐的主要治疗方法以外，还有什么替代疗法？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些疾病？
• 有没有我需要遵守的任何限制？
• 我是否应该看专科医生？治疗费用是多少，我的保险能报销吗？
• 是否有仿制药可以替代您开的药物？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？
• 哪些因素决定我是否应该安排随访？

除了您准备咨询医生的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题。请做好回答这些问题的准备，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的任何方面。医生可能会问：

• 何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重您的症状？