概述

小脑扁桃体下疝畸形是一种脑组织延伸到椎管内的疾病。如果部分颅骨畸形或小于正常情况，会压迫脑组织并将其向下推，就会发生这种疾病。

小脑扁桃体下疝畸形并不常见，但影像学检查的使用增加提高了诊断率。

医生根据移位至椎管的脑组织的解剖结构以及是否存在脑或脊柱发育问题，将小脑扁桃体下疝畸形分为三种类型。

1 型小脑扁桃体下疝畸形随着颅骨和脑的生长而发展。因此，可能直到童年晚期或成年期，才会出现体征和症状。儿童型小脑扁桃体下疝畸形（2 型和 3 型） 在出生时就存在（先天性）。

小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于畸形形式、严重程度和相关症状。治疗选择包括定期监测、药物治疗和手术。在某些情况下，无需治疗。

症状

许多小脑扁桃体下疝畸形患者没有任何体征或症状且无需治疗。他们是在进行无关疾病的检查时才检测出这种疾病。但小脑扁桃体下疝畸形可能引发许多问题，具体取决于其类型和严重程度。

小脑扁桃体下疝畸形的较常见类型是：

• 1 型
• 2 型

尽管这些类型不如更罕见的 3 型严重，但其体征和症状仍有可能影响生活。

1 型小脑扁桃体下疝畸形

1 型小脑扁桃体下疝畸形的体征和症状通常出现在童年末期或成年期。

头痛（往往很严重）是小脑扁桃体下疝畸形的典型症状。通常出现于突然咳嗽、打喷嚏或过度用力后。1 型小脑扁桃体下疝畸形患者也可能出现：

• 颈部疼痛
• 步态不稳（平衡问题）
• 手部协调能力差（精细运动技能）
• 手脚麻木和刺痛
• 头晕
• 吞咽困难，有时伴有干呕、呛噎和呕吐
• 言语问题，比如声音嘶哑

较为少见的情况下，小脑扁桃体下疝畸形患者可能会出现：

• 耳朵里嗡嗡作响（耳鸣）
• 虚弱
• 慢速心律
• 与脊髓损伤相关的脊柱弯曲（脊柱侧凸）
• 呼吸问题，比如中枢性睡眠呼吸暂停，即在睡眠期间呼吸停止

2 型小脑扁桃体下疝畸形

与 1 型小脑扁桃体下疝畸形相比，2 型小脑扁桃体下疝畸形延伸到椎管量的脑组织更多。

体征和症状可包括与一种脊柱裂（称为脊髓脊膜膨出）相关的体征和症状，脊髓脊膜膨出几乎总是伴随 2 型小脑扁桃体下疝畸形出现 。脊髓脊膜膨出患者的脊骨和椎管在出生前未正确闭合。

体征和症状包括：

• 呼吸模式的变化
• 吞咽出现问题，如干呕
• 快速向下的眼球运动
• 手臂无力

妊娠期间超声通常可观察到 2 型小脑扁桃体下疝畸形 。也可能在出生后或婴儿早期确诊。

3 型小脑扁桃体下疝畸形

3 型小脑扁桃体下疝畸形是此病症最严重的类型，患者大脑后下部（小脑）或脑干的一部分通过颅骨后部的开口延伸出去。这种类型的小脑扁桃体下疝畸形在出生时或孕期通过超声波便可诊断出来。

这种类型的小脑扁桃体下疝畸形具有较高的死亡率，也可能导致神经系统问题。

何时就诊

如果您或您的孩子有任何可能与小脑扁桃体下疝畸形有关的体征和症状，请去看医生进行评估。

由于小脑扁桃体下疝畸形的许多症状也可能与其他疾病有关，因此进行全面的医学评估很重要。

病因

当包含人脑的一部分（小脑）的颅骨部分过小或变形而对人脑造成压迫或挤压时，就会发生 1 型小脑扁桃体下疝畸形。小脑下部（扁桃体）移位到上椎管中。

2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂有关。

当小脑被推入上椎管时，它可能会干扰用于保护脑部和脊髓的脑脊液的正常流动。

这种脑脊液循环障碍可能导致从脑部到身体的信号传导受阻，或者导致脑部或脊髓中的脊髓液积聚。

另外，小脑对脊髓或下脑干的压迫也可能引起神经系统的体征或症状。

风险因素

有证据表明，小脑扁桃体下疝畸形在部分家族中遗传。但是，针对可能的遗传成分的研究仍处于早期阶段。

并发症

对于一些人，小脑扁桃体下疝畸形可能成为进行性疾病并引起严重的并发症。对于其他人，可能没有相关症状，无需干预治疗。与该疾病有关的并发症包括：

• 脑积水。脑内积聚过多液体（脑积水），可能需要放置一根弹性管（分流术）来转移和引流脑髓液到身体的其他区域。
• 脊柱裂。脊柱裂是指脊髓或其覆盖层尚未完全发育，该病常发于小脑扁桃体下疝畸形患者。部分的脊髓暴露出来，这可能引起严重的疾病，例如瘫痪。2 型小脑扁桃体下疝畸形的患者往往患有一种叫做脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
• 脊髓空洞症。一些小脑扁桃体下疝畸形的患者还出现叫做脊髓空洞症的疾病，其中在脊柱内形成空洞或囊肿。
• 脊髓拴系综合征。在该疾病中，脊髓附着于脊柱上，并引起脊髓拉伸。这可能引起严重的下身神经和肌肉损伤。

诊断

为诊断您的病情，医生会查看您的病史和症状，并对您进行体格检查。

您的医生也会安排影像学检查来诊断您的病情并确定病因。检查可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。MRI 常用于诊断小脑扁桃体下疝畸形。MRI 使用强无线电波和磁场创建您身体的详细视图。

  这种安全、无痛的检查可生成详细的 3D 图像，显示可能导致症状的大脑结构差异。该检查还可提供小脑图像，并确定其是否延伸到椎管内。

  MRI 可随时间推移重复执行，以便监测疾病进展。

• 计算机断层扫描（CT）。医生可能会建议进行其他影像学检查，如 CT 扫描。

  CT 扫描使用 X 线获得身体的横截面图像。这有助于发现脑肿瘤、脑损伤、骨和血管问题及其他病症。

治疗

小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于疾病的严重程度和特征。

如果您没有任何症状，医生可能只会建议您通过定期检查和 MRI 进行监测。

主要症状是头痛或其他类型的疼痛时，医生可能会建议使用止痛药。

通过手术减轻压力

医生通常通过手术治疗症状性小脑扁桃体下疝畸形。手术目的是阻止大脑和椎管解剖学变化的进展，以及缓解或稳定症状。

手术成功后，可以减轻小脑和脊髓的压力，恢复脊髓液的正常流动。

最常见的小脑扁桃体下疝畸形手术叫做后颅窝减压术，外科医生在术中移除颅骨后部的一小块骨头，为大脑提供更大的空间，从而减轻压力。

在许多情况下，可能会打开称为硬膜的大脑覆盖层。另外，还可能在适当位置缝上一块补片以扩大覆盖范围，并为大脑提供更多空间。补片可能是人造材料，也可能是取自身体其他部位的组织。

医生还可能会移除一小部分脊柱，以减轻对脊髓的压力，为脊髓留出更多空间。

根据是否存在充满液体的腔洞（空洞），或者大脑中是否有液体（脑积水），手术技法可能会有所不同。如果有空洞或脑积水，则可能需要使用导管（分流术）排出多余的液体。

手术风险和复诊

外科手术存在风险，包括可能出现感染、脑积水、脑脊液漏或伤口愈合问题。在决定外科手术是否为最适合的治疗方法时，请与医生讨论其利弊。

手术可以减轻大多数人的症状，但如果椎管内的神经损伤已经发生，这种手术不会逆转损伤。

手术后，需要定期找医生复查，包括定期进行影像学检查以评估手术结果和脑脊液流。

准备您的预约

您可能需要先去看家庭医生。但您可能会在约诊时转诊至在脑和神经系统疾病方面训练有素的医生（神经内科医生）。

由于就诊时间可能很短，而且往往需要讨论很多事情，因此最好事先做好准备。以下信息能够帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。您在预约时，请务必询问是否需要提前进行任何准备。
• 写下您目前出现的所有症状，包括看似与您就诊原因无关的症状。例如，即使您的主诉可能是头痛，医生也会了解您在视力、言语或协调能力方面的任何变化。
• 写下关键的个人信息，包括任何主要压力和近期的生活变化。
• 列出您关键的医疗信息，包括您正在接受治疗的其他疾病以及正在服用的药物的名称。
• 就诊时尽可能带上家人或朋友。有时很难记住就诊时提供给您的所有信息。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医生咨询的问题。

准备问题清单有助于充分利用就诊时间。请按照从最重要至最不重要的顺序列出问题，以免时间不够。对于小脑扁桃体下疝畸形，要询问医生的基本问题包括：

• 我的症状或疾病的诱因可能是什么？
• 除了最可能的原因之外，这些症状或疾病的可能诱因有哪些？
• 我需要做哪些检查？
• 我需要接受治疗吗？
• 如果您认为我现在无需治疗，您将如何监测我的病情变化？
• 如果您建议手术，我的康复情况会如何？
• 手术有什么并发症风险？
• 我在手术后的长期预后如何？
• 我还有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些疾病？
• 我是否需要遵守任何限制？
• 我应该去看专科医生吗？治疗费用是多少，我的保险能报销专科医生的就诊费用吗？
• 有没有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您推荐访问哪些网站？

除了您准备咨询医生的问题外，在就诊期间，只要有不理解的地方，您可以随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会询问您一些问题。准备好回答这些问题或许可以节省时间，可以更详细地讨论您关心的其他问题。医生可能会问：

• 您什么时候第一次出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 如果您出现头颈部疼痛，是否会因打喷嚏、咳嗽或过度用力而加重？
• 您的头颈部疼痛有多严重？
• 您的协调能力是否有任何变化，包括平衡或手部协调能力的问题？
• 手和脚是否麻木或刺痛？
• 您是否出现吞咽困难？
• 您是否出现头晕或虚弱？您曾经晕倒过吗？
• 您的眼睛和耳朵是否出现任何问题，如视力模糊或耳鸣或嗡嗡声？
• 您的膀胱控制有问题吗？
• 您在睡眠中是否停止过呼吸？
• 您是否一直服用止痛药或使用其他方法来缓解不适？是否有任何办法看似会奏效？
• 您是否有其他症状，如听力减退、疲劳或排便习惯或食欲改变？
• 您是否被诊断为其他疾病？
• 您家族中是否有其他人被诊断为小脑扁桃体下疝畸形？