概述

卟啉病是指由体内称为“卟啉”的天然化学物质堆积而引起的一组罕见疾病。卟啉是制造血红素（血红蛋白的一部分）的必需物质。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质。它负责将氧气输送至身体各个器官和组织。

需要八种酶才能将卟啉转化为血红素。如果其中任何一种酶不足，卟啉便会在体内积聚。高含量的卟啉可能导致重大问题，主要是影响神经系统和皮肤。

卟啉病分为两大类。急性卟啉病发病迅速，主要影响神经系统。皮肤卟啉病主要影响皮肤。少数类型的卟啉病会同时影响神经系统和皮肤。

卟啉病的症状各不相同，具体取决于卟啉病的类型和严重程度。卟啉病通常是遗传性的。父母一方或双方将突变基因遗传给孩子。

尽管卟啉病尚无治愈方法，但使用药物和改变某些生活方式可能有助于您进行治疗。症状的治疗取决于您的卟啉病类型。

症状

不同类型的卟啉病症状及症状严重程度差别较大。症状还会因患者而异。有些因基因改变而患上卟啉病的人从来没有出现任何症状。

急性卟啉病

急性卟啉病包括通常引起神经系统症状的疾病形式。有几种形式还可能会影响皮肤。症状出现得很快，而且可能很严重。症状可能持续数小时、数天或数周。

最常见的急性卟啉病称为急性间歇性卟啉病（AIP）。AIP 可能持续数小时或数天。间歇性是指症状可能会消失，但稍后会再次出现。症状出现有时被称为“发作”。

急性卟啉病的症状可能包括：

• 腹部、胸部、腿部或背部剧烈疼痛。
• 消化问题，如便秘、恶心和呕吐。
• 肌肉疼痛、刺痛、麻木感、虚弱或瘫痪。
• 血尿或小便黄赤。
• 精神变化，如焦虑、产生幻觉或意识模糊。
• 您能感觉到的快速或不规律的心跳（称为心悸）。
• 呼吸问题。
• 高血压。
• 癫痫发作。

皮肤卟啉病

皮肤卟啉病包括因阳光过敏出现皮肤症状的多种疾病形式。这些疾病形式通常不会影响神经系统。迟发性皮肤卟啉病（PCT）是所有卟啉病中最常见的类型。

日晒可能导致：

• 对太阳光线（有时是人造光线）过敏，导致皮肤灼热疼痛。
• 皮肤突发泛红并伴有疼痛感和肿胀。
• 裸露皮肤起水疱，通常位于手、手臂和面部。
• 皮肤脆弱发薄，伴有肤色变化。
• 瘙痒。
• 受累部位毛发过度生长。
• 血尿或小便黄赤。

红细胞生成性原卟啉病（简称 EPP）是一种罕见的皮肤卟啉病。它是最常见的儿童卟啉病。暴露在阳光或人造光下会迅速引起皮肤灼痛、刺激和肿胀，同时出现小突起和水疱。反复暴露会使皮肤厚而粗糙，并导致瘢痕形成。

何时就诊

卟啉病的许多症状与其他较常见的病症相似。这使您很难发现自己是否患有卟啉病。如果您出现可能是卟啉病的症状，请就医。及时治疗很重要。

病因

所有类型的卟啉病都涉及到血红素产生问题。血红素是血红蛋白的一部分。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气从肺部输送到身体的各个部位。血红素还在清除体内药物和激素方面发挥作用。

血红素是在骨髓和肝脏中产生的。这个过程需要八种不同的酶把卟啉转化为血红素。其中任何一种酶的缺乏或变化都会导致卟啉堆积。卟啉病的类型取决于哪种酶受到影响。

在皮肤卟啉病中，卟啉在皮肤中堆积。接触阳光时，会引起症状。在急性卟啉病中，卟啉的堆积会影响神经系统，引起症状。

遗传形式

大多数卟啉病是由父母一方或双方遗传的基因变异所致。如果遗传了以下因素，则可能患卟啉病：

• 父母一方的基因变异（常染色体显性遗传）。
• 父母双方的基因变异（常染色体隐性遗传）。

仅遗传卟啉病致病基因并不意味着您会出现该疾病的症状。您可能永远不会出现症状。多数变异基因携带者都属于这种情况。

获得性形式

迟发性皮肤卟啉病（PCT）通常不会在家族中遗传。在 PCT 患者中，某些诱因会导致卟啉积聚，从而引起症状。诱因示例包括：

• 体内铁过多，通常是由于一种称为血色素沉着症的病症引起，而这种病症是基因变化所致。
• 病毒感染，例如 HIV 或丙型肝炎。
• 酗酒。
• 抽烟。
• 经期激素变化。

风险因素

除了遗传风险因素，环境风险因素也可能引发卟啉病的症状。接触到诱因时，身体对血红素生成的需求将增加。这会使原本水平就偏低的所需酶负担过重，从而引发导致卟啉堆积的过程。

诱因示例包括：

• 阳光辐射。
• 某些药物，例如避孕药、镇静剂和巴比妥类药物。
• 消遣性药物或违禁药品。
• 节食或禁食。
• 抽烟。
• 身体压力，比如感染或其他疾病或外科手术。
• 情绪压力。
• 酒精使用。
• 经期激素变化。

并发症

可能的并发症取决于卟啉病的形式：

• 如果不及时治疗，急性卟啉病可能危及生命。发作期间，您可能会出现液体流失导致的脱水、呼吸问题、癫痫发作或高血压。您可能需要住院治疗。反复急性发作的长期并发症可能包括长期疼痛、慢性肾衰竭、肝损伤或肝癌。
• 皮肤卟啉病可能导致永久性皮肤损伤。另外，皮肤水疱也会被感染。在皮肤症状治愈后，皮肤可能会出现外观和肤色变化、变得脆弱且愈合缓慢，或留疤。皮肤卟啉病还会增加出现肝损伤或患肝癌的风险。

极少数情况下，可能需要进行骨髓移植或肝移植。

预防

由于没有办法预防卟啉病，所以如果患上该病，应通过避免诱发因素来预防症状。

由于卟啉病通常是遗传性疾病，您的兄弟姐妹和其他亲属可能需要考虑通过基因检测确定自己是否患病。基因咨询有助于理解检测结果和风险。

诊断

卟啉病的许多症状与其他较常见的疾病相似。由于卟啉病很少见，所以可能比较难以诊断。

必须进行实验室检查才能诊断卟啉病，并确定您患有哪种病症。检查类型取决于您的医务人员怀疑的卟啉病类型。检查包括血液、尿液或粪便检测，以检测卟啉水平。可能需要进行其他检查。基因检测可能有助于确诊并确定您所患的卟啉病类型。

您可以咨询遗传咨询师，了解基因检测的相关信息以及您的孩子患卟啉病的风险。如果您患有卟啉病，还可能会建议您的家人进行基因检测和咨询。

治疗

治疗方法取决于卟啉病的类型和症状的严重程度。治疗方法包括药物治疗，还包括识别和避免症状诱因，以及在症状出现时缓解症状。

回避诱因

以下措施可避免诱发因素：

• 避免使用已知会诱发急性发作的药物。请医务人员列出一份安全和不安全药物清单，包括草本补充剂和非处方药。
• 远离消遣性药物或违禁药品，避免过量饮酒。
• 避免严格限制卡路里的禁食和节食。
• 不要抽烟。
• 尽量避免日晒。在户外时穿上防护衣物，并且涂抹非透明阻断型防晒产品，比如含氧化锌或二氧化钛的防晒霜。预计日晒时长较短或有限时，使用 SPF 不低于 30 的防晒产品。如果户外活动时间较长，则使用 SPF 为 50 的防晒产品。在室内时，使用窗滤光片。
• 发现感染和其他疾病便立即治疗。
• 采取措施减轻情绪压力。
• 与医务人员讨论预防经前发作的适合方案。

急性卟啉病

急性卟啉病发作的治疗方法侧重于快速治疗症状并防止并发症。治疗方法包括：

• 注射血晶素（Panhematin），这种药物是血红素的一种形式，用来限制身体产生卟啉类。
• 静脉输入含糖（也称为葡萄糖）液体；如果可能，则经口摄入糖分。这样做是为了确保您摄入足够的碳水化合物。
• 住院治疗严重疼痛、呕吐、脱水或呼吸问题等症状。

吉伏司瑞（Givlaari）适用于急性肝卟啉病成人患者，每月注射一次。肝卟啉病包括急性间歇性卟啉病，患者的肝脏中缺乏制造血红素所需的酶。吉伏司瑞可以减少卟啉病发作的次数。与您的医务人员讨论安全信息和潜在的严重副作用。

皮肤卟啉病

治疗皮肤卟啉病的关键是减少接触阳光等诱发因素。此外还包括减少体内卟啉的含量，从而帮助消除症状。减少卟啉的方案可能包括：

• 定期抽血以减少体内的铁含量，从而减少卟啉。该过程称为静脉切开术。
• 服用一种治疗疟疾的药物，通常是羟氯喹（Plaquenil）。这有助于吸收多余的卟啉，帮助您的身体比平常更快地将其清除。该药物通常只用于那些无法耐受静脉切开术的患者。
• 服用一种膳食补充剂，以弥补由于避免阳光照射而导致的维生素 D 水平偏低。

摄入高剂量的 β 胡萝卜素是治疗红细胞生成性原卟啉病的常用方法。

阿法诺肽（Scenesse）是一种可增加皮肤黑色素的药物，是唯一获批用于红细胞生成性原卟啉病的治疗方案。它可以保护皮肤免受阳光照射的伤害，即使延长日晒时间也不会引起皮肤疼痛反应。用药方式为在皮下植入一个植入剂，缓慢释放药物。请向医务人员咨询安全性信息和任何潜在的严重副作用。

生活方式与家庭疗法

如果您患有卟啉病：

• 了解什么可能触发症状。与医务人员讨论您所患卟啉病的类型。了解可能的症状触发因素以及如何避免这些因素。
• 通知医务人员。告知您的医务人员您患有卟啉病。这一点很重要，因为有时治疗、用药、疾病或手术可能会引发卟啉病症状。
• 佩戴医疗警报手环或项链。将您的病情标在医疗警报手环或项链上。务必随时佩戴。

准备您的预约

如果您出现卟啉病的症状，您可能会先去看初级保健医生。但是，由于卟啉病可能难以诊断，您可能会被转诊给专攻血液疾病的医生（血液科医生）或专攻皮肤疾病的医生（皮肤科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解就诊期间可能会发生什么。

您能做些什么

就诊前，请列出以下内容：

• 您的任何症状，包括看似与约诊原因无关的症状。
• 就诊时带上任何皮疹照片，以防您在就诊当天没有出现皮疹而影响看诊。
• 关键的个人信息，包括重大压力或近期的生活变化。请尽可能详细地提供有关既往症状的信息以及可能引发这些症状的原因。
• 您正在服用的所有药物、维生素、草药或其他补充剂，包括其剂量。
• 要向医务人员咨询的问题。

需要咨询的问题可能包括：

• 最有可能引发我症状的原因是什么？
• 是否还有其他可能的原因？
• 我需要做哪些检查？
• 您建议采取哪些治疗方法？
• 除了您推荐的主要方法以外，还有什么替代方案？
• 我还有其他健康问题。我如何才能最佳地同时管理这些疾病？
• 是否有我需要遵循的任何注意事项或限制规定？
• 我是否需要做基因检测？如果需要，我的家人是否也应接受检测？
• 有没有可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

就诊期间，如有其他问题，您可以随时提出。

医生可能做些什么

医务人员可能会问您一些问题。可能包括：

• 您的症状是什么时候开始的？
• 您的症状是持续存在还是时有时无？
• 有没有什么情况似乎会改善您的症状？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
• 有任何家庭成员出现类似症状吗？

准备好回答这些问题，以便省下时间花在您关心的话题上。