概述

高雪氏症是由于某些脂肪物质在某些器官（特别是脾脏和肝脏）中堆积而导致的。该疾病会导致这些器官变大并影响它们的功能。

脂肪物质也会在骨组织中堆积，从而使骨骼变弱并增加骨折的风险。如果骨髓受到影响，则会干扰血液凝结的能力。

一种能分解这些脂肪物质的酶在戈谢病患者体内不能正常发挥作用。治疗方案通常包括酶替代疗法。

戈谢病是一种遗传性疾病，常见于东欧和中欧血统的犹太人（德系犹太人）。症状在任何年龄都可能出现。

症状

戈谢病有不同的类型，即便是同一种类型的疾病，其体征和症状也存在广泛的差异。到目前为止，1 型是最常见的类型。

患病的兄弟姐妹（甚至同卵双胞胎）可能具有不同的严重程度级别。某些戈谢病患者只有轻微症状或没有症状。

大多数戈谢病患者会出现不同程度的以下问题：

• 腹部疾病。由于肝脏（尤其是脾脏）可急剧扩大，腹部可能变得胀痛。
• 骨骼异常。戈谢病症会使骨骼变弱，增加疼痛性骨折的风险。此病还会影响您骨骼的供血，导致部分骨骼坏死。
• 血液疾病。健康的红细胞减少（贫血）将导致严重疲劳。戈谢病还会影响凝血细胞，从而容易造成瘀伤和鼻出血。

少数情况下，戈谢病会影响到大脑，导致异常眼球运动、肌肉僵硬、吞咽困难和癫痫发作。一种罕见的亚型戈谢病从婴儿期开始，一般在 2 岁之前就会死亡。

何时就诊

如果您或您的孩子出现戈谢病相关体征和症状，请与您的医生约诊。

病因

戈谢病以一种称为常染色体隐性的遗传模式遗传。父母双方都必须携带高雪氏变化（突变）基因，才能让他们的孩子遗传这种疾病。

风险因素

拥有东欧和中欧犹太人 (Ashkenazi) 血统的人患上最常见戈谢病的风险更高。

并发症

戈谢病可能导致：

• 儿童生长缓慢、青春期推迟
• 妇科和产科问题
• 帕金森氏病
• 骨髓瘤、白血病和淋巴瘤等癌症

诊断

体检期间，医生会按压您或您的孩子的腹部，以检查脾脏和肝脏大小。为了确定您的孩子是否患有戈谢病，医生会将孩子的身高体重与标准生长图表比较。

医生可能还会建议做某些化验、影像扫描和基因咨询。

化验

血液样本可以检测与戈谢病相关的酶水平。基因分析可查明您是否有这种疾病。

影像学检查

诊断出戈谢病的患者通常需要定期检查来追踪病情进展，检查包括：

• 双能 X 线吸收法（DXA）。这项检查利用低水平 X 线测量骨密度。
• 磁共振成像。磁共振成像利用无线电波和强磁场来显示脾脏或肝脏是否肿大以及骨髓是否受影响。

孕前筛查和产前检查

如果您或您的伴侣有德系犹太人血统，或您二人任一方有戈谢病家族史，您可能需要在成家前考虑基因筛查。一些情况下，医生会建议进行产前检测，以确定胎儿是否面临患戈谢病的风险。

治疗

虽然戈谢病尚无治愈方法，但是多种治疗方法可以帮助控制症状、预防不可逆的损伤并提高生活质量。有些人症状轻微，无需治疗。

医生可能会建议进行常规监测，以观察病情进展和并发症。所需监测频率取决于您的情况。

药物

很多患有戈谢病的人开始以下治疗后能改善症状：

• 酶替代疗法。这个方法用人工酶替换缺陷酶。进行门诊手术，经静脉（静脉注射）进行替代酶给药，通常每隔两周注射一次高剂量。对酶治疗产生过敏反应或超敏反应的情况偶有发生。
• 美格鲁特 (Zavesca)。患有戈谢病的人会有脂质堆积，而这种口服药似乎会干扰脂质产生。常见副作用有腹泻和体重减轻。
• 依利格鲁司他 (Cerdelga)。戈谢病最常见类型的患者会出现脂质堆积，而这种药物似乎会抑制脂质产生。副作用可能有疲劳、头痛、恶心和腹泻。
• 骨质疏松症药物。这些类型的药物帮助恢复被戈谢病削弱的骨骼。

外科手术及其他手术

如果症状严重，并且您不适合进行微创治疗，医生可能建议：

• 骨髓移植。这个手术中能够移除并替换被戈谢病破坏的造血细胞，这可以逆转许多戈谢病体征和症状。由于这是一种高风险的治疗方法，因此更多地采用酶替代疗法而非这种手术。
• 脾脏切除。在酶替代疗法出现之前，切除脾脏是戈谢病的常见治疗方法。现在这种手术通常是最后一种选择。

妥善处理与支持

任何慢性病都可能难以应对，而戈谢病这样的罕见疾病则是难上加难。鲜少有人了解这种疾病，而了解您所面临的疾病痛苦的人少之又少。您可能会发现，与戈谢病患者或子女患有此病的人群交流会有所帮助。向医生咨询您所在地区的互助小组。

准备您的预约

您可能会先去看家庭医生。然后您可能会被转诊至专门研究血液疾病的医生（血液科医生）或者专门研究遗传疾病的医生（遗传科医生）。

您该怎么办

预约就诊之前，您可能需要写出下列问题的答案：

• 您家中是否有人被诊断患有戈谢病？
• 您的亲戚中是否有任何儿童在 2 岁前夭折？
• 您经常使用什么药物和补充剂？

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 症状是什么，它们是什么时候开始的？
• 疼痛出现在腹部还是骨骼？
• 您是否容易出现瘀青或鼻出血？
• 您的家族有哪些遗传疾病？
• 您的家族中是否有几代人出现过相关疾病或症状？