概述

KT 综合征又称 KTS，是一种先天性（出生时即被发现的）罕见疾病，患儿可能出现某些血管、软组织（比如皮肤和肌肉）、骨骼以及有时还包括淋巴系统的发育问题。主要特征包括红色胎记（葡萄酒色痣），颜色从粉红色到红紫色不等、非典型的静脉或淋巴管发育（畸形）以及组织和骨骼过度生长。这些症状大多情况下影响一条腿，但也可能发生在手臂或其他部位。

虽然 KTS 无法治愈，但治疗目标是改善症状和预防并发症。

症状

KTS 患者可能具有以下特征（范围从轻微到广泛）：

• 葡萄酒色痣。这种粉红色到红紫色的胎记是由于皮肤表层多余的微小血管（毛细血管）所致。胎记通常覆盖一条腿的一部分，但也可能涉及皮肤的任何部分，并且可能随着年龄的增长而变暗或变浅。
• 静脉畸形。这些包括肿胀、扭曲的静脉（静脉曲张），通常在腿部表面。手臂、腿部、腹部和骨盆可能出现较深的畸形静脉。皮肤内或皮下可能有充满小静脉的海绵组织。随着年龄的增长，畸形静脉可能变得更加突出。
• 骨骼和软组织过度生长。这种情况始于婴儿期，可能仅发生在一条腿上，但也可能发生在胳膊上，很少发生于躯干或面部。这种过度生长的骨骼和组织使得四肢更大、更长。极少数情况下，手指或脚趾可能发生融合，或出现额外的手指或脚趾。
• 淋巴系统畸形。淋巴系统可能出现畸形。淋巴系统是抵抗感染和疾病并输送淋巴液的免疫系统的一部分。可能存在额外的淋巴管，该淋巴管不能正常工作，并可能导致液体渗漏至组织和肿胀。
• 其他疾病。KTS 还可能包括白内障、青光眼、出生时髋关节脱位、寒冷时皮肤变成紫红色和凝血问题。

何时就诊

KTS 通常会在出生时发现。及时、准确的诊断和适当的护理是治疗症状和预防并发症的关键。

病因

KTS 是一种基因障碍，主要由 PIK3CA 基因发生变化（突变）所引起。该基因控制体内的细胞生长和组织发育。这种基因的变化会导致组织过度生长。

KTS 通常不会遗传。基因变化在出生前胎儿发育早期的细胞分裂过程中随机发生。

风险因素

家族史似乎不是风险因素，因此即使 KTS 患儿的父母一方也患有 KTS，其他子女也不太可能患病。

并发症

KTS 的并发症可由血管、软组织、骨骼和淋巴系统的异常发育所致。其中可能包括：

• 葡萄酒色痣并发症。一些部位的葡萄酒色痣可能会随着时间的推移增厚，并可能形成水疱（疱疹），容易出血和感染。也可能发生皮肤溃疡和伤口愈合不良。
• 静脉畸形。静脉曲张可引起疼痛和皮肤溃疡（由于循环不良）。较深的畸形静脉会增加血凝块（深静脉血栓）的风险，如果血凝块脱落并进入肺部，会导致一种称为肺栓塞的危及生命的状况。骨盆和腹部器官的静脉畸形会导致内部出血。浅静脉可能逐渐形成不太严重但疼痛的血凝块和炎症（血栓性浅静脉炎）。
• 骨骼和软组织过度生长。骨骼和组织的过度生长会导致疼痛、沉重感、四肢肿大和运动障碍。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长，则可能造成行走问题，并可能引发臀部和背部问题。
• 淋巴系统畸形。淋巴系统畸形可导致手臂或腿部组织积液和肿胀（淋巴水肿）、皮肤破裂和皮肤溃疡、淋巴液渗漏或皮肤下层感染（蜂窝织炎）。
• 慢性疼痛。疼痛可能是一个常见的问题，由感染、肿胀、骨骼受累或静脉问题等并发症引起。

诊断

诊断 KT 综合征时，通常会先进行体格检查。转诊至血管畸形专科医生处有利于做出评估并得到治疗建议。评估期间，医务人员会：

• 询问您的家族史和病史
• 检查是否有肿胀、静脉曲张和葡萄酒色痣
• 目视评估骨骼和软组织的生长情况

多种诊断性检查有助于您的医生评估和识别疾病类型及严重程度，并帮助确定治疗方案。其中一些检查包括：

• 彩色多普勒超声扫描。这项检查使用高频声波生成血管和血流的详细图像。
• 磁共振成像（MRI）和磁共振血管造影术。此类医疗程序有助于区分骨骼、脂肪、肌肉和血管，并发现是否存在畸形。
• 扫描图。也称为扫描摄影，这种 X 线技术可生成骨骼图像，并辅助测量其长度。
• CT 扫描或 CT 血管造影。CT 扫描可生成身体的三维图像，有助于显示静脉中是否存在血块。
• 静脉造影术。这项医疗程序需要将造影剂注入静脉，并拍摄 X 线，以显示是否存在异常静脉、阻塞或血块。
• 凝血检查。此类检查有助于评估血液的凝结情况。
• 基因检测。这类检测可以确定基因差异的特征模式（基因标记），或许可以由此解释疾病的成因。

治疗

虽然 KTS 尚无治愈方法，但医生可以帮助您控制症状和预防并发症。

由于 KTS 可能影响身体的多个系统，您的医护团队可能包括血管内科和外科、皮肤病学（皮肤科）、介入放射科、骨外科、物理疗法和康复以及其他相关领域的专家。

您和医生可以一起确定以下哪种治疗方法最适合您。治疗方法可能包括：

• 加压疗法。用绷带或弹性衣物包裹患肢周围，帮助预防肿胀、静脉曲张问题和皮肤溃疡。这些绷带或弹性衣物通常需要定制。可使用间歇充气加压装置（以设定的时间间隔自动充气和放气的腿套或臂套）。
• 皮肤护理。确保患肢的皮肤卫生可以降低感染风险，并用来治疗浅表出血。
• 物理疗法。按摩、压迫和肢体运动（如果适用）可能有助于缓解手臂或腿部的淋巴水肿和血管肿胀。
• 骨科器械。可能包括矫形鞋或用来弥补腿长差异的鞋垫。
• 骺骨干固定术。这是一种骨外科手术，可有效阻止下肢过度生长。
• 栓塞术。该手术通过置入静脉或动脉的小导管进行，阻断流向某些血管的血流。
• 激光疗法。该手术可用来去除或浅化葡萄酒色痣以及治疗皮肤上的出水和出血水泡。
• 静脉激光或射频消融术。此微创手术用来闭合畸形静脉。
• MR 引导式消融术。在 MRI 的引导下，利用激光或烧灼来治疗血管。
• 硬化疗法。将溶液注入静脉，形成瘢痕组织，帮助闭合静脉。
• 外科手术。在某些情况下，手术切除或重建受累静脉、切除多余组织和纠正骨骼的过度生长可能有效。
• 药物。有些人受益于口服药物，这些药物可以帮助他们治疗引起症状的复杂血管和淋巴管畸形。但这些药物可能产生严重的副作用，需要监测。外用雷帕霉素可能有助于缓解浅表血管畸形的症状。人们正在进行研究，以确定这些药物对于 KTS 患者的有效性和安全性。

此外，可能需要治疗出血、感染、血凝块或皮肤溃疡等并发症。在妊娠期间可能需要特殊护理，以预防并发症。

生活方式与家庭疗法

帮助控制 KTS 症状的方法包括：

• 坚持定期就诊。定期安排就诊可有助于医生及早发现并解决问题。询问您的医生适合您的就诊时间表。
• 如果医生建议，请穿矫形鞋。矫形鞋或鞋垫可能会改善您的身体机能。
• 按照医生的建议进行身体活动。鼓励适当使用患肢可能有助于缓解淋巴水肿和血管肿胀。
• 抬高患肢。如果可能的话，抬起您的腿或其他患肢可以帮助减少淋巴水肿。
• 如有变化，请通知您的医生。与您的医生合作来控制您的症状和预防并发症。如果您有血凝块或感染的症状，或者感觉疼痛或肿胀加剧，请联系您的医生。

妥善处理与支持

患上 KTS 综合征后的生活可能具有挑战性。互助倡导团体可以让您与其他 KTS 患者建立联系。K-T 互助小组和其他组织可以提供教育材料以及与他人建立联系相关的资源和信息。询问医生您当地有没有这样的互助小组。

咨询心理医生、精神科医生或其他心理健康专家的意见也有可能帮到一些 KTS 患者。

准备您的预约

大部分 KTS 病例在出生时发现。如果医生怀疑您的孩子患有该综合征，可能会在孩子出院之前就开始相关诊断检查和治疗。

孩子的医生会通过定期检查了解孩子是否出现发育问题，并与您讨论任何顾虑。请务必带您的孩子进行所有安排好的定期儿童健康检查及年度约诊。

以下信息可帮助您做好准备。

您能做些什么

如果医生认为您的孩子有 KTS 的体征，要咨询的基本问题包括：

• 需要做哪些诊断检查？
• 我何时能知道检查结果？
• 可能需要哪些专家？
• 与此综合征有关的哪些医疗状况需要立即处理？
• 您将如何帮助我监测孩子的健康与发育？
• 能够推荐一些与此症状相关的教育资料和本地支持服务？

医生可能做些什么

您孩子的医生将问您一些问题，例如：

• 您的孩子有哪些症状让您担心？
• 您的孩子是否针对这些症状做过任何手术或进行过任何治疗？
• 您的孩子曾经因感染或血凝块而出现过问题吗？
• 您怀孕期间或孩子出生时有任何问题吗？
• 您能告知您的家庭病史吗？
• 您的孩子在处理家庭关系、社交活动或学校学习方面是否有问题？

医生会根据您的应答、症状以及需求提出其他问题。准备和预测问题有助于您充分利用就诊时间。