概述

房室管缺损是指影响心脏中心的一组心脏问题。这是一种出生时即存在的心脏状况，即属于先天性心脏缺陷。出生时患有该病的儿童在心脏腔室间的壁上有一个孔洞，而且控制心脏内血流的瓣膜也存在问题。

房室管缺损会导致过多血液流入肺部。过多血流迫使心脏过度工作，导致心肌增大。

如果不治疗，房室管缺损可能导致心力衰竭和肺部高血压。治疗通常包括出生后第一年进行手术，以闭合心脏中的孔洞并重建瓣膜。

这种状况还有其他名称：

• 室间隔缺损（AVSD）
• 心内膜垫缺损

症状

房室管缺损可能仅累及心脏的两个上腔室，也可能累及全部四个腔室。在这两种类型的缺损中，都有额外的血液流入肺部。症状取决于缺损是部分型还是完全型。

完全型缺陷

该状况会影响心脏的所有腔室。通常在出生后几周内就会出现完全型房室管缺损的症状。症状通常与心力衰竭的症状相似，可能包括：

• 由于氧含量较低而导致肤色发蓝或发灰
• 呼吸困难或呼吸急促
• 出汗过多
• 疲劳
• 心跳不规律或过快
• 食欲不振
• 体重增长不良
• 腿部、踝部和足部肿胀
• 哮鸣

部分缺陷

这种医疗状况只影响两个上心腔。部分型房室管缺损的症状可能要到成年早期才出现。症状可能是由心脏瓣膜问题、肺高血压或心力衰竭等并发症引起。症状可能包括：

• 疲劳和虚弱
• 恶心和食欲不振
• 持续咳嗽或哮鸣
• 心跳快速或不规则（又称心律失常）
• 运动能力下降
• 气短
• 腿部、踝部和足部肿胀
• 胸闷或胸部疼痛

病因

房室管缺损发生在婴儿出生前的心脏发育阶段。专家还不确定其原因。患有唐氏综合征可能会增加风险。

心脏如何工作

要了解先天性心脏缺陷，了解正常心脏的工作原理可能会有所帮助。

心脏分为多个腔室。两个上心腔称为心房。两个下心腔称为心室。

右侧腔室将血液送至通向肺部的血管，而血液将在肺部接收氧气。富氧的血液流回心脏的左侧，进入身体的主要动脉（称为主动脉）。血液从这里流向身体的其他部位。

心脏瓣膜负责控制进出心脏腔室的血流。这些心脏瓣膜打开后可让血液进入，关闭后可阻止血液倒流。

房室管缺损的表现

在部分型房室管缺损中：

• 上心腔之间的心壁上有个孔洞。
• 三尖瓣和二尖瓣也有变化。
• 这些变化导致瓣膜无法完全闭合。
• 血液可能通过不规则的瓣膜开口流向错误的方向。
• 左上心腔和左下心腔之间的二尖瓣最易受影响。

在完全型房室管缺损中：

• 心脏中心出现一个大洞。位于上下心腔间心壁的相交处。
• 富氧血和贫氧血经该孔洞混合在一起。
• 上下心腔之间有一个大瓣膜，而不是独立的几个瓣膜。
• 血液经由这个大瓣膜泄漏至下心腔。
• 心脏必须更努力地泵送血液，导致心脏变大。

风险因素

可能增加患房室管缺损风险的因素包括：

• 遗传因素。先天性心脏病似乎具有家族遗传性，与许多遗传综合征有关。例如，唐氏综合征患儿出生时往往有心脏问题。
• 德国麻疹（风疹）。母亲孕期患风疹可能影响胎儿的宫内心脏发育。
• 糖尿病。妊娠期间糖尿病控制不佳可能影响婴儿的心脏发育。妊娠期糖尿病一般不会增加婴儿患先天性心脏病的风险。
• 饮酒。孕期饮酒与婴儿出现心脏缺陷的风险增加有关。
• 抽烟。如果您有抽烟的习惯，请戒烟。孕期抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
• 某些药物。孕期服用某些药物可能导致宝宝出现心脏问题和其他出生缺陷。请务必将您的用药情况告知医务人员。

并发症

房室管缺损可能出现的并发症包括：

• 心脏肿大。通过心脏的血流量增加，迫使心脏比在正常情况下更努力地工作，导致心脏变得更大。
• 肺部高血压。这种疾病又称肺动脉高压。心脏上的一个孔让富氧血液与贫氧血液混合。肺中的血液过多，导致压力在肺部积聚。
• 呼吸道感染。心脏上的孔可能会导致反复肺部感染。
• 心力衰竭。如果不治疗房室管缺损，心脏无法泵出足够的血液来满足身体的需要。

治疗可以极大改善房室管缺损患儿的前景。但并发症仍可能在生命后期发生。并发症可能包括：

• 肺损伤引起的呼吸问题
• 心律不规则
• 心脏瓣膜渗漏（又称心脏瓣膜反流）
• 心脏瓣膜狭窄

怀孕

在永久性肺损伤发生前接受过房室管缺损手术的人通常能够成功怀孕。如果房室管缺损手术前有严重的心脏或肺部损伤，不建议怀孕。

怀孕前，请向接受过先天性心脏病训练的医务人员（成人先天性心脏病科医生）咨询潜在的风险和并发症。你们可以共同讨论规划您在怀孕期间需要的任何特殊护理。

诊断

房室管缺损可以在胎儿出生前通过妊娠超声波检查或特殊心脏成像诊断出来。

完全型房室管缺损的症状通常会在出生后几周内出现。当听诊婴儿的心脏时，医务人员可能会听到嗖嗖声。这种声音称为心脏杂音。

用于诊断房室管缺损的检查可能包括：

• 脉搏血氧测定法。在指尖放置一个传感器，以记录血液含氧量。缺氧可能是心脏或肺部问题的体征。
• 心电图。这种非侵入性检查也称为 ECG 或 EKG，用于记录心脏的电活动。医生会将带传感器的黏性贴片放在您的胸部。用导线将贴片连接到计算机，来显示结果。
• 超声心动图。利用声波生成心脏运动的图像。超声心动图可发现心脏穿孔或心脏瓣膜问题。这些图像还可以显示血液如何流经心脏。
• 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查显示心脏和肺部状况。此项检查可显示心脏是否肿大，或者肺部是否有多余的血液或其他液体。这些都可能是心力衰竭的体征。
• 心脏导管插入术。医生会将一根细软管（称为导管）插入腹股沟血管，并将其引至心脏。通过导管注入造影剂后，可以在 X 光片上看到更清晰的心脏结构。手术期间，医务人员可测量心脏不同部位的压力。

治疗

完全型或局部房室管缺损需要进行手术治疗。可能需要多次手术。手术会使用一到两个补片来闭合心壁中的孔。补片留在心脏中。随着心脏内膜生长并逐渐覆盖补片，补片将成为心壁的一部分。

是否需要进行其他手术取决于缺损是部分型还是完全型以及还存在其他哪些心脏问题。

对于局部房室管缺损，需要通过手术修复二尖瓣，使二尖瓣紧密闭合。如果无法修复，则可能需要置换瓣膜。

对于完全型房室管缺损，外科医生会将心脏上下腔之间较大的单瓣膜分成两个瓣膜。如果无法完成，可能需要置换二尖瓣和三尖瓣。

许多做过房室管缺损矫正手术的患者不需要额外的手术。但某些并发症（例如心脏瓣膜渗漏）可能需要治疗。

随访护理

接受先天性心脏缺陷手术后，患者终生都需要定期在受过心脏病科专业训练的医生处检查。这类医务人员被称为心脏科医生。医务人员会告诉您多久需要就诊或接受影像学检查一次。

在儿童时期接受过先天性心脏缺陷治疗的成人患者可能需要接受成人先天性心脏病科医生提供的护理。未来进行任何外科类手术（即使与心脏无关）时，可能都需要特别的注意和护理。

预防性抗生素

有时，先天性心脏缺陷会增加心脏内膜或者心脏瓣膜感染的风险。这种感染称为感染性心内膜炎。在以下情况下，您或您孩子可能需要在接受某些牙科和其他外科类手术之前服用预防性抗生素：

• 手术后仍有心脏问题
• 已植入人工心脏瓣膜
• 在心脏修复过程中植入了人工（或假体）材料

咨询孩子的医务人员是否需要使用预防性抗生素。

妥善处理与支持

很多出生时就患有心脏疾病的患儿长大后会过上健康的生活。

但患有先天性心脏缺陷或照顾先天性心脏缺陷患儿可能极具挑战性。以下技巧可能有帮助。

• 寻求支持。您可能发现与其他有同样经历的人交谈会带给您安慰和鼓励。向医务人员咨询您所在地区是否有任何互助小组。
• 记录您或您孩子的病史。写下药物、手术、其他医疗程序及相关日期。包括外科医生出具的医疗报告，以及关于您或您孩子治疗情况的其他重要信息。这些信息对不熟悉您或您孩子的医务人员很有用，还可以帮助您的孩子从儿科医务人员转诊到成人医务人员。
• 询问有关运动和其他活动的情况。许多成功修复先天性心脏缺陷的患者通常没有活动限制。但部分先天性心脏缺陷患者可能需要限制运动或体育活动。医务人员会告诉您哪些运动和活动类型对您或您的孩子安全。

预防

房室管缺损尚无已知的预防措施。

某些心脏问题会在家族内传递（即具有遗传性）。如果您有先天性心脏病的家族或个人病史，请在怀孕前咨询遗传咨询师和心脏科医生。

准备您的预约

您或您孩子可能被转诊给在治疗心脏病方面训练有素的医生（心脏科医生）。

您可以做什么

• 写下所有症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量。
• 写下重要的医疗信息，包括您或您孩子伴有的其他健康状况。
• 写下要向医务人员咨询的问题。
• 查明您的家人是否有心脏病史。

医生可能做些什么

医务人员可能询问许多问题，包括：

• 您什么时候发现症状？症状是持续存在，还是偶尔出现？
• 是否有任何因素会加重或缓解症状？
• 您在怀孕期间是否患有糖尿病或麻疹等病毒感染？
• 您在怀孕期间是否用过任何药物？
• 您在怀孕期间是否吸烟或饮酒？

要向医生咨询的问题

对于房室管缺损，问题可能包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 需要进行哪些检查？要做任何特殊准备吗？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 我们如何同时管理房室管缺损和其他健康问题？

如果还有其他问题，请随时提出。