概述

皮质基底节变性，也称为皮质基底节综合征，是一种罕见状况，患病后随着时间的推移，大脑区域逐渐萎缩，神经细胞退化并死亡。这种疾病会影响大脑的信息处理区域和控制运动的大脑结构。 这种退化会导致您身体的一侧或两侧出现越来越严重的运动障碍。

这种状况可能导致您出现协调性差、僵硬、思维困难、言语或语言障碍或其他问题。

症状

皮质基底节变性（皮质基底节综合征）的体征和症状包括：

• 身体一侧或两侧活动困难，且随时间的推移而加重
• 协调能力差
• 平衡感出现问题
• 僵硬
• 手或脚姿势异常，例如手紧握成拳头
• 肌肉抽搐
• 吞咽困难
• 异常眼球运动
• 难以思考和运用语言技能
• 言语问题，比如语速慢和吞吞吐吐
• 吞咽困难

皮质基底节变性的病程可达六个月至八年。最终，皮质基底节变性患者会无法行走。

病因

皮质基底节变性（皮质基底节综合征）可能由几项基础病理学原因引起。最常见的情况是，皮质基底节变性表现为脑细胞中 Tau 蛋白堆积，这可能导致脑细胞退化，以及皮质基底节变性的症状。半数出现皮质基底节变性体征和症状的患者均患有皮质基底节变性。皮质基底节变性的第二大常见原因是非典型阿尔茨海默病。

其他原因包括进行性核上性麻痹、皮克病和克雅氏症。

并发症

皮质基底节变性（皮质基底节综合征）的症状可发展为严重的并发症，如感染性肺炎、肺部血凝块或脓毒症（对某种感染产生的危及生命的反应）。皮质基底节变性的并发症最终会导致死亡。

诊断

皮质基底节变性（皮质基底节综合征）需要根据您的体征和症状进行诊断。但此类体征和症状有可能由其他退行性疾病所引起，例如进行性核上性麻痹、阿尔茨海默病、皮克氏病和克雅氏症。您可能需要接受 CT 扫描或 MRI 等影像学检查，以排除其他疾病。有时，需要每隔几月接受一次此类检查，以排查脑部潜在的异常改变。

研究人员正研究正电子发射断层成像（PET）和单光子发射计算机断层成像（SPECT）扫描能否检测出大脑中与皮质基底节变性的相关变化，但该领域仍需开展更多研究。

治疗

尚无治疗方法可以帮助减缓皮质基底节变性（皮质基底节综合征）的进展。医生可能会推荐使用药物来控制症状。

接受作业治疗和物理治疗可以帮助您管理由皮质基底节变性引起的残疾。步行装置可帮助行动并防止跌倒。言语治疗有助于改善沟通和吞咽问题。营养师可能有助于确保适当的营养并降低将食物吸入肺部（误吸）的风险。

准备您的预约

您可能会先去咨询您的主诊医生。或者，您可能会被立即转诊给专科医生（如神经科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，请询问是否有任何需要提前准备的注意事项，例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容：

• 您的症状，包括与本次约诊原因似乎无关的症状
• 关键的个人信息，包括主要压力、近期的生活变化和家族病史
• 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂及其剂量
• 需要向医生咨询的问题

如果可能，请一名家人或朋友陪您就诊，帮助您记住就诊时医生所提供的信息。

对于皮质基底节变性，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 可能导致我症状的病因是什么？
• 除最可能的原因外，还有哪些原因可能会引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病症可能是暂时的还是长期的？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方法外，还有哪些替代方法？
• 我还有一些其他健康状况。我如何同时管理好这些疾病？
• 我需要遵守哪些限制规定？
• 我是否应该看专科医生？
• 有我可以带走的手册或其它印刷资料吗？是否可以推荐一些网站供我查阅信息？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会询问您一些问题，例如：

• 您的症状是什么时候开始的？
• 症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状恶化？