概述

膀胱外翻是一种罕见的出生缺陷，即膀胱在胎儿体外发育。外露的膀胱无法储存尿液或正常运作，导致尿液渗漏（尿失禁）。

膀胱外翻引起多种问题，严重程度各不相同。其中可能包括膀胱、生殖器和骨盆的缺陷，以及肠道和生殖器官的缺陷。

怀孕期间进行常规超声检查有可能发现膀胱外翻。但也可能直到婴儿出生时，才会发现这种缺陷。先天性膀胱外翻的婴儿需要手术矫正缺陷。

症状

膀胱外翻最常见于膀胱外翻-尿道上裂综合征（BEEC）这种先天缺陷的较大龄患者中。BEEC 儿童患者有下列状况之一：

• 尿道上裂综合征。这是严重程度最低的一种 BEEC，导致患者排出尿液的管道（尿道）发育不充分。

• 膀胱外翻。这种缺陷会导致膀胱在体外形成。而且膀胱的内壁也会外翻。通常情况下，膀胱外翻会累及泌尿系统的多个器官，以及消化和生殖系统。可能发生腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨、大肠最后一段（直肠）和直肠末端开口（肛门）缺陷。

  膀胱外翻的儿童还会出现膀胱输尿管反流。这种状况会令尿液流错方向，从膀胱回流进连接肾脏的管道（输尿管）。膀胱外翻的儿童还会出现尿道上裂综合征。

• 泄殖腔外翻。泄殖腔外翻是最严重的一种 BEEC。这种疾病导致直肠、膀胱和生殖器在胎儿发育期没有充分分离。这些器官可能形成畸形，骨盆骨也会受累。

  肾脏、脊柱和脊髓也可能受累。大部分泄殖腔外翻的儿童会出现脊柱异常（包括脊柱裂）。出生时腹腔器官突出的儿童也有可能存在泄殖腔外翻或膀胱外翻。

病因

膀胱外翻的病因尚不清楚。研究人员认为，可能是遗传和环境因素共同作用的结果。

我们所知道的是，随着胎儿的生长，泄殖腔这部分结构，也就是生殖、泌尿和消化开口汇集在一起的部位，在患有膀胱外翻症的婴儿中无法正常发育。泄殖腔缺陷有多种不同的情况，具体取决于胎儿发生发育错误时的胎龄。

风险因素

增加膀胱外翻风险的因素包括：

• 家族史。头胎、父母一方患有膀胱外翻的孩子或膀胱外翻儿童的兄弟姐妹生来患有膀胱外翻的几率增大。
• 种族。相较于其他种族，膀胱外翻在白人中更为常见。
• 性别。出生时患膀胱外翻的男孩多于女孩。
• 辅助生殖的使用。通过体外受精（IVF）等辅助生殖技术出生的孩子，患膀胱外翻的风险更高。

并发症

无需手术治疗

如果不加以治疗，膀胱外翻患儿将无法憋尿（尿失禁）。这些儿童还面临性功能障碍的风险，而且患膀胱癌的风险也会增加。

手术后

手术有可能减少并发症。手术的成功率取决于疾病的严重程度。许多接受过外科手术修复的儿童都能够憋尿。患有膀胱外翻的幼童由于骨盆骨骼的分离，走路时腿可能有些外翻。

长期并发症

出生时即患有膀胱外翻的人群可以继续发育至拥有正常性功能，包括拥有生育能力。但是，怀孕对母体和胎儿而言都会有很高的风险，可能需要有计划地进行剖腹产。

诊断

膀胱外翻偶尔会在例行的超声孕检中发现。出生前可通过超声检查或 MRI 检查进行更明确的诊断。影像学检查中发现的膀胱外翻体征包括：

• 膀胱未正常充盈或排空
• 脐带位于腹部下方
• 耻骨（形成骨盆的髋骨部分）分离
• 生殖器过小

有时，直到宝宝出生后才能发现这种疾病。对于新生儿，医生会检查：

• 膀胱打开并与空气接触的部位的尺寸
• 睾丸位置
• 腹腔壁上的膨出肠道（腹股沟疝）
• 肚脐周围区域的解剖结构
• 直肠末端开口（肛门）的位置
• 耻骨的分离程度以及骨盆移动的难易程度

治疗

出生后，使用透明塑料薄膜覆盖膀胱，以提供保护。

先天性膀胱外翻的患儿在出生后需要接受重建外科手术。重建的总体目标是：

• 提供足够的储尿空间
• 构造外观和功能可接受的外部性器官（外生殖器）
• 锻炼膀胱控制（自控能力）
• 保留肾脏功能

外科手术有两种主要方法，但是尚不明确其中一种方法是否明显优于另一种。目前正持续开展研究以改善外科手术并探讨其长期结果。两种手术修复包括：

• 完全修复。此手术称为膀胱外翻完全一期修复。完全修复手术通过单个手术完成，闭合膀胱和腹腔并修复尿道和外部性器官。这种手术可在婴儿出生后马上进行，或两到三个月大时进行。

  大多数新生儿外科手术都包括髋骨修复。但是，如果婴儿出生还不到 72 小时、骨盆分离较小或婴儿骨骼柔韧，医生可能不会选择这样做。

• 分期修复。这种方法的全名是膀胱外翻的现代分期修复。分期修复涉及三个手术操作。一个在出生后 72 小时内完成，另一个在 6 到 12 个月大时完成，最后一个在 4 到 5 岁时完成。

  第一个手术闭合膀胱和腹腔，第二个手术修复尿道和性器官。然后，当儿童长大到能够参与排便训练时，外科医生将进行膀胱颈重建。

手术随访

手术后的标准护理包括：

• 固定。手术后，婴儿在愈合期间需要保持牵引。儿童需要固定的时间各不相同，但通常需要四到六周左右。
• 疼痛管理。在手术过程中，医生可以将一根细管插入椎管中，将止痛药直接输送到需要的部位。这样可以更加持续地进行疼痛控制，并减少阿片类药物的使用。

手术后，大多数（并非所有）儿童将能够实现自控。儿童有时候需要在膀胱中插入导管才能排尿（导管插入术）。随着孩子的长大，可能需要进行其他的手术。

妥善处理与支持

新生婴儿有严重的罕见缺陷（如膀胱外翻）会给父母带来极大的压力。医生很难预测手术成功的概率，您也无法预见孩子的未来。

根据手术结果以及术后孩子对排尿的控制能力，您的孩子可能会面临个人情绪和社交方面的挑战。社工或其他行为健康专业人士可以帮助孩子和家庭面对这些挑战。

部分医生推荐所有患有 BEEC 的儿童及早咨询，并建议患儿及其家庭持续接受心理支持，直至成年。

如果能找到由其他正在应对这种疾病的家长所组成的互助组，您也会从中受益。和有相似经历并且能理解您遭遇的人交流会对您有所帮助。

膀胱外翻的孩子也可以拥有正常的寿命，拥有工作、亲朋好友以及自己的孩子，过上充实而丰富的生活；牢记这一点可能也会有所帮助。

准备您的预约

医疗保健提供者可能在您怀孕期间就已诊断您孩子的健康问题。如果是这样，除了您已选择在怀孕期间为您提供护理的医疗保健提供者外，您还可以咨询一个由医生、外科医生和其他专科医生组成的多学科团队。

以下信息可帮助您做好就诊准备，以及如果您尚未出生的宝宝被诊断为膀胱外翻，医疗保健提供者可以做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请务必询问是否需要做特别准备。
• 如果可能，请家人或朋友与您一同前往。有时很难记住就诊时提供给您的所有信息。陪同亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向医生咨询的问题。提前准备好问题将有助于您充分利用就诊时间。

对于膀胱外翻，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 缺陷的程度如何？能否判断它的严重程度？
• 可以在怀孕期间对胎儿进行治疗吗？
• 宝宝出生后需要立即做什么？
• 我的孩子能治好吗？
• 我的孩子需要接受多少次手术？涉及哪些手术类型？
• 治疗或手术的潜在并发症有哪些？
• 有持久影响吗？
• 是否有任何支持团体可以帮助我和我的孩子？
• 在未来的怀孕中，这种情况再次发生的几率有多大？
• 是否有办法防止这种情况在未来再次发生？
• 您推荐访问哪些网站？

除了您准备咨询医生的问题外，在就诊期间，您可以随时问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会询问一些问题，例如：

• 您的孩子有膀胱外翻或其他先天缺陷？
• 您家里是否有人患有先天性的膀胱外翻？
• 如有必要，您是否能够前往提供专业治疗的机构？