概述

脑海绵状血管畸形（CCM）是紧密贴合的薄壁异常小血管组。这类状况可能出现在脑或脊髓。血管内的血液流动缓慢，通常会形成血凝块。CCM 的外观与小桑葚类似，在部分患者中，可能因渗血而引起脑部或脊髓问题。

血管团的大小从不到四分之一英寸（0.6 厘米）到 3 至 4 英寸（7.6 至 10.2 厘米）不等。CCM 可能在家族中遗传，但最常单独出现。

CCM 是几种含有异常血管的脑血管畸形之一。其他类型的血管畸形包括：

• 动静脉畸形（AVM）
• 硬脑膜动静脉瘘
• 发育性静脉异常（DVA）
• 毛细管扩张。

同时患有 DVA 和 CCM 很常见。

CCM 可能渗血，从而导致脑部或脊髓出血。脑出血可能导致多种体征和症状，如癫痫发作。

根据海绵状血管畸形在患者神经系统内的位置，CCM 还可能导致卒中样症状。脊髓出血可能导致行动困难、腿部（有时还包括手臂）知觉改变以及肠道和膀胱症状。

症状

CCM 可能没有明显症状。脑部外表面存在 CCM 时，可能会出现癫痫发作。

脑干、基底神经节和脊髓存在 CCM 时，可能引发多种体征和症状。例如，脊髓出血可能导致肠道和膀胱症状、活动困难或者腿部或手臂感觉改变。

一般情况下，CCM 的体征和症状可能包括：

• 癫痫发作
• 剧烈头痛
• 手臂或腿部无力
• 麻木感
• 说话困难
• 记忆力和注意力问题
• 平衡和行走问题
• 视力变化，例如复视

神经系统问题可能随时间推移而逐渐恶化，并伴随反复出血。初次出血后不久或更晚，可能再次发生出血。一些情况下，也可能不会再重复出血。

何时就诊

如果您出现任何癫痫发作的任何症状或提示 CCM 或脑出血的体征和症状，请立即就医。

病因

大多数 CCM 都是“散发型”，它们多为单发，没有明显病因，也没有家族病史。散发型常伴有发育性静脉异常（DVA），这是一种不规则的静脉，外观呈女巫扫帚状。

但大约 20% 的患者是因基因（遗传）所致（家族性脑海绵状血管畸形综合征）。这些患者大多会发现家族成员有类似的症状，他们大多也有多发性畸形。基因检测可以确定是否为遗传型。通常建议对有以下情况的患者进行基因检测：

• MRI 显示有多处 CCM，但没有 DVA
• CCM 家族史

照射脑部或脊髓也可能会在此后的 2 至 20 年导致 CCM。CCM 可能伴有其他罕见综合征。

风险因素

虽然大多数 CCM 的发生没有明确的原因，但遗传形式的这种医疗状况可能导致多发性海绵状血管畸形，无论是先天性还是后天性。

到目前为止，研究已经确定了三种导致遗传性海绵状血管畸形的基因变异，几乎所有家族性病例都可以追溯至这三种基因变异。

家族性 CCM 通过以下某个基因突变而遗传：

• KRIT1，也称为 CCM1
• CCM2
• PDCD10，也称为 CCM3

尚不完全清楚为什么这些突变会导致 CCM。这些基因被认为协同工作，在细胞之间通信并减少血管渗漏。

并发症

CCM 最令人关注的并发症源于复发性出血，这可能引起出血性卒中并导致进行性神经损伤。

之前诊断为出血的人更有可能复发出血。畸形也更有可能再次发生于脑干中。

诊断

通常，脑海绵状血管畸形（CCM）患者没有任何体征或症状。您的诊断结果可能来自其他神经系统疾病的脑部成像。在某些情况下，特定的症状可能会提示医务人员进行更全面的检查。

检查

根据医疗状况的疑似起因，医务人员可能会要求进行专门的检查，以确认 CCM，或确定及排除其他相关疾病。您可以进行诊断影像学检查（放射学），以确定血管的变化。如果出现新的症状，您的医务人员也可能会要求进行检查。这些检查可确定是否有出血或新的 CCM。

• 磁共振成像（MRI）。在这项检测中，将会生成大脑或脊柱的详细图像。大脑中的血管也可以成像。有时医生可能会将显影剂注入手臂静脉，以略微不同的方式提供脑组织图像，或者提供脑血管图像（磁共振血管造影术或磁共振静脉造影术）。
• 基因检测。如果您有该状况的家族史，基因咨询和基因检测将有助于确定与 CCM 相关的基因或染色体改变。

治疗

接受过脑和神经系统疾病（神经内科医生和脑血管神经学家）、脑和神经系统外科（神经外科医生）、脑成像（神经系放射学家）培训的医生和其他专科医生与您通力合作，以治疗 CCM 和其他神经系统疾病。

治疗方案可能包括：

• 观察。如果您没有症状，医生可能决定先对海绵状血管畸形进行监测，因为对于无症状患者，风险通常较低。有时，建议定期进行包含 MRI 的常规检查，以观察畸形是否有任何变化。如果您的症状出现任何变化，请立即告知医生。
• 药物。如果您的癫痫发作与海绵状血管畸形有关，医生可能会开具一些药物，以控制癫痫发作。
• 咨询。医生将向您讲解其他医疗问题可能如何影响 CCM。此外，请咨询医生，生活方式和药物可能如何影响 CCM。
• 外科手术。如果您的症状与可通过手术触及的海绵状血管畸形有关，医生可能建议手术切除畸形。

未来可能的治疗方法

若干影像学技术领域有望为一些病例更好地预测病程，并针对具体患者的病况提供更多的可用信息，包括通过定量磁化率成像（QSM）技术成像，和使用动态对比增强 MRI 实现渗透率成像。

有多种药物正在进行临床试验，以确定能否使用某种药物取代外科手术，降低进一步出血的几率。与您的医生谈谈您可以参与哪些临床试验。

准备您的预约

如果您有任何令您担心的体征或症状，请咨询医务人员。如果怀疑患有脑海绵状血管畸形，转诊至经验丰富的专家能够获得最佳结果。

以下信息可帮助您做好就诊准备，并了解医务人员可能做些什么。

您能做些什么

• 记录详细的症状出现日期。每次症状发生时，写下时间、出现的症状和持续时间。
• 写下关键的个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同就诊。有时可能难以记住就诊时提供给您的所有信息。陪同者可能会记住您遗漏或忘记的一些事项。
• 就诊时携带记录有近期脑部扫描结果的 CD。

此外，如果您经历过癫痫发作，医生可能希望向目睹您癫痫发作的人员询问一些问题。您往往不知道癫痫发作时发生的每一件事。

写下要向医生咨询的问题

准备好问题清单有助于充分利用就诊时间。请按照重要程度由高而低的顺序列出问题，以免时间不够。在就诊期间，应当讨论以下大部分内容。可以向医生提出下面一些典型问题：

常见问题

• 我身上有多少海绵状血管畸形？
• 在哪个部位发生的，或者它们位于何处？
• 大脑的相应区域执行什么功能？
• 我是否应该对遗传性 CCM 进行基因检测？
• 我的孩子或任何其他家庭成员是否应当接受检查？

管理和观察

• 我需要多久进行一次复诊检查？
• 我需要多久复诊一次？

手术（切除畸形）

• 您估计我的手术将持续多长时间？
• 手术康复通常需要多长时间？
• 我应当计划住院多长时间？

手术背景

• 您看诊过多少例 CCM 患者，治疗过多少例？
• 您所在的机构是否有脑血管专科？

其他问题可能有助于满足您的需求。血管瘤联盟提供了一组全面的建议问题。

除了准备咨询医生的问题之外，您还可以在就诊期间随时询问一些不了解的问题。

医生可能做些什么

医生可能还会问您一些问题：

• 您是什么时候开始出现症状（癫痫发作、大出血或流血、四肢无力、视力问题、平衡问题、言语问题、记忆力和注意力障碍、头痛等）？
• 您的症状是反复出现（间歇性），还是持续性的（一直存在）？
• 您的症状是不是由特定事件或疾病触发的？

您同时能做些什么

某些状况和活动可引发癫痫，因此采取以下措施可能有所帮助：

• 避免过量饮酒
• 戒烟
• 保证睡眠充足
• 减轻压力