概述

尤因肉瘤是一种罕见的癌症，通常发生在骨骼或骨骼附近的软组织中。

尤因肉瘤最常见于腿骨和骨盆，但是也可能出现在任何骨骼中。始发于胸部、腹部、四肢或其他部位的尤因肉瘤比较少见。

尤因肉瘤在儿童和青少年中更为常见，但是也可能发生在任何其他年龄段。

对尤因肉瘤的治疗方法取得了重大进展，这有助于改善此类癌症患者的前景。治疗结束后，建议进行终生监测，以观察强烈化疗和放疗的潜在后遗症。

症状

尤因肉瘤的体征和症状包括：

• 疼痛、肿胀或病灶周围触痛
• 骨痛
• 不明原因的疲倦
• 不明原因的发热
• 体重意外下降

何时就诊

如果您或您的孩子出现让您担心的任何持续体征或症状，请与医生约诊。

病因

尤因肉瘤的病因尚不明确，

但医生们已知的是，尤因肉瘤始于细胞的 DNA 变化。细胞的 DNA 包含指示细胞该如何做的指令。而 DNA 变化会指示细胞快速增殖，并在健康细胞应该死亡的情况下继续存活。这样会产生大量的异常细胞（肿瘤），这些细胞可侵入并破坏身体的健康组织。异常细胞可脱离并扩散（转移）到全身。

在尤因肉瘤中，DNA 变化通常会影响称为 EWSR1 的基因。如果医生怀疑您患尤因肉瘤，可以检测您的癌细胞，以查看此基因是否发生变化。

风险因素

尤因氏肉瘤的风险因素包括：

• 年龄。尤因氏肉瘤可见于任何年龄段，但更常见于儿童和青少年。
• 血统。尤因氏肉瘤更常见于欧洲血统人群。更少见于非洲和东亚血统人群。

并发症

尤因肉瘤的并发症及其治疗方法包括：

• 癌症扩散（转移）。尤因肉瘤可从开始的地方扩散到其他地方，使治疗和康复更加困难。尤因肉瘤最常扩散到肺部和其他骨骼。
• 长期治疗的不良反应。控制尤因肉瘤所需的积极治疗在短期和长期内都可能造成严重的不良反应。您的健康护理团队可以帮助您管理治疗期间发生的副作用，并为您提供一份副作用清单，供您在治疗后的几年里观察。

诊断

尤因肉瘤的诊断通常从体格检查开始，以便更好地了解您或您的孩子可能出现的症状。根据这些发现，医生可能会建议进行其他检查和医疗程序。

影像学检查

影像学检查有助医生调查您的骨症状，寻找癌症和癌症扩散的体征。

影像学检查可能包括：

• X 线
• CT 扫描（CT）
• 磁共振成像（MRI）
• 正电子发射计算机断层扫描（PET）
• 骨扫描

取出细胞样本进行检测（活检）

活检手术用于收集可疑细胞样本以进行化验。检测可以显示这些细胞是否癌变以及您患有哪种癌症。

用于诊断尤因肉瘤的活检手术类型包括：

• 针刺活检。医生会将一根细针插入皮肤，并将其引导到肿瘤中。医生使用针从肿瘤中取出小块组织。
• 手术活检。医生会切开皮肤，切除整个肿瘤（切除活检）或肿瘤的一部分（切取活检）。

医疗团队需要慎重确定所需的活检类型及具体的操作细节。医生需要采取一种不会干扰未来癌症切除手术的方式进行活检。出于该原因，在您活检之前，请您的医生推荐一个治疗尤因肉瘤的经验丰富的专家团队。

检测癌细胞的基因突变

您的癌细胞样本将在实验室进行测试，以确定细胞中存在哪些 DNA 变化。尤因肉瘤细胞通常在 EWSR1 基因中有变化。多数情况下，EWSR1 基因与另一个名为 FLI1 的基因融合，从而生成一个名为 EWS-FLI1 的新基因。检测癌细胞的这些基因变化可以帮助您确认诊断，并为医生提供有关疾病侵袭性的线索。

治疗

尤因肉瘤的治疗通常从化疗开始。然后是手术切除癌症。在某些情况下，可以使用其他治疗方法，包括放射疗法。

化疗

化疗使用强效药物杀死癌细胞。化疗通常联合使用两种或多种药物，可以通过静脉输液 (IV) 或口服片剂形式给药，还可同时通过这两种方法给药。

治疗尤因肉瘤时通常从化疗开始。这些药物可以缩小肿瘤，以便于手术切除或放射疗法时对准靶标。

在手术或放射疗法后，可能继续进行化疗，杀死可能残留的任何癌细胞。

对于扩散到身体其他部位的晚期癌症，化疗可能有助于减轻疼痛并减缓肿瘤生长。

外科手术

这种手术的目标是切除所有癌细胞。但在规划手术期间也要考虑手术会对您的日常生活能力产生哪些影响。

尤因肉瘤的手术可能涉及切除一小部分骨头或切除完整肢体。外科医生能否在不切除完整肢体的情况下切除所有癌取决于若干因素，例如肿瘤的大小和位置以及肿瘤在化疗后是否缩小。

放射疗法

放射疗法使用高能量射束（例如，X 射线和质子）来杀死癌细胞。

放射疗法期间，您会躺在桌子上，机器围绕您移动，释放能量束。谨慎地将这些光束导向尤因肉瘤部位，以便减少对周围健康组织的伤害。

可能建议在手术后进行放射疗法，以杀死任何残留的癌细胞。如果尤因肉瘤所在的身体部位不能实施手术或手术会导致不可接受的功能问题（例如肠道和膀胱功能丧失），那么可以用放射疗法取代手术。

放射疗法能减缓晚期尤因肉瘤的癌症增长，有助于缓解疼痛。

妥善处理与支持

确诊尤因肉瘤会让人害怕，尤其是孩子刚被确诊的家庭。经过一段时间后您会找到应对癌症带来的痛苦和不确定性的方法。在此之前，以下措施对您可能有帮助：

• 详细了解尤因肉瘤，以做出治疗决策。向医生咨询尤因肉瘤，包括可选的疗法。经过详细了解之后，您会更有信心地了解各治疗方案并做出治疗决策。如果您的孩子患上癌症，请向医疗团队寻求指导意见，以便按照适龄的方式分享该信息。
• 与家人朋友保持亲密关系。与他人保持牢固的密切关系有助于您应对尤因肉瘤。亲戚朋友可为您提供所需的切实帮助，比如在孩子住院期间帮您照顾家。在您崩溃时，他们会给您精神支持。
• 寻求心理健康支持。顾问、医务社工、心理医生和其他心理健康专家的关心和理解可能对您也有所帮助。如果您的孩子患了癌症，请向医疗团队咨询有关提供情感和社会支持的建议，以及专业心理健康支持方面的选择。您还可以在线查找那些列出支持服务的癌症组织，比如美国癌症协会。

准备您的预约

如果症状和体征让您担心，您可能需要首先与您的初级保健医生约诊，或者如果担心的是您的孩子，请与儿科医生约诊。如果医生怀疑您患有尤因肉瘤，请确保您转诊至有经验的专科医生。

尤因肉瘤一般需要由专家团队治疗，这种团队可能包括：

• 专门从事影响骨的癌症手术的骨科医生（骨科肿瘤学家）
• 其他外科医生，取决于肿瘤位置和患者年龄（例如，胸外科医生或小儿外科医生）
• 专门通过化疗或其他全身性药物治疗癌症的医生（内科肿瘤医生或针对儿童患者的儿科肿瘤医生）
• 使用放射疗法治疗癌症的医生（放射肿瘤学家）
• 通过组织分析来诊断特定类型癌症的医生（病理学家）
• 可帮助术后恢复的康复专家

您可以做什么

在就诊前列出以下内容：

• 体征和症状，包括那些看起来与本次就诊原因无关的体征和症状
• 正在使用的任何药物，包括维生素、草药和非处方药及其剂量
• 关键的个人信息，包括主要压力或近期的生活变化

另外：

• 携带先前的扫描或 X 线检查（影像和报告）以及与这种情况有关的任何其他医疗记录
• 考虑带上亲属或朋友，帮您记住在就诊期间获得的所有信息
• 列出需要向医生咨询的问题以充分利用时间

例如，无论患者是您本人还是您的孩子，问题都可以包括：

• 患的是哪种类型的癌症？
• 癌症是否已扩散？
• 是否需要进行更多检测？
• 有哪些治疗选项？
• 该治疗方法治愈这种癌症的几率有多大？
• 每种治疗方法有哪些副作用和风险？
• 治疗是否影响生育孩子的能力？如果影响，是否可提供保留生育功能的评估和服务？
• 有没有手册或其他印刷材料供我参考？您推荐哪些网站？

医生可能做些什么

您的医生可能会问几个问题。准备好回答这些问题，腾出更多时间讨论您想解决的其他问题。无论患者是您本人还是您子女，医生可能会问：

• 您担心的是哪些体征和症状？
• 您最开始留意到这些症状是何时？
• 这些症状是持续存在还是偶尔出现？
• 症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状好转？
• 是否有任何因素似乎会加重症状？