概述

肥厚型心肌病（HCM）是一种心肌增厚（肥大）的疾病。增厚的心肌会使心脏更难泵血。

肥厚型心肌病常常得不到确诊，因为许多肥厚型心肌病患者几乎没有症状。但是，对于少数 HCM 患者，增厚的心肌可能导致气短、胸部疼痛或心脏电生理系统出现变化，引发危及生命的心律不齐（心律失常）或猝死。

症状

肥厚型心肌病的体征和症状可能包括下列一项或多项：

• 胸部疼痛，尤其是在运动时
• 昏厥，尤其是运动或劳累期间或者刚刚结束时
• 心脏杂音，医务人员可能在心脏听诊时检测出来
• 感觉心跳加快、扑动或剧烈跳动（心悸）
• 气短，尤其是在运动时

何时就诊

许多医疗状况都可能引起气短和快速剧烈的心跳。获得及时准确的诊断和适当的治疗极为重要。如果您有 HCM 家族史或任何与肥厚型心肌病相关的症状，请就医。

如果您出现以下症状超过几分钟，请拨打 911 或本地急救电话：

• 心跳快速或不规则
• 呼吸困难
• 胸部疼痛

病因

肥厚型心肌病常由基因变化（基因突变）引起，导致心肌增厚。

肥厚型心肌病通常影响心脏两个底部腔室（心室）之间的肌壁（隔膜）。增厚的肌壁可能阻断血液从心脏流出。这被称为梗阻性肥厚型心肌病。

若无明显的血流阻断，这种病症则被称为非梗阻性肥厚型心肌病。然而，心脏的主要泵血腔室（左心室）可能会变得僵化。这使得心脏很难放松，并会减少每次心跳时心室所能容纳并输送到身体的血量。

肥厚型心肌病患者还存在心肌细胞排列异常（肌纤维排列紊乱）。这会引发某些患者出现心律失常。

风险因素

肥厚型心肌病通常通过家族成员代代相传（遗传）。如果父母之一患有肥厚型心肌病，您将有 50% 的几率遗传引起这种疾病的突变基因。

如果一个人患有肥厚型心肌病，则其父母、子女或兄弟姐妹应当向医务人员咨询自己是否需要筛查这种疾病。

并发症

肥厚型心肌病的并发症可能包括：

• 房颤。心肌增厚以及心脏细胞的结构异常均可能导致心脏电生理活动发生变化，进而引发心跳加快或心律失常。房颤还可能增加血凝块形成的风险，而血凝块可能进入大脑并引起卒中。
• 阻断血流。许多患者会出现心肌增厚阻断血液流出心脏的情况，导致呼吸急促、胸部疼痛、头晕和晕厥等症状。
• 二尖瓣疾病。如果心肌增厚阻断流出心脏的血流，左心房和左心室之间的瓣膜（二尖瓣）可能无法正常闭合。最终，这可能导致血液部分回流至左心房（二尖瓣反流），从而加重并发症。
• 扩张型心肌病。在极少数 HCM 患者中，增厚的心肌可能会变得无力且无法正常工作。心室变大（扩张），且泵血能力减弱。
• 心力衰竭。增厚的心肌最终可能变得过于僵硬，导致血液无法有效充盈心脏。因此，心脏不能泵出足够的血液来满足身体需要。
• 昏厥（晕厥）。心率失常或血流受阻有时可能引发昏厥。不明原因的昏厥可能引发心源性猝死，尤其是发生于近期或出现在年轻人身上的不明原因昏厥。
• 心源性猝死。极少数情况下，肥厚型心肌病可能导致任何年龄段的患者出现心源性猝死。由于许多肥厚型心肌病患者并未意识到自己患病，因此发生心源性猝死前可能并无其他体征。看似健康的年轻人也可能发生这种状况，包括高中运动员和其他热爱活动的年轻人。

预防

肥厚型心肌病尚无已知的预防措施。尽早确诊对指导治疗和预防并发症至关重要。

如果您有一级亲属（父母、兄弟姐妹或孩子）患有肥厚型心肌病，您可能需要接受基因检测，以筛查此病。然而，并不是每一个 HCM 患者都有当前可检测出的突变。同样，部分保险公司不承保基因检测。

如果未进行基因检测或检测结果没有帮助，且有家人患有肥厚型心肌病，医务人员可能会建议您定期进行超声心动图检查。青少年和竞技运动员应每年检查一次。不参加体育比赛的成年人应每五年检查一次。

诊断

医务人员会为您做检查并询问体征、症状以及病史和家族史等问题。

检查

医务人员可能会安排一些检查来诊断肥厚型心肌病（HCM），或者排除其他可能引起类似症状的病症。

• 超声心动图。超声心动图通常用于诊断肥厚型心肌病。这项检测使用声波（超声波）来观察心肌是否异常肥大。它也能显示出心腔和瓣膜泵血的情况。

• 心电图（ECG 或 EKG）。医务人员将附有传感器（电极）的吸附垫放在您的胸部，有时放在腿部，以测量心脏的电信号。ECG 可以显示不规则心律和心脏增厚的征兆。

  医务人员可能建议您在家监测自己的心跳。便携式 ECG 设备（霍尔特氏动态心电图监测仪）可佩戴一天或更长时间，以便记录日常活动期间的心脏活动。

• 心脏 MRI。这项检查利用强磁体和无线电波来呈现心脏的图像。通过它可以了解心肌状况以及心脏和心脏瓣膜如何工作。这项检测通常用超声心动图来完成。
• 负荷试验。运动负荷试验通常需要在跑步机上行走或骑健身车，同时监测心脏。运动负荷试验有助于揭示心脏对身体活动的反应。

治疗

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解患者症状，预防高危人群出现心源性猝死。治疗方案取决于症状的严重程度。医务人员将与您讨论最适合您病情的治疗方案。

如果您患有心肌病或正在备孕，医务人员可能建议您去看在治疗高危妊娠方面经验丰富的医生（围产期医生或母胎医学专科医生）。

药物

药物有助于降低心肌收缩力度并减慢心率，从而使心脏更好地泵送血液。治疗肥厚型心肌病及其症状的药物可能包括：

• β 受体阻滞剂，例如美托洛尔（Lopressor、Toprol-XL）、普萘洛尔（Inderal、Innopran XL）或阿替洛尔（Tenormin）
• 钙通道阻滞剂，例如维拉帕米（Verelan、Calan SR）或地尔硫卓（Cardizem、Tiazac）
• 心律药物，例如胺碘酮（Pacerone）或丙吡胺（Norpace）
• 血液稀释剂，例如华法林（Jantoven）、达比加群（Pradaxa）、利伐沙班（Xarelto）或阿哌沙班（Eliquis），用来预防血凝块形成；这是对于房颤或心尖型肥厚型心肌病（可能增加心源性猝死的风险）患者。

外科手术或其他手术

有几种外科手术或医疗程序可用于治疗心肌病或其症状。其中包括：

• 心间隔肌切开术。如果药物无法改善症状，医生可能会建议进行心内直视手术。这项手术包括切除部分心腔间增厚、过度生长的壁（隔膜）。心间隔肌切开术有助于改善流出心脏的血流，并减少流回二尖瓣的血流（二尖瓣反流）。

  根据增厚心肌的位置，可能会采用不同的手术方法。其中一种称为心尖肌切除术，外科医生会从心尖附近切除增厚心肌。有时会同时修复二尖瓣。

• 间隔消融。这项手术会使用酒精破坏增厚心肌。酒精将通过一条细长的管道（导管）注射到增厚区域的供血动脉中。可能的并发症包括心脏电系统干扰（心脏传导阻滞），这需要植入起搏器。
• 植入式心律转复除颤器 (ICD)。ICD 是一个可以持续监测心跳的小装置。它会像起搏器一样植入到胸部。如果发生危及生命的心律失常，则 ICD 可提供精确校准的电击来恢复心律。使用 ICD 已被证明有助于预防少数肥厚型心肌病患者中出现的心源性猝死。

生活方式与家庭疗法

生活方式改变（如下）可降低肥厚型心肌病相关并发症的患病风险。

• 运动。作为健康生活方式的一部分，您可能要参加中等强度的运动。如果您想要参加更剧烈的运动，请与医务人员讨论潜在的风险。
• 饮食健康。健康饮食是维持心脏健康的重要组成部分。
• 保持健康体重。保持健康的体重可防止对心脏产生过大压力，并能降低与手术或其他程序有关的健康风险。
• 限制或避免饮酒。在某些情况下，酒精使用会触发或加重不规则心律和血流阻塞。如果一定要喝酒，询问医务人员喝多少对您来说是安全的。如果您决定饮酒，请注意适度。对于健康成人来说，适度饮酒是指女性每天最多一杯，男性每天最多两杯。
• 定期复诊。医务人员可能建议您定期复诊，以评估您的状况。如果您出现新症状或更严重的症状，请告知医务人员。

妥善处理与支持

一旦确诊肥厚型心肌病，患者可能产生一系列难以消解的情绪。感到悲痛、恐惧和愤怒实属正常。

为了更好地管理您的状况，请做到以下几点：

• 缓解压力。寻求可帮助减轻情绪压力的方法。多运动和练习正念，以帮助减轻压力。
• 寻求支持。考虑加入互助小组。通过互助小组，您可以与其他类似经历的人联系。

准备您的预约

您可能会转诊给在心脏病诊断和治疗方面训练有素的医生（心脏病科医生）。以下信息可帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

约诊时，询问就诊前的限制规定，如改变您的活动量或饮食。请列出以下内容：

• 您的症状以及症状开始的时间
• 您所服用的全部药物、维生素和补充剂，包括剂量
• 关键医疗信息，包括其他确诊的医疗状况和心脏病家族史
• 要询问医务人员的问题

要向医务人员咨询的问题可能包括：

• 最有可能引起我出现症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 哪些治疗有所帮助？
• 我的心脏病会带来哪些风险？
• 我需要多久进行一次随访约诊？
• 我需要限制自己的活动吗？
• 我的孩子或其他直系亲属是否应该接受筛查，我是否应该约诊遗传咨询师？
• 我所患的其他病症或服用的药物对心脏问题有何影响？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能做些什么

医务人员可能会询问您一些问题，例如：

• 您的症状有多严重？
• 您的症状是否随时间发生变化？如果是，有哪些变化？
• 运动或身体活动会导致症状恶化吗？
• 您曾经晕倒过吗？

在此期间您能做些什么

就诊前，请询问您的家人，是否有亲属确诊为肥厚型心肌病或发生过不明原因的猝死。

如果运动会加重您的症状，请避免剧烈运动，等到就诊后按医嘱进行锻炼。