概述

囊性纤维化（CF）是一种遗传性疾病，会对肺部、消化系统和身体其他器官造成严重损害。

囊性纤维化会影响产生黏液、汗液和消化液的细胞。这些分泌出来的液体通常又稀又滑。但 CF 患者的缺陷基因会导致分泌物变得黏稠。这些分泌物不充当润滑剂，而是堵塞管路、导管和通道，尤其是肺部和胰腺中的管路。

虽然囊性纤维化是进行性疾病，需要日常护理，但 CF 患者通常能够上学和工作。他们的生活质量往往比前几十年的 CF 患者要好。筛查和治疗方法的改善意味着 CF 患者现在可以活到 30 多岁或 40 多岁，有些人甚至可以活到 50 多岁。

症状

由于在美国会进行新生儿筛检，所以可以在婴儿出生后的第一个月内确诊囊性纤维化，而此时还不会出现症状。但对于在启动新生儿筛检之前已经出生的人而言，他们可能要等到囊性纤维化的体征和症状出现后方会被确诊。

囊性纤维化的体征和症状因疾病的严重程度而异。即使是同一个人，其症状也可能会随着时间的推移而出现恶化或改善。有些人可能到十几岁或成年后才会出现症状。成年后才被确诊的患者通常病情较轻，并且更有可能出现非典型症状，如反复发作的胰腺炎、不孕不育症和反复发作的感染性肺炎。

囊性纤维化患者汗液中的盐含量高于正常水平。父母亲吻孩子时，往往能尝到咸味。囊性纤维化的其他体征和症状大多会影响呼吸系统和消化系统。

呼吸道体征和症状

与囊性纤维化相关的黏稠液体会堵塞肺部输送空气的管道。可引发的体征和症状有：

• 持续咳嗽产生黏稠的黏液（痰）
• 哮鸣
• 运动不耐症
• 反复肺部感染
• 鼻道发炎或鼻塞
• 复发性鼻窦炎

消化系统的体征和症状

稠密的黏液也可能阻塞管道，导致无法将消化酶从胰腺运输到小肠中。没有这些消化酶，肠道就无法完全吸收您摄取的食物中的营养。结果通常是：

• 粪便恶臭、多脂
• 体重增长和身体生长缓慢
• 肠道阻塞，特别是在新生儿体内（胎粪性肠梗阻）
• 慢性或严重便秘，可能包括排便时反复用力，最终导致部分直肠脱肛（直肠脱垂）

何时就诊

如果您或您的孩子有囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医生咨询疾病的检测。咨询熟悉 CF 的医生。

囊性纤维化需要进行持续、定期复诊，至少每 3 个月一次。如果您出现新症状或症状恶化，如黏液比平时多或黏液颜色改变、精神不振、体重减轻或重度便秘，请立即联系医生。

如果您出现咳血、胸部疼痛或呼吸困难或重度胃疼和腹胀，请立即就医。

病因

在囊性纤维化中，囊性纤维化跨膜传导调节因子 (CFTR) 基因的缺陷（突变）改变了一种控制盐进出细胞的蛋白质。这会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现黏稠的黏液，并增加汗液中的盐分。

基因可能出现多种不同的缺陷。基因突变的类型与该疾病的严重程度有关。

儿童从父母双方各遗传一个缺陷基因即会患病。如果儿童仅遗传了一个基因，则不会患囊性纤维化。但他们将成为携带者，并可能会将基因传给自己的孩子。

风险因素

由于囊性纤维化是一种遗传性疾病，会在家族中遗传，因此家族史是一个风险因素。尽管所有种族人群都有可能患 CF，但在北欧血统的白人中更常见。

并发症

囊性纤维化的并发症会影响呼吸系统、消化系统和生殖系统以及其他器官。

呼吸系统并发症

• 气道受损（支气管扩张）。囊性纤维化是支气管扩张的主要病因之一，支气管扩张是一种慢性肺疾病，伴有气道（支气管）的异常扩大和瘢痕形成。该疾病会导致空气更难以进出肺脏，也更难以清除支气管内黏液。
• 慢性感染。肺和鼻窦内黏稠的黏液最容易滋生细菌和真菌。囊性纤维化患者通常患有鼻窦感染、支气管炎或感染性肺炎。经常出现耐抗生素或难以治疗的细菌感染。
• 鼻内赘生物（鼻息肉）。鼻内膜由于发炎和肿胀，会长出柔软的肉芽样赘生物（息肉）。
• 咳嗽带血（咳血）。支气管扩张病灶见于肺内血管附近。气道损伤加上感染可能导致咳血。通常只有少量血，但也可能危及生命。
• 气胸。发生气胸时，空气泄漏至分隔肺脏与胸壁的间隔，导致部分或全部肺萎陷。更常见于囊性纤维化成人患者。气胸可能导致突发性胸部疼痛和呼吸急促。患者经常有胸腔内冒泡的感觉。
• 呼吸衰竭。一段时间后，囊性纤维化会严重损坏肺组织，阻止其正常工作。通常表现为肺功能逐渐恶化，最终可能危及生命。呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
• 急性加重。囊性纤维化患者的呼吸症状可能逐渐加重，例如咳嗽伴更多黏痰以及气短。这称为急性加重，需要使用抗生素治疗。有时可以在家治疗，但有时可能需要住院治疗。加重期常出现体能下降和体重减轻现象。

消化系统并发症

• 营养缺乏。稠密的黏液可能阻塞用于将消化酶从胰腺运至肠道的管道。没有这些酶，您的身体无法吸收蛋白质、脂肪或脂溶性维生素，就不能获取足够的营养。这可能导致生长迟缓、体重减轻或胰腺发炎。
• 糖尿病。胰腺分泌胰岛素，而您的身体需要它来利用糖。囊性纤维化增加患糖尿病的风险。约 20% 的青少年和 40% 至 50% 的成人 CF 患者会患上糖尿病。
• 肝病。将胆汁从肝脏和胆囊运至小肠的管道可能阻塞和发炎。这可能导致肝脏疾病，例如黄疸、脂肪肝病和肝硬化，有时也会产生胆结石。
• 肠梗阻。所有年龄段的囊性纤维化患者均有可能发生肠道阻塞。也可能发生肠套叠，即一段肠管套入与其相连的肠腔内，就像可收缩望远镜一样。
• 远端肠梗阻综合征（DIOS）。DIOS 指小肠与大肠交接处出现部分或完全梗阻。DIOS 需要紧急治疗。

生殖系统并发症

• 不育症。出现囊性纤维化的男性几乎都无法生育，这是因为连接睾丸和前列腺的管道（输精管）被黏液阻塞或彻底消失。接受某些治疗和医疗操作之后，男性 CF 患者有时能够具有生育能力。
• 女性的生育能力下降。尽管与其他女性相比，出现囊性纤维化的女性的生育能力会下降，但她们能够受孕和成功怀孕。不过，怀孕可能导致 CF 的体征和症状加重，因此一定要与您的医生讨论可能出现的风险。

其他并发症

• 骨质疏松（骨质疏松症）。囊性纤维化患者发生危险性骨质疏松的风险更高。他们也可能出现关节疼痛、关节炎和肌痛。
• 电解质失衡与脱水。因为囊性纤维化患者的汗液盐分更多，所以他们血液中矿物质的平衡可能会很难实现。这就使得他们容易出现脱水，尤其在运动时或天气炎热时。体征和症状包括心跳加快、疲劳、虚弱和低血压。
• 心理健康问题。应对尚无治愈方法的慢性病可能会引起恐惧、抑郁和焦虑。

预防

如果您或您的伴侣有近亲患有囊性纤维化，则在要孩子之前双方都可以选择进行基因检测。该检测在实验室中对血液样本进行检测，可以帮助确定您生下 CF 患儿的风险。

如果您已经怀孕并且基因检测显示您的宝宝有患囊性纤维化的风险，则医生可能对发育中的胎儿进行进一步检查。

基因检测并不适合所有人。在决定接受检测之前，您应与遗传咨询师谈谈，了解检测结果可能带来哪些心理影响。

诊断

为诊断囊性纤维化，医生通常会对您进行体检、检查症状并进行多种检测。

新生儿筛检与诊断

现在美国每个州都会定期对新生儿进行囊性纤维化筛查。早期诊断意味着可以立即开始治疗。

在一项筛查测试中，检查由胰腺释放的免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）是否高于正常水平。由于早产或分娩压力大，新生儿的 IRT 水平可能很高。因此，囊性纤维化的确诊可能需要其他检查。

为评估婴儿是否患有囊性纤维化，医生可能会在婴儿至少 2 周大时进行汗液试验。将一种能产生汗液的化学物质涂在小块皮肤上。随后收集汗液进行检测，看看含盐量是否比正常情况更高。在囊性纤维化基金会认可的护理中心进行的检测的结果更可靠。

医生可能还会建议对导致囊性纤维化的基因的特定缺陷进行基因检测。除检查 IRT 水平外，也可以使用基因检测来确认诊断。

大龄儿童和成人的检查

对于出生时未做筛查的大龄儿童和成人，可能会建议进行囊性纤维化检查。如果您出现反复发作的胰腺发炎、鼻息肉、慢性鼻窦或肺部感染、支气管扩张或男性不育症，医生可能建议进行 CF 的遗传学和汗液检查。

治疗

囊性纤维化尚无治愈方法，但通过治疗可以减轻症状、减少并发症并改善生活质量。建议通过密切监测和积极的早期干预来减缓囊性纤维化进展，从而延长寿命。

囊性纤维化的治疗非常复杂，因此在选择治疗中心时，应考虑选择在囊性纤维化诊疗方面接受过培训的医生或医学专家组成的多学科团队，由他们来负责您的治疗。

治疗目标包括：

• 预防和控制肺部感染
• 清除和溶解肺内黏液
• 治疗和预防肠道阻塞
• 提供充足的营养

药物

治疗选择包括：

• 靶向基因突变的药物，包括一种新型药物，它组合了三种药物来治疗引起囊性纤维化（CF）的最常见基因突变，被认为是治疗上的重大成果
• 治疗和预防肺部感染的抗生素
• 减轻肺部气道内肿胀的抗炎药物
• 痰液稀释药物，例如高渗盐水，帮助您咳出痰液，从而改善肺部功能
• 叫做支气管扩张剂的吸入药物通过放松支气管周围的肌肉帮助保持气道开放
• 口服胰酶帮助消化道吸收营养
• 大便软化剂来预防便秘或肠梗阻
• 降酸药物促进胰酶效果
• 治疗糖尿病或肝病的特定药物（视需要）

靶向基因的药物

对于存在某种基因突变的囊性纤维化患者，医生可能会建议使用囊性纤维化跨膜电导调节剂 (CFTR)。这类新型药物有助于改善有缺陷的 CFTR 蛋白质的功能。它们可改善肺功能和体重，并减少汗液中的含盐量。

FDA 已批准这些药物用于治疗存在一个或多个 CFTR 基因突变的 CF 患者：

• 含有 elexacaftor、依伐卡托和替扎卡托的最新组合药物（Trikafta）获批准用于治疗 12 岁及以上的患者，被许多专家认为是重大突破。
• 含有替扎卡托和依伐卡托的复方药物（Symdeko）获批准用于治疗 6 岁及以上的患者。
• 含有鲁马卡托和依伐卡托的复方药物（Orkambi）获批准用于治疗 2 岁及以上患者。
• 依伐卡托 (Kalydeco) 已获批用于治疗 6 月龄及以上的患者。

在开具这些药物之前，医生可能会进行肝功能检测和眼科检查。在服用这些药物的同时，还需要定期进行检测，以确定是否有肝功能异常和白内障等副作用。向医生和药剂师咨询可能的副作用和注意事项。

保持定期复诊，这样医生就可以在您服用这些药物期间对您进行监测。告知医生出现的所有副作用。

气道廓清技术

气道廓清技术，也称为胸部物理治疗（CPT），可以减轻黏液阻塞，并有助于降低气道中的感染和炎症。这些技术可缓解肺部黏稠的黏液，更容易咳嗽。

气道廓清技术通常需要每天进行多次。可以使用不同类型的 CPT 缓解并清除黏液，可能推荐采用多种技术联合的方法。

• 常见手段是空心掌叩击胸部的正面和背面。
• 一些呼吸和咳嗽技术也可能有助于缓解黏液。
• 机械装置能够帮助缓解肺黏液。设备包括一个可以吹气的管子和将空气脉冲至肺部的机器（背心式振动排痰机）。剧烈运动也可能会用于清除黏液。

医生将指导您接受最适合您的胸部物理治疗的类型与频率。

肺康复治疗

医生可能会提出一项长期计划，以改善您的肺功能和总体健康状况。肺康复治疗通常在门诊部完成，可能包括：

• 体育锻炼，以改善病情
• 呼吸技巧，以帮助稀释黏液和改善呼吸
• 营养咨询
• 咨询和支持
• 病情相关教育

外科手术及其他医疗操作

针对由囊性纤维化引起的某些疾病的治疗方案包括：

• 鼻腔手术和鼻窦手术。医生可能建议进行手术，以切除阻塞呼吸的鼻息肉。对于复发性或慢性鼻窦炎，可以通过鼻窦手术来治疗。
• 氧疗。如果您的血氧水平下降，医生可能建议您吸入纯氧，以防止肺部出现高血压（肺高压）。
• 无创通气。无创通气通常在睡觉时使用，通过鼻罩或口罩在患者呼吸时提供气道和肺部正压。这种方法通常与氧疗结合使用。无创通气可以增加肺部的空气交换并减少呼吸功。这种疗法也有助于清除气道分泌物。
• 进食管。囊性纤维化会阻碍消化，因此您不能很好地吸收食物中的营养。医生可能会建议使用进食管来额外提供营养。进食管可以是经鼻部插入并引至胃部的临时管，也可以通过手术植入腹部。进食管可在白天或晚上用于提供额外的卡路里，并且不会妨碍口腔进食。
• 肠道手术。如果肠道出现阻塞，则可能需要手术清除。肠套叠意味着某段肠管套入相连肠道内，可能也需要通过手术修复。

• 肺移植。如果您有严重的呼吸问题，出现危及生命的肺部并发症或对治疗肺部感染的抗生素耐药性增加时，则可以选择肺移植。由于在导致大气道永久性扩张（支气管扩张）的疾病（如囊性纤维化）中，细菌会在气道中形成菌膜，因此需要换掉两个肺。

  囊性纤维化不会再次发生在移植的肺中。但是，与囊性纤维化有关的其他并发症，例如鼻窦感染、糖尿病、胰腺疾病和骨质疏松症，在肺移植后仍可能发生。

• 肝移植。对于严重的与囊性纤维化相关的肝病，例如肝硬化，可以选择肝移植。在某些患者人群中，肝移植可能会与肺或胰腺移植一起进行。

生活方式与家庭疗法

有几种方法可以控制症状并尽量减少并发症。

预防

注意营养和水分摄入

囊性纤维化会导致营养不良，因为消化酶不能到达小肠，从而阻碍食物的吸收。CF 患者每日所需卡路里量可能远高于健康人。

健康的饮食对生长发育和维护肺功能很重要。多喝水也很重要，这有助于稀释您肺部的黏液。您可与营养师一起制定营养计划。

医生可能会建议：

• 吃正餐和零食时同时服用胰酶胶囊
• 抑制胃酸分泌的药物
• 补充高热量的营养
• 特殊的脂溶性维生素
• 多吃纤维以防止肠阻塞
• 补充盐分，尤其是在炎热的天气或运动前
• 摄入充足的水分，尤其是在炎热的天气

按时接种疫苗

除接受其他常见的儿童期疫苗外，囊性纤维化患者还应接种年度流感疫苗和医生建议的任何其他疫苗，例如预防感染性肺炎的疫苗。CF 不会影响免疫系统，但患有 CF 的儿童在生病时更易出现并发症。

运动

定期运动有助于松解气道内的黏液并增强心脏功能。由于囊性纤维化患者现在活得更久，维持心血管健康对于健康生活非常重要。任何能让您运动起来的事情（包括步行和骑自行车）都会有帮助。

消除烟雾

不要抽烟，也不要让别人在您或您的孩子周围抽烟。二手烟对每个人都有害，尤其是对囊性纤维化患者，就像空气污染一样。

鼓励洗手

教导家人在吃饭前、如厕后、下班回家或放学回家时、与患病者共处后，应彻底洗手。洗手是预防感染的最佳方法。

前去就诊

您将得到医生和其他专业医护人员的持续护理。

• 确保参加您的定期随访。
• 按处方服药并遵医嘱进行治疗。
• 向医生咨询如何处理症状和严重并发症的警告信号。

妥善处理与支持

如果您或您的亲友患有囊性纤维化，您可能会出现强烈的情绪，如抑郁、焦虑、愤怒或恐惧。这些问题在青少年中尤为常见。以下建议可能会有所帮助。

• 寻求支持。开诚布公地谈论您的感受会有所帮助。与其他存在同样问题的人交流也会有所裨益。这可能意味着，自己加入一个互助组，或者为子女患有囊性纤维化的父母找到一个互助组。年纪稍长的囊性纤维化患儿可能希望加入囊性纤维化小组，与其他患有相同疾病的人见面并交谈。
• 寻求专业帮助。如果您或您的孩子感到抑郁或焦虑，咨询心理健康专家可能有所帮助。专家可以与您探讨感受和应对策略，也可以提供药物或其他治疗建议。
• 与家人朋友共度时光。他们的支持可以帮助您管理压力，减少焦虑。必要时向朋友或家人寻求帮助。
• 花点时间去了解囊性纤维化。如果您的孩子患有囊性纤维化，鼓励他们去了解囊性纤维化。获悉随着孩子长大成人，如何管理囊性纤维化患者的医疗护理。如果存在护理疑问，请咨询医生。

准备您的预约

如果您或您的孩子有囊性纤维化的常见体征或症状，请预约医生就诊。初步评估后，您可能会被转诊给在囊性纤维化评估和治疗方面训练有素的医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能做什么。

您可以做什么

您应该准备以下问题的答案：

• 您或您的孩子有什么症状？
• 症状是从什么时候开始的？
• 有什么因素能使症状好转或恶化吗？
• 您家里有人曾出现过囊性纤维化吗？
• 发育是否正常，体重是否稳定？

医生可能做些什么

获得关于症状以及您家族病史的详细信息后，医生可能会安排检测以帮助诊断和规划治疗。