作者:西安国际医学中心医院
浏览:134次
更新时间:2020.02.07
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性(基因性)疾病,会损害大脑神经细胞的绝缘膜(髓鞘)。
肾上腺脑白质营养不良(ALD)令您的身体无法分解极长链脂肪酸(VLCFA),导致饱和 VLCFA 在大脑、神经系统和肾上腺中积聚。
ALD 的最常见类型是因 X 染色体上的遗传缺陷所致的 X 连锁 ALD。X 连锁 ALD 由女性携带,但对男性的影响更加严重。
X 连锁 ALD 的形式包括:
为了诊断 ALD,医生将会检查您的症状以及病史和家族史。医生将对您进行体检并安排一些检查,包括:
血液检测。这些检测用于检查血液中是否存在高浓度的极长链脂肪酸(VLCFA),这是肾上腺脑白质营养不良的关键指标。
医生使用血液样本进行基因检测,以找出导致 ALD 的缺陷或突变。医生还利用血液检测来评估您的肾上腺工作情况。
肾上腺脑白质营养不良目前无特效治疗方法。但如果能在首次出现神经系统症状时进行干细胞移植,或许可以阻止 ALD 的进展。医生会侧重于缓解您的症状和减缓疾病进展。
治疗方案可能包括:
最近的一项临床试验将基因治疗作为干细胞移植的替代方案,为患有早期脑型 ALD 的男孩提供治疗。基因治疗的早期结果显示前景很好。在参与试验的男孩中,其中 88% 的病情进展趋于稳定。为了评估基因治疗对脑型 ALD 的长期效果和安全性,还需要开展更多研究。
邮箱:imc-xcb@000516.cn
邮编:710100
地址:西安市高新区西太路777号
备案号:陕ICP备18005307号-1
Copyright © 西安国际医学中心医院 版权所有西安国际医学中心医院微官网
西安国际医学中心医院订阅号
西安国际医学中心医院服务号