概述

烟雾病是一种罕见的血管疾病，病因是颅骨中的颈动脉被阻塞或变窄。颈动脉是将血液输送到大脑的一条主要动脉。颈动脉如果阻塞，流向大脑的血液就会减少。然后，微小血管在脑底形成，尝试为大脑供血。

该疾病可能会导致微小卒中，称为短暂性脑缺血发作或卒中。它还可能引起大脑出血。烟雾病可能会影响大脑功能，并可能导致认知和发育延迟或残疾。

烟雾病最常影响儿童。但成人也可能出现这种状况。烟雾病在世界各地都有发现。但在东亚国家/地区，尤其是韩国、日本和中国，这种疾病更为普遍。这可能是由这些群体中的某些遗传因素造成的。

症状

烟雾病可能发生在任何年龄段。但症状多见于 5 至 10 岁的儿童以及 30 至 50 岁的成人。及早发现症状对于预防卒中等并发症非常重要。

成人和儿童的烟雾病症状有所不同。儿童的最初症状通常是卒中或复发性短暂性脑缺血发作（TIA）。成人也可能出现这些症状。但成人还可能出现脑出血，即出血性卒中。出血是因大脑中血管的形成方式所致。

烟雾病与脑部血流减少有关的症状包括：

• 头痛。
• 癫痫发作。
• 面部、手臂或腿部虚弱、麻木或瘫痪。通常见于身体的一侧。
• 视力问题。
• 说话困难或难以理解他人（失语症）。
• 认知或发育延迟。
• 不自主的动作。

运动、哭泣、咳嗽、用力或发热可能引发这些症状。

何时就诊

如果发现任何卒中或小卒中症状，即使这些症状看似时有时无或消失，也应立即就医。

考虑采取“FAST”措施，并进行以下操作：

• 面部（F）。要求发病者微笑。面部一侧是否下垂？
• 手臂（A）。要求发病者举起双臂。是否有一只手臂向下落？或者是有一只手臂举不起来？
• 说话（S）。要求发病者重复一句简单的话。发病者说话是否含糊不清或有些奇怪？
• 时间（T）。如果您观察到任何这些体征，请立即拨打 911 或寻求紧急医疗帮助。

立即拨打 911 或当地的急救电话。不要等着看症状是否会自行消失。分秒必争。卒中拖延治疗的时间越长，脑损伤和失能的可能性就越大。

如果您和疑似卒中的人在一起，在等待紧急救援时要仔细观察。

如果您出现烟雾病的任何症状，请就医。尽早发现和治疗有助于预防卒中和严重并发症。

病因

烟雾病的确切病因尚不清楚。烟雾病最常见于日本、韩国和中国，但世界其他地区也有发生。研究人员认为，这些亚洲国家中的较高患病率强烈表明部分人群具有某种遗传因素。

有时，血管变化会出现类似烟雾病的症状。这些变化的病因和症状可能不同。这称为烟雾病综合征。

烟雾病综合征还与某些疾病相关，例如唐氏综合征、镰状细胞贫血、1 型神经纤维瘤病和甲亢。

风险因素

尽管尚不清楚导致烟雾病的原因，但某些因素可能会增加患该病的风险。这些因素包括：

• 亚裔血统。虽然烟雾病在全球各地均有发生，但在东亚国家更为常见，尤其是韩国、日本和中国。这可能是由于这些人口中的某些遗传因素。生活在西方国家的亚洲人也同样有较高的患病率记录。
• 烟雾病家族史。如果您有家庭成员患烟雾病，则您患该疾病的风险将比普通人高 30 到 40 倍。这强烈表明这种疾病具有遗传成分。
• 医疗状况。烟雾病综合征有时会伴随其他疾病发生，包括 1 型神经纤维瘤病、镰状细胞病和唐氏综合征等。
• 女性。烟雾病在女性中的发生率略高。
• 年龄较小。尽管成人也会患烟雾病，但 15 岁以下儿童最易患病。

并发症

烟雾病的大多数并发症都与卒中产生的影响有关，包括癫痫发作、瘫痪和视力问题。其他并发症包括言语问题、运动障碍和发育延迟。烟雾病可能导致严重和永久性大脑损伤。

诊断

烟雾病通常由专门研究该状况的神经科医生来诊断。专科医生将评估您的症状以及家族史和病史。专科医生还可能进行体格检查。您通常需要接受多项检查来诊断烟雾病和任何基础病。

检查可能包括：

• 磁共振成像（MRI）。MRI 使用强磁体和无线电波生成脑部的详细图像。医务人员可能会将造影剂注入血管，以查看您的动脉和静脉并增强显示血液循环。这种类型的检查被称为磁共振血管造影。

  若适用，神经科医生可能建议进行灌注 MRI。这种影像学检查可以测量通过血管的血液量，从而显示大脑血液供应减少的程度。

• 计算机断层成像（CT）扫描。CT 扫描使用一系列 X 线生成大脑的详细图像。医务人员可能会将造影剂注入血管中，以增强显示动脉和静脉血流。这被称为 CT 血管造影。此项检查不能诊断早期烟雾病，但可能有助于识别血管问题。
• 脑血管造影。在脑血管造影中，医务人员会将一根称为导管的细长管子插入腹股沟的血管中。然后，医务人员使用 X 线成像将其引导至脑部。医务人员通过导管将造影剂注入大脑的血管。造影剂会勾勒出血管的形状，使血管在 X 线成像下更加清晰。
• 正电子发射断层成像（PET）扫描或单光子发射计算机断层成像（SPECT）。在这些检查中，医生会注射少量安全的放射性物质。PET 提供大脑活动的视觉图像。SPECT 测量流向大脑各区域的血流量。
• 脑电图（EEG）。EEG 通过固定到头皮的小金属片（电极）监视大脑中的电活动。烟雾病患儿往往有异常的 EEG 结果。
• 经颅多普勒超声检查。在经颅多普勒超声检查中，声波用于获取大脑图像，有时还用于获取颈部图像。专科医生可以通过此项检查来评估颈部血管的血流情况。

必要时，神经科医生可能会安排其他检查以排除其他状况。

治疗

医务人员会评估您的病情，确定最适合您的治疗方法。烟雾病目前无法治愈。但通过相关治疗，可有效预防卒中。

治疗的目标是减轻症状并改善脑部血流。治疗也是为了降低您的并发症风险。并发症包括血流不足导致的缺血性脑卒中、脑出血和死亡。

烟雾病的预后取决于多个因素，包括：

• 确诊该病的时间。
• 寻求治疗时已存在何种程度的损伤。
• 是否接受治疗。
• 年龄。

治疗方案可能包括：

用药

医生可能会开一些管理症状的药物，以降低卒中风险或帮助控制癫痫发作。这些药物包括：

• 血液稀释剂。如果您已被诊断出患有烟雾病，并且症状轻微或没有症状，通常会建议使用血液稀释剂。医务人员可能会建议您服用阿司匹林或其他血液稀释剂来预防卒中。
• 钙通道阻滞剂。这类药物也称为钙拮抗剂，有助于控制头痛。它们还可帮助减轻与短暂性脑缺血发作有关的症状。这类药物可以帮助控制血压，这对烟雾病患者预防血管损伤至关重要。
• 抗癫痫发作药物。这类药物可能对曾出现癫痫发作的患者有帮助。

烟雾病手术类型

早期手术治疗有助于减缓烟雾病的进展。如果您出现症状或卒中，神经科医生可能会建议您进行血运重建术。如果检查显示大脑血流量低，也可能会建议手术。

在血运重建术中，外科医生会绕过阻塞的动脉。他们会连接颅内外血管，帮助恢复流向大脑的血流。这可能包括直接或间接血运重建术，也可能是两者结合。

• 直接血运重建术。在直接血运重建术中，外科医生将头皮动脉直接缝合到脑动脉。这也称为颞浅动脉–大脑中动脉搭桥手术。该手术会立即增加流向大脑的血液。

  由于要连接的血管尺寸，要给儿童做直接搭桥手术可能很难。但它是成人患者的首选。这项干预措施可以由一个经验丰富、经常治疗烟雾病患者的手术团队安全有效地进行。

• 间接血运重建术。在间接血运重建术中，治疗目标是让大脑表面覆盖富含血液的组织，从而逐渐增加流向大脑的血流量。经验丰富的手术中心往往会将间接血运重建术与直接血运重建术相结合，用于治疗成人患者。

  间接血运重建术的类型包括：脑硬膜动脉血管融通术（EDAS）、脑颞肌贴敷术（EMS）或二者的组合。

  在 EDAS 中，外科医生会分离几英寸的头皮动脉。

  外科医生在皮肤上开一个临时的小切口，露出动脉，然后在动脉正下方的颅骨上开一个切口。外科医生将完整的头皮动脉置于大脑表面，这允许来自该动脉的血管逐渐长入大脑。然后外科医生将骨头复位，并闭合颅骨上的切口。

  在 EMS 中，外科医生自额头太阳穴处分离一块肌肉，经颅骨切口将其置于大脑表面。这有助于恢复血液流动。

  您的外科医生可能会进行 EMS 并 EDAS 手术。在这种手术中，外科医生在额头的太阳穴区域分离一块肌肉，将头皮动脉连接到大脑表面后，再把这块肌肉放在大脑表面。肌肉有助于固定动脉位置，而血管也逐渐长入大脑。

烟雾病血运重建手术可能的手术风险包括脑血管压力变化。这可能导致头痛、出血和癫痫发作等症状。但是，手术的益处远远大于风险。

一些烟雾病患者大脑中会出现隆起或鼓胀的血管，这被称为脑动脉瘤。如果发生这种情况，可能需要进行手术来预防或治疗脑动脉瘤破裂。

疗法

为了应对卒中对您或您孩子的身心影响，医务人员可能会建议接受精神科医生或治疗师的评估。如果不进行手术，烟雾病可能会引起因血管变窄而造成的认知减退。精神科医生可能会检查是否存在表明思维和推理能力出现问题的体征，还会监测您或您孩子是否出现上述问题恶化的迹象。

认知行为疗法可以帮助解决与罹患烟雾病有关的情绪问题，比如如何处理对今后发生卒中的恐惧和不确定性。

物理和作业疗法可能有助于恢复因卒中而丧失的任何身体功能。

准备您的预约

如果您或您的孩子经诊断患有烟雾病，则最有可能被转诊至脑疾病专科医生（即神经科医生）。

您可以做什么

• 写下您或您的孩子的任何症状。包括看似与您的约诊原因无关的任何症状。
• 列出使用的所有药物。包括您或您的孩子正在服用的维生素和补充剂，以及剂量。写下您停止服用任何药物的原因，无论是由于副作用还是缺乏药效。
• 请家人与您一同前往就诊。有时可能难以记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同者可帮您记住您所遗漏或忘记的信息。
• 写下问题。提前列出要向医务人员咨询的问题有助于充分利用就诊时间。

需要咨询的一些基本问题包括：

• 哪些原因可能导致了我或我孩子的症状或病症？
• 需要进行哪些检查？是否需要做任何特殊准备？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种治疗？
• 治疗会有哪些副作用？
• 是否可以选择进行外科手术？
• 您会开药吗？如果会，是否有仿制药？
• 我的孩子还有其他健康问题。如何同时管理这些健康问题？
• 我或我的孩子会受到身体活动限制吗？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？
• 是什么让中心在治疗烟雾病患者方面表现卓越？

医生可能做些什么

医务人员可能询问您或您孩子一些问题，例如：

• 症状最初从什么时候开始出现？
• 症状发作频率如何？
• 某些活动是否会触发症状？
• 您的直系亲属中有人患过烟雾病吗？