概述

唐氏综合征是由异常细胞分裂造成的基因障碍，导致 21 号染色体出现一个额外的完整或部分拷贝。这种额外的遗传物质导致唐氏综合征的发育变化和身体特征。

唐氏综合征的严重程度因人而异，会造成终生智力不足和发育延迟。这是最常见的遗传染色体障碍，是儿童学习障碍的成因。通常会导致心脏和胃肠道障碍等其他医学异常。

更好地了解唐氏综合征和尽早干预能大幅提升患有这种障碍的儿童和成人的生活质量，帮助他们过上满意的生活。

症状

每位唐氏综合征患者都是与众不同的，他们可能存在轻度、中度或重度智力和发育问题。一些人很健康，而其他人会有重大健康问题，如严重心脏缺陷。

唐氏综合征儿童和成人患者都有独特的面部特征。虽然不是所有唐氏综合征患者都有相同的特征，但有一些比较常见的特征，包括：

• 面部扁平
• 头小
• 颈短
• 吐舌
• 眼睑上斜（睑裂）
• 耳朵形状异常或耳朵小
• 肌张力差
• 双手宽而短、手掌中有单褶
• 手指相对较短、双手双脚较小
• 过度柔韧
• 眼睛有色部分（虹膜）上有小白斑，叫做布鲁什菲尔德斑
• 身高偏矮

唐氏综合征婴儿患者可能体型居中，但一般生长缓慢，比其他同龄孩子矮。

智力障碍

大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害。语言延迟，短期和长期记忆均受影响。

何时就诊

唐氏综合征通常在患儿出生前或出生时即可确诊。不过，如果您对腹中胎儿或孩子的成长发育有任何问题，请咨询您的医生。

病因

人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。

当出现涉及 21 号染色体的异常细胞分裂时，就会导致唐氏综合征。这些细胞分裂异常导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。正是这种额外的遗传物质导致了唐氏综合征的特征和发育问题。以下三种遗传变异中的任何一种均可导致唐氏综合征：

• 21 三体综合征。大约 95% 的唐氏综合征由 21 染色体三体引起，患者所有的细胞中都有三个 21 号染色体副本，而正常情况下只有两个染色体副本。这是由精子细胞或卵子细胞发育过程中细胞分裂异常引起的。
• 马赛克唐氏综合征。这是一种罕见的唐氏综合征，此类患者只有一些细胞带有额外的 21 号染色体副本。正常和异常细胞的这种组合是由受精后异常的细胞分裂引起的。
• 易位唐氏综合征。当 21 号染色体的一部分在受孕之前或受孕时附着（转移）到另一条染色体上时，也可能发生唐氏综合征。这些孩子通常有两个 21 号染色体副本，但是其他染色体上也有因 21 号染色体附着而存在的 21 号染色体基因物质。

尚未了解导致唐氏综合征的已知行为或环境因素。

该病是否遗传？

大多数情况下，唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。

易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而，仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位，其中仅部分患儿从父母某一方遗传。

平衡易位发生遗传时，母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

风险因素

有些父母的孩子更容易患唐氏综合征。风险因素有：

• 高龄产妇。女性年龄越大，生出的孩子患唐氏综合征的可能性越大，因为大龄卵子更可能出现异常染色体分裂。女性 35 岁以后分娩的孩子患唐氏综合征的风险会增加。但是，多数患有唐氏综合征的孩子是 35 岁以下女性所生的，因为年轻女性生出的孩子要多得多。
• 唐氏综合征基因易位携带者。男女都可能将唐氏综合征的基因易位传给孩子。
• 已有一个孩子患有唐氏综合征。已有一个孩子患有唐氏综合征的父母和自身携带易位基因的父母更容易生出患有唐氏综合征的孩子。基因咨询师能帮父母评估第二个孩子患唐氏综合征的可能性。

并发症

唐氏综合征患者可能有许多并发症，其中某些并发症随着患者年老变得更明显。这些并发症包括：

• 心脏缺损。约半数唐氏综合征患儿生来伴有某种先天性心脏缺损。这种心脏问题可以危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。
• 胃肠道（GI）缺损。GI 异常发生于一些唐氏综合征患儿中，可能包括肠道、食管、气管和肛门异常。形成消化问题（例如 GI 阻塞、胃灼热（胃食管反流）或乳糜泻）的风险可能增加。
• 免疫紊乱。由于免疫系统异常，唐氏综合征患者出现自身免疫性疾病、某些形式癌症和传染病（比如感染性肺炎）的风险会增加。
• 睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼变化导致气道阻塞，唐氏综合征患儿和成人患者面临阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
• 肥胖症。与一般人群相比，唐氏综合征患者更趋肥胖。
• 脊柱问题。一些唐氏综合征患者的前两个颈椎可能错位（寰枢椎不稳）。这种状况致使他们面临因颈部过度伸展而严重伤及脊髓的风险。
• 白血病。患唐氏综合征的幼儿白血病风险升高。
• 痴呆。唐氏综合征患者患痴呆风险大大增加，体征和症状可能在 50 岁左右开始出现。患唐氏综合征也增加形成阿尔茨海默病的风险。
• 其他问题。唐氏综合征还可能涉及其他健康疾病，包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染和视听力问题。

对于唐氏综合征患者在需要时接受常规医疗护理并处理问题可有助保持健康生活方式。

预期寿命

唐氏综合征的患者寿命已显著延长。现今，根据健康问题的严重程度，有些唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。

预防

没有预防唐氏综合征的方法。如果您孕育唐氏综合征胎儿的风险高或者您已经有一个唐氏综合征孩子，最好在怀孕前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师会帮助您了解您孕育唐氏综合征胎儿的概率。遗传咨询师还会向您解释有哪些产前检查，以及这些检查的利弊。

诊断

美国妇产科学院建议不论年龄大小，为所有妊娠期女性提供唐氏综合征筛查和诊断检查选项。

• 筛查可显示母亲腹内胎儿患唐氏综合征的可能性或几率。但筛查无法确切诊断胎儿是否患有唐氏综合征。
• 诊断检查可以确定或诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

医务人员会与您讨论检查方式、优缺点、好处和风险，并解读您的检查结果。适当情况下，医务人员可能还会建议您咨询遗传顾问。

妊娠期筛查

唐氏综合征筛查是一个常规的产前检查项目。尽管筛查只能识别您怀有唐氏综合征胎儿的风险，但这些检查可以辅助您作出决定是否要做更特异的诊断检查。

筛查包括孕早期联合检查和综合筛查。

孕早期联合测试

孕早期联合测试分两步进行，包括：

• 血液检测。血液检测会测量妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 的水平和一种叫做人绒毛膜促性腺素 (HCG) 的妊娠激素的水平。PAPP-A 和 HCG 水平异常可能会指示胎儿出现问题。
• 颈部半透明层 (NT) 检测。这项检查使用超声波检查胎儿颈部背面的一个特定区域。这个过程叫做颈部半透明层筛查。出现异常时，颈部组织会积聚更多的液体。

结合您的年龄和血液检测及超声检查结果，医生或遗传顾问可以估算出您生下患有唐氏综合征婴儿的风险。

综合筛查

在孕早期和孕中期，分两部分进行综合筛查。合并各结果评估宝宝患唐氏综合征的风险。

• 孕早期。第一部分包含测量 PAPP-A 的血液检查和测量颈项透明层的超声波检查。
• 孕中期。四联筛查测量四种怀孕相关物质的血液水平：甲胎蛋白、雌三醇、HCG 和抑制素 A。

妊娠期的诊断检测

如果您的筛查检测结果为阳性或令人担忧，则您生出患唐氏综合征婴儿的风险很高，您可能需要考虑进行更多的检测，以确认诊断。医护人员可帮助您权衡这些检测的利弊。

可确认唐氏综合征的诊断检测包括：

• 绒毛活检（CVS）。绒毛活检术是从胎盘中取出细胞，用于分析胎儿染色体。此项检测通常在早孕时进行，即怀孕后 10 至 13 周内。绒毛活检术导致妊娠丢失（流产）的风险非常低。
• 羊膜腔穿刺术。通过插入母体子宫的针抽取胎儿周围的羊水样本。此样本用于分析胎儿的染色体。医生通常在孕中期执行此项检测，即怀孕 15 周后。此项检测导致流产的风险也非常低。

植入前遗传学诊断适用于进行体外受精的夫妇，他们传递特定遗传疾病的风险较高。在将胚胎植入子宫之前对其进行检测，检查是否有遗传异常。

新生儿的诊断检查

婴儿出生后，唐氏综合征的初步诊断通常基于其外表。但是与唐氏综合征有关的特征可以在没有唐氏综合征的婴儿中发现，因此医务人员可能采用染色体核型检测来确认诊断。该检测使用血液样本分析孩子的染色体。如果所有或某些细胞中有多余的 21 号染色体，则诊断为唐氏综合征。

治疗

早期干预唐氏综合征婴儿和儿童可以显著改善患者的生活质量。因为每位唐氏综合征患儿的独特性，所以要根据个体需求确定治疗方案。此外，不同的人生阶段可能需要不同的医疗服务。

团队看护

如果您孩子患有唐氏综合征，您可能要依靠专家团队来为您孩子提供医护并尽可能全面地帮您孩子开发技能。基于您孩子的特殊需求，您的团队可能包含以下这些专家：

• 协调并提供常规儿童护理的初级保健儿科医生
• 小儿心脏病医生
• 小儿肠胃科医生
• 小儿内分泌科医生
• 发育儿科医生
• 小儿神经科医生
• 小儿耳鼻喉专家
• 小儿眼科医生（眼科医生）
• 听力师
• 言语病理学医生
• 物理治疗师
• 职业治疗师

您需要为您孩子的治疗和培养作出重要决定。组建团队，团队成员包括您信任的医疗服务人员、导师和治疗师。这些专业人士能帮助分析您所在地区的资源，解释与残疾儿童和成人相关的州和联邦项目。

妥善处理与支持

如果您了解到自己的孩子患有唐氏综合征，您可能经历很多的情绪变化，包括愤怒、恐惧、担忧和沮丧。您可能不知道前景如何，可能担心自己照顾残障孩子的能力。最好的恐惧和担忧解毒剂就是知情和支持。

请考虑以下这些自行准备以及照顾孩子的措施：

• 向您的医疗保健提供者询问所在地区的早期干预计划。在大多数州提供，这些特殊计划为唐氏综合征婴幼患儿在低龄阶段（一般直到 3 岁为止）提供刺激，以帮助他们培养运动、语言、社交和自助技巧。
• 了解学校的教育选项。根据孩子的需要，这可能意味着参加普通课程（主流）、特殊教育课程或二者兼有。根据您的医护团队建议，与学校合作，了解并选择适当选项。
• 寻找正在应对相同问题的其他家庭。大多数社区有面向唐氏综合征患儿父母的互助组。您还可以查找互联网互助组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。
• 参加社交活动和休闲活动。花时间组织家庭出游，在您所在的社区寻找社交活动，比如公园活动、体育运动队或芭蕾舞课。虽然可能需要一些调整，但唐氏综合征儿童和成人患者可以享受社交和休闲活动。
• 鼓励独立。您的孩子可能在能力上异于其他孩子，但是借助您的支持和一些练习，孩子或许能够完成多种任务，如午餐打包、管理卫生和穿衣以及简单烹饪和洗衣服。
• 准备过渡到成年期。在孩子离开学校之前，可以探索生活、工作、社交活动和休闲活动的机会。社区生活或集体之家、社区就业、高中后日间计划或者工作坊需要某种提前规划。询问您所在地区的机会和支持情况。

期待光明未来。大多数唐氏综合征患者与家人一起生活或独立生活、进入主流学校、阅读和写作、参与社区活动并参加工作。唐氏综合征患者能够过上充实的生活。