概述

肌萎缩侧索硬化症（简称 ALS）是一种神经系统疾病，可累及大脑和脊髓中的神经细胞。ALS 会导致肌肉失去控制。这种疾病会日渐恶化。

ALS 也常被称为卢贾里格症，卢·贾里格是一位罹患该病的棒球运动员。该疾病的确切病因仍未知。少数病例是来自遗传。

ALS 的初始症状通常包括手臂或腿部肌肉抽搐和无力、吞咽困难或言语不清。ALS 最终会导致无法控制移动、说话、进食和呼吸所需的肌肉。这种致命疾病目前尚无治愈方法。

症状

ALS 的症状因人而异。具体症状取决于哪些神经细胞受到影响。一般情况下，ALS 最初表现为肌无力，并且该症状会逐渐扩散和恶化。症状可能包括：

• 行走困难或难以开展正常的日常活动。
• 绊倒和跌倒。
• 腿部、足部或脚踝无力。
• 手部无力或动作笨拙。
• 言语不清或吞咽困难。
• 手臂、肩部和舌头出现肌肉痛性痉挛和抽搐引起的肌无力。
• 不合时宜的哭泣、大笑或呵欠。
• 思维或行为改变。

ALS 通常始发于双手、双脚、双臂或双腿，然后蔓延至身体其他部位。随着更多的神经细胞死亡，肌无力症状会逐渐加重。最终将影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

ALS 早期通常没有疼痛症状，在晚期疼痛也不太常见。通常情况下，ALS 不会影响膀胱控制能力，同样也不会影响味觉、嗅觉、触觉和听觉等感官能力。

病因

ALS 会影响控制行走和说话等随意肌运动的神经细胞。这些神经细胞被称为运动神经元。运动神经元分为两类。一类从大脑延伸到脊髓，再到全身肌肉。它们被称为上运动神经元。另一类从脊髓延伸到全身肌肉。它们被称为下运动神经元。

ALS 会导致两种运动神经元逐渐退化，最后死亡。运动神经元受损后，会停止向肌肉发送信息。结果导致肌肉无法发挥正常功能。

大约 10% 的 ALS 患者具有明确的遗传诱因。其余患者的病因尚不清楚。

研究人员会继续研究 ALS 的可能病因。大多数理论主要关注基因和环境因素之间复杂的相互作用。

风险因素

导致 ALS 的已知风险因素包括：

• 遗传。大约 10% 的 ALS 患者从某个家庭成员处遗传了风险基因。这称为遗传性 ALS。对于大多数遗传性 ALS 患者，其子女有 50% 的几率遗传这一基因。
• 年龄。在 75 岁之前，患病风险随着年龄的增长而增加。ALS 最常见于 60 至 80 多岁的人群。
• 性别。在 65 岁之前，男性 ALS 患者数量略多于女性患者。这一性别差异在 70 岁之后消失。

某些环境因素会导致 ALS 风险增加，例如：

• 抽烟。有证据表明抽烟是 ALS 的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。
• 接触环境中的毒素。有证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管人们进行了很多研究，但并未发现某一种试剂或化学物质始终与 ALS 相关。
• 兵役。研究表明，曾在军队服役的军人患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服兵役时的哪些因素会诱发 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、外伤、病毒感染或剧烈活动。

并发症

随着病情进展，肌萎缩侧索硬化（ALS）会引起并发症，例如：

呼吸问题

随着时间的推移，ALS 会导致用于呼吸的肌肉无力。ALS 患者可能需要面罩呼吸机等仪器来帮助他们在夜间呼吸。这种仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。仪器通过戴在患者鼻、口部的面罩，辅助患者呼吸。

一些晚期 ALS 患者选择进行气管造口，即通过手术在颈部前方造口，接入气管。呼吸机与气管造口连用的效果可能好于面罩。

ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。半数 ALS 患者在确诊后 14 至 18 个月内死亡。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年甚至更长。

言语障碍

大多数 ALS 患者会出现用于说话的肌肉无力。最初通常表现为语速降低，以及偶尔的言语含糊不清。之后会更难以清楚地讲话，并且可能会发展到其他人无法理解其言语的程度。患者可借助其他沟通方式和技术来进行沟通。

饮食问题

ALS 患者可能会出现与吞咽相关的肌肉无力。这可能导致营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。营养管可以降低这些风险并确保正常水分和营养。

痴呆

有些 ALS 患者在语言和决策方面存在问题。有些则最终确诊额颞叶失智症，这是痴呆症的类型之一。

诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）可能很难早期诊断，因为它的症状可能与其他疾病类似。用于排除其他疾病或帮助诊断 ALS 的检查可能包括：

• 肌电图（EMG）。医生会将一根针经皮插入多处肌肉中。这项检查记录肌肉在收缩和放松时的电活动情况。这可以确定肌肉或神经是否有问题。
• 神经传导检查。这项检查测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力，可以确定您是否存在神经损伤。EMG 和神经传导检查几乎总是一起进行。
• MRI。MRI 利用无线电波和强磁场产生脑部和脊髓的详细图像。MRI 可以发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或可能引发您症状的其他病症。分辨率最高的摄像头有时可能会自己检测到 ALS 变化。
• 血检和尿检。在实验室中分析血样和尿样可帮助排除您的症状的其他可能原因。ALS 患者的血清神经丝光水平通常较高，通过血液样本即可检查。该检查有助于在疾病早期做出诊断。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺）。穿刺过程中，将采集一份脊髓液样本进行化验。将一根小针插入下背部两块骨头之间，取出脊髓液。ALS 患者的脊髓液看似正常，但医务人员可能会从中发现引起症状的其他原因。
• 肌肉活检。如果医务人员认为您患有肌肉疾病而非 ALS，则您可能需要接受肌肉活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块肌肉，并送至实验室进行分析。
• 神经活检。如果医务人员认为您患有神经疾病而非 ALS，则您可能需要接受神经活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小块神经，并送至实验室进行分析。

治疗

治疗不能逆转 ALS 引起的损害，但可以减缓症状的进展。治疗还可以预防并发症，并改善生活舒适度和自理能力。

您可能需要由在多个领域训练有素的医务人员和医生组成的团队来为您提供护理。该团队会共同努力，为您延长生存期并提高生活质量。

该团队将为您选择最适合您的治疗。您有权选择或拒绝所建议的任何治疗。

药物

美国食品药品管理局已批准三种治疗 ALS 的药物：

• 利鲁唑（Rilutek、Exservan、Tiglutik）。该药物为口服药，可能把寿命预期延长约 25%。它可能引起头晕、胃肠道疾病和肝脏问题等副作用。在服药期间，医务人员通常会定期抽血，监测您的肝功能。
• 依达拉奉（Radicava）。该药物可能减缓日常功能衰退的速度。它通过手臂静脉给药，或为口服液剂型。对寿命的影响尚不清楚。副作用包括瘀青、头痛和行走困难。用药方式是每月两周、每日使用。
• 苯丁酸钠-熊去氧胆酰牛磺酸（Relyvrio）。此药物于 2022 年获得 FDA 的批准，可以将 ALS 患者的功能衰退速度降低约 25%。它也可能有助于延长 ALS 患者的寿命，大约为 6 个月。药物为粉末剂型，溶于室温水中服用。潜在副作用包括腹泻、腹痛、恶心和上呼吸道感染。患者如果患有影响胆汁酸循环的疾病，则可能会发生腹泻，并会在使用此药物时症状恶化。这种药味道不佳。

医务人员也可能会开具缓解其他症状的疗法，包括：

• 肌肉痛性痉挛和肌痉挛。
• 便秘。
• 疲劳。
• 唾液和痰分泌过多。
• 疼痛。
• 抑郁症。
• 睡眠问题。
• 忍不住的大笑或哭泣。
• 尿急。
• 腿部肿胀。

疗法

当 ALS 累及您的呼吸、说话和行动能力时，治疗和其他形式的支持可能会有所帮助。

• 呼吸护理。随着肌肉不断衰弱，大多数 ALS 患者的呼吸最终会变得更加困难。医务人员可能会定期测试您的呼吸情况，并为您提供辅助夜间呼吸的机械通气设备。

  您可以选择使用面罩可轻松取戴的呼吸机，也被称为无创通气。有些患者最终会做手术，在颈部前方开一个通往气管的孔，称为气管造口。插入孔中的管子与呼吸器相连，帮助患者呼吸。有时做了气管造口的 ALS 患者还需要做一种叫做喉切除术的手术。这项手术旨在防止食物进入肺部。

• 物理疗法。物理治疗师可以解决您的疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助您保持独立。进行低冲击力锻炼可能有助于尽可能长时间地保持心血管健康、肌肉力量和关节活动度。

  定期运动也可以帮助您感觉更健康。适当的拉伸可能有助于预防疼痛，并帮助肌肉以最佳状态行使功能。

  物理治疗师还可能使用支具、助行器或轮椅来帮助您克服虚弱。理疗师可能建议您使用坡道等设施，方便来回走动。

• 作业疗法。作业治疗师可以帮助您找到方法，在手部和手臂无力的情况下依然保持独立。自适应设备可以帮助您完成穿衣、梳洗、饮食和浸浴等活动。

  如果您无法安全行走，作业治疗师还可能建议您改装房屋，以方便您进出。

• 言语治疗。言语治疗师可以教您自适应技巧，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您找到其他沟通方式。例如，使用智能手机应用程序、字母板或纸笔等。

  向治疗师询问是否可以录制您自己的声音，供文本转语音应用程序使用。

• 营养支持。您的团队通常会与您和您的家人合作，确保您的食物更易吞咽并能满足营养需求。当吞咽变得极为困难时，您可以选择放置营养管。
• 心理和社会支持。您的团队可能设有社会工作者来帮助您处理财务问题、保险、取得设备以及购买所需设备。心理学家、社会工作者和其他人可为您和您的家人提供情感帮助。

未来的潜在治疗方法

根据对 ALS 的现有了解，研究者们正在对各种有前景的药物和治疗方法进行临床研究。

妥善处理与支持

知道自己患有 ALS 可能令人崩溃。以下提示可以帮助您和家人应对该疾病：

• 花点时间和悲伤共处。得知自己患有一种会降低行动能力和独立性的致命疾病会让人非常难受。确诊后，您和您的家人可能会经历一段哀伤和悲痛的时期。
• 保持希望。您的团队可以帮助您专注于自己的能力和健康生活。ALS 患者通常只剩下 3 到 5 年的寿命，但有些患者会活得更久。有些人活了 10 年以上。保持乐观的态度有助于改善 ALS 患者的生活质量。
• 想想身体变化之外的事。尽管身体受限，但许多 ALS 患者依旧过着有意义的生活。尝试仅将 ALS 视为生活的一部分，而不是生活的全部。
• 加入互助组。在包含其他 ALS 患者的互助小组中，您可能会获得安慰。协助护理您的亲人可以从其他 ALS 照护者组成的互助小组中受益。通过咨询您的医生或联系 ALS 协会来找到您所在地区的互助小组。

• 现在就对您未来的医疗护理做出决定。规划未来可以让您掌控自己的生活和护理决策。这也可以减轻亲人的负担。在医务人员、临终关怀护士或社工的帮助下，您可以决定是否想采用某些延长寿命的医疗程序。

  您还可以决定想在哪里度过最后的时光。您可能会考虑临终关怀方案。规划未来可以帮助您和您的亲人平复焦虑的情绪。

• 考虑参加关于 ALS 的研究。ALS 研究正在努力寻找治愈 ALS 的方法。考虑加入临床试验，提供研究样本并加入美国国家 ALS 登记计划。该登记计划对所有 ALS 患者开放。许多机构会收集样本进行研究，以便更好地了解这种疾病。

准备您的预约

最先发现您的 ALS 症状的可能是初级保健医生。医务人员可能会将您转诊给接受过神经系统疾病培训的医生（称为神经科医生），以进行诊断。

您能做些什么

您可能需要进行多项检查才能确诊。诊断过程可能带来压力并令人沮丧。以下方法可能可以让您更心安。

• 写症状日记。在看神经科医生之前，先用日历或笔记本记下您是何时及如何发现症状的。记录您在行走、手部协调、说话、吞咽或不自主肌肉运动方面的问题。您的笔记可能有助于您的诊断。
• 寻求神经科医生和医护团队的帮助。由神经科医生领导的综合护理团队通常最适合 ALS 护理。您的团队通常会互相沟通，熟悉您的需求。

医生可能做些什么

初级保健医生可能会审查您的家族病史以及您的症状。神经科医生和初级保健医生可能会对您进行身体和神经系统检查。这可能包括以下方面的检查：

• 反射。
• 肌肉力量。
• 肌肉张力。
• 触觉和视觉。
• 协调性。
• 平衡。