概述

视网膜母细胞瘤是一种源于视网膜（眼内敏感黏膜）的眼癌。视网膜母细胞瘤最常影响幼儿，但极少数情况下也会出现在成人中。

视网膜由神经组织组成，这些组织会感应从眼睛的前方射入的光。视网膜通过视神经向大脑发送信号，大脑会将这些信号解读为图像。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，也是最常见的一种影响儿童眼睛的癌症。视网膜母细胞瘤可能出现在一只或两只眼睛中。

症状

由于视网膜母细胞瘤主要影响婴儿和幼儿，因此症状并不常见。您可能注意到的体征包括：

• 光线射入眼睛（例如用闪光灯给孩子拍照）时眼睛中圈（瞳孔）为白色
• 双眼似乎看向不同的方向
• 低视力
• 眼睛发红
• 眼睛肿胀

何时就诊

如果您发现孩子眼睛的变化令人担忧，请与孩子的医生约诊。视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，因此孩子的医生可能先检查其他较为常见的眼睛疾病。

如果您有视网膜母细胞瘤的家族史，请在计划生孩子时咨询医生。

病因

视网膜中的神经细胞发生基因突变时，会形成视网膜母细胞瘤。当健康细胞死亡时，这些突变会导致细胞继续生长和增殖。聚集的细胞团块形成肿瘤。

视网膜母细胞瘤细胞还会进一步入侵眼睛和附近的结构。视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他部位，包括大脑和脊柱。

对于大多数视网膜母细胞瘤，尚不清楚是什么原因导致引发癌症的基因突变。但是，孩子可能从父母那里遗传基因突变。

遗传性视网膜母细胞瘤

增加患视网膜母细胞瘤和其他癌症风险的基因突变可以从父母遗传给孩子。

遗传性视网膜母细胞瘤通过常染色体显性模式从父母遗传给孩子，这意味着只要父母中的一方携带突变基因，就会将视网膜母细胞瘤的更高风险遗传给孩子。只要父母中有一方携带突变基因，每个子女都有 50% 的几率遗传这种基因。

尽管基因突变会增加儿童患视网膜母细胞瘤的风险，但并不意味着这种癌症是不可避免的。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童通常在较年轻时出现这种疾病。此外，遗传性视网膜母细胞瘤通常累及双眼，而不是仅累及单眼。

并发症

接受过视网膜母细胞瘤治疗的儿童有癌症在接受过治疗的眼内和眼周复发的风险。因此，医生会安排随访检查，以检查复发性视网膜母细胞瘤。医生可能会为您的孩子制定个性化的复诊安排，其中包括频繁的眼科检查。

此外，在治疗后的数年内，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在身体任何部位患其他类型癌症的风险都会增加，尤其是松果体母细胞瘤（一种脑肿瘤）。因此，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童可能需要进行定期检查，以筛查其他癌症。

预防

医生并不清楚大多数视网膜母细胞瘤病例的病因，因此该疾病尚无经过验证的预防方法。

拥有遗传性视网膜母细胞瘤的家族的预防措施

如果您的孩子被诊断为视网膜母细胞瘤，医生可能会建议进行基因检测，以确定这种癌症是否由遗传基因突变引起。医生可能会建议您咨询遗传咨询师，以帮助您确定是否需要进行基因检测。

家族成员可以通过基因检测来确定其孩子患视网膜母细胞瘤的风险是否增加，从而相应地规划所需的医疗服务。例如，可在孩子出生后不久，或某些情况下可在孩子出生之前，就开始进行眼科检查。这样可以及早确诊视网膜母细胞瘤；当肿瘤较小时，存在治愈并保留视力的可能性。

基因检测可用于确定：

• 您患有视网膜母细胞瘤的孩子是否有患其他相关癌症的风险。
• 您患有视网膜母细胞瘤的孩子是否可能携带可能会在未来遗传给其孩子的基因突变。
• 您的其他孩子是否有患视网膜母细胞瘤以及其他相关癌症的儿童风险。
• 您和您的伴侣是否有可能将基因突变遗传给未出生的孩子。

诊断

用于诊断视网膜母细胞瘤的检查和医疗程序包括：

• 眼部检查。眼科医生将对您孩子进行眼科检查，以确定导致其症状和体征的原因。为了进行更全面的检查，医生可能会建议使用麻醉剂让孩子保持安静。
• 影像学检查。扫描和其他影像学检查可帮助医生确定视网膜母细胞瘤是否已生长至侵袭眼周其他结构的程度。影像学检查可能包括超声检查和磁共振成像（MRI）等。

治疗

您孩子的视网膜母细胞瘤的最佳治疗方法取决于肿瘤的大小和位置、癌症是否扩散到眼睛以外的其他部位、孩子的整体健康状况以及您自己的偏好。治疗的目标是治愈癌症。如果可能，医生会尽量选择不会导致眼球摘除或视力丧失的治疗方法。

化疗

化疗是一种利用化学物质杀死癌细胞的治疗方法。对于患视网膜母细胞瘤的儿童，化疗可能有助于缩小肿瘤，以便能使用其他治疗方法，如使用冷冻疗法或激光疗法来治疗剩余的癌细胞。这可能会增加孩子无需动手术摘除眼球的几率。

可用于治疗视网膜母细胞瘤的化疗类型包括：

• 分布到全身的化疗药物。通过血管给药的化疗药物会分布到全身各部位杀死癌细胞。
• 在肿瘤附近注射化疗药物。有一种称为动脉内化疗的特殊化疗，可通过向眼部供血的动脉中的细管（导管）将药物直接递送至肿瘤。医生可能会在动脉中放入一个微型球囊，让药物能紧贴肿瘤。
• 注入眼内的化疗药物。玻璃体腔化疗包括将化疗药物直接注入眼睛内部。

放射疗法

放射疗法使用高功率能量（例如，X 线和质子）来杀死癌细胞。用于治疗视网膜母细胞瘤的放射疗法类型包括：

• 局部放射。局部放射（也称为斑块放疗或近距离治疗）期间，治疗器械短时放置在肿瘤附近。

  视网膜母细胞瘤的局部放射会使用一个含放射性粒子的小盘。将小盘缝合到位后需留置几天，在此期间它会缓慢地对肿瘤发出辐射。

  在肿瘤附近进行辐射可降低该治疗影响患眼外健康组织的几率。此类放疗通常用于对化疗没有反应的肿瘤。

• 外部射束放射。外部射束放射将高功率射束从位于体外的大型机器传输到肿瘤。当您的孩子平躺在检查床上时，机器在孩子周围移动，并发出辐射。

  外部射束放射到达眼周敏感区域（例如脑部）时，可能产生副作用。因此，外部射束放射通常仅用于晚期视网膜母细胞瘤患儿。

激光疗法（经瞳孔热疗法）。

在激光疗法治疗期间，医生会使用加热激光直接摧毁肿瘤细胞。

低温治疗（冷冻疗法）

冷冻疗法利用极端低温杀死癌细胞。

在冷冻疗法中，医生会将一种温度极低的物质（如液氮）放置在癌细胞内或癌细胞附近。在细胞冻结后，去除冷冻物质，细胞之后会解冻。每次冷冻治疗时会多次重复这一冷冻和解冻的过程，从而使癌细胞死亡。

眼球摘除术

当癌太大，无法用其他方法治疗时，可采用眼球摘除术治疗视网膜母细胞瘤。在这些情况下，眼球摘除术有助于防止癌症扩散到身体的其他部位。治疗视网膜母细胞瘤的眼球摘除术包括：

• 手术切除患病眼球（摘除）。在眼球摘除术中，外科医生会切断眼球周围的肌肉和组织，并移除眼球。从眼球后部延伸到脑的一部分视神经也被切除。

• 手术植入眼球假体。摘除眼球后，外科医生立即将一个由塑料或其他材料制成的特殊眼球放入眼窝。控制眼球运动的肌肉有时会附着在眼球假体上。

  在您的孩子痊愈后，眼部肌肉会适应眼球假体，它会像天然眼球一样移动。但是，植入的眼球看不见东西。

• 安装义眼。手术数周后，可以将定制的义眼放置在眼球假体上。义眼可以定制，与孩子的健康眼睛相匹配。

  义眼位于眼睑后。当您的孩子的眼部肌肉移动眼球假体时，看起来则是义眼在移动。

手术的副作用包括感染和出血。摘除一只眼球会影响孩子的视力，不过随着时间的推移，大多数孩子会适应失去一只眼睛的情况。您的孩子可能需要始终佩戴特殊的防碎眼镜和运动护目镜，以保护健康眼。

临床试验

临床试验的研究目的是对新疗法和使用现有治疗的新方法进行测试。虽然临床试验可以为孩子提供试用最新视网膜母细胞瘤疗法的机会，但无法保证能够治愈。

咨询您孩子的医生，看看孩子是否符合参与临床试验的资格条件。您孩子的医生可能讨论参与临床试验的益处和风险。

妥善处理与支持

当孩子确诊癌症时，您通常会心情复杂 — 从震惊、不敢相信到内疚和生气。每个人都会找到自己应对重压的方式，但如果您感到迷茫，可以尝试以下做法：

• 收集您需要的所有信息。充分了解视网膜母细胞瘤，以便能够心平气和地为您孩子的护理做出决策。与孩子的医疗团队交流。准备一份问题清单，在下次就诊时咨询。

  前往当地图书馆，并请人帮您寻找信息。查询美国国家癌症研究所和美国癌症协会的网站，以了解更多信息。

• 组建一个支持网络。寻找能够以照料者的身份为您提供支持的朋友和家人。亲人可以陪同您的孩子去就医，或者在您无法陪床时去医院陪伴您的孩子。

  在您陪伴患病的孩子时，朋友和家人可以花些时间陪伴您的其他子女或者帮忙做些家务。

• 充分利用针对癌症儿童提供的各种资源。寻找专为癌症儿童家庭提供的特殊资源。向专科门诊中的社工咨询可用的资源。

  通过面向父母和兄弟姐妹的支持小组，您可以接触到与您有同样经历和感受的人们。您的家庭可能有资格参加夏令营、申请临时住房或获得其他支持。

• 尽可能保持正常作息。在接受癌症治疗期间，幼龄儿童并不了解他们面对的是什么情况。为了帮助孩子应对，请尝试尽可能保持正常作息。

  尝试合理安排就诊，以使您的孩子每天都能按时午休。保持正常进餐时间。当孩子好点之后，留出时间让他们玩耍。如果您的孩子必须住院一段时间，带上家里的一些物品，可以让他们感觉更自在。

  咨询您的医疗团队，在治疗过程中，还可以采用哪些办法来安慰孩子。有些医院配有娱乐治疗师或儿童生活工作者，他们可以教您一些具体的方法来帮助孩子应对。

准备您的预约

如果孩子出现任何令您担心的体征或症状，请先与孩子的医生或儿科医生约诊。如果怀疑是眼睛问题，您可能会被转诊给专门治疗眼癌的医生（眼肿瘤医生）。

由于就诊时间可能很短，而且往往要讨论很多信息，因此最好做出准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解孩子的医生可能会做些什么。

您可以做什么

• 了解就诊前的全部限制规定。在预约时，请记得询问是否需要提前准备，例如对孩子饮食的限制。
• 写下孩子目前出现的所有症状，包括似乎与预约就诊的原因无关的症状。
• 写下关键的个人信息，包括主要压力或孩子近期的生活变化。
• 列出孩子服用的所有药物、维生素或补充剂。
• 请家人或朋友陪同。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知您的信息。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要向孩子的医生询问的问题。

由于为孩子看诊的医生时间有限，所以提前准备好问题清单有助于充分利用就诊时间。请按照重要性依次列出问题，以免时间不够。关于视网膜母细胞瘤，要向孩子的医生咨询的一些基本问题包括：

• 我的孩子需要做哪些检查？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方法外，还有哪些替代方法？
• 我的孩子应该去看专科医生吗？治疗费用是多少，我的保险能报销吗？

除了准备的咨询孩子医生的问题外，在就诊期间，您可以随时咨询其他问题。

您孩子的医生可能会做什么

孩子的医生可能会问您一些问题。请做好回答这些问题的准备，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的其他方面。孩子的医生可能会问：

• 孩子以前患过癌症吗？
• 您的家人是否有癌症病史？
• 孩子是否有同胞兄弟姐妹？他们都多大了？他们是否曾接受过眼科检查？
• 孩子何时开始出现症状？
• 孩子症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您孩子的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您孩子的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重孩子的症状？