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X 连锁无丙种球蛋白血症

作者:西安国际医学中心医院

浏览:142次

更新时间:2022.09.09

概述

X-连锁无丙种球蛋白血症(又叫做 XLA)是一种降低感染抵抗能力的遗传性免疫系统疾病。XLA 患者可能有内耳、鼻窦、呼吸道、血液和内脏感染。

XLA 几乎只侵袭男性,尽管女性也可能是该病的遗传携带者。大多数 XLA 患者都在出现反复感染后在婴儿期或幼童时期确诊。一些人直到成年才确诊。

症状

患有 XLA 的婴儿在出生后的最初几个月通常会保持身体健康,因为在这段时间内,他们还可以受到出生前得到的母亲抗体的保护。随着这些抗体逐渐从体内清除,婴儿开始发生程度严重、反复发作且可能危及生命的细菌感染,例如耳、肺、鼻窦和皮肤感染。

出生时患有 XLA 的男婴表现为:

  • 扁桃体非常小
  • 淋巴结较小或者没有
病因

X 连锁无丙种球蛋白血症由基因突变造成。患有这种病的人无法产生抗体来抵抗感染。大约 40% 患有此病的人,其家庭成员也患此病。

母亲为携带者的 X 连锁隐性遗传模式
母亲为携带者的 X 连锁遗传模式

女性可以传播 X 连锁隐性疾病,如 X 连锁无丙种球蛋白血症。X 连锁隐性遗传疾病女性患者生育未受累儿子的几率为 25%,受累儿子几率 25%,未受累女儿几率 25%,同样是携带者的女儿的几率为 25%。

并发症

XLA 患者可以过上相对正常的生活,应鼓励他们参加同龄人的定期活动。但是,与 XLA 相关的反复感染可能需要谨慎关注和积极治疗。它们可能导致器官损伤并危及生命。

可能的并发症包括:

  • 慢性肺病
  • 患某些癌症的风险增大
  • 感染性关节炎
  • 活疫苗感染中枢神经系统的风险增大
诊断

医生将会了解病史以记录复发性感染,并进行体格检查。医生将安排血液检测,还可能建议进行基因检测以确认诊断结果。

治疗

X 连锁无丙种球蛋白血症尚无治愈方法。治疗的目标是增强免疫系统、预防感染和积极治疗发生的感染。

药物

治疗 XLA 的药物包括:

  • 丙种球蛋白。这是一种存在于血液中的蛋白质,含有抗感染的抗体。其给药方式为每两到四周静脉输注一次,或每周注射一次。

    对丙种球蛋白的反应可能包括头痛、寒战、背痛和恶心。在病毒感染期间更容易发生反应。

  • 抗生素。有些 XLA 患者会持续服用抗生素以防止感染。另一些患者要比非 XLA 患者服用更长时间的抗生素来对抗细菌感染。

您的医生可能会建议您每 6 到 12 个月复查一次,以筛查 XLA 的并发症。医生还可能建议您不要接种活疫苗,例如活脊髓灰质炎、麻疹-流行性腮腺炎-风疹或水痘活疫苗。

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