概述

腓骨肌萎缩症是一组引起神经损伤的遗传性疾病。这种损伤主要发生于手臂和腿部（周围神经）。腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病。

腓骨肌萎缩症可导致肌肉萎缩、变弱。还可能会出现感觉丧失和肌肉收缩，以及行走困难。锤状趾、高弓等足部畸形也很常见。这些症状通常始于足部和腿部，但最终可能会累及双手和手臂。

腓骨肌萎缩症的症状一般出现在青春期或成年早期，但也可能在中年出现。

症状

腓骨肌萎缩症的体征和症状可能包括：

• 腿部、脚踝和双脚无力
• 腿脚肌肉萎缩
• 高足弓
• 脚趾弯曲（锤状趾）
• 跑步能力下降
• 很难在脚踝处抬高脚板（垂足）
• 步伐笨拙或高于正常（步态）
• 经常绊倒或跌倒
• 腿脚知觉下降或失去感觉

随着腓骨肌萎缩症的进展，症状可能从腿脚扩散到手和手臂。症状的严重程度因人而异，甚至在家庭成员之间也有很大不同。

病因

腓骨肌萎缩症是一种遗传性基因疾病。当影响足部、腿部、手部和手臂神经的基因发生突变时，就会发生这种疾病。

有时，这种突变会损害神经。其他突变会损害包围神经的保护外层（髓鞘）。这两种情况都会导致四肢和大脑之间的信息传递减弱。

风险因素

腓骨肌萎缩症属于遗传病，如果您的直系亲属中有人患此病，则您的患病风险会更高。

其他引起神经病变的原因（如糖尿病）可能会引起与腓骨肌萎缩症相似的症状。这些其他病症也会加重腓骨肌萎缩症的症状。化疗药物长春新碱（Marqibo）、紫杉醇（Abraxane）等药物也会加重症状。务必告知医生您正在服用的所有药物。

并发症

腓骨肌萎缩症的并发症的严重程度会因人而异。足部异常和行走困难通常是最严重的问题。肌肉可能会变弱，而您出现知觉减退的身体区域可能发生损伤。

有时，您脚上的肌肉可能无法接收到大脑发出的收缩信号，所以您更容易绊倒和跌倒。而您的大脑可能无法接收到脚部传来的疼痛信息。例如，如果您的脚趾摩擦出了水疱，那它可能在您没有意识到的情况下出现感染。

如果腓骨肌萎缩症累及控制呼吸、吞咽或说话功能的肌肉，您也可能会出现呼吸、吞咽或说话困难。

诊断

在体格检查期间，医生可能会检查：

• 手臂、腿部、手部和足部肌无力的体征
• 小腿肌肉体积减少，呈现出倒置的香槟瓶外观
• 反射减弱
• 足部和手部感觉丧失
• 足部畸形，如足弓过高或锤状趾
• 其他骨科问题，如轻度脊柱侧凸或髋关节发育不良

医生还可能建议进行以下检查，这些检查可能有助于提供关于神经损伤程度的信息以及导致神经损伤的可能原因。

• 神经传导研究。这些检查可测量通过神经传递电信号的强度和速度。皮肤上的电极会传递轻微电击来刺激神经。反应延迟或较弱可能提示神经疾病，如腓骨肌萎缩症。
• 肌电图（EMG）。将细针状电极通过皮肤插入肌肉。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。医生可以通过检测不同的肌肉来确定疾病的分布。
• 神经活检。通过皮肤切口从小腿取出一小块周围神经。通过神经实验室分析辨别腓骨肌萎缩症与其他神经疾病的不同。
• 基因检测。这些检测可通过血液样本检测出已知会导致腓骨肌萎缩症的最常见遗传缺陷。基因检测可能会为这种疾病的患者提供关于家庭计划的更多信息，也可以排除其他神经病变。基因检测的最新进展使其更经济且更全面。检测前，医生可能会将您转诊给遗传咨询师，让您可以充分了解检测的利弊。

治疗

腓骨肌萎缩症尚无治愈方法。但这种疾病进程缓慢，不影响预期寿命。

有一些治疗方案有助于治疗腓骨肌萎缩症。

药物

腓骨肌萎缩症有时会造成肌肉痛性痉挛或神经损伤，从而引起疼痛。如果难以忍受疼痛，可以用处方止痛药缓解。

疗法

• 物理疗法。物理疗法可能有助于加强和伸展肌肉，防止肌肉收紧和损失。治疗计划通常包括在训练有素的物理治疗师的指导下进行低强度运动和拉伸技术，且须获得医生批准。尽早开始并定期接受物理疗法可以帮助预防残障。
• 作业疗法。手臂和手掌无力可能导致抓握和手指运动困难，例如无法扣纽扣或书写。作业疗法使用辅助器具可能提供帮助，比如门把手上的特殊橡胶把手，或用按扣代替纽扣的衣服。

• 骨科器械。许多腓骨肌萎缩症患者需要借助某些骨科器械，才能维持日常活动能力并防止受伤。腿和脚踝支架或夹板可以在行走和爬楼梯时提供稳定性。

  考虑穿靴子或高帮鞋以增加脚踝支撑力。定制的鞋子或鞋垫可能有助于改善步态。如果您手部无力且难以抓握物体，则可以考虑使用拇指夹板。

外科手术

如果足部畸形严重，接受足部矫正手术可能有助于减轻疼痛并提高行走能力。手术并不能改善无力或感觉丧失。

未来的可能治疗方法

研究者们正研究大量的潜在疗法，希望有朝一日能够治疗腓骨肌萎缩症。潜在的治疗包括药物治疗、基因治疗和体外操作，从而可以帮助防止将疾病传给下一代。

生活方式与家庭疗法

一些习惯可预防腓骨肌萎缩症引起的并发症，帮助控制其影响。

尽早开始和定期进行居家活动可提供保护和缓解：

• 定期拉伸运动。拉伸运动可帮助改善或维持关节活动度，降低损伤风险。它还有助于提高灵活性、平衡能力和协调性。如果您患有腓骨肌萎缩症，定期拉伸运动可以预防或缓解骨上的肌肉拉伸不均衡导致的关节畸形。
• 每天运动。定期运动可保持骨和肌肉强壮。低冲击力运动（如骑自行车和游泳）对脆弱的肌肉和关节的压力较小。通过增强肌肉和骨，可以改善平衡能力和协调性，减少跌倒的风险。
• 提升稳定性。与腓骨肌萎缩症有关的肌无力可能会使您站立不稳，导致跌倒和严重受伤。用手杖或者助行器行走可以增加您的稳定性。夜间良好的照明可以帮助您避免跘倒和跌倒。

足部护理非常重要

由于会出现足部畸形和感觉丧失，因此请务必进行定期足部护理，以帮助缓解症状并预防并发症：

• 检查双脚。每天检查一次双脚，以防止老茧、溃疡、伤口和感染。
• 修剪脚趾甲。定期修剪脚趾甲。为防止趾甲内生和感染，齐头修剪脚趾甲，并避免剪到甲床边缘。如果双脚出现血液循环、感觉问题或者神经受到损伤，足科医生可以为您修剪脚趾甲。足科医生还可能向您推荐美甲沙龙，他们能够安全地修剪您的脚趾甲。
• 穿合适的鞋子。选择合脚并具有防护作用的鞋子。考虑穿靴子或高帮鞋来支撑脚踝。如果出现足部畸形，例如锤状趾，请研究如何定制鞋子。

妥善处理与支持

加入互助小组，并配合医生的建议，对于治疗腓骨肌萎缩症非常有用。互助小组将面临相同挑战的人群聚集在一起，构建起一个可以让大家分享共同问题的环境。

请向医生咨询您所在社区的互助小组。您也可以利用互联网和当地卫生部门、公共图书馆和电话簿等有用资源来查找您所在区域的互助小组。

准备您的预约

您可先与家庭医生讨论您的症状，但家庭医生可能会将您转诊至神经科医生以做进一步评估。

因为在短时间内有很多内容要讨论，所以尽量提前做好准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
• 写下您目前的所有症状，包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 尽量请家人或朋友陪同就诊。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同人员可以帮您记住您漏掉或忘记的事情。
• 写下要向医生咨询的问题。
• 询问亲属是否知道有其他家庭成员出现类似症状。

您就诊的时间可能有限，因此尽可能提前准备好问题清单。关于腓骨肌萎缩症，需要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起我症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？这些检查是否需要做特殊的准备？
• 状况是会消退还是会长期存在？
• 有哪些治疗方法？您推荐哪种？
• 治疗可能有哪些副作用？
• 我还有其他健康状况。怎样才能同时管理好这些问题？
• 我是否需要遵循任何活动限制？
• 是否有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您推荐访问哪些网站？

医生可能做些什么

医生可能会询问您一些问题。准备好回答这些问题或许可以节省时间，可以更详细地讨论您关心的其他问题。医生可能会问：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状有多严重？
• 症状是持续存在还是时有时无？
• 是否有任何因素看似会让您的症状好转？
• 是否有任何因素会加重您的症状？
• 您家中是否有人有类似症状？
• 您或您的家人是否曾使用基因检测来确认诊断？