概述

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致身体的血红蛋白比正常人少。血红蛋白使红细胞能够携带氧气。地中海贫血可引起贫血，使您感觉疲劳。

如果患有轻度地中海贫血，可能不需要治疗。但更严重的情况可能需要定期输血。您可以采取措施来应对疲劳，比如健康饮食和经常锻炼。

症状

地中海贫血有多种类型。体征和症状取决于所患类型和严重程度。

地中海贫血症状和体征包括：

• 疲劳
• 虚弱
• 皮肤苍白或泛黄
• 面部骨畸形
• 发育迟缓
• 腹部肿胀
• 尿色深

部分婴儿在出生时即出现了地中海贫血的体征和症状；有些则会在出生后的两年内患病。部分只有一个受影响血红蛋白基因的人没有地中海贫血的症状。

何时就诊

如果您的孩子有地中海贫血的任何体征或症状，请与您的医生约诊以进行评估。

病因

地中海贫血是由构成血红蛋白的细胞中的 DNA 突变引起的，血红蛋白是红细胞中的一种物质，可携带氧气将其输送至全身。与地中海贫血有关的突变是由父母遗传给孩子的。

血红蛋白分子由 α 和 β 链组成，这两条链会受突变影响。在地中海贫血患者中，α 或 β 链的产生减少，从而导致 α 地中海贫血或 β 地中海贫血。

在 α 地中海贫血患者中，地中海贫血的严重程度取决于遗传自父母的基因突变的数量。突变的基因越多，地中海贫血就越严重。

在 β 地中海贫血患者中，地中海贫血的严重程度取决于血红蛋白分子受影响的部分。

α 地中海贫血

四种基因参与了 α-血红蛋白链的形成。您的父母每人给您两种。如果您遗传：

• 一个突变的基因，您将没有地中海贫血的体征或症状。但您是这种疾病的携带者，而且可以遗传给您的孩子。
• 两个突变基因，您的地中海贫血症状和体征会很轻。这种状况可以称为 α 地中海贫血。
• 三个突变基因，您的体征和症状属于中重度。

遗传 4 个突变基因的情况很罕见，通常会导致死产。患有这种疾病的婴儿通常在出生后不久就会死亡或需要终生输血治疗。在极少数情况下，患有这种疾病的孩子可以通过输血和干细胞移植来治疗。

β-地中海贫血

两个基因参与 β-血红蛋白链的形成。父母双方各提供一个基因。如果您遗传：

• 一个突变基因，则会有轻微的体征和症状。这种状况叫做轻度地中海贫血或 β-地中海贫血。

• 两个突变基因，则会有中度到重度的体征和症状。这种状况被叫做严重地中海贫血或库利贫血。

  有两个缺陷 β-血红蛋白基因的孩子出生时通常是健康的，但在出生后两年内会出现相应的体征和症状。中间型地中海贫血通常为轻度到中度，也可能由两个突变基因引起。

风险因素

会导致地中海贫血患病风险升高的因素包括：

• 地中海贫血家族病史。父母会通过突变的血红蛋白基因将地中海贫血遗传给孩子。
• 某些血统。地中海贫血最常见于非裔美国人以及拥有地中海和东南亚血统的人群身上。

并发症

中度至重度地中海贫血的可能并发症包括：

• 铁超载。地中海贫血患者可能因疾病或频繁输血而造成体内积聚过量铁质。铁过多会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损，其中包括调节整个身体过程的激素分泌腺体。
• 感染。地中海贫血患者具有更高的感染风险。如果您的脾脏被切除，情况尤其如此。

如果地中海贫血情况严重，可能发生以下并发症：

• 骨畸形。地中海贫血可能使您的骨髓扩张，并导致骨骼变宽。这会导致骨骼结构异常，尤其是面部和颅骨。骨髓扩张也会使骨骼变薄和变脆，从而增加骨折的概率。

• 脾脏肿大。脾脏有助于身体抵抗感染并过滤无用物质，如旧的或受损的血细胞。地中海贫血通常伴随着大量红细胞的破坏。这会导致您的脾脏肿大，更加难以正常运行。

  脾脏肿大会使贫血恶化，并缩短输血红细胞的寿命。如果脾脏太大，医生可能会建议手术切除。

• 增长速度放缓。贫血既会减缓孩子的发育，也可能推迟青春期。
• 心脏问题。充血性心力衰竭和心律异常与严重的地中海贫血有关。

预防

在大多数情况下，您无法预防地中海贫血。如果您患有地中海贫血，或者携带地中海贫血基因，并且您想要孩子，请考虑与遗传咨询师交谈以获取指导。

有一种辅助生殖技术诊断形式，它可以与体外受精相结合，在早期阶段筛查胚胎的基因突变。这也许能帮助患有地中海贫血或携带缺陷血红蛋白基因的父母生下健康的婴儿。

这项操作包括在实验室中取出成熟的卵子，并在实验室的培养皿中用精子使其受精。然后，对胚胎进行缺陷基因检测，仅将没有基因缺陷的胚胎植入子宫。

诊断

大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。

血液检查可以发现红细胞的数量以及大小、形状或颜色方面的异常。血液检查也可以用于 DNA 分析以寻找突变基因。

产前检测

在孩子出生前可以执行检测，以确定胎儿是否患有地中海贫血，并确定其严重程度。用于诊断胎儿地中海贫血的检测包括：

• 绒毛活检。该检测通常在怀孕第 11 周左右进行，医生会取出微小的胎盘组织进行评估。
• 羊膜腔穿刺术。该检测通常在怀孕 16 周左右进行，医生会检查胎儿周围的液体样本。

治疗

轻度地中海贫血不需要治疗。

对于中度至重度地中海贫血，治疗方法可能包括：

• 频繁输血。更严重的地中海贫血通常需要频繁输血，可能是每隔几周一次。随着时间推移，输血会导致血液中的铁累积，从而损害心脏、肝脏和其他器官。

• 螯合疗法。这是从血液中去除多余铁的治疗方法。定期输血会导致铁累积。一些没有定期输血的地中海贫血患者的体内也会产生过量的铁。去除多余的铁对于您的健康至关重要。

  为了帮助去除体内多余的铁，您可能需要服用口服用药，例如地拉罗司（Exjade、Jadenu）或去铁酮（Ferriprox）。另一种药物是去铁胺（Desferal），通过针头给药。

• 干细胞移植。干细胞移植也称为骨髓移植，在某些情况下可能是一种选择。对于患有严重地中海贫血的儿童，接受该治疗后可能不再需要终身输血和控制铁超载的药物。

  该手术需要接受来自相容供体（通常是兄弟姐妹）的干细胞的输注。

生活方式与家庭疗法

遵循治疗计划并养成健康的生活习惯，可以帮助您控制地中海贫血。

• 避免摄入过多铁。除非医生建议，否则不要服用维生素或其他含铁补充剂。

• 健康饮食。健康饮食可以帮助您感觉更好并增强精力。医生可能还会建议您补充叶酸，以帮助您的身体制造新的红细胞。

  为了保持骨骼健康，请确保您的饮食中含有足够的钙和维生素 D。咨询医生适合您的剂量，以及是否需要补充。

  咨询医生关于服用其他补充剂（例如叶酸）的信息。它是一种 B 族维生素，有助于生成红细胞。

• 避免感染。经常洗手，避免接触病人。脾脏被切除的情况下尤其要注意这一点。

  您还需要每年接种一次流感疫苗，以及预防脑膜炎、感染性肺炎和乙型肝炎的疫苗。如果您出现发热或其他感染体征和症状，请就医。

妥善处理与支持

无论是您自己还是您的孩子，患有地中海贫血的生活可能都是一种挑战。您可以随时寻求帮助。如果您有疑问或需要指导，请咨询医护团队成员。

您也可以加入互助组获得帮助，他们会听您倾诉，并提供实用信息。询问医护团队的成员如何联系您所在地区的互助组。

准备您的预约

患有中度至重度地中海贫血症的人，通常在出生后的头两年内就会确诊。如果您注意到婴幼儿出现了地中海贫血的某些体征和症状，请去看您家庭医生或儿科医生。接下来，您可能会被转介给血液病专科医生（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

请列出以下内容：

• 您孩子的症状，包括可能看似与您的约诊原因无关的症状，以及症状开始时间
• 患有地中海贫血的家人
• 您孩子服用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量
• 要向医生咨询的问题

对于地中海贫血，要向医生咨询的问题包括：

• 最有可能导致我的孩子出现症状的原因是什么？
• 还有其他可能的原因吗？
• 我需要做哪些检查？
• 有哪些治疗方法可供选择？
• 您推荐哪种治疗？
• 各种治疗最常见的副作用是什么？
• 如何与其他健康状况一起进行最佳管理？
• 有没有需要遵循的饮食限制？您是否建议使用营养补充剂？
• 是否有提供给我的印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能做些什么

医生可能会询问您很多问题，包括：

• 症状是持续存在，还是时有时无？
• 症状有多严重？
• 是否有任何因素似乎会令您的症状好转？
• 什么情况下（如有）症状会恶化？