概述

先天性膈疝（CDH）是发生在胎儿期的一种罕见状况。它在孕早期形成，原因是胎儿的横膈膜（将腹部与胸部隔开的肌肉）未能正常闭合。结果在横膈膜上留下一个孔，被称为疝。

膈肌上的这个疝孔使腹部和胸部之间出现一个开口。肠、胃、肝和其他腹部器官可能通过这个孔洞进入胎儿胸腔。如果肠道进入胸腔，则连接部位不会正常发育，无法把肠道保持在腹内（旋转不良）。肠道可能扭曲缠结，切断血液供应（肠扭转）。

此外，膈疝所在一侧的肺会偏小，而且双肺的发育都会受到影响。肺里的微小气囊（肺泡）无法正常发育。这会导致血液流动问题和肺部血管内的压力增加。肺部的血压高于正常水平时，可能会使婴儿在出生后呼吸困难。一些婴儿还可能出现心脏发育问题。

CDH 的治疗取决于发现病情的时间、病情严重程度以及心脏是否有问题。

症状

先天性膈疝的严重程度不一。轻症对婴儿几乎没有什么影响，严重时则可能影响机体将氧气带到身体其他部位的能力。

患有 CDH 的婴儿可能：

• 出现严重的呼吸问题，因为肺部较小，无法正常工作（肺发育不全）。
• 存在影响肺部动脉和心脏右侧的高血压（肺动脉高压）。
• 有心脏发育问题。
• 出现肠、胃、肝脏和其他腹部器官损伤（如果它们穿过疝孔进入胸腔）。

何时就医

CDH 可能在常规的胎儿超声检查中发现。医务人员会与您讨论治疗方案。

病因

在大多数情况下，先天性膈疝的病因尚不清楚。在某些情况下，CDH 可能与遗传疾病或随机基因变化（突变）有关。在这些情况下，宝宝在出生时可能会遇到更多问题，如心脏、眼睛、四肢或肠胃问题。

并发症

CDH 可能出现的并发症包括：

• 肺部问题。
• 胃部、肠道和肝脏问题。
• 心脏病
• 复发性感染。
• 听力减退。
• 胸廓或脊柱变形。
• 胃食管反流，即胃酸回流到连接口腔和胃部的食管。
• 生长和体重增长问题。
• 发育延迟和学习障碍。
• 其他先天性问题。

诊断

先天性膈疝最常通过婴儿出生前的例行胎儿超声检查发现。产前超声检查利用声波对子宫和胎儿进行成像。

有时，要在胎儿出生后才能作出诊断。在极少数情况下，CDH 可能要到儿童期或以后才能确诊。这可能是因为没有相关体征或症状，或呼吸系统和肠道问题等体征和症状较轻。

在您怀孕期间，医务人员会通过产前超声和其他检查跟踪胎儿肺部、心脏和其他脏器的发育情况和功能。

产前超声波检查

通常，您会在怀孕的前几个月（孕早期）进行第一次胎儿超声波检查，确认您怀孕，并显示胎儿的数量和大小。

最常见的情况是，您会在怀孕的第四到第六个月（孕中期）再做一次超声波检查。医务人员检查胎儿的生长和发育，查看胎儿的肺、心脏和其他器官的大小和位置。

如果胎儿有 CDH 的体征，医务人员可能会让您更频繁地进行超声波检查，以确定 CDH 的严重程度以及是否在恶化。

其他检查

可能需要进行其他检查以评估您宝宝的器官功能。这些检查可能包括：

• 胎儿磁共振成像（MRI）。这是一种医学成像技术，利用磁场和计算机生成的无线电波来生成宝宝体内器官和组织的详细图像。
• 胎儿超声心动图。超声心动图利用声波生成宝宝心脏跳动和泵血的图像。超声心动图的图像可帮助识别心脏发育问题。
• 基因检测。基因检测可帮助识别遗传综合征或可能与 CDH 相关的其他基因突变。基因咨询有助于您理解这类检测的结果，并为您提供有关宝宝状况的更多信息。

治疗

先天性膈疝的治疗取决于何时发现病情以及病情的严重程度。医疗团队会帮助您做出适合您和宝宝的最佳选择。

产前护理

在宝宝出生前，您的医护团队会密切关注您的情况。您通常需要频繁接受超声和其他检查，以确定宝宝的健康和发育情况。

目前正在研究一种针对严重 CDH 的新疗法，称为胎儿镜下气管封堵术（FETO）。这是一种在妊娠期对胎儿进行的手术，目的是帮助宝宝的肺部在出生前尽可能地生长发育。

FETO 分两次手术进行：

• 第一次手术。第一次手术在妊娠最后几个月（孕晚期）的早期进行。外科医生会在您的腹部和子宫做一个小切口，然后将一根末端带有摄像头的特殊管道（称为胎儿内镜）经宝宝的口腔送入气管。将一个小球囊置于宝宝的气管内并充气。

  在妊娠期，子宫内的天然液体（称为羊水）通过宝宝的口腔进出其肺部。给球囊充气可以把羊水留在宝宝的肺里。羊水使肺部扩张，帮助肺部发育。

• 第二次手术。在约 4 到 6 周后，您将接受第二次手术。这次将取出球囊，这样宝宝出生后就可以将空气吸入肺部。

  如果还没有取出球囊就开始了分娩、因此无法用内镜取出球囊，则可能使用一种特殊的分娩方法。该方法叫做产时宫外治疗（EXIT）术。保留胎盘支持，通过剖腹产完成分娩。这意味着宝宝在脐带被剪断之前继续通过胎盘获得氧气。保持胎盘支持，直至取出球囊、置入呼吸管，可以让机器接替呼吸工作。

FETO 可能并不适合所有人，手术结果也无法保证。医护团队会对您和您的宝宝进行评估，以确定您是否适合这项手术。请与您的团队讨论此手术对您和宝宝的益处及可能引起的并发症。

分娩过程中的护理

通常，可以经阴道分娩或采用剖腹产。您和医务人员决定最适合您的方法。

产后护理

宝宝出生后，医护团队会帮助您制定满足宝宝需求的治疗方案。您的宝宝可能会在新生儿重症监护室（NICU）接受护理。

宝宝可能需要使用呼吸管。呼吸管与一个帮助宝宝呼吸的机器相连。这套装置可以给心肺的生长和发育争取时间。

患有危及生命的肺部疾病的宝宝可能需要一种称为体外膜氧合（ECMO）的治疗。这种治疗也称为体外生命支持（ECLS）。ECMO 机器代替宝宝的心肺功能，让心肺得以休息和恢复。

宝宝所需的呼吸支持时间取决于对治疗的反应和其他因素。

大多数患有 CDH 的宝宝都通过外科手术闭合横膈膜的孔洞。何时手术则取决于宝宝的健康状况和其他因素。为确保修复术始终有效，通常会进行包括胸部 X 线检查在内的随访护理。

出院后，宝宝可能需要额外的支持，包括补充氧气。氧气通过带有可插入鼻孔的尖头细塑料管输送，或者通过与佩戴在口鼻上方的面罩相连的细管输送。可能还需要喂养支持来帮助生长和发育。可能开出药物治疗与 CDH 有关的疾病，如反酸或肺动脉高压。

定期在孩子的医务人员处复诊可以尽早解决任何问题。

妥善处理与支持

得知宝宝患有先天性膈疝可能带来多种情绪。您可能对自己和孩子的治疗计划有很多疑问。

您不必独自面对这一切。有许多资源可以帮助您和您的孩子。如果您对您孩子的状况和治疗有疑问，请咨询医护团队。

准备您的预约

您可能要先与产科医生讨论您宝宝的状况。可能将您转诊给有先天性膈疝护理经验的医护团队。

您能做些什么

为就诊做准备：

• 如果您愿意，请家人或朋友陪同。有时很难记住约诊时告知您的全部信息。陪同您的人可能记住您遗漏或遗忘的内容。您可能想要做记录。
• 准备好要问医务人员的问题，以防您忘记任何重要内容。

需要咨询的一些基本问题包括：

• 可能导致我孩子生病的原因是什么？
• 状况有多严重？
• 患 CDH 后，我的宝宝还会有什么问题？
• 我的孩子需要接受哪些检测？
• 有哪些疗法，您推荐哪种？
• 再生一个宝宝的话，宝宝有多大几率再患上此种状况？
• 我应该去看专科医师吗？
• 有没有可以供我参考的手册或其他印刷材料？是否可以推荐一些网站供我查阅信息？