概述

血色素沉着症会导致身体从摄入的食物中吸收过多的铁。过多的铁储存在器官中，尤其是肝脏、心脏和胰腺。铁量过多可能引发危及生命的病症，例如肝脏疾病、心脏问题和糖尿病。

血色素沉着症有几种类型，但最常见的一种是由家族遗传的基因突变引起。只有少数拥有这种基因的人会出现严重的问题。症状通常在中年出现。

治疗方法包括定期抽血。由于体内的很多铁都包含在红细胞中，因此这种治疗方法可降低铁含量。

症状

有些血色素沉着症患者从未出现过症状。早期症状经常会与其他常见病的症状有相同之处。

症状可能包括：

• 关节疼痛。
• 腹痛。
• 疲劳。
• 虚弱。
• 糖尿病。
• 性欲丧失。
• 阳痿。
• 心力衰竭。
• 肝功能衰竭。
• 肤色发青或发灰。
• 记忆模糊。

症状通常何时出现

最常见的一种血色素沉着症是遗传性血色素沉着症。但大多数患者直到晚年才会出现症状，男性通常在 40 岁以后，而女性通常在 60 岁以后。女性患者的症状更有可能在绝经以后出现，因为此时她们不会再因为月经和怀孕而流失铁元素。

何时就诊

如果您出现血色素沉着症的任何症状，请就医。如果您有直系亲属患有血色素沉着症，请向医生咨询基因检测。基因检测可以确定您是否遗传了可能增加血色素沉着症风险的基因。

病因

血色素沉着症通常由控制身体从食物中摄取铁含量的基因发生突变所引起。这种突变基因具有遗传性，因而这种血色素沉着症也称为遗传性血色素沉着症，是目前为止最常见的类型。

引发血色素沉着症的基因突变

HFE 基因是导致遗传性血色素沉着症的主要原因。您可能会从父母各方分别遗传一个 HFE 基因。HFE 基因有两种常见的突变：C282Y 和 H63D。基因检测可确定 HFE 基因是否存在这些变化。

• 如果遗传了两种变化基因，则可能会患上血色素沉着症。您也可能将变化的基因传给孩子。但遗传了两种基因的人不一定会出现与血色素沉着症有关的铁超负荷问题。
• 如果遗传了一种变化的基因，您不大可能会患上血色素沉着症。然而，您会被认为是该突变基因［变化基因］的携带者，可能将变化的基因遗传给孩子。但只要没有从父母另一方遗传获得另一种变化基因，就不会患病。

血色素沉着症如何影响器官

铁对多种身体功能起着至关重要的作用，包括帮助生成血液，但铁过多会导致中毒。

铁调素是一种由肝脏分泌的激素，可控制体内铁的使用和吸收，以及如何在不同器官中储存过量的铁。在血色素沉着症中，铁调素的作用会受到影响，导致身体吸收更多的铁。

多余的铁会储存在主要器官中，尤其是肝脏。经年储存的铁可能造成严重损害，导致器官衰竭，还可能导致慢性疾病，如肝硬化、糖尿病和心力衰竭。尽管许多患者都携带导致血色素沉着症的突变基因，但并非都会出现严重到造成组织和器官损伤的铁超负荷。

遗传性血色素沉着症并非血色素沉着症的唯一类型。其他类型包括：

• 青少年血色素沉着症。这在年轻人身上引起的问题与遗传性血色素沉着症在成年人身上引起的问题相同。但铁累积开始得更早，通常会在 15-30 岁出现症状。这种疾病由血幼素或铁调素基因突变所引起。
• 新生儿血色素沉着症。在这种严重疾病中，铁在子宫内正在发育的胎儿的肝脏中迅速积聚。普遍认为这是一种自身免疫性疾病，即身体攻击自身。
• 继发性血色素沉着症，这种疾病并非遗传性疾病，常称为铁超负荷。某些类型贫血或肝病的患者通常可能需要多次输血，这可能导致铁过量累积。

风险因素

会导致患血色素沉着症的风险增加的因素包括：

• 携带两个 HFE 突变基因。这是导致遗传性血色素沉着症的最大风险因素。
• 家族史。如果您的父母一方或兄弟姐妹患有血色素沉着症，则您患该病的可能性增大。
• 种族。北欧血统的人群比其他种族背景的人群更易患遗传性血色素沉着症。血色素沉着症在非裔、西班牙裔和亚裔中较为少见。
• 性别。年轻时男性比女性更易出现血色素沉着症的症状。因为女性在经期和孕期损耗铁元素，体内储存的矿物质往往少于男性。女性在绝经或切除子宫后，患该病的风险增加。

并发症

血色素沉着症如不经治疗，可导致多种并发症：这些并发症尤其会影响您的关节和容易储存过量铁的器官（如肝脏、胰腺和心脏）。并发症可能包括：

• 肝脏问题。肝硬化（肝脏的永久性瘢痕形成）仅仅是可能出现的问题之一。肝硬化会增加您患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
• 糖尿病。胰腺损伤可能会引发糖尿病。
• 心脏问题。心脏中过量的铁会导致心脏无法进行充足的血液循环来满足身体需求。这叫做充血性心力衰竭。血色素沉着症还会导致心律异常（心律失常）。
• 生殖问题。铁过量会导致男性勃起功能障碍和性欲丧失，导致女性月经失调。
• 皮肤颜色改变。皮肤细胞中的铁沉积可能会使皮肤呈青铜色或灰色。

诊断

血色素沉着症可能比较难以诊断。关节僵硬和疲劳等早期症状可能由血色素沉着症以外的疾病引起。

许多患者除血液含铁量升高之外无任何症状。血色素沉着症可能由出于其他原因而做的异常血检结果被检出，也可能从确诊患者的家族成员筛检中被发现。

血液检测

检测铁过载主要借助以下两项检查：

• 血清转铁蛋白饱和度。这项检查可测量血液中与携带铁的蛋白质（转铁蛋白）结合的铁量。转铁蛋白饱和度值大于 45% 即为过高。
• 血清铁蛋白。这项检查可测量肝脏中储存的铁量。如果您的血清转铁蛋白饱和度检测结果高于正常水平，医务人员可能会检查您的血清铁蛋白。

血液铁元素检查最好空腹进行。其他疾病也可能会导致其中一项或全部检查的数值升高。因此您可能需要重复检查才能获得最准确的结果。

其他检查

医务人员可能会建议进行以下检查，以确认诊断并查找其他问题：

• 肝功能检测。这些检查有助于鉴别肝脏损伤。
• MRI。MRI 是一种快速、无创测量肝脏中铁超负荷程度的方法。
• 基因突变检测。如果血液中含有高水平的铁，建议您检测 DNA 中的 HFE 基因是否突变。如果您正在考虑对血色素沉着症进行基因检测，请向医务人员或遗传咨询师咨询这方面的利弊。
• 取肝组织样本进行检测。如果医务人员怀疑存在肝脏损伤，可能会安排进行肝脏活检。在进行肝脏活检时，医务人员会用细针从肝脏中取出组织样本。样本被送往实验室分析，查验是否存在铁。实验室还会寻找肝脏损伤的证据，特别是瘢痕形成或肝硬化。活检的风险包括瘀伤、出血和感染。

健康人群血色素沉着症的筛查

建议对所有被诊断有血色素沉着症患者的所有父母、兄弟姐妹和孩子进行基因检测。如果仅在父母一方中发现基因变化，则无需对孩子进行检测。

治疗

放血

医务人员可通过定期从您的身体抽血来安全、有效地治疗血色素沉着症。这与献血类似。该过程称为静脉切开术。

静脉切开术的目的是降低您体内的铁水平。抽血量以及频次取决于您的年龄、总体健康状况和铁过载的严重程度。

• 初始期的治疗方案。开始时，您可能需要每周抽血一到两次，每次抽取大约 470 毫升（约 1 品脱），通常在医院或医生诊所完成。您靠在椅子上，医务人员把针刺入您的手臂静脉。血液从针头流入连有血袋的抽血管。这种抽出血液的过程称为治疗性抽血。
• 维持期的治疗方案。一旦您的铁水平下降，就可以降低抽血频次，通常改为每 2 到 3 个月一次。有些患者无需抽血也能维持正常的铁水平，有些则需要每月定期抽血。抽血方案取决于您体内铁的蓄积速度。

治疗先天性血色素沉着症可能有助于缓解疲倦、胃疼和肤色变暗的症状。它还有助于预防严重并发症，例如肝病、心脏病和糖尿病。如果您已出现其中一种状况，静脉切开术有可能减慢病情发展，某些情况下甚至可以逆转病情。

静脉切开术虽然不能逆转肝硬化或关节疼痛，但可以减缓进展。

如果您已经出现肝硬化，医务人员可能建议不时进行肝癌筛查。筛查项目通常包括腹部超声检查和 CT 扫描。

用于无法进行放血治疗者的螯合作用

如果您患有某些疾病，如贫血或心脏并发症，则可能无法选择静脉切开术。医务人员可能会建议使用药物来去除多余的铁。这种药物可以注射到您体内，也可以口服。药物与多余的铁结合，通过螯合作用这一过程，使身体通过尿液或粪便将铁排出。螯合法不常用于血色素沉着症。

生活方式与家庭疗法

除了治疗性抽血，您还可以采取以下措施，进一步降低血色素沉着症并发症的风险：

• 避免服用补铁剂和含铁的复合维生素。这些药物可能使您的铁水平进一步升高。
• 避免补充维生素 C。维生素 C 会增加铁的吸收。然而，通常不需要限制饮食中的维生素 C。
• 避免酒精。酒精会加大血色素沉着症患者出现肝损害的风险。如果您是患有血色素沉着症的肝病患者，请完全避免饮酒。
• 避免生吃鱼和贝类。血色素沉着症患者有感染风险，特别是生鱼和贝类中某些细菌引起的感染。

接受抽血治疗的患者通常不需要改变其他饮食习惯。

准备您的预约

如果出现任何令人担忧的症状，请与您的初级保健医生约诊。根据您的症状，您可能会被转诊给专门治疗消化系统疾病的专科医生（肠胃科医生）。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。

您可以做什么

• 了解就诊前是否有任何限制规定。请务必在约诊时询问是否需要提前进行任何准备，例如限制饮食。
• 写下您目前的所有症状，包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状。
• 写下关键的个人信息，包括任何重大压力或近期生活变化。请询问您的家人（如可能）以确认是否有家族成员曾患过肝病。
• 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
• 让家人或朋友陪同，以帮助记住讨论内容。
• 写下要在就诊时咨询的问题。

您想要向医生咨询的问题

需要咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起这些症状的原因是什么？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情是暂时性的还是长期性的？
• 有哪些治疗方法？您建议我如何做？
• 我还有其他健康状况。如何以最佳方式同时管理这些状况？
• 有没有我需要遵守的任何限制？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

准备好回答医务人员可能询问的问题：

• 您是什么时候开始出现症状的？
• 症状是持续存在还是时有时无？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么情况似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？
• 您家中是否有人患有血色素沉着症？
• 您一周喝多少酒？
• 您是否正在服用铁补充剂或维生素 C？
• 您有没有病毒性肝炎（例如丙肝）病史？
• 您之前需要输血吗？