概述

真性红细胞增多症是一种血液癌。此病导致骨髓产生过多红细胞。过多的细胞会令血液增稠，减慢血液流动，继而引发血凝块等严重问题。

真性红细胞增多症较为罕见。此病通常进程缓慢，可能患病多年却不知晓。通常是在出于其他原因进行血液检查时发现罹患此病。

若不予治疗，真性红细胞增多症可能危及生命。然而，正确的治疗可以帮助减轻此病的体征、症状和并发症。

症状

许多真性红细胞增多症患者无明显体征或症状。一些人可能出现不明确的症状，例如头痛、头晕、疲劳和视力模糊。

真性红细胞增多症的更特异症状包括：

• 瘙痒，尤其温水盆浴或淋浴后如此
• 手、脚、手臂或腿部麻木、刺痛、灼烧感或虚弱
• 进食后即有饱腹感且有胀气或因脾脏肿大导致左上腹疼痛
• 异常出血，例如鼻出血或牙龈出血
• 一个关节痛性肿胀，经常是大脚趾
• 躺卧时气短且呼吸困难

何时就诊

如果您出现任何真性红细胞增多症的体征或症状，请预约医生就诊。

病因

真性红细胞增多症是指基因突变导致血细胞的生产出现问题。正常情况下，您有三种血细胞，分别是红细胞、白细胞和血小板，而您的血液会调节每种血细胞的数量。但真性红细胞增多症使您的骨髓产生过多的某种血细胞。

真性红细胞增多症的基因突变原因未知，但一般不会是父母遗传。

风险因素

任何年龄都可能患真性红细胞增多症，但在 50 至 75 岁之间的成人中比较常见。男性更可能患真性红细胞增多症，但女性往往在年轻时得这个病。

并发症

真性红细胞增多症可能的并发症包括:

• 血栓。血液黏稠度增加和血流减少，以及血小板异常，都会增加血栓的风险。血栓可导致卒中、心脏病发作或肺动脉、腿部肌肉或腹部深静脉阻塞。
• 脾脏肿大。脾脏能帮助身体抵抗感染并过滤不需要的物质，如老化或受损的血细胞。真性红细胞增多症引起的血细胞增多会使您的脾脏工作比正常人更吃力，从而导致脾脏肿大。
• 由于红细胞水平高而引起的问题。红细胞过多会导致许多其他并发症，包括胃部、小肠上部或食管内部的开放性溃疡（消化性溃疡）和关节发炎（痛风）。
• 其他血液疾病。在极少数病例中，真性红细胞增多症会引发其他血液疾病，包括疤痕组织取代骨髓的进行性疾病、干细胞不成熟或功能不正常的疾病、或血液和骨髓癌（急性白血病）。

诊断

医生可能会查看详细病史并对您进行体格检查。

血液检测

如果您患有真性红细胞增多症，血液检查可能会发现以下病症：

• 红细胞高于正常数量，时有血小板或白细胞增加
• 总血量中红细胞的百分比升高（红细胞比容测量）
• 携带氧气的红细胞中富铁蛋白（血红蛋白）的水平升高

骨髓穿刺或活检

如果您的医生怀疑您患有真性红细胞增多症，医生可能建议您通过骨髓穿刺或活检来采集您的骨髓样本。

骨髓活检涉及采集固体骨髓样本。通常同时进行骨髓穿刺。骨髓穿刺期间，医生会抽取您的骨髓液体部分样品。

特异性基因检测

如果您患有真性红细胞增多症，骨髓或血液分析可能会显示与这种疾病相关的基因突变。

治疗

真性红细胞增多症尚无治愈方法。治疗的重点在于减少并发症的风险。这些治疗也可以缓解您的症状。

抽血

真性红细胞增多症最常见的治疗方法是通过静脉穿刺（静脉切开术）经常抽血。该医疗程序和献血相同。

这会减少您的血量，减少多余血细胞的数量。抽血频率取决于状况的严重程度。

减轻瘙痒的治疗方法

如果您出现烦人的瘙痒问题，医生可能会开一些药物（例如抗组胺药），或者建议紫外线治疗以缓解您的不适。

在临床试验中，选择性血清素再摄取抑制剂 (SSRI) 这种一般用于治疗抑郁症的药物有助于缓解瘙痒。SSRI 包括帕罗西汀（Brisdelle、Paxil、Pexeva 等）或氟西汀（Prozac、Sarafem、Selfemra 等）。

减少红细胞数量的药物

如果单用静脉切开术疗效不够好，医生可能建议服用一些可以减少血液中红细胞数量的药物。例子包括：

• 羟基脲（Droxia、Hydrea）
• 干扰素 α-2b (Intron A)
• 鲁索替尼 (Jakafi)
• 白消安（Busulfex、Myleran）

心脏用药

医生也可能会给您开一些控制心血管疾病（包括高血压、糖尿病和异常胆固醇）风险因素的药物。

医生可能建议您服用低剂量阿司匹林以降低血凝块风险。低剂量阿司匹林还有助于减轻足或手的灼热痛。

生活方式与家庭疗法

如果确诊了真性红细胞增多症，则可以采取一些措施来缓和症状。尝试：

• 运动。适度运动（比如散步）可以改善您的血流。这个方法有助于降低血栓风险。腿部脚踝伸展运动也可以改善您的血液循环。
• 避免吸烟。吸烟会使您的血管变窄，增加因血块而出现心脏病发作或卒中的风险。
• 避免低氧环境。居住在高海拔地区、滑雪或爬山都会进一步降低血液中的氧含量。

• 好好护理皮肤。要减少瘙痒，请用冷水洗澡、使用温和清洁用品并拍干皮肤。在沐浴时使用淀粉（比如玉米淀粉）可能有所帮助。避免使用热水浴缸、加热的涡旋浴缸、热水淋浴或泡澡。

  尽量不要抓挠，因为这会伤到皮肤并增加感染的风险。使用乳液使皮肤保持湿润。

• 避免极端温度。血流不畅会增加因冷热温度而受伤的风险。在寒冷天气里，要始终穿戴保暖衣服，尤其是手部和脚部。在炎热天气里，要避免被晒伤，并且喝大量水。
• 注意溃疡。血液循环较差会使溃疡难以愈合，尤其是手脚上的溃疡。请定期检查脚部，告诉医生任何溃疡的情况。

准备您的预约

您可以先找初级保健医生就诊。如果您被诊断罹患真性红细胞增多症，您可能被转诊至血液病专家（血液科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做些什么

请列出以下内容：

• 您的症状，包括看似与您安排预约就诊的原因无关的任何症状及其开始时间
• 关键的个人信息，包括其他医学疾病和家族史
• 您使用的所有药物、维生素或补充剂，包括剂量
• 要问医生的问题

对于真性红细胞增多症，需要咨询医生的问题包括：

• 什么最可能引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 这是暂时状况，还是长期疾病？
• 可提供哪些治疗方法，您推荐哪种？
• 我还有其他健康疾病。我如何才能最佳地同时管理它们？
• 我是否应该去看专科医生？
• 我是否需要复诊？如果是，多久一次？
• 有没有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

预约就诊期间，如有其他问题，别犹豫，请随时提出。尽量请家人或朋友陪同，以帮您记住给予您的信息。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题，例如：

• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 什么情况（如有）可能会缓解您的症状？
• 什么情况下症状会加重？