概述

重症肌无力的特征是受自主性控制的任何肌肉出现无力和易疲劳的症状。致病原因是神经和肌肉之间的正常信号传递受阻。

重症肌无力尚无治愈方法，但治疗可帮助减轻体征和症状，例如手臂或腿部肌肉无力、复视、眼睑下垂以及言语、咀嚼、吞咽和呼吸困难。

虽然这种疾病会累及任何年龄的个体，但最常见于 40 岁以下的女性和 60 岁以上的男性。

症状

因使用受累肌肉导致重症肌无力恶化，从而出现肌无力。休息后症状通常会有所改善，因此肌无力可能时有时无。但是，随着时间进展，通常在发病后几年内会发展成最糟糕的状况。

尽管重症肌无力能累及任何您主动控制的肌肉，但某些肌肉群通常更容易被累及。

眼肌

超过半数重症肌无力患者的最初体征和症状涉及眼睛问题，比如：

• 一侧或双侧眼睑下垂（上睑下垂）
• 复视，可能是水平或垂直复视，闭上一只眼时症状改善或消除

面部和咽喉肌肉

在约 15% 患有重症肌无力的人中，第一个症状出现的部位是面部和咽喉肌肉，会导致：

• 说话能力损伤。您的言语听起来很轻或有鼻音，具体要看您受影响的肌肉部位。
• 吞咽困难。您可能容易哽咽，难以进食、喝东西或服用药片。某些情况下，您尝试吞咽的液体会从鼻腔流出。
• 影响咀嚼。用于咀嚼的肌肉可能在用餐半途变得无力，特别是如果食用牛排等难以咀嚼的东西。
• 改变面部表情。例如您的微笑可能看起来像龇牙咧嘴。

颈部和四肢肌肉

重症肌无力还会导致颈部、手臂和腿部无力。腿部无力会影响行走能力。颈部肌肉无力可能无法支撑头部。

何时就诊

如果您有以下困难，请咨询医生：

• 呼吸
• 视觉
• 吞咽
• 咀嚼
• 行走
• 使用手臂或手
• 抬头

病因

抗体

神经通过释放化学物质（神经递质）与肌肉进行交流，这种物质可准确契合神经肌肉连结处肌细胞上的受体部位。

在重症肌无力中，免疫系统产生的抗体会阻断或破坏肌肉上针对名为乙酰胆碱的神经递质的许多受体部位。随着可用的受体部位减少，肌肉接收到的神经信号也会减少，从而导致虚弱无力。

抗体还可阻断一种名为肌肉特异性受体酪氨酸激酶（有时也称为 MuSK）的蛋白质的功能。这种蛋白质参与神经肌肉连结的形成。对抗这种蛋白质的抗体可能导致重症肌无力。对抗另一种蛋白（称为脂蛋白相关蛋白 4，LRP4）的抗体可能与发生该病症有关。研究还报告了其他抗体，相关抗体数量可能随时间推移而增加。有些重症肌无力并非由阻断乙酰胆碱、MuSK 或 LRP4 的抗体所致。这种类型的重症肌无力称为血清阴性重症肌无力或抗体阴性重症肌无力。一般来说，研究人员会认为这些类型的重症肌无力仍有自身免疫基础，但相关抗体尚未检测出来。

症状

胸腺

胸腺是免疫系统的一部分，位于胸骨下方的上部胸腔。研究人员认为，胸腺触发或维持阻断乙酰胆碱的抗体的产生。

婴儿期的胸腺大，健康成人的胸腺小。但是，一些重症肌无力成人患者的胸腺异常之大。有些重症肌无力患者的胸腺内还有肿瘤（胸腺瘤）。胸腺瘤通常不是癌症（恶性），但可能发生癌变。

病因

其他病因

在极少数情况下，重症肌无力患者生下的孩子在出生时患有重症肌无力（新生儿重症肌无力）。如果及时治疗，患儿一般在出生后两个月内康复。

有些儿童在出生时患有一种罕见的遗传性重症肌无力，称为先天性肌无力综合征。

并发症

Complications of myasthenia gravis are treatable, but some can be life-threatening.

肌无力危象

肌无力危象是一种危及生命的状况，当控制呼吸的肌肉太过无力以至于无法发挥作用时，就可能危及生命。需要紧急治疗并提供机械辅助呼吸。药物和血液过滤疗法辅助患者再次自主呼吸。

胸腺肿瘤

一些重症肌无力患者的胸腺（胸骨下的腺体，与免疫系统有关）内有肿瘤。这些肿瘤多数是胸腺瘤，不是癌性肿瘤（恶性肿瘤）。

其他疾病

重症肌无力患者患以下疾病的几率更大：

• 甲状腺机能不足或亢进。甲状腺位于颈部，它分泌的激素能够调节新陈代谢。如果您的甲状腺功能不足，可能会导致难以应对寒冷，体重增加和其他问题。甲状腺机能亢进会导致难以应对高温、体重减轻和其他问题。
• 自身免疫性疾病。重症肌无力患者患自身免疫性疾病的几率更大，比如类风湿关节炎或狼疮。

诊断

医生可能会审核您的症状和病史，并进行体格检查。医生会使用多项检查，包括：

神经系统检查

您的医生可能会通过以下测试来检查您的神经系统健康状况：

• 反射
• 肌肉力量
• 肌肉张力
• 触觉和视觉
• 协调
• 平衡

有助于确诊重症肌无力的检查可能包括：

冰袋试验

如果您眼皮下垂，医生可能在眼皮上放一个冰袋。两分钟后，医生取下冰袋，并分析眼皮下垂的体征是否有所改善。

血液分析

血液检测可能会发现异常抗体，这些抗体会扰乱神经冲动向肌肉发出移动信号的受体部位。

重复神经刺激

在这项神经传导研究中，医生将电极贴在待测试肌肉的皮肤上。医生通过电极发送微小电脉冲来测量神经向肌肉发送信号的能力。

为了诊断重症肌无力，医生将反复测试神经以确定其是否会因疲劳而减弱发送信号的能力。

单纤维肌电图（EMG）

这项检查可以测量大脑和肌肉之间的电活动。它通过将一个细丝电极穿过皮肤插入肌肉，以检测单个肌肉纤维。

影像

医生可能安排电子计算机断层（CT）扫描或磁共振成像（MRI），以检查您的胸腺是否有肿瘤或其他异常。

肺功能检查

这些检查旨在评估您的病症是否影响呼吸。

治疗

各种治疗方法，不管是单独使用还是联合应用，均可缓解重症肌无力症状。对您的治疗取决于您的年龄、疾病严重程度和疾病进展速度。

药物

• 胆碱酯酶抑制剂。吡斯的明 (Mestinon、Regona) 等药物可以增强神经和肌肉之间的交流。这些药物无法治愈该疾病，但可以改善一些人的肌肉收缩和肌肉力量。

  可能的副作用包括胃肠道不适、腹泻、恶心、唾液分泌过多和多汗。

• 皮质类固醇。泼尼松（Rayos）等皮质类固醇可抑制免疫系统，限制抗体的产生。然而，长期使用皮质类固醇可能导致严重的副作用，如骨质疏松、体重增长、糖尿病和某些感染风险增加。

• 免疫抑制剂。医生也可能会开具其他能改变免疫系统的药物，比如硫唑嘌呤（Azasan、Imuran）、霉酚酸酯（Cellcept）、环孢霉素（Sandimmune、Gengraf 等）、甲氨蝶呤（Trexall）或他克莫司（Astrograf XL、Prograf 等）。这些药物可能需要几个月才能发挥药效，可与皮质类固醇联用。

  免疫抑制剂可能产生十分严重的副作用，如增加感染和肝脏或肾脏损伤的风险。

静脉注射治疗

以下治疗通常在短期内使用，用来治疗症状的突然恶化或者在手术或者其他治疗之前进行。

• 血浆单采。该手术操作使用与透析类似的过滤程序。您的血液会通过一台机器，该机器可以清除阻断从神经末梢到肌肉受体部位的信号传递的抗体。然而，良好的效果往往仅持续数周，重复医疗程序可能导致难以进入静脉以进行治疗。

  血浆单采的相关风险包括血压下降、出血、心律不齐或肌肉痛性痉挛。一些人对用于置换血浆的溶液产生过敏反应。

• 静脉注射免疫球蛋白（IVIg）。该疗法为您的身体提供正常抗体，从而改变您的免疫系统应答。在不到一周的时间内通常可见获益，并持续 3 到 6 周。

  副作用通常为轻度，可包括寒战、头晕、头痛和液体潴留。

• 单克隆抗体。利妥昔单抗（Rituxan）和新近批准的依库珠单抗（Soliris）是治疗重症肌无力的静脉注射药物。这些药物通常用于其他治疗对其无效的人。它们可能有严重的副作用。

外科手术

会在一些重症肌无力患者的胸腺内发现肿瘤。如果您体内有一种名为胸腺瘤的肿瘤，医生将手术切除胸腺（胸腺切除术）。

即使您的胸腺内没有肿瘤，切除腺体也可改善重症肌无力的症状。但胸腺切除术的益处通常在几年后才显现出来。

胸腺切除术可以是开胸手术，也可以是微创手术。在开胸手术中，您的医生将分离位于胸部中央的骨头（胸骨），打开胸腔并切除胸腺。

微创手术则通过小切口来切除胸腺。手术还可能包括：

• 胸腔镜辅助胸腺切除术。在该类手术中，医生会在颈部开一个小切口或在胸腔一侧开几个小切口。然后用一个长而细的摄像设备（电子内镜）和小型仪器查看并切除胸腺。
• 机器人辅助胸腺切除术。在该类胸腺切除术中，医生在胸腔一侧开几个小切口并使用机器人系统（包括一个摄像臂和机械臂）切除胸腺。

与开胸手术相比，这类手术出血较少、痛感较低、死亡率较低，住院时间也更短。

生活方式与家庭疗法

为帮助您保存体力，应对重症肌无力症状：

• 调整您的饮食习惯。在您有充足肌力的时候尝试进食。慢慢咀嚼食物，每口之间休息片刻。您可能会发现，每天少食多餐更容易。另外，尽量以柔软的食物为主，避免食用需要多咀嚼的食物，如生脆的水果或蔬菜。
• 在家中采取安全防范措施。在您需要支撑的地方（浴缸或台阶附近）安装扶手杆或栏杆。保持地面干净，撤走装饰地毯。在室外，清理道路、人行道和车道上的树叶、积雪和其他可能将您绊倒的杂物。
• 使用电器和电动工具。为帮助您保存体力，尝试使用电动牙刷、电动开罐器和其他电动工具来完成任务。
• 佩戴眼罩。如果出现复视，眼罩可以帮助减轻该症状。尝试在读写或看电视时佩戴眼罩。定期将眼罩换到另一只眼睛，以帮助缓解眼睛疲劳。
• 制定计划。如果您需要做家务、购物或外出办事，将它们安排在您的体力最充沛的时间。

妥善处理与支持

对您和您的亲人来说，应对重症肌无力可能很困难。压力可能导致病情恶化，因此请设法让自己放松。在需要时寻求帮助。

尽可能了解自己的状况，并让亲友也知情。通过互助小组结识能理解您和您家人当前经历的人士，对您和您的亲友都有益。

准备您的预约

您可能会先去看家庭医生，然后医生可能会将您转诊至接受过神经系统疾病培训的医生（神经内科医生），以接受进一步评估。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

请朋友或家人陪同，帮助您记住所获得的信息。请列出以下内容：

• 您的症状以及症状开始的时间
• 您服用的所有药物、维生素或补充剂及其剂量
• 要向医生咨询的问题

对于重症肌无力，要向医生咨询的问题包括：

• 我的症状可能是什么原因造成的？
• 我需要做哪些检查？
• 您有什么建议措施？
• 除了您建议的治疗方法以外，还有什么替代方案？
• 我还有其他健康问题。我怎样才能最好地同时管理它们？
• 我需要遵守哪些限制？
• 是否有手册或其他印刷材料可以给我？您推荐哪些网站？

如有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

准备好回答医生可能提出的一些问题，例如：

• 症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状好转？
• 有没有什么因素似乎会令您的症状恶化？