概述

佩吉特骨病会干扰身体的正常循环过程，也就是新骨组织逐渐替代旧骨组织的过程。受累骨骼可能经时变得脆弱和畸形。骨盆、颅骨、脊柱和腿部是最常受累的部位。

佩吉特骨病的风险随着年龄增长而增加；家族史也会增加患病风险。然而，出于医生不知道的原因，这种疾病在过去几年里变得不太常见，而且发生时也不太严重。并发症可能包括骨折、听力减退和脊柱神经挤压。

双膦酸盐（可作为骨骼增强药物，治疗因骨质疏松症导致的骨骼变脆）是主要的治疗手段。如果出现并发症，可能需要进行手术。

症状

大多数佩吉特骨病患者没有症状。当症状出现时，最常见的主诉是骨痛。

由于这种疾病会使人体较正常人更快地生成新骨，快速重塑会生成比正常骨结构更差且更脆弱的骨，从而导致骨疼痛、畸形和骨折。

这种疾病可能只累及您身体的一两个部位，或者可能广泛分布。您的体征和症状（如有）将取决于您身体的受累部位。

• 盆腔。骨盆患佩吉特骨病可引起髋关节疼痛。
• 颅骨。颅骨过度生长会导致听力减退或头痛。
• 脊柱。如果累及脊柱，则神经根可能受压。这会导致手臂或腿部疼痛、刺痛和麻木。
• 腿部。随着骨质弱化，骨头可能弯曲，导致弓形腿。腿部骨增大和畸形会对附近的关节造成压力，从而可能导致膝盖或髋骨关节炎。

何时就诊

如果您有以下症状，请咨询医生：

• 骨骼和关节疼痛
• 四肢发麻无力
• 骨畸形
• 原因不详的听力减退，尤其是单侧听力减退

病因

佩吉特骨病的病因尚不清楚。科学家怀疑是环境和遗传因素共同导致了这种疾病。一些基因似乎与这种疾病有关。

一些科学家认为佩吉特骨病与骨细胞中的病毒感染有关。

风险因素

增加患佩吉特骨病风险的因素包括：

• 年龄。50 岁以上的人最容易患佩吉特骨病。
• 性别。男性比女性更容易患上此疾病。
• 民族血统。佩吉特骨病更常见于英格兰、苏格兰、中欧、希腊以及欧洲移民定居的国家/地区。这种疾病在斯堪的纳维亚和亚洲并不常见。
• 家族病史。如果您有亲属患有佩吉特骨病，您患上这种疾病的可能性会更大。

并发症

在大多数情况下，佩吉特骨病进展缓慢。该病在几乎所有患者中都能得到有效控制。可能的并发症包括：

• 骨折与畸形。受累骨骼更容易断裂，并且这些畸形骨中额外的血管导致其在修复术中出血更多。腿骨会发生弯曲，这可能影响行走能力。
• 骨关节炎。畸形骨可增大邻近关节承受的压力，从而引起骨关节炎。
• 神经系统问题。当佩吉特骨病发生在神经穿过骨的区域（例如脊柱和颅骨）时，骨的过度生长可压迫并损伤神经，引起臂部或腿部疼痛、虚弱或刺痛或者听力减退。
• 心力衰竭。在严重病例中，为了向身体受累部位泵送血液，心脏可能需要更加努力工作。有时，这种增加的负荷可引起心力衰竭。
• 骨癌。多达 1% 的佩吉特骨病患者会患上骨癌。

诊断

体格检查期间，医生会检查正引起疼痛的身体部位。医生还可能安排 X 线检查和血液检测，这些有助于确诊佩吉特骨病。

影像学检查

骨变化可通过以下检查发现：

• X 线检查。佩吉特骨病的第一个指征往往是出于其他原因进行 X 光检查时发现的异常。骨的 X 线图像可以显示骨分解、骨增大和该病特有畸形（例如长骨弯曲）的区域。
• 骨扫描。做骨扫描时，医生会将放射性物质注射到您体内。这些物质会流动到骨上受累最严重的地方，从而使这些地方在扫描图像上高亮显示。

化验

患有佩吉特骨病的人通常血液中的碱性磷酸酶水平升高，可通过血液检测发现。

治疗

如果没有症状，则可能不需要治疗。但是，如果该疾病处于活动状态（表现为碱性磷酸酶水平升高），并且影响到了您身体的高风险部位（如颅骨或脊柱），那么即便您没有任何症状，医生也可能建议您进行治疗以防止出现并发症。

药物

骨质疏松症药物（双膦酸盐）是治疗佩吉特骨病最常用的方法。双膦酸盐一般通过静脉注射给药，但也可以口服。口服时，双膦酸盐一般耐受性良好，但会刺激胃。

静脉注射的双膦酸盐包括：

• 唑来膦酸（Zometa、Reclast）
• 帕米膦酸盐（Aredia）
• 伊班膦酸盐（Boniva）

口服双磷酸盐包括：

• 阿仑膦酸钠（Fosamax、Binosto）
• 利塞膦酸盐（Actonel、Atelvia）

极少数情况下，双膦酸盐疗法会造成严重的肌肉、关节或骨骼疼痛，停药之后也未必消解。双膦酸盐还可能增加患一种罕见病的风险，患有这种罕见病时，一段颌骨会死亡并退化，通常与活跃性牙病或口腔手术有关。

如果您不耐受双膦酸盐，医生可能为您开出降钙素（Miacalcin），这是一种在钙调节和骨代谢过程中自然分泌的激素。降钙素是一种可以通过自行注射或鼻喷方式摄入的药物。副作用可能包括恶心、面部潮红以及注射部位有刺激感。

手术

在极少数情况下，可能需要手术以便：

• 帮助骨折部位愈合
• 置换因重度关节炎而损伤的关节
• 重新对齐已变形的骨骼
• 减轻对神经的压迫

佩吉特骨病通常会导致受累骨骼内生成过多血管，从而增加手术期间出现严重失血的风险。

如果您计划进行的一项手术涉及佩吉特骨病累及的骨骼，医生可能会开一些药物来降低该病活跃性，这可能有助于减少术中失血。

生活方式与家庭疗法

为降低发生佩吉特骨病相关并发症的风险，请尝试以下建议：

• 防止跌倒。佩吉特骨病会导致发生骨折的风险更高。向医生咨询防止跌倒的建议。可能建议您使用拐杖或助行器。
• 在家中采取预防跌倒的防护措施。拿走地板上的易滑覆盖物，在浴缸或淋浴间内使用防滑垫，收起长线，在楼梯上安装扶手，并在浴室里安装安全把手。
• 饮食良好。确保您的饮食中含有足够的钙和维生素 D，可促进骨骼对钙的吸收。如果您正在服用双磷酸盐，这一点尤其重要。与医生一起评估您的饮食，并咨询医生是否应添加维生素和钙补充剂。
• 定期运动。定期运动对于维持关节灵活性和骨骼强度至关重要。开始计划运动前，请先咨询医生，以确定适合您的运动类型、持续时间和强度。某些活动可能会对您受影响的骨头施加过多压力。

准备您的预约

大多数佩吉特骨病患者没有任何症状，当因其他原因拍摄的 X 线片或血液检测显示佩吉特骨病体征时，才会被诊断出来。在某些情况下，医生可能会将您转诊给专门治疗代谢和激素疾病的医生（内分泌科医生）或关节和肌肉疾病的医生（风湿科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

约诊时，请询问是否有任何需要提前准备的注意事项，例如进行特定检查之前禁食。请列出以下内容：

• 您的症状，包括与本次约诊原因似乎无关的症状
• 关键的个人信息，包括主要压力、近期的生活变化和家族病史
• 您服用的所有药物、维生素或其他补充剂及其剂量
• 需要向医生咨询的问题

尽可能请家人或朋友陪同就诊，他们可以帮您记住医务人员告知的信息。

对于佩吉特骨病，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 我的症状可能是什么原因引起的？
• 还有其他哪些原因可能引起我的症状？
• 需要做哪些检查？
• 我的病症是暂时问题还是长期病症？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方法外，还有哪些替代方法？
• 我如何同时管理好这种状况和其他健康状况？
• 我需要遵守哪些限制规定？
• 我是否应该看专科医生？
• 是否有我可以带走参考的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能做些什么

您的医生很可能会问您以下一些问题：

• 是否有麻木感或麻刺感？
• 肌无力呢？
• 有没有新出现头痛？
• 最近听力有没有下降？