概述

多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是一种罕见疾病。这种疾病会导致甲状腺和甲状旁腺、肾上腺、嘴唇、口腔、眼睛和消化道出现肿瘤。基因检测可以发现导致 MEN 2 的突变基因。医务人员可以治疗基因可能引起的健康问题。

MEN 2 是一种遗传性疾病，这意味着携带突变基因的人可能将该基因遗传给他们的孩子。每个孩子都有 50% 的几率患上这种疾病。

类型

MEN 2 有以下两种类型：

• MEN 2A 型。MEN 2A 型比较典型，也称 Sipple 综合征。这种类型会导致甲状腺髓样癌以及甲状旁腺和肾上腺良性肿瘤。
• MEN 2B 型。这种类型的 MEN 2 较为罕见，会导致甲状腺髓样癌、肾上腺良性肿瘤，以及嘴唇、舌头和消化道良性肿瘤。MEN 2B 型不会导致甲状旁腺问题。

症状

MEN 2 的症状取决于肿瘤的类型。MEN 2B 患者有独特的外貌。他们的舌头、嘴唇和眼睛上可能有肿块。他们往往又高又瘦，长臂长腿。以下是各个肿瘤类型可能出现的相关症状。

甲状腺髓样癌：

• 喉咙或颈部肿块
• 呼吸或吞咽困难
• 声音嘶哑
• 腹泻

甲状旁腺增生（原发性甲状旁腺功能亢进症）：

• 肌肉和关节疼痛
• 便秘
• 疲劳
• 记忆问题
• 肾结石

肾上腺瘤（嗜铬细胞瘤）：

• 高血压
• 快速心率
• 焦虑
• 头痛

症状可能由甲状腺肿瘤压迫周围组织或体内激素释放过多引起。有些甲状腺髓样癌患者可能没有症状。

何时就医

如果您出现任何这些症状，请联系医务人员。

病因

MEN 2 是一种遗传性疾病，这意味着可能引起 MEN 2 的突变基因的携带者可能把这一基因传给孩子。

很多人也可能是自己家族中的第一个患者。甲状腺髓样癌确诊患者需要定期进行 MEN 2 筛查。

并发症

MEN 2 可能导致甲状旁腺将过多钙输送至血液。这被称为原发性甲状旁腺功能亢进症。甲状旁腺位于颈部。血液中钙质过多会导致许多问题，包括骨骼脆弱（称为骨质疏松症）、肾结石和需要大量排尿。甲状腺髓样癌表现为甲状腺或颈部出现肿块。肿瘤较大时，会出现吞咽困难，如果癌症扩散到颈部以外，还会出现其他症状。

MEN 2 患者可能还会出现一种名为嗜铬细胞瘤的状况。这种状况会导致肾上腺出现非癌性肿瘤。肾上腺位于肾脏顶部。这些肿瘤可能分泌激素，导致高血压、出汗和其他症状。

预防

基因检测用于了解某人是否有导致 MEN 2 的突变基因。这种突变基因携带者的孩子可能会遗传这种突变基因并患上 MEN 2。父母和兄弟姐妹即使没有症状，也可能携带突变基因。

如果您有家人被诊断为 MEN 2，医务人员可能会建议您和其他家人进行基因检测。这是因为 MEN 2 可以通过在生命早期切除甲状腺来治疗或控制。筛查甲状旁腺或肾上腺肿瘤也可能有帮助。

如果在家族成员中未发现基因突变，则通常不需要进行其他筛查检测。但是，基因检测并不能发现所有 MEN 2 基因突变。如果在可能患有 MEN 2 的人群中没有发现这种疾病，则此类人群及其家人应在长期内定期进行血液检测和影像学检查，以检查这种疾病的体征。

诊断

在诊断多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）时，医务人员会进行体格检查，了解您的病史和家族史。他们还会进行基因检测，以确定您是否有导致 MEN 2 的基因突变。可能会做血液检测、尿液检测和影像学检查。检查项目可能包括：

• 血液中的降钙素水平
• 血钙水平
• 甲状旁腺激素水平
• 尿或血浆儿茶酚胺和变肾上腺素检测
• 磁共振成像（MRI）
• 计算机断层成像（CT）扫描
• 超声波扫描

治疗

在 MEN 2 中，肿瘤可能生长于甲状腺、甲状旁腺和肾上腺。这些肿瘤可能导致多种状况，但这些状况均可治疗。这些状况和治疗方案可能包括：

• 甲状腺髓样癌。甲状腺癌，包括已扩散到身体其他部位的癌症，通过手术切除甲状腺及其周围的淋巴结来治疗。如果疾病已经扩散，无法通过手术切除，也可以使用药物来治疗。
• 甲状旁腺增大。甲状旁腺可能增大并产生过多的甲状旁腺素。通常的治疗方法是手术切除增大的全部或部分甲状旁腺，同时保留未受累及的任何腺体。
• 肾上腺肿瘤。对于这些类型的肿瘤，医务人员可能会建议切除一个或两个肾上腺，具体取决于 CT 或 MRI 的检查结果。

准备您的预约

您可以先咨询您的医务人员。或者，也可以去看专门治疗影响激素的医疗状况的专科医生（内分泌科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否有需要提前准备的事项。这可能包括在特定检查之前的一定时间内禁食。请列出以下内容：

• 您的症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状
• 关键的个人信息，包括重大压力、近期的生活变化和家族病史
• 您使用的所有药物、维生素或其他补充剂及其剂量
• 要向医务人员咨询的问题

尽可能让家人或朋友陪同就诊。他们可以帮您记住医务人员告知您的信息。

对于 MEN 2，可咨询医务人员的一些基本问题包括：

• 我的症状可能由什么原因引起？
• 除了最可能的原因外，还有哪些原因可能引起我的症状？
• 我需要做哪些检查？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方法，还有哪些替代方案？
• 我可能患甲状腺癌吗？
• 我可能患非癌性肿瘤吗？
• 我能做些什么来降低患癌症的风险吗？
• 我应该进行基因检测吗？
• 我还有一些其他健康状况。如何以最佳方式同时进行管理？
• 我需要遵守哪些注意事项？
• 我应该去看专科医生吗？
• 有没有我可以带走的手册或其它印刷资料？您推荐哪些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能会做什么

医务人员可能会问您一些问题，例如：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么情况似乎会改善您的症状？
• 有没有什么情况似乎会加重您的症状？

在此期间您可以做些什么

避免从事看起来会使症状恶化的活动。