概述

颅缝早闭是一种先天疾病，即在婴儿大脑完全形成前，颅骨之间的纤维连接处（颅骨缝）出现一处或多处提前闭合（融合）。但大脑还在继续生长，最终导致头颅畸形。

通常，这些颅骨缝在婴儿时期会保持柔韧性，使婴儿的颅骨随着大脑的生长而扩张。在颅骨前部，颅骨缝会在头顶一个面积略大且柔软的位置（囟门）会合。可以触摸到的柔软处就是前囟门，刚好位于婴儿前额后方。第二大囟门在颅骨背面（后方）。颅骨两侧各有一个极小的囟门。

颅缝早闭通常是一条颅骨缝提前融合，但也可能是婴儿颅骨中多条颅骨缝提前融合（多颅缝早闭）。在罕见情况下，颅缝早闭由某些遗传综合征引起（综合征型颅缝早闭）。

颅缝早闭的治疗方案包括手术矫正头颅形状，以便让大脑生长。早期诊断和治疗可让婴儿大脑有足够的空间生长和发育。

虽然严重情况下可能出现神经损伤，但大多数儿童的思维和推理能力（认知发育）与预期一致，术后外貌基本正常。及早诊断和治疗是关键。

症状

颅缝早闭的症状通常在出生时就很明显，但会在出生后的头几个月内变得更加明显。体征和严重程度取决于有多少骨缝融合以及融合发生于大脑发育的哪个阶段。体征和症状可能包括：

• 颅骨畸形，形状取决于哪些骨缝受到了影响
• 受累骨缝上会出现隆起的硬脊，头颅形状则会出现不典型改变

颅缝早闭的类型

颅缝早闭有多种类型。大多数包含单条颅骨缝闭合。部分较复杂形式的颅缝早闭涉及多条颅骨缝闭合。多颅缝早闭通常与遗传综合征有关，被称为综合征型颅缝早闭。

颅缝早闭的类型命名取决于涉及的颅骨缝类型。颅缝早闭的类型包括：

• 矢状缝早闭（舟状头）。颅骨顶部连接前后端的矢状缝早闭会迫使头部狭长生长。这种头形被称为舟状头。矢状缝早闭是最常见的颅缝早闭。
• 冠状缝早闭。从耳朵到颅骨顶部的其中一条冠状缝早闭（单侧冠状缝早闭）可能导致头部在生长时受影响一侧变得扁平，未受影响一侧凸出。它还会致使鼻部歪斜，受影响一侧的眼窝凸起。如果两条冠状缝均过早闭合（两侧冠状缝早闭），头部会变得短而宽，前额常见向前倾斜。
• 额缝早闭。额缝从鼻梁顶部沿着前额中线延伸到前卤门并和矢状缝相连。额缝早闭会使前额呈三角形，头部后端变宽。这种头形也称为三角头。
• 人字缝早闭。人字缝早闭型颅缝早闭与位于头部后端的人字缝有关，而且比较少见。这可能导致婴儿头部扁平、两耳高低不齐，以及头顶一侧倾斜。

头部畸形的其他原因

头部畸形并不一定意味着颅缝早闭。例如，如果宝宝的后脑勺看起来变平了，可能是因为偏向头部一侧躺的时间太长。可以通过定期改变姿势进行治疗；如果出现了明显变化，则可以使用头盔疗法（颅骨矫形器）进行治疗，帮助头部重塑更平衡的外观。

何时就诊

在儿童健康体检中，医务人员会定期监测孩子的头部生长情况。如果您对孩子的头部生长情况或形状有疑问，请咨询儿科医生。

病因

颅缝早闭的病因往往无法确定，但有时候与遗传病有关。

• 非综合征型颅缝早闭是最常见的颅缝早闭类型。其病因未知，但通常认为是基因和环境因素综合作用的结果。
• 综合征型颅缝早闭是由阿佩尔综合征、菲佛氏综合征或克鲁宗综合征等特定遗传综合征引起的，可能对婴儿的颅骨发育产生影响。这些综合征通常还包括其他身体特征和健康问题。

并发症

如果不加以治疗，颅缝早闭可能导致以下情况：

• 头部和面部永久性畸形
• 缺乏自尊心和脱离社会

如果通过手术修复骨缝和头部形状，单纯颅缝早闭导致颅骨内压力（颅内压）增高的风险很小。但是，如果婴儿患有潜在综合征，颅骨没有为脑部发育留出足够空间，就可能出现颅内压增高。

如果不加以治疗，颅内压增高可能导致：

• 发育延迟
• 认知损害
• 失明
• 癫痫发作
• 头痛

诊断

颅缝早闭需要由专科医生展开评估，例如小儿神经外科医生或整形和重建外科医生。颅缝早闭的诊断方法包括：

• 体格检查。医务人员会触诊宝宝的头部，看看是否有颅缝脊等特征，并寻找面部特征不平衡等面部差异。
• 影像学检查。计算机断层成像（CT）或磁共振成像（MRI）可显示宝宝的颅骨是否有颅缝融合。可以使用颅骨超声波成像。通过颅缝的消失，可识别颅缝融合，因为颅缝一旦融合就会消失，或者可通过颅缝脊来识别颅缝融合。激光扫描和照片也可用于精确测量颅骨形状。
• 基因检测。如果医务人员怀疑存在潜在的遗传综合征，则基因检测可能有助于诊断该综合征。

治疗

轻度颅缝早闭可能不需要治疗。如果颅骨缝没有闭合且头颅畸形，医务人员可能推荐使用特制的头盔来帮助宝宝重塑头部形状。在这种情况下，特制头盔可以帮助宝宝的大脑生长，并矫正颅骨的形状。

但对于大多数宝宝，主要通过手术治疗。手术的类型和时机取决于颅缝早闭的类型以及是否有基础遗传综合征。有时需要进行多个手术。

手术的目的是矫正头颅形状、减轻或预防对大脑的压力、为大脑创造正常生长的空间以及改善宝宝的外貌。这就需要进行规划和手术。

手术计划

影像学检查可帮助医生制定手术计划。治疗颅缝早闭的虚拟手术计划利用婴儿颅骨的高清三维 CT 扫描和 MRI，通过计算机模拟，针对患儿情况设计手术规划。在虚拟手术计划的基础上，构建定制模板，指导手术过程。

手术

通常由一名头部和面部手术专科医生（颅面外科医生）和一名脑部手术专科医生（神经外科医生）组成的团队进行手术。手术可通过内镜或开放手术完成。两种类型的手术通常都能带来很好的美容效果，且并发症风险较低。

• 内镜手术。6 个月以下的婴儿可以考虑采用这种微创手术治疗。最好及早接受手术。外科医生经由头皮上的小切口插入发光管和摄像头（内镜），切除受累骨缝，使宝宝的大脑能够正常生长。与开放手术相比，内镜手术的切口较小，通常仅需要住院一晚，且通常不需要输血。
• 开放手术。对于 6 个月以上的婴儿，通常会进行开放手术。外科医生在头皮和颅骨上切开一个切口，然后重塑颅骨中的受累部分。颅骨位置用可吸收的板和螺钉固定。开放手术通常需要住院三天或四天，通常需要输血。开放手术一般为一次性手术，但在病情复杂的情况下，往往需要多次开放手术来矫正宝宝的头型。

头盔治疗

在做完微创手术后，需要每隔一定时间前往门诊，给宝宝戴上一系列头盔，帮助宝宝颅骨塑形。外科医生会根据颅骨外形对治疗的反应速度来决定头盔治疗的时长。如果进行了开放手术，之后通常无需再戴头盔。

妥善处理与支持

当您得知自己的孩子患有颅缝早闭时，您可能会经历一连串的情绪变化。您可能不知道会发生什么。获得信息和支持可以带来帮助。

考虑按照下列步骤让自己做好准备并照顾好孩子：

• 找到一个值得信赖的专家团队。您必须针对自己孩子的治疗作出重要决定。设有颅面部专业团队的医学中心可以向您提供疾病的相关信息，协调您的孩子在各位专家之间的治疗安排，帮助您评估治疗选项并提供治疗。
• 找到其他家庭。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医疗服务提供者咨询您所在社区的互助小组。如果您所在的社区没有互助组，也许医疗服务提供者可以帮您联系也在应对颅缝早闭问题的家庭。或者您可以在网上找到互助组或者个人支持。
• 期待一个光明的未来。大部分儿童能够在手术后实现认知发育正常且外貌基本正常。早期诊断和治疗是关键。如果需要，早期干预服务有助于改善出现发育延迟或智力障碍的情况。

准备您的预约

某些情况下，儿科医生在常规婴儿健康检查中可能怀疑存在颅缝早闭的状况。其他情况下，如果您担心宝宝的头部生长发育状况，也可以进行约诊。医务人员可将您转诊至专科医生进行诊断和治疗。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。尽量请家人或朋友陪同。一个值得信赖的同伴可以帮助您记住一些信息，并为您提供情感支持。

您可以做什么

在就诊前列出以下内容：

• 您注意到的任何体征，例如颅缝处的骨嵴抬高或宝宝的面部或头部形状发生变化
• 要询问医务人员的问题

要咨询的问题可能包括：

• 最可能导致孩子出现这些症状的原因是什么？
• 还可能有其他原因吗？
• 我的宝宝需要做哪些检查？这些检查需要特殊的准备吗？
• 有哪些治疗方法可供选择？您推荐哪种治疗方法？
• 您推荐的治疗有替代方案吗？
• 手术有哪些风险？
• 如果需要手术，谁来做？
• 如果我们选择暂时不做手术，会有什么后果？
• 颅骨的形状会影响宝宝的脑发育吗？
• 我以后生的孩子患上这种疾病的可能性有多大？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？
• 您推荐哪些网站？

就诊期间，可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医务人员可能向您询问一些问题，例如：

• 您第一次留意到宝宝头部变化是什么时候？
• 您的宝宝处于仰卧位的时间有多长？
• 您的宝宝采用哪种睡觉姿势？
• 您的宝宝出现过任何癫痫发作吗？
• 您的宝宝发育正常吗？
• 您在怀孕期间出现过任何并发症吗？
• 您有颅缝早闭或遗传疾病（如阿佩尔综合征、菲佛氏综合征或克鲁宗综合征）家族史吗？

医务人员会根据您的应答提出其他问题。提前准备好并预测问题将帮助您充分利用就诊时间。