概述

骨肉瘤是一种起源于骨细胞的骨癌。骨肉瘤可发生于全身任何骨，最常见于长骨（上肢多于下肢）。在极少数情况下发生于骨外的软组织中。

骨肉瘤通常发生于青少年和年轻人，但也可能发生于儿童和老年人。

治疗方法通常包括化疗、手术，视情况还需进行放射治疗。医生会根据骨肉瘤的原发部位、大小、类型和等级，以及肿瘤是否扩散到骨外的其他身体部位来选择治疗方案。

近年来，骨肉瘤的创新疗法已极大改善了这种癌症的前景（预后）。治疗结束后，建议进行终身监测，以观察强化治疗后存在的潜在后期影响。

症状

骨肉瘤的体征和症状可能包括：

• 骨头附近肿胀
• 骨头或关节疼痛
• 不明原因导致的骨损伤或骨折

何时就诊

如果您对孩子持续存在的任何体征和症状感到担心，请与您孩子的医生预约就医。骨肉瘤症状与很多其他常见疾病（例如，运动损伤）相似，因此医生可能会先调查诱因。

病因

目前尚不清楚导致骨肉瘤的病因。医生认识到一旦负责生成新骨的任何细胞出现某些错误，便会形成这种形式的癌症。

当健康骨细胞的 DNA 发生变化时就会产生骨肉瘤。细胞的 DNA 包含指示细胞工作的指令。上述 DNA 变化会指示细胞开始生成不必要的新骨。这样会产生大量发育不良的细胞（肿瘤），这些细胞可侵入并破坏身体的健康组织。细胞可能脱落并扩散（转移）到全身。

风险因素

这些因素会增加骨肉瘤的风险：

• 以前接受过放射疗法
• 其他骨骼疾病，例如佩吉特骨病和纤维性结构不良
• 某些遗传疾病，包括遗传性视网膜母细胞瘤、布卢姆综合征、李弗劳明综合征、罗汤二氏综合征和维尔纳综合征

并发症

骨肉瘤并发症及其治疗包括：

• 癌症扩散（转移）。骨肉瘤可从其始发部位扩散到其他部位，使治疗和康复变得更加困难。骨肉瘤最常扩散到肺部和其他骨骼。
• 适应截肢。尽可能通过外科手术切除肿瘤并保留肢体。但有时为了清除所有癌症，需要切除部分受累肢体。学会使用假肢（义肢）需要时间、练习和耐心。专家可以帮助您适应。
• 长期治疗的副作用。控制骨肉瘤所需要的积极化疗在短期和长期内都可能造成严重的副作用。健康护理团队可以帮助您管理治疗期间发生的副作用，并为您提供一份副作用清单，供您在治疗后几年里观察。

诊断

为了诊断骨肉瘤，医生可能会从体格检查开始，以便更好地了解症状。

影像学检查

影像学检查可以帮助医生检查您的骨症状、寻找癌症以及癌症扩散的体征。

影像学检查可能包括：

• X 线检查
• 计算机断层成像（CT）
• 磁共振成像 (MRI)
• 正电子发射断层扫描术 (PET)
• 骨扫描

取出细胞样本进行检测（活检）

活检手术用于收集可疑细胞样本以进行实验室检测。检测可以显示这些细胞是否癌变。实验室检测可以确定癌症的类型以及其是否具有侵袭性（等级）。

用于诊断骨肉瘤的活检手术类型包括：

• 针吸活检。医生会将一根细针插入皮肤，并将其引导到肿瘤中。医生使用针从肿瘤中取出小块组织。
• 手术活组织检查。医生会切开皮肤，切除整个肿瘤（切除活检）或肿瘤的一部分（切取活检）。

您的医疗团队需要仔细规划来确定您需要的活检类型和应当如何操作的具体细节。医生需要采取一种不会干扰未来癌症切除手术的方式进行活检。出于该原因，在您活检之前，请您的医生推荐一个在治疗骨肉瘤方面具有经验丰富的专家团队。

治疗

骨肉瘤治疗通常涉及手术和化疗。在某些情况下，放射治疗可能是一种选择。

外科手术

手术的目的是清除所有癌细胞。但是，手术计划还需要考虑对您日常生活能力的影响。骨肉瘤的手术程度取决于多个因素，例如肿瘤大小及其位置。

用于治疗骨肉瘤的手术包括：

• 仅切除癌症病灶的手术（保肢手术）。大多数骨肉瘤手术可以切除所有的癌症病灶而保留肢体以维持其功能。这种手术是否可行，在一定程度上取决于癌症的程度以及需要切除多少肌肉和组织。

  如果切除一部分骨，外科医生将进行骨重建。重建方法取决于您的具体情况，可选方案包括金属假体或骨移植。

• 手术切除患肢（截肢术）。随着保肢手术的进步，截肢术（切除整个或部分肢体）的需求多年来已大幅减少。如果有必要截肢，假肢关节的进步可以显著改善治疗结局和肢体功能。
• 切除下肢部分的手术（旋转成形术）。这种手术有时用于仍在生长的儿童，外科医生将切除癌症和周围区域，包括膝关节。然后旋转脚和脚踝，让脚踝起到膝盖的作用。假体用于小腿和足部。手术结果一般可以使患者在身体活动、运动和日常生活中行动自如。

化疗

化疗利用药物来杀死癌细胞。化疗通常联合使用两种或两种以上药物，给药方式包括静脉输液 (IV)或口服药片，也可两种方法同时使用。

对于骨肉瘤，往往建议在手术前进行化疗（新辅助化疗）。医生会监测化疗对癌细胞有多少效果，以便制定下一步治疗计划。

如果骨肉瘤在化疗后缩小，也许有可能进行保肢手术。

如果化疗对骨肉瘤无效，则可能说明这种癌症具有高度侵袭性。医生可能建议不同的化疗药物组合，或建议做更具侵入性的手术，确保切除全部癌组织。

术后也可采用化疗来杀死可能残留的癌细胞。

如果骨肉瘤术后复发或扩散到身体其他部位，可能建议做化疗，以减缓疾病发展进程。

放射疗法

放射疗法使用高能量射束（例如，X 线和质子）来杀死癌细胞。在某些情况下，比如无法手术或外科医生无法在手术中切除所有癌组织时，放射可能是一种选择。

在放射疗法中，当您躺在治疗台上时，围绕您转动的机器会发出能量束。医生会小心地将能量束引导至骨肉瘤部位，以减少对周围健康细胞造成损害的风险。

临床试验

临床试验是对癌症的新治疗方法的研究。询问医生您或您的孩子是否有资格参加试验。

妥善处理与支持

被诊断出骨肉瘤可能让人害怕。随着时间的推移，您会找到办法应对癌症带来的痛苦和不确定性。在此之前，您可能会发现以下措施有所帮助：

• 充分了解骨肉瘤的知识，以便有关护理的决策。向您的医生咨询这种肉瘤的问题，包括治疗方案。您掌握的信息越多，在理解治疗方案并做出决策时就越自信。如果您的孩子罹患癌症，请让医疗团队指导您，通过适合孩子年龄的体贴方式与之分享信息。
• 与朋友和家人保持密切联系。与他人保持牢固的密切关系有助于您应对癌症。朋友和家人可以提供您需要的实际和情感支持，特别是当您感觉情绪无法自抑时。
• 寻求心理健康支持。咨询师、医务社工、心理医生或其他心理健康专业人员的关心和理解也能帮助您。如果您的孩子罹患癌症，请让医疗团队为您提供建议，以了解如何提供情感和社交支持以及专业心理健康支持方案。您还可以在线查找癌症组织，例如美国癌症协会，它们会推荐一些支持性服务。

准备您的预约

如果有让您担心的症状和体征，您可能需要首先与您的初级保健医生约诊；如果您担心自己的孩子，请与儿科医生约诊。如果您的医生怀疑骨肉瘤，让其将您转诊至有经验的专科医生。

骨肉瘤通常需要由专家小组进行治疗，其中可能包括：

• 专门对影响骨骼的癌症执行手术的骨科医生（骨科肿瘤医生）；
• 其他外科医生，取决于患者年龄（例如，小儿外科医生）；
• 擅长用化疗或其他全身性药物治疗癌症的医生（肿瘤内科医生，或儿童肿瘤内科医生）；
• 能够分析组织以诊断特定类型癌症的医生（病理医生）；
• 可帮助术后恢复的康复专家。

您能做些什么

在就诊前列出以下内容：

• 体征和症状，包括看似与您的约诊原因无关的症状
• 正在使用的任何药物，包括维生素、草药和非处方药及其剂量
• 关键的个人信息，包括主要压力或近期生活变化

另外还可以：

• 携带先前的扫描或 X 线检查结果（图像和报告）以及与这种状况有关的任何其他医疗记录。
• 考虑带上亲属或朋友，以帮您记住在就诊期间获得的所有信息。
• 列出需要向医生咨询的问题，以充分利用时间。

例如，无论患者是您本人还是您的孩子，问题都可能包括：

• 这是什么类型的癌症？
• 癌症是否已扩散？
• 是否需要进行更多检测？
• 有哪些治疗方案？
• 治愈这种癌症的几率有多大？
• 每种治疗方法有哪些潜在副作用和风险？
• 您认为哪种治疗方法最好？
• 治疗是否会影响生育能力？如有影响，是否可提供保留生育功能的评估和服务？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷资料？您推荐哪些网站？

医生可能做些什么

医生可能会问几个问题。准备好回答这些问题，从而让您有更多的时间讨论您想解决的其他问题。无论患者是您本人还是您的孩子，医生可能会问：

• 您担心的是哪些体征和症状？
• 您第一次注意到这些症状是什么时候？
• 这些症状是持续存在还是偶尔出现？
• 症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善症状？
• 有没有什么因素似乎会加重这些症状？
• 有个人或家族癌症史吗？