概述

自闭症谱系障碍是一种与大脑发育相关的疾病，它会影响一个人感知他人和社交的方式，带来社交和沟通方面的问题。这种疾病还包括有限和重复的行为模式。自闭症谱系障碍中的“谱系”一词是指症状和严重性的广泛程度。

自闭症谱系障碍包括自闭症、阿斯伯格综合征、儿童崩解症和未指明形式的普遍发育障碍；以前认为这些疾病分别单独存在。有些人仍然使用“阿斯伯格综合征”一词，一般认为这种疾病属于轻度自闭症谱系障碍。

自闭症谱系障碍始于幼年，最终会导致患者无法正常行使社会功能，例如在学校和工作中出现社交问题。自闭症儿童的症状通常在周岁前就会表现出来。少数儿童在一岁前似乎正常发育，然后在 18 至 24 个月之间出现退化，在此期间发展自闭症症状。

虽然自闭症谱系障碍尚无治愈方法，但早期强化治疗可以大大改善许多孩子的生活。

症状

一些儿童会在婴儿期早期表现出自闭症谱系障碍的体征，如眼神交流减少、对自己的名字缺乏反应或对照料者漠不关心。其他儿童可能在生命的最初几个月或几年里发育正常，但随后突然变得孤僻、激进或丧失他们已经掌握的语言技能。症状通常在 2 岁时出现。

每一个患有自闭症谱系障碍的儿童都可能有独特的行为模式，其严重程度从低能力到高能力不等。

一些患有自闭症谱系障碍的儿童学习较困难，有一些会出现智力会低于正常水平的体征。其他患有这种疾病的儿童智力正常或很高 — 他们学习很快，但在日常生活中交流和应用所掌握的知识以及适应社会环境方面却有困难。

由于每个儿童都有独特的混合症状，因此严重程度有时很难确定。通常是根据损伤程度以及它们对功能的影响来确定。

下面是自闭症谱系障碍患者的一些常见症状。

社会交往与互动

有自闭症谱系障碍的儿童或成人可能存在社交互动和沟通技巧问题，包括出现以下任意体征：

• 对自己的名字没有反应，或似乎有时听不到您说话
• 抵抗拥抱和牵手，似乎更喜欢一个人玩耍，沉浸于自己的世界
• 眼神交流差，缺乏面部表情
• 不说话或语言迟缓，或失去之前说单词或句子的能力
• 不能发起一段对话或延续对话，或只有在提出要求或标示物品时才发起对话
• 说话声调或节奏异常，可能使用平板声调或机器人样语音
• 逐字重复单词和短语，但不理解如何使用这些单词和短语
• 似乎不理解简单的问题或指示
• 不表达情绪或感受，似乎对他人感受浑然不知
• 不会指向或引起对象注意来分享各种乐趣
• 表现得消极、有攻击性或破坏性，以不当地要求社交互动
• 难以识别非言语线索，比如解读他人面部表情、姿势或语调

行为模式

患有自闭症谱系障碍的儿童或成人可能出现有限重复的行为、兴趣或活动模式，包括：

• 执行重复动作，如摇摆、旋转或拍手
• 进行可能造成自我伤害的活动，如咬人或撞头
• 形成特定的惯例或习惯，心理逐渐变得不正常
• 协调性有问题或有奇怪的运动模式（如笨拙或用脚趾走路），并有奇怪、僵硬或夸张的肢体语言
• 对物体的细节着迷，比如玩具车的滚轮，但不了解物体的整体用途或功能
• 对光、声音或触觉异常敏感，但对疼痛或温度毫不关心
• 不参与模仿或装扮游戏
• 以不正常的集中度或关注度注视物体或活动
• 有特定的食物偏好，比如只吃少数食物，或拒绝某种质地的食物

随着年龄的增长，一些患有自闭症谱系障碍的儿童会变得更能融入他人，行为上的问题也会减少。有些人（通常是那些问题程度最轻的人）最终可能会过上正常或基本正常的生活。但其他人会继续出现语言或社交技能方面的困难，可能在青少年时期出现更严重的行为和情绪问题。

何时就医

婴儿有自己的成长脚步，许多婴儿并没有遵循某些育儿书中所述的确切时间线。但是自闭症谱系障碍儿童通常在 2 岁之前表现出发育迟缓的一些征兆。

如果您担心孩子的成长，或者怀疑孩子可能患有自闭症谱系障碍，请咨询医生。与该疾病有关的症状也可能与其他发育性疾病相关。

自闭症谱系障碍的征兆通常发生在发育的早期阶段，这时会出现语言技能和社交技能明显延迟。如果您的孩子出现以下情况下，医生可能会建议您进行发育检查，以确定您的孩子在认知、语言和社交技能方面是否延迟：：

• 出生后 6 个月内无微笑或开心的表情
• 出生后 9 个月内不会模仿声音或面部表情
• 出生后 12 个月内不会咿呀学语
• 出生后 14 个月内不会做手势（例如指点或挥手）
• 出生后 16 个月内不会说一个单词
• 出生后 18 个月内不会玩假装游戏
• 出生后 24 个月内不会说两个词的短语
• 在任何年龄失去语言能力或社交能力

病因

目前尚未发现导致自闭症谱系障碍的单一原因。鉴于这种疾病的复杂性，而且症状和严重程度各不相同的事实，原因可能有很多。这可能与遗传和环境有关。

• 遗传学。几种不同的基因似乎是导致自闭症谱系障碍的原因。有些出现自闭症谱系障碍的儿童可能患有遗传病，例如雷特综合征或脆性 X 综合征。对于其他儿童，基因变化（突变）可能会增加患自闭症谱系障碍的风险。但其他基因也可能会影响大脑发育或脑细胞的交流方式，或者它们可能决定症状的严重程度。有些基因突变似乎具有遗传性，而其他基因突变则具有自发性。
• 环境因素。研究人员目前正在探索自闭症谱系障碍是否与病毒感染、药物、空气污染物或者怀孕期间的并发症等因素有关。

疫苗与自闭症谱系障碍无关

自闭症谱系障碍中最大的争议之一是该障碍与儿童疫苗之间是否存在联系。尽管有大量针对这方面的研究，但没有可靠的研究表明自闭症谱系障碍与任何疫苗之间存在联系。事实上，几年前引发这一争论的原始研究由于设计不当和研究方法有问题已被撤回。

避免儿童接种疫苗可能使您的孩子和其他儿童遭受感染和传播严重疾病的危险，包括百日咳、麻疹或流行性腮腺炎。

风险因素

自闭症谱系障碍的确诊儿童人数正在持续攀升。目前尚不清楚这是由于更有效的检测和报告，还是病例数量的真正增加，或者两者兼而有之。

尽管自闭症谱系障碍会影响所有种族和国籍的儿童，但某些因素会增加儿童患病的风险。这可能包括：

• 您孩子的性别。男孩患自闭症谱系障碍的概率是女孩的四倍。
• 家族史。有一个孩子患自闭症谱系障碍的家庭，再次出现患自闭症谱系障碍儿童的风险更高。自闭症谱系障碍儿童的父母或亲属往往在社交或沟通能力方面存在小问题，或具有该疾病的某些典型行为。
• 其他疾病。患有某些疾病的儿童患自闭症谱系障碍或出现自闭症样症状的风险高于正常水平。例如脆性 X 综合征，一种会导致智力问题的遗传性疾病；结节性硬化症，一种在脑部形成良性肿瘤的疾病；以及雷特综合征，一种几乎只发生在女孩之中的遗传性疾病，会导致头部生长缓慢、智力残障和手的失用。
• 极早产婴儿。在怀孕 26 周前出生的婴儿患自闭症谱系障碍的风险更高。
• 父母的年龄。父母年龄较大和自闭症谱系障碍之间可能有联系，但还需要更多研究才能确定这种联系。

并发症

社交、沟通和行为方面的问题可能导致：

• 在上学和顺利学习方面存在问题
• 就业问题
• 无法独立生活
• 社交孤立
• 家庭内部带来的压力
• 成为受害者以及被欺负

预防

自闭症谱系障碍无法预防，但有治疗方案。尽早诊断和干预最有效，能改善行为、技能和语言发育。然而，干预对任何年龄都有帮助。虽然自闭症谱系障碍通常不会随年龄而消失，但是孩子可以学习如何较好地行使功能。

诊断

孩子的医生将通过定期检查来确定是否存在发育延迟的迹象。如果您的孩子表现出自闭症谱系障碍的任何症状，可能被转诊给治疗自闭症谱系障碍患儿的医生（例如儿童精神科医生或心理医生、小儿神经科医生或发育儿科医生），以进行评估。

由于自闭症谱系障碍的症状和严重程度存在较大差异，因此可能较难诊断。没有可以确定这一疾病的特定医学检验。作为替代方案，专科医生可能会：

• 观察您的孩子，并询问孩子的社交互动、沟通技能和行为随着时间的推移如何发展和变化
• 对您的孩子进行多种测试，涵盖听力、说话、语言、发育水平以及社交与行为问题
• 为您的孩子提供结构化的社交和沟通互动并对其表现打分
• 使用美国精神病学协会出版的《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-5) 中的诊断标准
• 让其他专科医生加入以确诊
• 建议进行基因检测，以确定您的孩子是否患有遗传病，例如雷特综合征或脆性 X 综合征

治疗

自闭症谱系障碍尚无治愈方法，也不存在普遍适用的治疗方法。治疗的目的是减少自闭症谱系障碍的症状，为发展和学习提供支持，以最大限度地提高孩子的日常能力。在学龄前的几年内进行早期干预，可以帮助孩子学习重要的社交、沟通、功能性技能和行为技能。

针对自闭症谱系障碍，有多种多样的以家庭和学校为基础的治疗和干预方法，让人难以选择，并且孩子的需求可能随时间推移而变化。您的医疗保健提供者可以推荐多种选项，并帮助确定您所在区域的资源。

如果您的孩子经诊断患有自闭症谱系障碍，请与专家讨论制定治疗策略，并组建一个专业团队来满足孩子的需求。

治疗选项可能包括：

• 行为疗法和沟通疗法。有许多方案针对伴随自闭症谱系障碍的一系列社交、语言和行为困难。有些方案侧重于减少问题行为，并教授新的技能。另一些方案则侧重于教授孩子如何在社交场合行事，或者如何与他人更好地沟通。应用行为分析法 (ABA) 可以帮助孩子学习新技能，并通过奖励性的激励系统将这些技能推广到多种情景。
• 教育疗法。患有自闭症谱系障碍的儿童对于高度结构化的教育方案往往有良好的响应。成功的方案一般都包括一支专家团队和各种活动，以改善社交技能、沟通和行为。接受高强度、个性化行为干预的学龄前儿童往往显示出良好的进步。
• 家庭疗法。父母和其他家庭成员可以学习如何与孩子以多种方式玩耍和互动，这些方式能够培养孩子的社交互动技能、管理问题行为、教授日常生活技能和沟通能力。
• 其他疗法。根据孩子的需要，改善沟通能力的言语治疗、教授日常活动的作业疗法以及改善动作和平衡的物理疗法可能有益。心理医生可能推荐多种方式来解决问题行为。
• 药物治疗。目前没有药物可以改善自闭症谱系障碍的核心体征，但特定药物可能有助于控制症状。例如，如果您的孩子过度活跃，医生可能会开出某些药物处方；抗精神病药物有时用于治疗重度行为问题；抗抑郁药可能用于治疗焦虑症。让所有的医疗保健提供者及时了解您的孩子正在服用的任何药物或补充剂。有些药物和补充剂可能相互作用，造成危险的副作用。

管理其他医疗和心理健康状况

除自闭症谱系障碍外，儿童、青少年和成人还可出现：

• 医疗健康问题。。自闭症谱系障碍患儿还可能有医学问题，如癫痫、睡眠障碍、偏爱食物或胃病。询问您孩子的医生怎样才能同时控制好这些疾病。
• 向成人期过渡的问题。患有自闭症谱系障碍的青少年和年轻人可能难以理解身体变化。此外，青春期的社会环境变得越来越复杂，对个体差异的宽容可能会降低。青少年时期的行为问题可能很棘手。
• 其他心理健康疾病。患有自闭症谱系障碍的青少年和成人经常会出现其他心理健康疾病，如焦虑和抑郁症。医生、心理健康专家、社区宣传和服务组织都可以提供帮助。

规划未来

自闭症谱系障碍患儿一般在一生中不断学习和代偿诸多问题，但大多数患儿会继续需要一定程度的支持。规划孩子的未来机会如就业、上大学、生活状况、独立性和所需的支持服务，这可以让这一过程更顺利。

替代医学

因为自闭症谱系障碍尚无治愈方法，很多家长都在寻找替代或补充疗法，但没有或只有很少研究证明这些治疗方法是有效的。您可能会无意识地强化负面行为。部分替代疗法具有潜在危险。

如果您正在考虑让孩子接受任何治疗，请和您孩子的医生讨论该疗法的科学证据。

结合拥有科学依据的治疗会有助于病情的补充和替代疗法的示例包括：

• 创造性疗法。部分家长选择使用艺术或音乐疗法来作为教育和医疗干预的补充手段，其重点在于降低孩子触觉和听觉的敏感性。这些疗法在和其他疗法配合使用时可能会带来一定助益。
• 基于感知的疗法。这些疗法均基于未经证实的理论，即自闭症谱系障碍患者有感觉处理障碍，他们在容忍或处理感觉信息方面（例如触摸、平衡以及聆听）存在问题。治疗师会使用刷子、挤压式玩具、蹦床和其他材料来刺激患者的相应感知。研究尚未证明这些疗法的有效性，但这些疗法在和其他疗法配合使用时可能会带来一定助益。
• 按摩。虽然按摩有助于患者放松，但尚未有足够证据显示其可以改善自闭症谱系障碍的症状。
• 宠物或骑马疗法。宠物可以和患者作伴，帮助其消磨时间，但仍需开展更多研究才能确定与动物互动可以改善自闭症谱系障碍的症状。

部分补充和替代疗法不一定有害，但也没有证据显示它们有助于治疗。部分补充和替代疗法可能还需要支付高额的费用且难以施行。这些疗法示例包括：

• 特殊饮食。没有证据显示特殊饮食有助于治疗自闭症谱系障碍。对于正在成长的儿童来说，限制饮食可能导致营养不良。如果您决定尝试特殊饮食，请配合注册营养师为您的孩子制定合适的饮食计划。
• 维生素补充剂和益生菌。虽然摄入常规剂量的维生素补充剂和益生菌无害，但也没有证据表明它们有助于缓解自闭症谱系障碍的症状，同时补充剂的价格也非常昂贵。向医生咨询适合您孩子服用的维生素和其他补充剂，以及适用的剂量。
• 针刺疗法。该疗法一直被用于改善自闭症谱系障碍的症状，但针刺疗法的有效性并没有得到研究的支持。

部分补充和替代疗法无法证实其有效性，同时还有潜在危险。不建议用于治疗自闭症谱系障碍的补充和替代疗法示例包括：

• 螯合疗法。该疗法据说可以清除体内的水银和其他重金属，但这与自闭症谱系障碍并无显著关联。采用螯合疗法治疗自闭症谱系障碍并没有得到研究的支持，并且可能非常危险。在有些病例中，接受螯合疗法的儿童会不幸身亡。
• 高压氧治疗。高压氧治疗指的是在加压室内呼吸氧气。该疗法没有得到可以有效治疗自闭症谱系障碍症状的证明，也没有得到美国食品药品监督管理局（FDA）的批准用于治疗此疾病。
• 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）。目前没有证据显示注射 IVIG 可以改善自闭症谱系障碍，而且 FDA 也并没批准将免疫球蛋白产品用于治疗该疾病。

妥善处理与支持

抚养自闭症谱系障碍患童可能让人身心俱疲。以下这些建议可能有帮助：

• 找到一个值得依赖的专家团队。一支由您的医生协调的团队可能包括社工、老师、治疗师以及病例管理员或服务协调员。这些专业人员能帮助识别和评估您所在地区的资源，解释面向残障儿童和成人的金融服务及州项目与联邦项目。
• 保留服务提供商来访记录。许多参与护理您孩子的人可能访视、评估和面会您的孩子。有序保留这些会面和报告的文件，以帮助您决定治疗选项并监督进度。
• 了解疾病。围绕自闭症谱系障碍的传说和误解甚多。了解真相能帮助您更好了解您的孩子和他们的沟通尝试。
• 留点儿时间给自己和其他家人。照顾自闭症谱系障碍患儿会令您的人际关系和家人倍感压力。为避免精疲力竭，请花点时间放松、锻炼或享受自己钟爱的活动。尝试与您的其他孩子安排单独相处时间，与配偶或伴侣安排约会之夜 — 甚至只不过孩子们睡后一起看场电影。
• 寻找其他有自闭症谱系障碍患的家庭。其他应对自闭症谱系障碍挑战的家庭可能提供有用的建议。一些社区为患病儿童的父母和兄弟姐妹提供互助组。
• 向医生咨询新技术和疗法。研究者们继续探索帮助自闭症谱系障碍患儿的新方法。请访问美国疾病控制预防中心网站上关于自闭症谱系障碍的内容，获取有益材料和资源链接。

准备您的预约

医护人员会通过定期检查了解您的孩子是否出现发育问题。您在就诊时记得提出您担心的问题。如果您的孩子出现自闭症谱系障碍的迹象，可能会被转诊给专门治疗此类疾病儿童患者的医生接受进一步诊疗。

尽量请家人或朋友陪您就诊，他们可以帮您记住被告知的信息并提供精神支持。

以下信息可帮助您做好就诊准备。

您可以做什么

在您孩子就诊之前，请列出以下内容：

• 您的孩子正在使用的任何药物，包括维生素、草药和非处方药，及其剂量。
• 您对孩子的发育和行为的任何担忧。
• 当您的孩子开始说话并达到发育里程碑时。如果您的孩子有兄弟姐妹，也要列出其达到发育里程碑的时间信息。
• 描述一下您的孩子如何与其他孩子、兄弟姐妹和父母玩耍和互动。
• 写下要问医生的问题，以充分利用您的就诊时间。

此外，带来以下资料可能会有所帮助：

• 其他成人和照料者的观察记录，如保姆、亲戚和老师。如果您的孩子已经接受过来自于其他健康护理专业人员，或者早期干预或学校项目的评估，请带上这份评估资料。
• 为您的孩子记录的发育里程碑，如婴儿成长记录本或婴儿日历（如有）。
• 您的孩子异常行为或动作的视频，如有。

需要向您孩子的医生咨询的问题可能包括：

• 您为什么认为我的孩子患有（或未患）自闭症谱系障碍？
• 有没有方法可以确诊？
• 如果我的孩子真的患有自闭症谱系障碍，有没有办法判断其严重程度？
• 随着时间的推移，我的孩子可能出现哪些变化？
• 自闭症谱系障碍的患儿需要什么样的特殊疗法或护理？
• 我的孩子将需要多少和什么样的常规治疗？
• 自闭症谱系障碍的患儿家庭可以得到什么样的支持？
• 如何才能详细了解自闭症谱系障碍的信息？

您可以在就诊期间随时提出其他问题。

您孩子的医生可能会做什么

您孩子的医生可能会问您一些问题。请做好回答这些问题的准备，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的任何方面。医生可能会问：

• 什么具体的行为促使您今天来就诊？
• 您最开始留意到孩子出现这些体征是什么时候？其他人有注意到这些体征吗？
• 这些行为是持续存在还是偶然发生？
• 您孩子是否有其他似乎与自闭症谱系障碍无关的症状，如胃病？
• 是否有任何因素看似能改善您孩子的症状？
• 有没有任何因素看似会加重症状？
• 您孩子第一次爬行是什么时候？走路呢？您孩子什么时候说出第一个字？
• 您孩子最喜欢的活动是什么？
• 您孩子如何与您、兄弟姐妹和其他孩子互动？您孩子对他人有兴趣吗、是否有眼神交流，是否微笑或想与他人玩耍？
• 您孩子是否有自闭症谱系障碍、语言发育迟缓、雷特综合征、强迫障碍、焦虑障碍或其他心境障碍的家族史？
• 您孩子的培养计划是什么？孩子在学校接受什么服务？