概述

亨廷顿病是一种罕见的遗传疾病，可导致大脑神经细胞逐渐崩溃（变性）。亨廷顿病对患者的功能能力具有广泛的影响，通常会导致运动、思维（认知）和精神障碍。

亨廷顿病的症状随时都可能出现，但通常会在人们 30 或 40 多岁时首次出现。如果在 20 岁之前患上此病，则称为青少年亨廷顿病。早年亨廷顿病的症状会有所不同，疾病的发展也会更快。

可以服用药物来帮助控制亨廷顿病的症状。但治疗无法预防与该疾病相关的身体、心理和行为退化。

症状

亨廷顿病通常会导致运动、认知和精神疾病，出现各种各样的体征和症状。首次出现的症状因人而异。某些症状似乎更明显或对身体机能的影响更大，不过这在整个病程中可能发生变化。

运动障碍

与亨廷顿病相关的运动障碍可能既包括不自主运动问题，又包括自主运动受损，比如：

• 不自主的抽搐或扭转动作（舞蹈症）
• 肌肉问题，比如僵硬或肌肉挛缩（肌张力障碍）
• 眼球运动缓慢或异常
• 步态、姿势和平衡受损
• 言语或吞咽困难

相比不自主运动问题，自主运动受损对患者工作、日常活动、交流和保持独立等能力的影响更大。

认知功能障碍

通常与亨廷顿病相关的认知损害包括：

• 难以组织、排序或专注于任务
• 缺乏灵活性或易固执坚持某一思想、行为或行动（执拗）
• 无法控制冲动，可能导致情绪爆发、做事不经思考和性滥交
• 对自己的行为和能力缺乏认识
• 思维或表达思维较慢
• 难以学习新信息

精神疾病

与亨廷顿病相关的最常见精神病是抑郁症。抑郁症并不仅仅是收到亨廷顿病诊断而产生的反应。实际上，脑损伤和随后的脑功能变化导致了抑郁症。体征和症状可能包括：

• 易怒、忧伤或情感淡漠的感觉
• 社交退缩
• 失眠
• 感到疲劳并且精力不足
• 死亡、临终或自杀的念头反复出现

其他常见的精神疾病包括：

• 强迫障碍，一种以反复出现的侵入性想法和重复性行为为特征的病症
• 躁狂症，可能导致情绪高涨、过度活跃、冲动行为和过强的自尊心
• 双相障碍，抑郁症和躁狂症交替发作的病症

除上述疾病外，亨廷顿病患者常出现体重减轻，随着疾病的进展尤其会如此。

青少年亨廷顿病的症状

青少年患亨廷顿病的发病和进展可能与成年人略有不同。病程早期常出现的问题包括：

行为改变

• 难以集中注意力
• 整体学习成绩迅速、大幅下降
• 行为问题

身体变化

• 影响步态的肌肉收缩和僵硬（尤其是幼儿）
• 震颤或轻微不自主运动
• 经常跌倒或动作笨拙
• 癫痫发作

何时就诊

如果注意到您的动作、情绪状态或心智能力发生变化，请前往医务人员处就诊。亨廷顿病的体征和症状可能由多种不同的疾病所致。因此，及时、充分诊断至关重要。

病因

亨廷顿病由单个基因的遗传差异所致。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，这意味着一个人只需拥有非典型基因的一个拷贝就会患上这种疾病。

除性染色体上的基因外，人的每个基因都会继承两个拷贝，即父母每方各一个拷贝。携带非典型基因的父母一方可能会将基因的非典型拷贝或健康拷贝遗传给下一代。因此，这种家庭中每个孩子有 50% 的几率遗传引起该遗传疾病的基因。

并发症

患上亨廷顿病后，患者的机能水平会随时间的推移而逐渐恶化。病情进展的速度和持续时间各不相同。从出现首个症状到死亡的时间通常是 10 年到 30 年。青少年型亨廷顿病通常在症状出现后 10 年内导致死亡。

与亨廷顿病相关的临床抑郁症可能增加自杀的风险。一些研究表明，在确诊之前以及个人开始失去独立性的疾病中期，自杀风险最大。

最终，亨廷顿病患者在所有日常生活活动和护理方面都需要帮助。在疾病晚期，患者可能卧床不起，无法说话。亨廷顿病患者通常能听懂语言，并能认出家人和朋友（但也有些患者无法认出家人）。

死亡的常见原因包括：

• 肺炎或其他感染
• 与跌倒有关的损伤
• 与吞咽困难有关的并发症

预防

具有亨廷顿病家族史的人担心他们是否可能将亨廷顿病基因传给孩子是可以理解的。这些人群可能会考虑进行基因检测和计划生育。

如果存在风险的父母正考虑进行基因检测，那么与遗传咨询师面谈可能有所帮助。遗传咨询师将讨论检测结果呈阳性的潜在风险，阳性表明父母会出现这种疾病。此外，夫妻双方还需要对是否要生孩子做出其他选择或考虑替代方法，例如对基因进行产前检测或用供体精子或卵子进行体外受精。

夫妻双方的另一种选择是体外受精和植入前遗传学诊断。在这个过程中，将卵子从卵巢中取出并在实验室中与父亲的精子进行受精。检测胚胎中是否存在亨廷顿病基因，只有亨廷顿病基因测试呈阴性的胚胎才会植入母亲的子宫中。

诊断

亨廷顿病的初步诊断主要基于您对问题的回答、全面体格检查、家庭病史回顾以及神经和精神检查。

神经系统检查

神经科医生将问您问题并使用相对简单的方法检查您的：

• 运动症状，例如反射作用、肌肉强度和平衡感
• 感官症状，包括触觉、视觉和听觉
• 精神症状，例如心情和心理状态

神经心理学测试

神经内科医生还可能会进行标准化检测，以便检查：

• 记忆力
• 推理能力
• 心智敏捷度
• 语言技能
• 空间推理能力

心理评估

您很可能会被转诊到精神科医生处接受检查，以找到可能有助于诊断的因素，包括：

• 情绪状态
• 行为模式
• 判断力
• 应对技巧
• 思维混乱的迹象
• 药物滥用的证据

脑部成像和功能检查

医务人员可能会安排进行脑部成像检查，以评估大脑的结构或功能。成像技术可能包括可显示大脑详细图像的 MRI 或 CT 扫描。

这些图像可揭示受亨廷顿病影响的脑部区域的变化。这些变化可能不会在病程早期出现。这些检查还可以用来排除可能导致症状的其他状况。

基因咨询与检测

如果症状强烈提示亨廷顿病，医务人员可能会建议针对非典型基因进行基因检测。

这种检测可以确认诊断。如果没有已知的亨廷顿病家族史，或者没有其他家族成员经基因检测确诊此病，则这种检测可能也有价值。但该检测不会提供可能有助于确定治疗计划的信息。

在接受这种检测之前，遗传咨询师将解释了解这些检测结果有哪些好处与弊端。遗传咨询师还可以回答有关亨廷顿病遗传方式的问题。

预测性基因检测

如果您有该疾病的家族病史但没有症状，则可以进行基因检测。这称为预测检测。该检测不会告诉您疾病何时开始或首先出现什么症状。

有些人可能会接受检测，因为他们不知道是否会承受更大的压力。其他人可能想要在生孩子之前进行检测。

风险可能包括可保性或将来就业的问题，以及可能导致致命疾病。原则上，联邦法律规定使用基因检测信息来歧视存在遗传疾病的人属非法行为。

这些检测仅在咨询遗传咨询师后才能进行。

治疗

任何治疗方法都不能改变亨廷顿病的病程。但药物可以减轻运动和精神疾病的一些症状。多重干预有助于患者在一定时间内适应能力的变化。

医生可能会根据整体治疗目标在病程中调整药物。治疗某些症状的药物还可能会产生副作用，导致其他症状恶化。将对治疗目标进行定期核查和更新。

治疗运动障碍的药物

治疗运动障碍的药物包括：

• 控制运动的药物，包括丁苯那嗪（Xenazine）和氘代丁苯那嗪（Austedo），这两种药物已获得美国食品药品管理局的特别批准，可用于抑制与亨廷顿病相关的无意识抽搐和扭体运动（舞蹈症）。但是，这两种药物对于控制疾病的进展没有任何效果。可能的副作用包括嗜睡、焦躁不安以及引发或加剧抑郁症或其他精神疾病的风险。

• 抗精神病药（例如氟哌啶醇和氟奋乃静）具有抑制运动的副作用。因此，此类药物在治疗舞蹈症方面可能有益。但这些药物可能加剧不自主收缩（肌张力障碍）、焦躁不安和嗜睡。

  其他药物，例如奥氮平（Zyprexa）和阿立哌唑（Abilify），带来的副作用可能较少，但仍应谨慎使用，因为症状可能因药物而出现恶化。

• 可能有助于抑制舞蹈症的其他药物包括金刚烷胺（Gocovri 和 Osmolex ER）、左乙拉西坦（Keppra、Elepsia XR、Spritam）和氯硝西泮（Klonopin）。但是，副作用可能会限制其使用。

精神疾病的药物治疗

治疗精神疾病的药物因疾病和症状而异。可能的治疗药物包括：

• 抗抑郁药包括西酞普兰（Celexa）、艾司西酞普兰（Lexapro）、氟西汀（Prozac）和舍曲林（Zoloft）。这类药物对治疗强迫障碍也可能有一定效果。副作用可能包括恶心、腹泻、嗜睡和低血压。
• 抗精神病药物，如喹硫平（Seroquel）和奥氮平（Zyprexa），可抑制猛烈的发作、激动和心境障碍或精神病的其他症状。然而，这些药物本身可能会引起不同的运动障碍。
• 情绪稳定药物有助于防止与双相障碍相关的情绪波动，包括抗惊厥药，如双丙戊酸（Depakote）、卡马西平（Tegretol、Carbatrol、Epitol 等）和拉莫三嗪（Lamictal）。

心理疗法

心理治疗师（精神科医生、心理医生或临床社会工作者）可开展谈话治疗，以帮助解决行为问题、制定应对策略、管理对疾病进展的预期并帮助家庭成员之间沟通。

言语治疗

亨廷顿病会严重损害口语和咽喉对说话、进食和吞咽至关重要的肌肉控制。语言治疗师可以帮助您提高清晰的说话能力或教会您使用通信设备的能力，例如用日常用品和活动图片盖住的木板。语言治疗师还可以解决饮食和吞咽所用肌肉的困难问题。

物理疗法

物理治疗师可以教您进行适当且安全的运动，这些运动增进力量、柔韧性、平衡感和协调感。这些运动可以帮助尽可能长时间地保持活动能力，可降低跌倒风险。

关于恰当姿势以及使用支撑物改善姿势的指导可以帮助减轻某些运动问题的严重程度。

如果需要使用助行器或轮椅，物理治疗师可以提供恰当使用器械和姿势的指导。另外，可以调整运动方案以适应新的行走水平。

职业治疗

职业治疗师可以帮助亨廷顿病的患者、其家庭成员和照料者使用辅助设备以提高其机能水平。这些措施可能包括：

• 在家安装扶手
• 有助于洗澡和穿衣等活动的辅助设备
• 可供精细运动技能有限者使用的饮食用具

生活方式与家庭疗法

管理亨廷顿病会影响患者、家庭成员和其他家庭照料者。随着疾病的进展，患者将更加依赖照料者。将需要解决许多问题，且应对这些问题的方式也会随时间变化。

进食与营养

涉及进食和营养的因素包括以下几点：

• 难以保持健康体重。原因可能是进食困难、因体力消耗导致卡路里需求较高或不明的代谢问题。为了获得足够的营养，您可能需要每天吃三餐以上的食物，或使用膳食补充剂。
• 咀嚼、吞咽和精细动作困难。这些问题可能限制您的进食量，并提高呛噎风险。进餐期间消除干扰和选择更易进食的食物可能有所帮助。使用专为精细动作能力有限的人设计的餐具和有吸管或饮水嘴的带盖杯也会有帮助。

最终，亨廷顿病患者将需要饮食方面的帮助。

管理认知和精神疾病

家人和照料者可以帮助创造一个环境，帮助亨廷顿病患者避免压力来源和克服认知和行为挑战。这些策略包括：

• 使用日历和日程表来帮助患者保持有规律的生活
• 发起有提醒或帮助的任务
• 优先安排或组织工作或活动
• 把任务分解成易操作的步骤
• 创造一个尽可能平静、简单和有条理的环境
• 识别并避免可能引发情绪爆发、应激性、抑郁症或其他问题的压力来源
• 对于学龄儿童或青少年，与教职员协商，制订适当的个人教育计划
• 尽可能多地为患者提供维持社交和友谊的机会

妥善处理与支持

A number of strategies may help people with Huntington's disease and their families cope with the challenges of the disease.

支持服务

为亨廷顿病患者及其家人提供的支持服务包括：

• 美国亨廷顿病学会等非营利性机构可提供照料者培训、外部服务转诊以及面向患者和照料者的互助团体。
• 地方和州的卫生或社会服务机构可能会为患者提供日间护理、食物援助项目或为照料者提供稍事休息的机会。

居家护理及临终关怀规划

由于亨廷顿病会导致功能渐进性丧失和死亡，因此预测本病晚期及临终时将会需要的护理至关重要。尽早讨论此类护理让亨廷顿病患者能够参与这些决定，并表达他们对护理的需求。

创制规定临终关怀事宜的法律文件可能有益于每个人。这些法律文件赋予患者权利，并且可以帮助家庭成员避免后期在疾病进展时发生冲突。当可以仔细考虑所有选择时，医务人员可以提供关于护理选项优缺点的建议。

可能需要解决的问题包括：

• 护理机构。疾病晚期护理将可能需要居家疗养护理或在辅助看护护理院或护理院护理。
• 临终护理。临终关怀服务提供临终关怀，协助人们在走向人生终点时有尽可能少的不适感。这种护理还向家庭成员提供支持和教育，帮助他们了解临终过程。
• 生前遗嘱。生前遗嘱是一种法律文件，它们让患者能够详细说明在自己无法自主决定时的护理偏好。例如，这些指示可能表明患者是否希望进行干预以维持生命或者积极治疗感染。
• 预立指示。这些法律文件使您能够确定一个或多个人代表您作出决定。您可以为医疗决策或财务事项制定预立指示。

准备您的预约

如果您有任何与亨廷顿病相关的体征或症状，第一次去医务人员处就诊后，他很可能将您转诊至神经科医生。

了解您的症状、精神状态、病史和家族病史，对于潜在神经障碍的临床评估至关重要。

您能做些什么

就诊前，请列出包含以下内容的清单：

• 可能令您担忧的体征或症状，或有别于正常情况的任何变化
• 近期生活中的变动或压力
• 您服用的所有药物和服用剂量，包括非处方药和膳食补充剂
• 亨廷顿病或其他可能引起运动障碍或精神状况的疾病的家族史

您可以请家人或朋友陪同就诊。这个人可以提供支持，并就这些症状对您身体机能的影响提供不同观点。

医生可能做些什么

医务人员可能会向您询问一些问题，包括：

• 您是什么时候开始出现症状的？
• 您的症状是持续存在还是间歇出现？
• 您家中是否有人被诊断出亨廷顿病？
• 您家中是否有人被诊断出其他运动障碍或精神障碍？
• 您在完成工作、功课或日常事务时是否有困难？
• 您家中是否曾经有人早夭？
• 您家中是否有人在护理院？
• 您家中是否有人总是烦躁不安或多动？
• 您是否注意到自己的日常情绪变化？
• 您是否总是感到悲伤？
• 您是否曾想过自杀？