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吉尔伯特综合征

作者:西安国际医学中心医院

浏览:141次

更新时间:2022.12.28

概述

吉尔伯特综合征是一种常见的、无害肝脏状况,令肝脏无法适当地分解胆红素。胆红素在红细胞分解的过程中产生。

吉尔伯特综合征是一种遗传性基因疾病。您可能不知道自己患有吉尔伯特综合征,直到偶然间发现该病症,比如血液检查显示胆红素水平升高。

吉尔伯特综合征无需治疗。

肝脏
肝脏

肝脏是人体最大的内脏器官。肝脏约有橄榄球大小,主要位于腹部的右上部(即隔膜下方和胃上方)。

症状

吉尔伯特综合征最常见的体征是由于血液中的胆红素水平略高而引起的皮肤和眼白偶尔发黄。以下因素可能会导致吉尔伯特综合征患者的胆红素水平升高:

  • 感冒或流感等疾病
  • 禁食或遵循热量极低的饮食
  • 脱水
  • 月经
  • 剧烈运动
  • 压力

何时就诊

引起黄疸的原因有很多,如患有黄疸,请与医务人员约诊。

病因

吉尔伯特综合征是由从父母那里遗传的一种变异基因引起的。该基因通常控制一种可以帮助分解肝脏中胆红素的酶。当体内含有无效基因时,由于身体没有产生足够的酶,血液中的胆红素会过量。

人体如何处理胆红素

胆红素是人体分解老旧红细胞时产生的一种淡黄色色素。胆红素通过血流进入肝脏,在肝脏中,酶将这种色素分解并从血液中清除。

胆红素随胆汁从肝脏进入肠道。然后随粪便排出。血液中会残留少量胆红素。

变异基因如何通过家族成员代代相传

导致吉尔伯特综合征的变异基因很常见。很多人都携带着这种基因的一份拷贝。在大多数情况下,需要两份变异的拷贝才能导致吉尔伯特综合征。

风险因素

尽管吉尔伯特综合征从出生起就存在,但这种疾病通常在青春期或之后才会被发现,因为胆红素的生成在青春期有所增加。如果您有以下情况,患吉尔伯特综合征的风险会增加:

  • 父母双方均携带致病的变异基因
  • 您是男性
并发症

引起吉尔伯特综合征的胆红素加工酶含量低也可能增加某些药物的副作用,因为这种酶可以帮助清除体内的这些药物。

这些药物包括:

  • 伊立替康(Camptosar),一种癌症化疗药物
  • 一些用于治疗 HIV 的蛋白酶抑制剂

如果您患有吉尔伯特综合征,请在服用新药之前咨询医务人员。此外,任何其他影响销毁红细胞的医疗状况都可能增加您患胆结石的风险。

诊断

若发生不明原因的黄疸或血液中胆红素水平升高,医务人员可能会怀疑您患有吉尔伯特综合征。其他提示吉尔伯特综合征以及多种其他肝脏医疗状况的症状包括尿色深和腹痛。

若要排除更常见的肝脏医疗状况,医务人员可能会安排您进行全血计数和肝功能检测。

如果血细胞计数和肝酶结果正常但胆红素水平升高,则指示患有吉尔伯特综合征。基因检测可确认诊断,通常无需进行其他检查。

治疗

吉尔伯特综合征无需治疗。血液中胆红素的水平可能会随着时间的推移而出现波动。您可能偶尔会出现黄疸,但黄疸一般会自行消退,不会产生任何不良影响。

生活方式与家庭疗法

生活中的某些事情(如压力大)可能导致吉尔伯特综合征患者的胆红素水平升高,从而引发黄疸。采取适当措施来管理这些情况有助于控制胆红素水平。

这些措施包括:

  • 确保医务人员知道您患有吉尔伯特综合征。由于吉尔伯特综合征会影响身体代谢药物的方式,因此所有为您服务的医务人员都需要知道您患有该病。
  • 健康饮食。避免极低热量的饮食。坚持日常饮食计划,避免禁食或跳餐。
  • 缓解压力。寻找缓解生活中压力的方法。运动、冥想和听音乐都有助于缓解压力。
准备您的预约

在就诊前,您可能需要记下要向医务人员咨询的问题,包括:

  • 我的胆红素水平是否明显升高?
  • 我是否应该重新检测胆红素水平?
  • 我的体征和症状是否由吉尔伯特综合征引起?
  • 我因治疗其他医疗状况而服用的药物是否会加重吉尔伯特综合征?
  • 吉尔伯特综合征是否可能引起并发症或肝损伤?
  • 我患胆结石的风险是否更高?
  • 我可以做些什么来维持较低的胆红素水平?
  • 黄疸是否有害?
  • 我的孩子被遗传吉尔伯特综合征的几率有多大?
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