概述

特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条 X 染色体（性染色体）全部或部分缺失就会发生此病。特纳综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。

特纳综合征可以在出生前（产前）、婴儿期或幼儿期确诊。有时候，对于特纳综合征体征和症状轻微的患者，会延迟到青少年或青壮年时期确诊。

特纳综合征患者需要很多专家提供持续医疗护理。通过定期检查和适当护理，大多数患者都能过上健康和独立的生活。

症状

患特纳综合征的女孩和妇女的体征和症状可能有所不同。有些患有特纳综合征的女孩可能没有明显表现，但有些女孩很早就可能出现身体特征。体征和症状可能不易察觉，或随时间推移而逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

出生前

通过产前游离 DNA 筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中胎儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查，可能在产前发现特纳综合征。如果胎儿患有特纳综合征，产前超声检查可能显示：

• 颈后大量积液或其他异常积液（水肿）
• 心脏异常
• 肾脏异常

出生时或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳综合征的体征可能包括：

• 宽颈或蹼状颈
• 低位耳
• 胸部宽且乳头间距大
• 高而窄的上腭（喉凸）
• 肘外翻
• 指趾甲窄且高凸
• 手足肿胀，出生时尤为明显
• 身长略低于平均出生身长
• 生长延缓
• 心脏缺损
• 头后部发际线低
• 下颌小且后缩
• 手指和足趾短

儿童期、青少年时期和成年时期

在几乎所有患有特纳综合征的女孩、青少年和年轻女性中，最常见的体征是身材矮小和由于卵巢衰竭导致的卵巢功能不全。卵巢发育不良可能发生在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐形成。体征和症状包括：

• 生长延缓
• 在儿童期的预期时段没有快速生长
• 成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高
• 青春期未能出现预期的性征变化
• 性发育在青少年时期“停滞”
• 月经周期因为非妊娠原因而提前结束
• 患特纳综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕

何时就诊

有时难以区分特纳综合征的症状和体征与其他疾病的体征和症状。获得及时准确的诊断和适当的治疗极为重要。如果您担心自己可能患有特纳综合征，请就医。医生可能将您转诊给遗传病学专家或者内分泌科医生，以进行进一步评估。

病因

大部分人在出生时都有两条性染色体。男性从母亲那里获得 X 染色体，从父亲那里获得 Y 染色体。女性则从父母双方分别获得一条 X 染色体。对于患有特纳综合征的女性而言，其中一条 X 染色体缺失、部分缺失或发生了改变。

特纳综合征的遗传学变化可能为：

• 单体性。完全缺少 X 染色体通常是因为父亲的精子或母亲的卵子出现问题。这会导致人体内每个细胞只有一条 X 染色体。
• 镶嵌现象。部分情况下，胎儿发育早期阶段细胞分裂时出现问题。这会导致人体内的部分细胞有两个 X 染色体的完整拷贝。而其他细胞则只有一条 X 染色体。
• X 染色体变化。可能发生其中一条 X 染色体变化或部分缺失的情况。细胞有一个完整的拷贝和一个发生变化的拷贝。错误可能发生在所有细胞均有一个完整拷贝和一个已变化拷贝的精子或卵子中。或者，错误也可能发生在胎儿发育早期的细胞分裂阶段，使得仅部分细胞包含的其中一条 X 染色体具有改变或缺失部分（镶嵌现象）。
• Y 染色体物质。在小部分特纳综合征病例中，部分细胞有一条 X 染色体，其他细胞则有一条 X 染色体和部分 Y 染色体物质。这些个体在生物学上发育为女性，但 Y 染色体物质的存在增加了患上名为“性腺母细胞瘤”的癌症的风险。

染色体缺失或改变的影响

特纳综合征的 X 染色体缺失或改变会导致胎儿发育异常以及出生后的其他发育问题，例如矮小、卵巢功能不全和心脏缺陷。这些染色体问题造成的身体特征和健康并发症存在很大差异。

风险因素

X 染色体的丢失或改变是随机发生的。有时是因为精子或卵子的问题，有时 X 染色体的丢失或改变发生在胎儿发育的早期。

家族史似乎不是风险因素，所以特纳综合征患儿的父母不太可能生下另一个患有该疾病的孩子。

并发症

特纳综合征可能影响很多身体系统的正常发育，但是该综合征的个体患者差异很大。可能出现的并发症包括：

• 心脏问题。许多特纳综合征婴儿患者生来就存在心脏缺陷，甚至心脏结构也有些许异常，这就增加了他们出现严重并发症的风险。心脏缺陷经常包括主动脉问题，即从心脏分流且向全身输送富氧血液的大血管。
• 高血压。特纳综合征可能增加患高血压的风险，而高血压会增加心脏疾病和血管疾病的风险。
• 听力减退。听力减退是特纳综合征的常见症状。一些情况下，听力减退的原因是神经功能逐渐丧失。频繁的中耳感染也会导致听力减退。
• 视力问题。特纳综合征可能增加以下风险：控制眼球运动的肌肉无力（斜视）、近视和其他视力问题。
• 肾脏问题。特纳综合征可能与肾脏畸形有关。虽然这些异常一般不会造成医疗问题，但是可能会增加尿路感染的风险。
• 自身免疫病。特纳综合征可能增加因桥本氏甲状腺炎这种自身免疫病而出现甲状腺机能低下（甲状腺功能减退症）的风险。这种疾病还可能增加患糖尿病的风险。一些特纳综合征与麸质不耐受（乳糜泻）或炎性肠病有关。
• 骨骼问题。骨骼的生长发育问题会增加脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）和上背部前倾（脊柱后凸）的风险。特纳综合征还可能增加出现弱骨、脆骨（骨质疏松症）的风险。
• 学习障碍。患特纳综合征的女孩和女性通常智力正常。但学习障碍风险增加，特别是涉及空间概念、数学、记忆力和注意力等方面的学习。
• 心理健康问题。患特纳综合征的女孩和女性可能难以处理好社交情景，会感到焦虑和抑郁，而且患注意缺陷多动障碍（ADHD）的风险更高。
• 不孕不育症。多数女性特纳综合征患者都伴有不孕症。但是，极少数患者可能自然受孕，一些患者经过生育治疗后也能受孕。
• 妊娠并发症。女性特纳综合征患者在孕期出现高血压和主动脉夹层等并发症的风险更高，因此，她们在怀孕前应该找心脏病专家（心脏科医生）和高危妊娠医生（母胎医学专家）进行评估。

诊断

如果根据体征和症状，医生怀疑您的孩子患有特纳综合征，则会进行实验室检测来分析孩子的染色体。这项检测需要采集血样。有时，医生也可能需要您的黏膜刮取样本（口腔粘膜涂片）或皮肤样本。染色体分析可确定是否有缺失的 X 染色体或有其中一条 X 染色体发生变化。

产前诊断

有时会在胎儿发育期间做出诊断。超声图像上的某些特征可能让人怀疑胎儿患有特纳综合征或其他影响其在子宫中发育的遗传疾病。

评估母亲血液中胎儿 DNA 的产前筛查（产前游离胎儿 DNA 筛查或无创产前筛查）也可以指示患特纳综合征的风险较高。不过，建议在怀孕期间或产后进行染色体组型分析，方可确诊。

如果分娩前（产前）怀疑胎儿有特纳综合征，您的妊娠和分娩专家（产科医生）可能会问您是否想在宝宝出生前做额外的检查，以进行确诊。下述两种方法中的一种可用于特纳综合征的产前检查：

• 绒毛活检。这需要从发育中的胎盘上取出一小块组织。胎盘含有与胎儿相同的遗传物质。绒毛膜绒毛细胞可以送到遗传学实验室进行染色体研究。这通常在妊娠 11 至 14 周时进行。
• 羊膜腔穿刺术。在此项检查中，将从子宫获取羊水样本。胎儿将细胞排入羊水。羊水可以送到遗传学实验室，以研究这些细胞中的胎儿染色体。这通常在怀孕 14 周后进行。

与医生讨论产前检测的益处和风险。

治疗

由于症状和并发症各不相同，因此医务人员会根据具体问题制定治疗方法。终生评估和监测与特纳综合征相关的医疗或心理健康问题有助于及早解决问题。

几乎所有患特纳综合征的女孩和妇女的主要治疗方法均包括激素疗法：

• 生长激素。一般建议使用生长激素治疗（通常每天注射重组人生长激素），从而在幼儿期至青春期早期的适当时间尽可能增加身高。及早开始治疗可改善身高和骨骼生长。
• 雌激素疗法。多数患特纳综合征的女孩都需要进行雌激素和相关激素治疗，以成功进入青春期。通常，雌激素治疗会在 11 岁或 12 岁左右开始。雌激素有助于促进乳房发育，改善子宫的大小（体积）。雌激素有助于骨矿化，当与生长激素配合使用时，还可能有助于增高。雌激素替代疗法通常会持续终生，直到达到平均绝经年龄。

其他治疗方法需要根据具体问题制定。定期检查可极大改善患特纳综合征的女孩和妇女的健康及生活质量。

请务必帮助您的孩子做好准备，从儿科医生的护理过渡到成人医疗和心理健康护理。初级保健医生可以提供持续帮助，协调多个专科医生的护理。

医护团队

由于特纳综合征可能造成发育问题和医学并发症，因此可能会由多名专科医生共同筛查特定疾病、做出诊断、推荐治疗方法和提供护理。

随着患者的需求在其一生中不断变化，团队可能会不断发展。根据需要，医护团队专家可能包括以下部分或所有专业人员以及其他人员：

• 激素紊乱专科医生（内分泌科医生）
• 女性健康专科医生（妇科医生）
• 专事遗传学的医师（医学遗传学家）
• 心脏专科医生（心脏科医生）
• 骨骼疾病专科医生（骨科医生）
• 尿路疾病专科医生（泌尿科医生）
• 耳鼻喉（ENT）专科医生
• 胃肠道疾病专家（肠胃科医生）
• 视力问题和其他眼病专科医生（眼科医生）
• 听力问题专科医生（听力科医生）
• 心理健康专家，如心理医生或精神科医生
• 发育治疗师，专门帮助孩子发展与年龄相符的行为、社交技能和人际交往技能
• 特殊教育讲师
• 生育专科医生（生殖内分泌科医生）

怀孕和生育治疗

小部分患有特纳综合征的女性不需生育治疗也可怀孕。能够怀孕的人仍然有可能在成年早期经历卵巢衰竭以及不孕不育症。因此，与医务人员讨论生育目标很重要。

有些患有特纳综合征的女性可通过捐献卵子或胚胎怀孕。生殖内分泌医生可以讨论治疗选项并帮助评估成功几率。

大多数情况下，患有特纳综合征的女性怀孕时的风险较高。怀孕前，与高风险产科医生（专门研究高危妊娠的母婴医学专家）或生殖内分泌医生讨论这些风险非常重要。

妥善处理与支持

美国特纳综合征协会（Turner Syndrome Society）等组织致力于提供教育资料、家庭资源和有关互助小组的信息。家长互助小组可提供思想交流、制定应对策略和寻找资源的机会。

对于患有特纳综合征的女孩，同龄人互助小组有助于提升自尊，并可向特纳综合征患者提供社交网络，使这些患者了解如何与该疾病共存。

准备您的预约

获知孩子是否患有特纳综合征的方法可能有所不同。

• 分娩前。产前游离 DNA 筛查可能发现疑似特纳综合征，产前超声筛查也可能检测出特定特征。产前诊断性检测可以确认诊断。
• 分娩时。如果分娩时明显具有特定病症，例如蹼颈或其他鲜明的身体特征，孩子出院前可能就要开始诊断性检查。
• 儿童时期或青少年时期。如果没有按预期发育或没有在预想时间内进入青春期，您的家庭医生或儿科医生之后可能会怀疑是该疾病所致。可以通过诊断性检测加以确诊。

婴儿健康体检和年度检查

整个童年期间，要带您的孩子赴所有定期婴儿健康体检和年度约诊，这一点至关重要。这些体检让医生可以测量孩子的身高，注意到预期生长延迟，并确定其他身体发育问题。

医生可能会询问以下问题：

• 您对孩子的生长或发育有哪些担忧？
• 孩子的饮食情况如何？
• 您的孩子是否开始出现青春期体征？
• 您的孩子目前是否有在校学习困难的情况？
• 您的孩子在同伴间互动或社交场合中表现如何？

与医生讨论特纳综合征

如果您的家庭医生或儿科医生认为您的孩子有特纳综合征的体征或症状并建议诊断检查，则您可能要问以下问题：

• 需要哪些诊断检查？
• 我们何时会知道化验结果？
• 我们将需要去看哪些专科医生？
• 您将如何筛查特纳综合征常见的疾病或并发症？
• 我如何帮助监测我孩子的健康与发育？
• 您能否推荐一些特纳综合征的教育资料和当地支持服务？