概述

林奇综合征是一种增加罹患多种癌症风险的医疗状况。这种状况会从父母传给子女。

有林奇综合征的家庭，其成员的癌症发病率高于预期。这可能包括结肠癌、子宫内膜癌和其他类型的癌症。林奇综合征还导致癌症在较早的年龄发生。

林奇综合征患者可能需要接受仔细检查，寻找仍然较小的癌变。癌症在早期发现时，治疗更有可能成功。有些林奇综合征患者可能会考虑通过治疗预防癌症。

林奇综合征曾被称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。术语 HNPCC 用来描述有明显结肠癌病史的家族。林奇综合征这一术语用于医生发现一种基因在家族中普遍存在并导致癌症的情况。

症状

林奇综合征患者可能会出现以下情况：

• 50 岁前患结肠癌
• 50 岁前患子宫内膜癌
• 有一种以上癌症个人史
• 有 50 岁前患癌家族史
• 有林奇综合征导致的其他癌症家族史，包括胃癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、膀胱癌、输尿管癌、脑癌、小肠癌、胆囊癌、胆管癌和皮肤癌

何时就诊

如果家庭成员患有林奇综合征，请告知医务人员。请医务人员协助约诊在遗传学方面训练有素的专业人员（如遗传咨询师）。他们可以帮助您了解林奇综合征、其病因以及是否适合进行基因检测。

病因

林奇综合征是由父母遗传给孩子的基因所引起。

基因即 DNA 片段。DNA 就像一套指令，指挥着身体内发生的每个化学过程。

随着细胞在其生命周期内生长并生成新的细胞，就会完成 DNA 复制。有时复制会出错。人体内有一套下令查找并修复错误的基因。医生将这些基因称为错配修复基因。

林奇综合征患者的错配修复基因不能发挥预期的作用。当 DNA 出错时，可能得不到修复。这可能导致细胞生长失控，并变为癌细胞。

林奇综合征以常染色体显性遗传模式在家族中遗传。这意味着如果父母一方有导致林奇综合征的基因，那么每个孩子都有 50% 的几率会携带导致该疾病的基因。无论是父母中的哪一方携带该基因，孩子都具有相同的风险。

并发症

知道自己患有林奇综合征可能引起您对自身健康的担忧。还可能会引起您对生活中其他方面的一些担忧。这些体征和症状可能包括：

• 您的隐私。您可能有这样的疑问：如果别人发现您患有林奇综合征，会怎样？例如，您或许担心您工作的公司或保险公司可能会发现。遗传学专家会向您解释哪些法律可能保护您的权益。
• 您的孩子。如果您患有林奇综合征，则您的孩子有遗传该疾病的风险。遗传学专家会帮助您制定计划，与您的孩子讨论这个问题。该计划可能包括如何、何时告知他们以及他们何时应考虑进行检测。
• 您的亲戚。患有林奇综合征对您的整个家庭都有影响。其他血亲也可能患有林奇综合征。遗传学专家会帮助您找到告诉家庭成员的最佳方法。

诊断

在诊断林奇综合征时，可能首先会回顾您的家族癌症病史。医务人员需要了解您或您的家人是否曾患有结肠癌、子宫内膜癌和其他癌症。因此，您可能需要接受其他检查和程序来帮助诊断林奇综合征。

家族史

如果您有以下一项或多项家族史，医务人员可能会建议您进行林奇综合征基因检测：

• 多名亲属患林奇综合征相关癌症，包括结肠癌和子宫内膜癌。由林奇综合征引发的其他癌症，包括胃癌、卵巢癌、胰腺癌、肾癌、膀胱癌、输尿管癌、脑癌、胆囊癌、胆管癌、小肠癌和皮肤癌。
• 一名或多名家属在 50 岁前罹患癌症。
• 一名或多名家属罹患多种癌症。
• 家族中有多代人患有同种癌症。

检测癌细胞

如果您或您的家人患有癌症，则可能会检测癌细胞样本。

对癌细胞进行的检测包括：

• 免疫组织化学（IHC）检测。IHC 检测使用特殊染料将组织样本染色。是否存在染色现象可指示组织中是否存在某些蛋白质。缺失蛋白质可能有助于确定是否是与林奇综合征相关的基因引发了癌症。
• 微卫星不稳定性（MSI）检测。微卫星是 DNA 片段。林奇综合征患者体内的这些片段可能存在错误或不稳定。

阳性 IHC 或 MSI 检测结果可以表明癌细胞具有与林奇综合征有关的基因变化。但这些结果并不能确定您是否患有林奇综合征。有些人只在癌细胞中有这些基因变化。这意味着这些基因变化并非遗传而来。

林奇综合征患者体内的所有细胞都具有导致林奇综合征的基因。需要进行基因检测，查看是否所有细胞都具有这些基因。

基因检测

可通过基因检测寻找引发林奇综合征的基因变化。您可以提供一份血液样本进行这种检测。

如果家庭成员患有林奇综合征，您的检测可能只会寻找在家族中遗传的基因。如果您是首个被检测出患有林奇综合征的家庭成员，您的检测可能会检查多个可能在家族中遗传的基因。遗传学专家可以帮助您决定哪种检测最适合您。

基因检测可能显示：

• 阳性的基因检测结果。阳性结果意味着，在您的细胞中发现了引发林奇综合征的基因变化。这并不意味着您会患癌症。但这确实意味着您患某些癌症的风险要高于未患林奇综合征的人。

  您个人患癌症的风险取决于在您的家族中遗传的基因。您可以通过检测寻找癌症迹象，以降低患癌症的风险。有些治疗有助于降低患某些癌症的风险。遗传学专家会根据您的检测结果向您说明个人风险。

• 阴性的基因检测结果。阴性结果意味着，在您的细胞中没有发现引发林奇综合征的基因变化。这意味着您可能未患林奇综合征。不过，您患癌症的风险仍然可能较高。这是因为有严重癌症家族史的人患这种疾病的风险会升高。
• 意义不明的基因变异。基因检测并不总能给您一个明确的答案。基因检测有时会发现医生无法确定的基因。遗传学专家可以向您解释这对您的健康意味着什么。

治疗

林奇综合征尚无治愈方法。林奇综合征患者通常需接受检查，查找癌症的早期体征。如果发现癌症时病情轻微，治疗就更可能成功。

有时可能在某些器官出现癌症前将其切除，从而预防癌症。请向医务人员咨询您可以选择的方案。

适合林奇综合征患者的癌症筛查

癌症筛查用来为没有出现任何癌症症状的人群寻找癌症体征。需要进行哪些癌症检查取决于您的具体情况。医务人员会考虑您携带哪种林奇综合征基因。医务人员还会考虑您的家族有哪些癌症病史。

您可以通过一些检查来查找：

• 结肠癌。结肠镜检查程序使用一根长软管来观察结肠内部。这项检查可以发现癌前生长物和癌变部位。林奇综合征患者可以在二三十岁时开始每年或者两年接受一次结肠镜检查。
• 子宫内膜癌。子宫内膜癌是一种始发于子宫内膜的癌症。此内膜称为子宫内膜。为了寻找这种癌症，您可以接受子宫超声波成像。可以切除一份子宫内膜样本，以检测是否存在癌症体征。这项程序称为子宫内膜活检。
• 卵巢癌。医务人员可能建议您接受超声波检查和血液检查，以寻找卵巢癌体征。
• 胃癌和小肠癌症。医务人员可能建议进行一项观察食管、胃部和小肠内部的医疗程序。这项程序称为内镜检查。这项检查会将一根末端带摄像头的细长管沿着您的咽喉往下伸入。您也可以接受一项检查，查找增加您患胃癌风险的细菌。
• 泌尿系统癌症。医务人员可能建议检测尿样，寻找泌尿系统癌症体征。其中包括肾脏、膀胱和输尿管中的癌症。输尿管是连接肾脏和膀胱的管道。
• 胰腺癌。医务人员可能建议您接受影像学检查，寻找胰腺癌。通常使用 MRI 来执行这项检查。
• 脑癌。医务人员可能建议您接受神经系统检查。这项检查将检测您的视力、听力、平衡、协调和反应能力。它会寻找压迫脑组织或神经的脑癌的体征。
• 皮肤癌。医务人员可能建议您接受皮肤检查。这项检查会观察您的全身是否存在皮肤癌体征。

如果您有其他类型癌症的家族史，可能需要接受其他检查。请向医务人员咨询哪些检查最适合您。

阿司匹林预防癌症

研究表明，每天服用阿司匹林可能有助于降低林奇综合征患者罹患癌症的风险。目前尚需更多研究来确定阿司匹林的最佳剂量。请向医务人员咨询阿司匹林的潜在益处与风险。您和医生需要共同决定该方案是否适合您。

预防林奇综合征致癌的疗法

在特定情况下，您可能需要考虑手术或治疗，以预防癌症。请与您的医务人员讨论益处和风险。

可通过治疗：

• 预防子宫内膜癌。切除子宫的手术称为子宫切除术。该手术可以预防子宫内膜癌。另一种方案是通过手术在子宫内放置节育装置。该装置称为宫内节育器（IUD），可释放一种能够降低子宫内膜癌风险的激素。宫内节育器也能避孕。
• 预防卵巢癌。切除卵巢的手术称为卵巢切除术。这种手术可显著降低卵巢癌风险。另一种方案可能是口服避孕药。研究表明，口服避孕药至少 5 年可降低卵巢癌风险。
• 预防结肠癌。切除大部分或全部结肠的手术称为结肠切除术。这种手术可降低结肠癌风险。在某些情况下可以选择这种手术进行治疗。例如，如果已经患有结肠癌，则可以选择这种治疗方案。切除结肠可防止再度患上结肠癌。

妥善处理与支持

患林奇综合征可能给人带来压力。知晓自己有较高的患癌风险可能让您对未来感到担忧。随着时间的推移，您会找到方法来应对压力和担忧。到那时，您可能会发现以下措施很有帮助：

• 尽可能详细地了解林奇综合征。列出关于林奇综合征的问题，并在下次就诊时咨询。请您的医疗团队推荐其他信息来源。了解林奇综合征可以帮助您更自信地做出健康方面的决策。
• 照顾好自己。知晓自己有较高的患癌风险可能让您觉得无法控制自己的健康。但您可以针对自己能控制的健康部分做出健康的选择。例如，选择健康饮食。每周多日进行锻炼。保持健康的体重。保证睡眠充足，确保醒来时感觉精神饱满。不要漏掉任何一次就诊，包括癌症筛查。
• 与他人保持联系。与朋友和家人讨论您的恐惧。通过权利倡导团体与其他林奇综合征患者建立联系。例如：Lynch Syndrome International（林奇综合征国际组织）和Facing Our Risk of Cancer Empowered（勇敢直面癌症风险组织，简称 FORCE）。寻找其他可以信赖和交谈的人，例如神职人员。要求转介到能够帮助您了解自己感受的治疗师。

准备您的预约

如果医务人员认为您患有林奇综合征，他们可能会建议您去看遗传学专家（如遗传咨询师）。

遗传学专家可帮助您确定基因检测是否对您有用。如果您选择进行检测，他们可以帮助您了解检测结果。

您能做些什么

要准备与遗传学专家会面，请您：

• 收集您的病历。如果曾患有癌症，请携带您的医疗记录前去就诊。
• 向患有癌症的家人询问相关信息。如果您的家人患有癌症，向其询问诊断相关信息。写下癌症的类型、治疗方法和确诊年龄。
• 考虑让家人或朋友陪同。有时，您可能难以记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同的人可以帮您记住您遗漏或忘记的信息。
• 写下要咨询的问题。

要问医生的问题

准备一份要咨询的问题清单。问题可包括：

• 林奇综合征是什么原因导致的？
• 林奇综合征是如何通过家族遗传的？
• 如果我有家庭成员患林奇综合征，我也患上该疾病的几率有多大？
• 基因检测包含哪些检测？
• 基因检测的结果可以告诉我哪些信息？
• 我需要等待多长时间才能拿到我的检测结果？
• 如果我的基因检测结果为阳性，我有多大几率会罹患癌症？
• 哪些类型的检查可以在早期检测到与林奇综合征有关的癌症？
• 如果我的基因检测结果为阴性，是否意味着我不会得癌症？
• 基因检测结果会出错吗？或者会不明确吗？
• 我的基因检测结果对我的家庭来说意味着什么？
• 基因检测的费用是多少？
• 我的保险公司会支付基因检测费用吗？
• 如果我的基因检测结果是阳性，哪些法律可以保护我免遭歧视？
• 是否可以决定不做基因检测？
• 如果我选择不做基因检测，对我未来的健康会产生什么影响？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

除了您准备好的问题之外，如果您在就诊期间想到其他任何问题，也请随时询问。

可能出现的情况

遗传学专业人员可能会针对您和家人的健康史询问一些问题。问题可能包括：

• 您以前患过癌症吗？
• 您的家庭成员是否曾患癌症？
• 每个家庭成员在什么年龄被诊断为癌症？
• 是否有家庭成员曾接受过基因检测？