概述

肌营养不良是一种会导致进行性肌无力和肌肉损失的疾病。在肌营养不良中，异常基因（突变）会干扰机体生成形成健康肌肉所需的蛋白质。

肌营养不良有很多种。最常见类型的症状始于儿童期，多数是男孩。有些类型的肌营养不良要等到成年后才出现。

肌营养不良目前尚无治愈方法。但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。

症状

肌营养不良的主要体征是进行性肌无力。特定的体征和症状始于不同年龄和不同肌肉群，这取决于肌营养不良的类型。

杜兴型肌营养不良症

这是最常见的形式。虽然女孩可能是携带者并且受到轻微影响，但该病在男孩身上更常见。

在幼儿期一般出现的体征和症状可能包括：

• 经常跌倒
• 难以从卧姿或坐姿立起身来
• 奔跑和跳跃困难
• 步态蹒跚
• 踮起脚尖走路
• 小腿肌肉增大
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍
• 生长延迟

贝克肌营养不良

体征和症状类似于杜兴型肌营养不良症，但往往更轻且进展更慢。症状一般从十几岁开始，但也可能到二十四五岁或更晚才会出现。

其他类型的肌营养不良

有些类型的肌营养不良是由具体的特征或身体症状开始出现的位置来定义的。例如：

• 肌强直。其特征表现为肌肉反复收缩后无法放松。通常最先受到影响的是面部和颈部肌肉。这种类型的人通常脸长而瘦；眼睑下垂；并且脖子纤细修长。
• 面肩肱（FSHD）。肌无力通常始于面部、臀部和肩部。当手臂抬起时，肩胛骨会像翅膀一样向外伸出。这种疾病通常在青少年时期发病，但也可能始于儿童期或在晚至 50 岁时发病。
• 先天性的。这种类型的疾病对男孩和女孩都有影响，并且在出生时或 2 岁前显现。有些形式的疾病进展缓慢，只会造成轻度残障，而另一些形式的疾病则进展迅速，会造成严重损害。
• 肢带。臀部和肩部肌肉通常会先受影响。患有这种肌营养不良的人可能很难抬起脚的前半部分，因此可能经常摔倒。这种疾病通常在儿童期或青少年时期发病。

何时就诊

如果您发现您或您的孩子有肌无力的体征（例如愈发笨拙和跌倒），请寻求医生的建议。

病因

某些基因参与制造保护肌肉纤维的蛋白质。当此类基因的某一种基因有缺陷时，就会发生肌营养不良。

每种形式的肌营养不良都是由该类疾病特有的基因突变引起的。其中大多数突变可遗传。

风险因素

肌营养不良可发生在所有年龄和种族的男性和女性中。但最常见的类型，也就是杜兴型，通常见于年轻男孩。有肌营养不良家族史的人患上这种疾病或将其传染给子女的风险更高。

并发症

进行性肌无力的并发症包括：

• 行走困难。有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。
• 手臂使用困难。如果手臂和肩膀的肌肉都受到影响，则会导致日常活动变得更加困难。
• 关节周围的肌肉或肌腱缩短（挛缩）。挛缩会导致移动能力进一步受限。
• 呼吸问题。进行性无力会影响与呼吸有关的肌肉。肌营养不良患者最终可能需要使用呼吸辅助装置（呼吸机），刚开始需要在夜间使用，之后日间也可能需要使用。
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。肌肉变弱可能会导致患者无法挺直脊柱。
• 心脏问题。肌营养不良可能降低心肌的效率。
• 吞咽问题。如果与吞咽有关的肌肉受到影响，便会发展成营养问题和吸入性肺炎。使用饲管也许是可行方案。

诊断

医生可能会先询问病史并进行体格检查。

之后，医生可能会建议：

• 酶检测。受损的肌肉会向血液中释放酶，比如肌酸激酶（CK）。如果患者没有受过创伤性损伤，那么血液中肌酸激酶含量高就表明存在肌肉疾病。
• 基因检测。血液样本可以用于检测导致各类肌营养不良的某些基因突变。
• 肌肉活检。通过切口或使用空心针取下一小块肌肉组织。通过分析该组织样本，可以区分出是肌营养不良还是其他肌肉疾病。
• 心脏监测检查（心电图和超声心动图）。这些检查用于检查心脏功能，特别是针对诊断为强直性肌营养不良的人群。
• 肺部监测检查。这些检查用于检查肺部功能。
• 肌电图。将一根电极针插入待检查的肌肉内。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。电活动模式的变化可以确诊肌肉疾病。

治疗

虽然任何形式的肌营养不良都无法治愈，但对一些肌肉萎缩的治疗可以延长患者的活动时间，并提高其心脏和肺部肌肉的力量。新疗法正在试验中。

肌营养不良患者一生都应接受监护。其监护团队中应包含一名神经肌肉疾病专家、一名物理治疗学与康复专家，以及一名理疗师和职业治疗师。

有些患者可能还需要一名肺部专家（胸腔科医师）、一名心脏专家（心脏病专家）、一名睡眠专家、一名内分泌系统专家（内分泌医师）、一名骨科外科医师，以及其他专家。

治疗方案包括药物治疗、物理和作业治疗、手术治疗及其他治疗。对行走、吞咽、呼吸和手功能的持续评估能够帮助治疗团队随着病情的发展调整治疗方法。

药物

医生可能会建议：

• 皮质类固醇，如泼尼松和地夫可特（Emflaza），可增强肌肉力量，延迟某些肌营养不良的进程。但长期使用这些药物可引起体重增长，骨质变脆，增加骨折的风险。

• 新的药物包括 eteplirsen（Exondys51），它是美国食品药品监督管理局（FDA）首个批准用于治疗某些杜兴型肌营养不良症患者的药物。该药物于 2016 年获得条件性批准。

  2019 年，美国食品药品监督管理局批准药物 golodirsen（Vyondys 53），用于治疗某些特定基因发生突变的杜兴型肌营养不良症患者。

• 如果肌营养不良对心脏造成损害，则使用心脏药物，如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或 ß-受体阻滞药。

疗法

有几类治疗和辅助器具可以改善肌营养不良患者的生活质量，有时甚至可以延长寿命。例如：

• 全范围关节运动和伸展运动。肌营养不良可能限制关节的柔韧性和活动性。四肢通常向内牵拉并固定在该位置。全范围关节运动有助于尽可能保持关节灵活。
• 锻炼。低强度的有氧运动（如行走和游泳）有助于保持体力、活动能力和整体健康。某些类型的力量训练也可能有帮助。但务必先咨询医生，因为某些类型的运动可能有损健康。
• 支架。支架有助于保持肌肉和肌腱的伸展和灵活，从而减缓挛缩的进展。支架也可以为虚弱的肌肉提供支撑，从而辅助活动和功能。
• 移动辅具。手杖、助行器和轮椅有助于保持活动性和独立性。
• 辅助呼吸。当呼吸肌减弱时，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送。有些严重肌营养不良患者需要使用呼吸机，这是一种能迫使空气进出肺部的机器。

外科手术

可能需要通过手术来矫正最终可能导致呼吸困难的挛缩或脊柱弯曲。使用起搏器或其他心脏设备可改善心脏功能。

预防呼吸道感染

呼吸道感染可能导致肌营养不良。因此，接种肺炎疫苗和及时接种流行性感冒疫苗非常重要。尽量避免接触有明显感染的儿童或成人。

妥善处理与支持

肌营养不良症的诊断可能非常困难。为了帮助您应对疾病，可以找人谈谈。与朋友或家人讨论您的想法可能会让您感觉更好一些，或者您也可能更愿意与正式的支持小组沟通。

如果您的孩子患有肌营养不良症，请向医生咨询如何与孩子讨论这种进行性病症。

准备您的预约

您可能被转诊给专门诊断和治疗肌营养不良的医生。

您能做些什么

• 写下您和您孩子的体征和症状及其开始的时间。
• 带上照片或录音录像，让医生了解困扰您的症状。
• 写下关键的医疗信息，包括其他病症。
• 列出您或您的孩子正在服用的所有药物、维生素和补充剂及其剂量。
• 告诉您的医生您家中是否有人被诊断出患有肌营养不良。

要向您或您孩子的医生咨询的问题

• 最有可能引起这些体征和症状的原因是什么？
• 需要进行哪些检查？
• 这种疾病可能导致哪些并发症？
• 您推荐哪种治疗？
• 长期预后情况如何？
• 您是否建议我的家人去咨询基因咨询师？

在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题，例如：

• 症状是否正在加重？
• 是否有任何因素会缓解症状？
• 是否有任何因素会加重症状？
• 您打算再生孩子吗？