概述

马方综合征是一种遗传性疾病，它会累及结缔组织，这是一种支撑和固定人体内器官和其他结构的纤维。马方综合征通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼。

马方综合征患者通常身材高瘦，手臂、腿部、手指和脚趾过长。马方综合征引起的损害可能是轻度或重度。如果主动脉（将血液从心脏携带到身体其他部位的大血管）受累，该状况可能危及生命。

治疗通常包括用药使血压保持较低，从而减轻主动脉上的压力。定期监测来检查损伤进展至关重要。许多马方综合征患者最终需要预防性手术来修复主动脉。

症状

马方综合征的体征和症状差异很大，即使在同一家庭的成员之中也是如此，因为该病会影响身体的许多不同部位。有些人只会受到轻微的影响，而其他人会危及生命。

马方综合征的特点包括：

• 身材瘦高
• 手臂、腿和手指过长
• 胸骨向外突出或向内倾斜
• 上颚弓高且牙齿拥挤
• 心脏杂音
• 高度近视
• 脊柱异常弯曲
• 扁平足

何时就诊

如果您认为您或孩子可能患有马方综合征，请咨询您的医生或儿科医生。如果医生觉得有问题，可能会将您转诊给相应的专家做进一步评估。

病因

马方综合征的病因是让身体产生蛋白质以帮助赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。

大多数马方综合征患者是从患病的父母那里遗传了异常基因。患病父母的每个子女都有 50% 的几率遗传该缺陷基因。在大约 25% 的马方综合征患者中，异常基因并非来自父母任何一方。在这些病例中，新的突变是自然形成的。

风险因素

男性和女性都会受到马方综合征的影响，所有种族和民族都会出现这种疾病。由于马方综合征是一种遗传疾病，因此最大的风险因素来自于患病的父母。

并发症

由于马方综合征会影响您身体的几乎任何部位，因此可能引起各种各样的并发症。

心血管并发症

马方综合征最危险的并发症累及心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分出、向身体供血的大动脉。

• 主动脉瘤。心脏泵出的血液压力可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的薄弱点一样。在患有马方综合征的人中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏的位置。
• 主动脉夹层。主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂口，使血液得以挤进血管壁的内层和外层之间时，便会形成夹层。这可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，并可能导致血管破裂，这可能有致命危险。
• 瓣膜畸形。马方综合征患者的心脏瓣膜中可能存在较弱的组织。这会导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜无法正常工作时，您的心脏通常不得不更加努力地工作以进行补偿。最终可能导致心力衰竭。

眼睛并发症

眼部并发症可能包括：

• 晶状体脱位。如果支撑结构变弱，眼睛内的聚焦晶状体可能错位。这一问题的医学术语是晶状体异位，它发生在一半以上的马方综合征患者身上。
• 视网膜问题。马方综合征还会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁内衬的光敏组织。
• 早发型青光眼或白内障。患有马方综合征的人往往会在年幼时便出现这些眼睛问题。青光眼导致眼睛内的压力增加，从而损害视神经。白内障指的是眼睛正常透明的晶状体上出现混浊区域。

骨骼并发症

马方综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它也可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨凸出或陷入胸腔。足部疼痛和背痛是马方综合征的常见症状。

妊娠并发症

马方综合征会削弱主动脉（从心脏发出的主要动脉）壁。怀孕期间，心脏的泵血量超过平时。这会给主动脉带来额外压力，从而增加出现致死性夹层或破裂的风险。

诊断

由于许多结缔组织病有相似的体征和症状，因此马方综合征可能难以诊断。即使是同一个家庭的成员，马方综合征的体征和症状也有很大不同，无论是特征还是严重程度。

必须结合某些症状和家族史来确诊马方综合征。在某些情况下，一个人可能有马方综合征的某些特征，但不足以被诊断为马方综合征。

心脏检查

如果医生怀疑是马方综合征，那么最先推荐的检测之一可能是超声心动图。这项检测利用声波捕获心脏动作的实时影像。这项检测会检查心脏瓣膜的状况以及主动脉的尺寸。其他的心脏成像选项包括计算机断层成像（CT）扫描和磁共振成像（MRI）。

如果确诊马方综合征，您将需要接受常规成像检测，以监测主动脉的尺寸和状况。

眼睛检查

需要做的眼科检查可能包括：

• 裂隙灯检查。检查晶状体错位、白内障或视网膜脱位。此项检查需要以滴眼液完全扩瞳。
• 眼压检查。检查青光眼时，眼科医生可能会用特殊工具触碰眼球来测量其内部压力。在检查开始之前，通常要使用麻醉性滴眼液。

基因检测

基因检测通常用于确认马方综合征的诊断结果。如果发现马凡突变，则会对家庭成员进行检测，看看他们是否也受到了影响。组建家庭之前，您应该咨询遗传咨询师，了解马方综合征遗传给未来孩子的几率。

治疗

而马方综合征目前尚无根治方法，治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。为此，您需要定期检查疾病造成的损害是否有进展的迹象。

过去，患有马方综合征的人往往会早夭。通过定期监测和现代化治疗，现在大多数马方综合征患者预期会有较正常的寿命。

药物

医生通常会开降血压药，以帮助防止主动脉扩张，并减少夹层和破裂风险。

疗法

与眼内晶状体错位有关的视力问题，通常可以通过配戴框架眼镜或隐形眼镜得到矫正。

外科手术及其他医疗程序

根据您的体征和症状，可能进行以下医疗程序：

• 主动脉修复。如果您的主动脉直径达 50 毫米（约 2 英寸），或者直径迅速增大，医生可能会建议您做手术，用合成材料制成的导管代替部分主动脉。这有助于防止发生致命破裂。您也需要更换主动脉瓣。
• 脊柱侧凸治疗。有明显脊柱侧凸时，很有必要咨询脊柱专家。有些情况下需要支具和手术。
• 胸骨矫正术。可用外科手术矫正凹陷或突出的胸骨。由于往往将这些手术视作美容，因此您的保险可能无法用于支付这些费用。
• 眼科手术。如果您的部分视网膜已撕裂或从眼后脱落，手术修复通常会成功。如果您患有白内障，可以用人工晶状体代替浑浊的晶状体。

生活方式与家庭疗法

如果出现主动脉夹层或破裂的风险增大，您可能需要避免参与竞技运动和某些娱乐活动。血压升高（多见于举铁等活动中）会导致主动脉承受额外的压力。不太剧烈的活动（例如快走、保龄球、网球双打或高尔夫球）通常更安全。

妥善处理与支持

对于成年人和儿童而言，患有遗传疾病都可能使生活陷入困境。成年人可能希望了解这种疾病对自己的事业、关系和自我感觉有什么影响。而且他们可能会担心将有缺陷的基因遗传给孩子。

但是马方综合征对年轻人来说可能更难应对，尤其是这种疾病对外表、学习成绩和运动技能的影响可能加剧儿童和青少年时期往往固有的难为情。

帮助儿童应对

家长、教师和医疗专业人员共同合作，可以为儿童提供情感支持和实际的解决方案，解决一些令人痛苦的疾病症状。例如，如果患有马方综合征的儿童因为视力问题在学校遭遇困境，可以通过眼镜或隐形眼镜加以矫正。

对于大多数年轻人来说，美容问题至少与学术问题同样重要。家长可以通过预测这些担忧并提供解决方案来提供帮助，例如：

• 采用隐形眼镜代替眼镜
• 采用脊柱侧凸支架
• 矫正牙拥挤
• 穿着衬托高瘦身材的衣服

互助小组

马方综合征患者常发现与其他面对相似挑战的人交流很有帮助。马方基金会在线提供各种支持服务。

准备您的预约

马方综合征可能会累及身体的多个部位，因此您可能需要咨询不同的医学专家，例如：

• 专门治疗心脏和血管疾病的心脏科医生
• 专门治疗眼部疾病的眼科医生
• 专门治疗骨骼结构问题的骨科医生
• 专门治疗遗传病的遗传学家

为充分利用预约时间，请提前安排，并准备好重要的信息，包括：

• 所有症状的详细描述
• 详细的过往病史，包括之前接受过的任何外科手术
• 既往 X 线检查和超声心动图报告，通常可通过电子方式发送
• 所有药物和补充剂的清单

医生可能做些什么

所有医生都希望了解您的具体症状，以及您家族中是否有任何个体患有马方综合征，或是否出现过早期且无法解释的与心脏有关的残障或死亡。