概述

左心发育不良综合征是一种出生时即患有（先天性）的罕见心脏缺陷。患者的左侧心脏严重发育不全。

如果婴儿在出生时即患有左心发育不良综合征，其左侧心脏将无法有效泵血。而必须由右侧心脏将血液泵至肺部和身体其他部位。

左心发育不良综合征需要使用药物治疗，以防右心和左心之间的连接（动脉导管）闭合。此外，需要接受手术治疗或心脏移植。随着护理的进步，改善了患有这种疾病的婴儿的前景。

症状

患有左心发育不良综合征的婴儿通常在出生后不久就会病重。症状包括：

• 嘴唇和牙龈呈灰蓝色（发绀）
• 呼吸急促、困难
• 进食不良
• 手脚冰凉
• 脉搏微弱
• 异常嗜睡或缺乏活力

对于患有左心发育不良综合征的婴儿，如果任由其心脏左右两侧之间的自然连接（卵圆孔和动脉导管）在出生后几天内闭合，婴儿可能休克甚至死亡。

休克的迹象包括：

• 皮肤发凉、黏湿，可呈苍白色或嘴唇呈蓝灰色
• 脉搏微弱而快速
• 呼吸浅而慢或者非常急促
• 似乎在凝视某处的呆滞眼神

处于休克状态的婴儿可能仍有意识，也可能毫无知觉。

何时就诊

大多数左心发育不良综合征患儿是在出生前或出生后不久确诊。然而，如果您发现您的宝宝有该病症的任何症状，请就医。

如果您怀疑宝宝休克，请立即拨打 911 或当地的急救电话。

病因

左心发育不良综合征发生在胎儿心脏在子宫内发育的阶段。原因尚不清楚。然而，一个孩子患有左心发育不良综合征会增加另一个孩子出现类似状况的风险。

心脏有四个腔室，两个在右侧，两个在左侧。心脏的基本工作是将血液泵送到全身，心脏的左右两侧需要完成不同的任务。

心脏右侧将血液输送至肺部。血液在肺部吸收氧气，随后流至心脏左侧。心脏左侧负责将血液泵入称为主动脉的大血管，将富氧血液送到身体的其他部位。

左心发育不良综合征的表现

在左心发育不良综合征中，由于左下心腔（左心室）太小或不存在，左侧心脏无法正常向身体供应血液。此外，左侧心脏的瓣膜（主动脉瓣和二尖瓣）无法正常工作，离开心脏的主要动脉（主动脉）比正常动脉小。

出生之后，婴儿心脏的右侧可以通过将肺动脉直接连接到主动脉的血管（动脉导管）将血液泵送到肺部和身体其他部位。富氧血液将通过心脏右心腔之间的天然开孔（卵圆孔）回到右侧心脏。

当动脉导管和卵圆孔闭合（这是出生第一天或第二天的正常现象）时，右侧心脏将无法向身体泵送血液。患有左心发育不良综合征的婴儿需要用药物保持这些连接打开，并持续向身体供血，直到他们接受心脏手术。

风险因素

如果生育的孩子已患有左心发育不良综合征，那么日后生育的孩子患上这种状况或类似状况的风险会升高。

尚不清楚有哪些其他的风险因素会导致左心发育不良综合征。

并发症

经过适当治疗，许多左心发育不良综合征患儿都能存活下来。但大多数患儿稍后会出现并发症，其中可能包括：

• 体育运动或其他运动期间容易疲劳
• 心律问题（心律失常）
• 肺部、腹部、腿部和足部有积液（水肿）
• 发育不良
• 形成可能导致肺栓塞或卒中的血凝块
• 与大脑和神经系统有关的发育问题
• 需要进行额外的心脏手术或心脏移植

预防

左心发育不良综合征无法预防。对于有心脏缺陷家族史或者有孩子患有先天性心脏缺陷的人，在怀孕之前可能需要先咨询遗传咨询师以及治疗先天性心脏缺陷的心脏科医生。

诊断

出生前

当婴儿在子宫内时，有可能被诊断出患有左心发育不良综合征。孕中期的常规超声波检查可以显示这种状况。

出生后

如果婴儿出生时嘴唇呈灰蓝色或呼吸困难，表示可能存在心脏缺陷，如左心发育不良综合征。心脏问题的其他可能症状是心脏杂音，这是一种由湍急血流引起的声音，可通过听诊器听诊。

超声心动图可诊断是否患有左心发育不良综合征。这项检查利用从婴儿心脏反弹的声波，生成可以在视频屏幕上显示的运动图像。

对于左心发育不良综合征患儿，超声心动图显示左心室和主动脉较小。超声心动图还可显示是否存在心脏瓣膜问题。

由于这项检查可以追踪血流，因此可显示血液是否从右心室流进主动脉。超声心动图可能发现其他心脏疾病，如房间隔缺损。

治疗

左心发育不良综合征可以通过几种外科类手术或心脏移植进行治疗。您孩子的医务人员会与您讨论孩子的治疗方案。

如果在出生前便已确诊，医务人员通常会建议在具备心脏手术中心的医院分娩。

在手术或移植前有助于控制婴儿状况的方案包括：

• 药物。前列腺素 E1（商品名为 Prostin VR Pediatric）有助于扩张血管并保持动脉导管开放。
• 呼吸辅助。呼吸困难的婴儿可能需要呼吸机的帮助。
• 静脉输液。婴儿可能会通过静脉注射补充液体。
• 进食管。进食困难或在进食过程中感到疲劳的婴儿可以通过营养管喂养。
• 房间隔造口术。该手术会形成或扩大心脏上腔室之间的开口，使更多的血液从右心房流向左心房。如果卵圆孔关闭或太小，可进行该手术。已有开口（房间隔缺损）的婴儿可能不需要进行该手术。

外科手术及其他手术

左心发育不良综合征患儿可能需要多次手术。外科医生通过这些手术分别建立通路，将富氧血液输送到身体，并将贫氧血液输送到肺部。手术分三个阶段进行。

• 诺伍德手术。该手术通常在孩子出生后的头两周内实施。有几种方法可以完成该手术。

  外科医生重建主动脉，然后将其连接至心脏右下室。外科医生插入一根导管（分流管），将主动脉与通向肺部的动脉（肺动脉）相连，或者是置入一根分流管，连接右心室与肺动脉。如此可让右心室将血液泵入肺和身体。

  对于某些病患，可能会采取混合手术。外科医生将支架置入动脉导管内来维持肺动脉和主动脉之间的开口。给肺动脉环扎束带，以减少流向肺部的血流，并在心脏的心房之间造一个开口。

  诺伍德手术完成后，婴儿的皮肤仍会呈现异常的颜色，因为富氧血和贫氧血会继续在心脏内混合。如果婴儿成功通过了这一阶段治疗，存活的几率可能增加。

• 双向格林手术。这通常是第二个手术。该手术可在孩子 3 - 6 个月大时进行。手术需要移除第一个分流器，然后把一根将血液输送回心脏的大静脉（上腔静脉）连接到肺动脉。如果外科医生先前已进行了混合手术，则在本次手术中执行后续步骤。

  该手术使右心室可以将血液主要泵入主动脉，从而减轻右心室的工作负荷。它还允许从身体回流的大部分贫氧血可以直接流入肺部，无需泵压。

  该手术后，从上半身回流的所有血液都被送至肺部，携带更多氧气的血液被泵入主动脉，供给全身的器官和组织。

• Fontan 手术。该手术通常在孩子 18 个月大至 4 岁期间实施。外科医生在输送血液返回心脏的血管（下腔静脉）中为贫氧血创建一条通路，使血液直接流入肺动脉。然后肺动脉将血液输送至肺部。

  Fontan 手术允许从身体回流的其余贫氧血流入肺部。手术后，心脏中基本不再有富氧血和贫氧血混合的情况，因此皮肤颜色将恢复正常。

• 心脏移植。另一种手术选项是心脏移植。然而，可用于移植的心脏数量有限，所以该方案并不常用。心脏移植后，孩子将需要终身服药，以防止身体排斥供体心脏。

随诊护理

婴幼儿在手术或移植术后，需要在接受过先天性心脏病相关培训的心脏科医生处进行终身随访治疗。婴幼儿可能需要服用一些药物，以调节心脏功能。随着时间的推移，可出现各种并发症，可能需要进一步治疗或使用其他药物。

孩子在接受某些牙科手术或其他手术前，其心脏科医生会决定是否需要服用预防性抗生素以防感染。部分儿童可能也需要限制身体活动。

成人随访护理

成人护理需要接受过成人先天性心脏病培训的心脏病专家。外科护理的最新进展使患有左心发育不良综合征的儿童能够成长为成年人。因此，尚不清楚患有这种状况的成年人可能面临的挑战。成人需要终生定期随访护理，以观察病情变化。

考虑怀孕者应与医务人员讨论怀孕风险和避孕方法。这种状况会增加怀孕期间患心血管疾病、发生流产以及所生婴儿患先天性心脏病的风险。

妥善处理与支持

左心发育不良综合征患者的生活或者照顾存在这种状况的孩子可能充满挑战。以下一些策略可能有帮助：

• 寻求支持。向家人和朋友求助。照料者需要休息。向孩子的心脏科医生咨询互助小组和其他类型的帮助。

  如果您是患有左心发育不良综合征的青少年或成人，请询问医务人员是否有为先天性心脏病成人患者提供帮助的支持小组。与理解您所面临挑战的其他人交谈可能会很有帮助。

• 保存健康记录。写下您或您宝宝的诊断、用药、外科手术和其他诊疗及其日期。包括心脏科医生的姓名和电话号码、医务人员和医院的紧急联系电话以及其他重要信息。在记录中包括一份来自外科医生的报告副本。

  这些信息将帮助您了解所接受的护理，并且对不了解复杂健康史的医务人员很有用。当您的孩子从儿科护理转到成人心脏病护理时，这些信息也很有用。

• 谈论您的担忧。向您孩子的心脏科医生咨询哪些活动最适合您的孩子。如果确实有些限制，应鼓励孩子参加其他活动，而不要太关注不适宜的活动。

  如果您担心孩子的其他健康问题，也可以和孩子的心脏科医生进行讨论。如果您是患有左心发育不良综合征的成人，请询问医务人员您可以进行的活动。讨论您的顾虑。