概述

外生殖器性别不清是一种罕见状况，即婴儿的外部生殖器没有明显的男女性征。如果外生殖器性别不清，可能是婴儿的生殖器发育不全，也可能是婴儿具有两性特征。外部性器官可能与内部性器官或基因性别不匹配。

外生殖器性别不清并非疾病，而是性发育障碍。通常，外生殖器性别不清在出生时或出生后不久就会很明显地展示出来；这种状况可能让婴儿家庭感到非常痛苦。您的医疗团队将找出导致外生殖器性别不清的原因，并提供信息和咨询，帮您就婴儿性别和任何必要治疗做出决策。

症状

您的医疗团队可能会在孩子出生后不久首先诊断孩子是否患有外生殖器性别不清。有时，医生可能在孩子出生前（产前）就已怀疑孩子患有外生殖器性别不清。该病临床表现的严重程度不等，具体取决于是在生殖器官发育的哪个阶段出现问题，以及疾病的原因。

基因型性别是女性（两条 X 染色体）的婴儿可能出现：

• 阴蒂增大，可能看起来像是阴茎
• 阴唇融合，或者阴唇出现皱褶，看起来像是阴囊
• 融合的阴唇上出现看起来像是睾丸的包块

基因型性别是男性（一条 X 和一条 Y 染色体）的婴儿可能出现：

• 运送尿液和精液的狭窄管道（尿道）没有充分延伸至阴茎顶端（尿道下裂）
• 异常小的阴茎伴尿道开口靠近阴囊
• 看起来像是阴囊的部位缺少一个或两个睾丸
• 隐睾和空阴囊，阴囊看起来像是阴唇，有小阴茎或没有阴茎

病因

外生殖器性别不清主要是由怀孕期间激素异常干扰或扰乱了胎儿性器官的正常发育所致。

性器官如何在子宫内形成

婴儿的遗传性别是在受孕时根据性染色体确定的。母亲的卵子含有 X 染色体，父亲的精子中含有 X 或 Y 染色体。从父亲那遗传得到 X 染色体的婴儿在基因上为女性（两条 X 染色体）。从父亲那遗传得到 Y 染色体的婴儿在基因上为男性（1 条 X 和 1 条 Y 染色体）。

男性和女性的性器官从相同的组织中发育。该组织是否成为男性器官或女性器官取决于染色体和雄性激素的存在与否。

• 在男性中， Y 染色体上的区域触发睾丸发育，睾丸产生雄性激素。男性生殖器发育是对胎儿睾丸分泌的雄性激素的反应。
• 在不含 Y 染色体的胎儿中，无雄性激素的作用，生殖器发育为女性。

偶尔出现染色体异常，这可能做出遗传性别混合的决定。

为何会发生外生殖器性别不清

当决定性别的步骤发生扰乱时，可能导致外部生殖器的外观与内部性器官或基因性别（XX 或 XY）不匹配。

• 雄性激素缺乏或不足会导致基因为男性的胎儿外生殖器性别不清；而在发育过程中暴露于雄性激素会导致基因为女性的胎儿外生殖器性别不清。
• 某些基因的突变会影响胎儿的性发育并导致外生殖器性别不清。
• 此外，染色体异常，例如性染色体缺失或多余，也可能导致外生殖器性别不清。
• 在某些情况下，可能无法确定外生殖器性别不清的原因。

基因性别为女性时的可能病因

基因性别为女性时出现外生殖器性别不清的原因可能包括：

• 先天性肾上腺皮质增生症。这种遗传性疾病的某些类型会导致肾上腺分泌过多的雄性激素（雄激素）。
• 产前服用过雄性激素。某些含有雄性激素或能够刺激孕妇体内产生雄性激素的药物，会导致发育中的女性生殖器男性化。如果孕妇所患疾病会引起激素失衡，那么发育中的胎儿也有可能暴露于过量的雄性激素。
• 肿瘤。在极少数情况下，孕妇体内的肿瘤会产生雄性激素。

遗传性男性中的可能原因

导致遗传性男性外生殖器性别不清的原因可能包括：

• 睾丸发育障碍。这可能是由于遗传异常或未知原因所致。
• 雄激素不敏感综合征。在这种状况下，发育中的生殖器组织对睾丸产生的雄性激素没有正常反应。
• 睾丸或睾酮异常。各种异常查能会影响睾丸的活动。这可能包括睾丸的结构问题、雄性激素睾酮的分泌问题或对睾酮产生反应的细胞受体问题。
• 5α-还原酶缺陷症。这种酶缺陷会影响雄性激素的正常分泌。

外生殖器性别不清也可能是影响许多器官系统的某些罕见、复杂综合征的特征。

风险因素

家族史可能与外生殖器性别不清有关，因为许多性发育障碍源自基因异常，而基因异常可能遗传。导致外生殖器性别不清的风险因素包括以下疾病的家族史：

• 无法解释的幼儿期夭折
• 女性不孕不育症、无月经或面部毛发旺盛
• 生殖器畸形
• 青春期身体发育异常
• 先天性肾上腺皮质增生症，这是一组可影响肾上腺的遗传性疾病

如果您的家人有这些风险因素史，在怀孕之前请考虑寻求医学建议。您也可以从基因咨询中受益。

并发症

外生殖器性别不清的并发症可能包括：

• 不孕不育症。外生殖器性别不清患者是否能生育取决于具体的诊断。例如，基因为女性的先天性肾上腺皮质增生症患者只要愿意便可以怀孕。
• 患某些癌症的风险增大。某些性发育障碍与特定类型癌症的风险增加有关。

诊断

外生殖器性别不清通常在出生时或出生后不久确诊。帮助分娩的医生和护士可能会发现新生儿外生殖器性别不清的迹象。

病因

确定病因

如果婴儿出生时外生殖器性别不清，医生会努力确定潜在原因。找出原因有助于指导有关婴儿性别的治疗和决策。医生可能会首先询问有关您的家庭和病史的问题。医生将进行体格检查，以确认是否存在睾丸并评估宝宝的生殖器。

您的医疗团队可能会推荐以下检测：

• 血液检测，以测量激素水平
• 血液检测，以分析染色体并确定遗传性别（XX 或 XY），或单基因疾病检查
• 骨盆和腹部超声波检查，以确认否存在隐睾、子宫或阴道
• 使用造影剂进行 X 射线研究，以帮助查明解剖结构

在某些情况下，可能需要进行微创手术来收集新生儿生殖器官的组织样本。

诊断

确定性别

根据从这些检测收集的信息，您的医生可能会推测出婴儿的性别。该推测基于原因、遗传性别、解剖学、未来的生殖和性潜力、可能的成人性别认同，以及与您进行的讨论。

有些情况下，一个家庭可能会在孩子出生后的几天内做出决定。但重要的是，家人要等到检测结果完成。有时候，性别指派可能很复杂，且长期影响可能难以预测。父母应该意识到，随着孩子长大，孩子可能会对性别认同做出不同的决定。

治疗

婴儿性别一旦经您和您的医生确定，您就可以选择开始对外生殖器性别不清进行治疗。此次治疗目标是提升长期的心理和社会幸福感，并最大程度地提高性功能和生育能力。何时开始治疗取决于您孩子的具体情况。

外生殖器性别不清罕见且复杂，可能需要专家团队对此进行治疗。该团队可能包括儿科医生、新生儿专家、小儿泌尿科医生、小儿外科医生、内分泌科医生、遗传学家、心理学家或社会工作者。

药物

激素药物可帮助校正或补偿激素分泌失调。例如，对于因轻微或中度先天性肾上腺皮质增生症而导致阴蒂轻微增大的女性遗传者中，适当的激素水平可减小该组织的大小。其他儿童可在正常发育的青春期服用激素。

外科手术

外生殖器性别不清的儿童，可能需要手术来：

• 保留正常的性功能
• 创建外观更典型的生殖器

手术时机视您孩子的具体情况而定。有些医生更偏好仅出于美容原因而将手术时间推迟，直至外生殖器性别不清患者长大后能够参与决定性别选择时。

外生殖器性别不清的女孩可能性器官正常，但是外观模棱两可。如果女孩的阴道隐藏在皮下，儿童期手术可能有助后期性功能的发育。对于男孩，手术重建不完整阴茎可能恢复外观并有可能勃起。可能需要手术重新将睾丸放入阴囊内。

手术结果通常都较令人满意，但是可能之后需要重复接受手术。风险包括对美容结果不满意或性功能障碍，例如无法达到性高潮。

持续护理

外生殖器性别不清的儿童需要持续接受医学护理和并发症监控，例如癌症筛查，一直持续到成年。

妥善处理与支持

如果您的宝宝被诊断出外生殖器性别不清，您可能会担心孩子的未来。心理健康专家可以帮助您应对这一困难和意外挑战。请医生将孩子转诊给有经验的心理健康专家。

除了带家人和孩子接受持续的咨询服务之外，您也可以通过参加现场或在线互助组获得支持。您的孩子可以通过接受心理健康专家的持续咨询，以及在成长过程中参加互助组获得支持。

无法立刻得知刚出生宝宝的性别，可能令原本期待的庆祝变为充满压力的危机。您的医疗团队将尽快为您提供最新的讯息，帮助您解开有关孩子健康的任何疑问。

您不妨推迟正式通知宝宝出生的时间，直至检测完成且已在医疗团队的建议下制定好应对计划。在回答家人和朋友的询问之前，请给自己一些时间来了解和思考问题。

准备您的预约

如果您的宝宝出生时外生殖器性别不清，您可能会被转诊至拥有擅长治疗这种疾病医生的医疗中心。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做什么。

您能做些什么

就诊前：

• 询问是否有需要提前准备的事项，以便孩子为检测和手术做好准备。
• 与亲属讨论家族病史并提供关键的个人信息，包括遗传疾病或症状（例如外生殖器性别不清）的家族病史。
• 考虑让一位家人或朋友陪同就诊。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
• 列出需要向医生咨询的问题。

要向医生咨询的问题可能包括：

• 是什么原因导致我孩子的生殖器性别不清？
• 已经完成哪种基因检测？
• 我的孩子还需要接受哪些检测？
• 最佳治疗方案是什么？
• 除了您建议的主要方案外，还有哪些替代方案？
• 您开的药物有仿制药作为替代品吗？
• 我的孩子需要遵循什么限制？
• 我的孩子是否还需要去看其他专科医生？
• 我的家人可以通过哪些途径进行咨询和获得支持？
• 有没有可以供我参考的手册或其他印刷材料？您推荐哪些网站？

就诊时可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题，例如：

• 您的家族曾经有过外生殖器性别不清吗？
• 您的家族曾经有过其他遗传疾病吗？
• 您的家族中出现过什么疾病或健康状况吗？
• 您曾经有过流产吗？
• 您是否遭遇过婴儿期的孩子夭折？

为回答问题做好准备可以为您节省时间，把节省下的时间花在您想详细说明的问题上。