您的身体由数万亿个细胞组成。每个细胞都有一个含染色体的核心结构（细胞核）。

每条染色体都由紧密盘绕的脱氧核糖核酸（DNA）链组成。基因是决定特定性状（如眼睛或头发的颜色）的 DNA 片段。您有 20,000 多个基因。每个基因都有两个副本，从父母各遗传一个。

变异是 DNA 的变化。有些变异为良性，与健康问题无关。有些变异有致病性，与遗传或健康状况有关。致病性变异有时叫做突变。

许多类型的致病性变异导致基因的改变或损伤。这些异常基因（基因突变）可以遗传或后天获得。获得性基因突变可能与环境暴露相关。我们往往不了解导致获得性基因突变的具体暴露情况。

人体大多数细胞正常情况包含 46 条染色体，组成 23 对。在这 23 对染色体的每一对中，您从父亲继承一条染色体，从母亲继承一条染色体。

在这 23 对染色体中，22 对是非性染色体（常染色体），剩余一对由性染色体组成，决定您为男性（XY）还是女性（XX）。该图显示来自男性细胞的染色体。

疾病可能有显性或隐性遗传模式。显性遗传意指对于待表现的性状或疾病而言，仅基因的一个副本（来自母亲或父亲）需要具有突变（致病性变体）即可。隐性遗传意指只有基因的两个副本（一个副本来自母亲，或一个副本来自父亲）都异常（突变）时，性状或疾病才会出现。

在常染色体显性遗传病中，异常（突变）基因位于前 22 对染色体（常染色体）中的一对上。只要有异常基因的一个副本即会被这种疾病所累。

每次生育时，常染色体显性遗传病患者（本案例中的父亲）将有 50% 的几率传递异常基因（生育患儿），和 50% 的几率传递该基因的正常副本（生育非患儿）。

亨廷顿病和马方综合征就是常染色体显性遗传病的两个示例。与乳腺癌相关的 BRCA1 基因突变和 BRCA2 基因突变也以这种模式传递。

在常染色体隐性遗传病中，异常（突变）的隐性基因位于一条非性染色体（常染色体）上。要遗传一种常染色体隐性遗传病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血或苯丙酮尿症（PKU）），父母双方都必须是携带者。孩子会继承异常基因的两个副本，父母各一个副本。

携带者是一个非患病个体，该个体有异常基因的一个副本，另一个副本正常。每次怀孕，两名携带者有 25% 的几率生育带有某基因的两个正常副本的非患儿（左），50% 的几率生育也是携带者的非患病儿（中），25% 的几率生育带有该基因的两个异常副本的患儿（右）。

在 X 连锁隐性遗传模式中，异常（突变）基因位于 X 染色体上。X 连锁隐性疾病的示例包括杜兴氏肌营养不良、某些类型的色盲和甲型血友病。

X 连锁隐性疾病男性患者会将其不受影响的 Y 染色体传给自己的儿子，所有儿子均不会患病。他将自己的 X 染色体（带异常基因）传给女儿，所有女儿都将是这种疾病的携带者。其女儿可能无症状或仅有这种疾病的轻微症状，女儿可能会将异常基因传给自己的孩子。

X 连锁隐性疾病的女性携带者往往没有症状，不过有些人出现轻度的疾病症状。这是因为女性携带者有基因的一个正常副本和一个异常（突变）副本。正常副本一般可以代偿异常副本。

男性只有一条 X 染色体，如果 X 染色体上有基因的异常副本，通常会患病。

X 连锁隐性疾病女性携带者每次怀孕时都有 25% 的几率出现以下每一结果：

• 未受累的儿子
• 未受累的女儿
• 未受累但也为携带者的女儿
• 受累儿子

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