概述

斯蒂克勒综合征是一种遗传疾病，它会导致严重的视力、听力和关节问题。斯蒂克勒综合征又称为遗传性进行性关节眼病，通常在婴儿期或儿童期诊断出来。

患有斯蒂克勒综合征的儿童通常有一些独特的面部特征 — 眼睛凸出、小鼻子且面部突出和下巴后缩。他们出生时上颚通常有一个开口（腭裂）。

虽然目前还没有治愈斯蒂克勒综合征的方法，但治疗可以帮助控制症状并预防并发症。在某些情况下，可能需要手术来矫正与斯蒂克勒综合征相关的一些身体异常。

症状

斯蒂克勒综合征的体征和症状以及这些体征和症状的严重程度会因人而异，甚至在同一家庭中也是如此。

• 眼睛问题。除了严重的近视以外，斯蒂克勒综合征患儿还经常患有白内障、青光眼和视网膜脱离。
• 听力障碍。斯蒂克勒综合征患者的听力减退程度因人而异。它通常会影响高频听力。
• 骨和关节异常。斯蒂克勒综合征患儿通常关节过度灵活，并且更可能出现脊柱异常弯曲，例如脊柱侧凸。骨关节炎可起病于青春期。

何时就诊

定期随访，以及每年到眼科就诊是监控病情发展的关键。尽早治疗有助于预防可能改变生活的并发症。儿童需在 5 岁前每隔六个月检查一次听力，随后改为每年一次。

病因

斯蒂克勒综合征由参与胶原蛋白形成的某些基因发生突变引起， 胶原蛋白是多种类型结缔组织的成分之一。最常受影响的胶原蛋白类型为用于产生关节软骨和眼内胶状体样物质（玻璃体）的蛋白类型。

风险因素

如果您或您的伴侣患有斯蒂克勒综合征，则您的孩子更有可能先天患有这种疾病。

并发症

斯蒂克勒综合征的潜在并发症包括：

• 呼吸或进食困难。如果婴儿出生时上颚有开口（腭裂），下颚较小，舌头有向后伸向喉咙的趋势，则可能会出现呼吸或进食困难。
• 失明。如果视网膜脱离不及时修复，可能失明。
• 耳部感染。与面部结构正常的儿童相比，斯蒂克勒综合征所致面部结构异常的儿童更容易发生耳部感染。
• 耳聋。与斯蒂克勒综合征相关的听力减退可能会随时间恶化。
• 心脏问题。部分斯蒂克勒综合征患者出现心脏瓣膜问题的风险更高。
• 牙齿问题。大多数患有斯蒂克勒综合征的儿童的颌骨异常小，因此往往没有足够的空间容纳恒牙。对于某些病例，可能需要牙套或牙科手术。

诊断

虽然有时根据孩子的病史和体格检查可以诊断出斯蒂克勒综合征，但要确定症状的严重程度并协助做出治疗决策，则还需要进行额外的检查。检查可能包括：

• 影像学检查。X 射线可以显示关节和脊椎的异常或损伤。
• 眼科检查。这些检查可以帮助医生发现填充眼睛的胶状物质（玻璃体）或眼睛内膜（视网膜）的问题，这对视力至关重要。眼科检查还可以检查白内障和青光眼。
• 听力测试。这些检查可衡量察觉不同音高和音量的能力。

在某些情况下，可用基因检测协助诊断。基因检测还可以用于协助计划生育，以及当无法通过家族史确定遗传模式时，可助力确定您将基因遗传给孩子的风险。应为受影响者提供基因咨询。

治疗

斯蒂克勒综合征无法治愈。治疗应对了疾病的体征和症状。

疗法

• 言语治疗。如果听力减退影响到您孩子学习发音的能力，则可能需要接受言语治疗。
• 物理疗法。在有些病例中，物理疗法可能有助于解决与关节疼痛和僵硬有关的运动问题。支架、手杖和足弓垫等器材可能有所帮助。
• 助听器。如果您的孩子存在听力问题，佩戴助听器可能有助改善生活质量。
• 特殊教育。听力或视力问题可能导致孩子在校学习困难，因此特殊教育可能会有所帮助。

外科手术

• 气管造口。下颚非常小和舌头移位的新生儿可能需要接受气管造口，以便在咽喉中开一个孔，让他们能够呼吸。等到婴儿长到足够大，气道不再阻塞之后，可以反向执行这一手术。
• 颚部手术。外科医生可以断开颚骨并植入一个装置，以便在颚骨愈合过程中逐渐拉伸颚骨，从而使下颚变长。
• 腭裂修复术。如果婴儿在出生时上颚就有一个裂口（腭裂），通常需要接受手术，以便将上颚的组织拉长并盖住腭裂。
• 耳管。通过手术在鼓膜中放置一根塑料短管，这样有助于降低耳部感染的频率和严重程度，耳部感染在患有斯蒂克勒综合征的儿童中特别常见。
• 眼部手术。可能需要通过手术摘除白内障或者重新固定眼睛后面的内膜（视网膜），以保护视力。
• 关节置换。早发性关节炎，特别是髋关节和膝关节炎，可能需要在年龄比一般患者小很多时接受关节置换手术。
• 脊柱支撑或融合手术。脊柱异常弯曲的儿童，例如脊柱侧凸和脊柱后凸的儿童，可能需要接受矫正手术。中度弯曲通常可以通过支架进行矫正。

生活方式与家庭疗法

• 尝试服用止痛药。非处方药，例如布洛芬（Advil、Motrin IB 等）和萘普生钠（Aleve），可以帮助缓解关节肿胀、僵硬和疼痛。
• 避免接触性运动。剧烈的体育活动可能会对关节造成压力，而接触性运动（如橄榄球）可能会增加视网膜脱离的风险。
• 寻求指导性帮助。您的孩子可能因为听力或视力问题在学校遇到困难。您的孩子的老师需要了解孩子的这种特殊需求。

准备您的预约

在许多情况下，孩子刚出生仍在医院时，斯蒂克勒综合征的体征和症状就会很明显。诊断后，应由您孩子病症领域的专科医生定期监测孩子的状况。

您可以做些什么

就诊之前，您可能需要写下下列问题的答案：

• 您的直系或旁系亲属中有人出现过类似的问题吗？
• 您的孩子服用了哪些药物和补充剂？
• 您孩子的视力或听力问题是否影响学习？

医生可能做些什么

医生可能会问下列问题：

• 您的孩子是否疑似有视力问题？
• 您的孩子是否曾经在眼睛中看到大量漂浮物或闪光？
• 您的孩子是否疑似有听力障碍？
• 您的孩子的任何症状最近是否加重了？
• 您的孩子是否跛行或抱怨关节疼痛？