概述

血友病是一种罕见疾病，会因缺乏足够的凝血蛋白（凝血因子）而导致血液无法正常凝结。如果您患有血友病，您受伤后的出血时间可能比正常凝血的时间要长。

小伤口通常不会引起问题。如果您患有严重的血友病，主要问题是体内出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部。内部出血会对器官和组织造成损伤并危及生命。

血友病几乎总是遗传病。治疗包括定期更换减少的特定凝血因子。不含凝血因子的新疗法也已开始使用。

症状

血友病的体征和症状各异，具体取决于您体内的凝血因子水平。如果凝血因子水平仅轻度下降，您可能只会在手术或创伤后出血。如果严重缺乏凝血因子，您可能容易无缘无故地出血。

自发性出血的体征和症状包括：

• 割伤、受伤或者手术或牙科治疗后出现不明原因的大量出血
• 许多面积大且位置深的瘀伤
• 接种疫苗后异常出血
• 关节疼痛、肿胀或紧绷感
• 尿血或便血
• 不明原因的鼻出血
• 婴儿不明原因的易怒

脑出血

对于一些严重的血友病患者来说，仅仅一次头部撞击就会引起脑部出血。这种情况很少发生，但却是最严重的潜在并发症之一。体征和症状包括：

• 长期头痛难忍
• 反复呕吐
• 嗜睡或昏睡
• 复视
• 突然无力或动作笨拙
• 惊厥或癫痫发作

病因

何时就诊

如果您或您孩子出现以下情况，请寻求急救护理：

• 脑出血体征或症状
• 受伤时无法止血
• 关节肿胀、发热，弯曲有痛感

流血时，身体通常会将血细胞聚集在一起，形成血凝块以阻止出血。凝血因子是血液中的蛋白质，与血小板这种细胞一起形成血凝块。凝血因子缺失或凝血因子水平较低的情况下，会出现血友病。

先天性血友病

血友病通常是遗传性的，也就是说这种疾病是天生的（先天性）。先天性血友病可根据水平偏低的凝血因子的类型进行分类。

最常见的是 A 型血友病，其与低水平的因子 8 相关；其次是 B 型血友病，其与低水平的因子 9 相关。

获得性血友病

部分血友病患者没有该病家族史。这称为获得性血友病。

当人体免疫系统攻击血液中的凝血因子 8 或 9 时会发生获得性血友病，这是血友病的一种变体。它可能与以下因素相关：

• 怀孕
• 自身免疫疾病
• 癌症
• 多发性硬化症
• 药物反应

血友病的遗传

在最常见的血友病类型中，缺陷基因位于 X 染色体上。每个人都拥有两条性染色体，父母各提供一条。女性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 X 染色体。男性会遗传母亲的 X 染色体和父亲的 Y 染色体。

这就意味着，血友病几乎总是发生在男孩中，并通过母亲的基因之一由母亲传给儿子。大多数具有这一缺陷基因的女性仅为携带者，即，不会表现出血友病的体征或症状。但是如果有些携带者的凝血因子发生一定程度的降低，则会出现出血症状。

风险因素

导致血友病的最大风险因素是家族病史。男性罹患血友病的可能性比女性高得多。

并发症

血友病的并发症可能包括：

• 深部内部出血。深部肌肉中出血会导致四肢肿胀。这类肿胀可能压迫神经，引起麻木感或疼痛。出血可能危及生命，具体取决于出血部位。
• 咽喉或颈部出血。这会影响人的呼吸能力。
• 关节损伤。内部出血可能压迫关节，导致剧烈疼痛。如果不加以治疗，频繁的内部出血可能导致关节炎或关节损伤。
• 感染。如果用于治疗血友病的凝血因子取自人体血液，患丙肝等病毒感染的风险可能增加。但由于采用供体筛查技术，因此风险会降低。
• 对凝血因子治疗的不良反应。在一些重度血友病患者中，免疫系统会对用于治疗出血的凝血因子产生不良反应。发生这种情况时，免疫系统会产生阻止凝血因子发挥作用的蛋白质，因而降低治疗效果。

诊断

严重的血友病通常在出生后的头一年就会确诊。轻度血友病可能要到成年后才会显现。有些人是在外科手术中过度出血后才得知自己患有血友病。

凝血因子测定可以显示出缺乏凝血因子，并确定血友病的严重程度。

对于有血友病家族史的人来说，基因检测可能被用来识别携带者，以便对是否要怀孕做出明智的决定。

可以在怀孕期间确定胎儿是否受血友病累及。然而，这种检测也会对胎儿产生一些风险。请与医生讨论检测的益处和风险。

治疗

严重血友病的主要治疗方法是通过静脉插管置换所需的凝血因子。

这种置换疗法可用于治疗进行性的出血发作。也可以在家中定期使用这种方法，以防止出血发作。有些人会连续接受置换疗法。

可以从捐献血液获取置换凝血因子。名为重组凝血因子的类似产品在实验室制造而得，并非由人体血液制成。

其他疗法包括：

• 去氨加压素。在某些形式的轻度血友病中，这种激素可以刺激身体释放更多的凝血因子。可将这种激素缓慢注射到静脉中，或以鼻喷雾剂的方式使用。
• 艾美赛珠单抗（Hemlibra）。这种新药不含凝血因子，可以帮助血友病 A 患者预防出血发作。
• 凝块保留药物。也称为抗纤维蛋白溶解药，这种药物有助于防止凝块分解。
• 纤维蛋白黏合剂。这种药物可直接用于伤口部位，促进凝血和愈合。纤维蛋白黏合剂在牙科治疗中特别有用。
• 物理疗法。如果内部出血导致关节受损伤，物理疗法可缓解体征和症状。严重感染可能需要手术。
• 小伤口的急救措施。通常通过按压和使用绷带来处理出血。对于皮肤下的小面积出血，可使用冰袋。可使用冰棒来减缓口腔的轻微出血。

生活方式与家庭疗法

为避免大量出血并保护关节：

• 定期运动。游泳、骑自行车、步行等活动可以在保护关节的同时锻炼肌肉。接触性运动如橄榄球、冰球或摔跤对于血友病患者不安全。
• 避免使用某些止痛药。可能加重出血的药物包括阿司匹林和布洛芬（Advil、Motrin IB 等）。相反，可以使用对乙酰氨基酚（Tylenol 等），这是一种缓解轻度疼痛的更安全的选择。
• 避免使用血液稀释剂。预防凝血的药物包括肝素、华法林（Jantoven）、氯吡格雷（Plavix）、普拉格雷（Effient）、替格瑞洛（Brilinta）、利伐沙班（Xarelto）、阿哌沙班（Eliquis）、艾多沙班（Savaysa）和达比加群（Pradaxa）。
• 养成良好的口腔卫生习惯。目标是预防可能导致出血过多的牙齿和牙龈疾病。
• 接种疫苗。血友病患者应在适当年龄接受建议的疫苗接种，并接种甲型和乙型肝炎疫苗。要求使用最小规格的针头并在注射后加压或冰敷 3-5 分钟可降低出血风险。
• 保护孩子免受可能导致出血的伤害。护膝、肘垫、头盔和安全带都有助于防止跌倒和其他事故造成的伤害。家里不要有带锐角的家具。

妥善处理与支持

为帮助您和您的孩子应对血友病：

• 佩戴医疗警报手环。该手环可让医务人员了解您或您的孩子患有血友病，以及紧急情况下最合适的凝血因子类型。
• 与咨询师交流。如何在保护您的孩子安全与鼓励尽可能多的正常活动之间取得适当平衡是一个比较棘手的难点。了解血友病知识的社会工作者或治疗师可以帮助确定孩子所需的最低限量活动。
• 坦率告知人们。请务必将您孩子的病情告诉照顾您孩子的人（保姆、托儿所工作人员、亲戚、朋友和老师）。如果您的孩子参与非接触性运动，也一定要告诉教练。

准备您的预约

如果您或孩子有血友病的体征或症状，您可能会被转诊给专门治疗血液疾病的医生（血液科医生）。

您能做些什么

请列出以下各项：

• 您的症状以及症状开始的时间
• 关键医疗信息，包括其他病症以及出血障碍家族史
• 所有药物、维生素和补充剂，包括使用剂量

需要向医生咨询的问题

• 最有可能引起这些体征和症状的原因是什么？
• 需要进行哪些检查？是否需要做任何特殊准备？
• 您建议哪种治疗方法？
• 建议哪些活动受限？
• 长期并发症有何风险？
• 您是否建议我的家人约见遗传咨询师？

如果还有其他问题，请随时提问。

医生可能会做什么

医生可能会询问一些问题，包括：

• 您是否注意到任何异常或严重出血，如鼻出血或伤口或接种疫苗后的长时间出血？
• 如果您或您孩子接受过手术，医生是否提到过出血过多？
• 您或您的孩子容易出现大而深的瘀伤吗？
• 您或您的孩子是否有关节周围疼痛或发热的症状？