概述

先天性心脏缺陷是指孩子生来有心脏结构问题。

部分儿童先天性心脏缺陷为单纯性缺陷，无需治疗。其他儿童先天性心脏缺陷更复杂，可能需要在数年内接受多次手术。

了解您孩子的先天性心脏缺陷可以帮助您了解这种状况，并知道接下来的数月和数年里会发生什么。

症状

严重的先天性心脏缺陷通常在婴儿出生后不久或出生后的最初几个月内就被发现。体征和症状可能包括：

• 嘴唇、舌或指甲呈灰白或蓝色（发绀）
• 呼吸急促
• 腿部、腹部或眼部周围区域肿胀
• 进食期间出现气短，导致体重增长缓慢

不太严重的先天性心脏缺陷可能直到儿童期的稍晚阶段才被诊断出。在年龄较大的儿童中，先天性心脏缺陷的体征和症状可能包括：

• 在锻炼或运动时很容易出现呼吸短促
• 运动或活动中很容易疲劳
• 运动或活动过程中很容易昏厥
• 手、脚踝或脚肿胀

何时应就医

严重的先天性心脏缺陷常常会在孩子出生前或出生后不久确诊。如果发现孩子出现上述体征或症状，请联系孩子的医务人员。

如果孩子在生长期间出现了不太严重的先天性心脏缺陷体征或症状，请联系孩子的医务人员。孩子的医务人员可以告知您，孩子的症状是否是由心脏缺陷或其他医疗状况引起。

病因

要了解先天性心脏缺陷的原因，了解正常心脏的工作原理可能会有所帮助。

正常心脏分为四个腔室，左右两侧各两个。为了向全身泵送血液，心脏的左右两侧腔室需要完成不同的任务。

心脏的右侧腔室通过肺动脉将血液输送至肺部。在肺部，血液吸收氧气，然后通过肺静脉返回至左侧心脏。然后由心脏左侧腔室将血液泵入身体大动脉（主动脉）并送至身体其他部位。

症状

先天性心脏缺陷的形成过程

在妊娠的最初六周内，胎儿心脏开始形成并开始跳动。在这个关键时刻，进出心脏的主要血管也开始发育。

在胎儿发育的这一阶段，先天性心脏缺陷可能开始形成。研究人员不确定到底是什么原因导致了大部分心脏缺陷，但他们认为遗传因素、某些医疗状况、某些药物和环境或生活方式因素（例如吸烟）可能会产生影响。

先天性心脏缺陷有很多不同类型。它们属于下面所述的一般类别。

心脏或血管中的连接改变

连接改变会让血液流到通常不该流到的部位。心腔间隔壁出现孔洞就属于这种先天性心脏缺陷。

连接改变可能导致贫氧血与富氧血混合，从而减少输送到身体各个部位的氧气量。血流的改变迫使心脏和肺部必须更努力地工作。

心脏或血管中连接改变的类型包括：

• 房间隔缺损，即上心腔（心房）间隔壁出现孔洞。
• 室间隔缺损，即心脏左右下心腔（心室）间隔壁出现孔洞。
• 动脉导管未闭，即肺动脉和主动脉之间的导管未闭合。当胎儿在子宫内生长时，动脉导管保持开放，并通常在胎儿出生后几个小时闭合。但一些婴儿出生后动脉导管仍然保持开放，导致两条动脉之间的血流不正常。
• 当全部或部分肺部血管（肺静脉）接入心脏的错误区域时，发生完全性或部分性肺静脉异位连接。

先天性心脏瓣膜问题

心脏瓣膜就像心脏腔室和血管之间的出入口。心脏瓣膜的开合保持血液沿正确方向流动。如果心脏瓣膜无法正确开合，血液将无法顺畅地流动。

心脏瓣膜问题包括瓣膜变窄和不完全打开（狭窄）或瓣膜不完全闭合（反流）。

先天性心脏瓣膜问题的示例包括：

• 主动脉瓣狭窄。宝宝出生时主动脉瓣可能有一个或两个瓣叶（瓣尖），而不是三个。这会导致开口又小又狭窄，不利于血液通过。心脏必须更努力地工作，以便泵送血液通过瓣膜。最终，这导致了心脏扩大和心肌增厚。
• 肺动脉狭窄肺动脉瓣上或附近的缺陷使肺动脉瓣开口变窄，血流减慢。
• 三尖瓣下移畸形。位于右上心腔（心房）和右下心腔（心室）之间的三尖瓣畸形且常常发生渗漏。

先天性心脏缺陷的组合

有些婴儿天生就有几种影响心脏结构和功能的先天性心脏缺陷。非常复杂的心脏问题可能会导致血流变化明显或心腔未发育。

例如，法洛四联症是以下四种先天性心脏缺陷的组合：

• 心脏下腔（心室）之间的壁上有一个孔洞
• 右心室和肺动脉之间的通道变窄
• 主动脉与心脏的连接移位
• 右心室肌增厚

复杂先天性心脏缺陷的其他示例包括：

• 肺动脉闭锁。体内可使血液从心脏流向肺部的瓣膜（肺动脉瓣）未能正常形成。血液无法通过正常的途径从肺部获得氧气。
• 三尖瓣闭锁。未形成三尖瓣，而是在右上心腔（心房）和右下心腔（心室）之间出现实性组织。这种先天性心脏缺陷会限制血流，并导致右心室发育不全。
• 大动脉转位在这种严重且罕见的先天性心脏缺陷中，从心脏发出的两条主要动脉调换了位置（转位）。大动脉转位分为两种类型。大动脉完全转位通常在怀孕期间或出生后不久被发现。大动脉左旋转位（L-TGA）不太常见。症状可能不会立即出现。
• 左心发育不良综合征心脏的大部分无法正常发育。在左心发育不良综合征患者中，发育不良的左侧心脏不足以有效地将足够的血液泵送到身体各个部位。

风险因素

大多数先天性心脏缺陷由在婴儿出生前心脏发育阶段即已出现的变化所致。大多数先天性心脏缺陷的确切病因尚不清楚，但已确定了一些风险因素。先天性心脏缺陷的风险因素包括:

• 风疹（德国麻疹）。妊娠期间发生风疹会导致宝宝心脏发育出现问题。怀孕前进行的血液检测可以确定您是否对风疹免疫。未免疫者可以接种疫苗。
• 糖尿病。怀孕前和怀孕期间严格控制血糖可以降低宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。怀孕期间发生的糖尿病（妊娠期糖尿病）通常不会增加宝宝出现心脏缺陷的风险。

• 药物。妊娠期间服用某些药物可能会导致包括先天性心脏缺陷在内的出生缺陷。在备孕前请向医务人员提供一份您所服用药物的完整清单。

  已知会增加先天性心脏缺陷风险的药物包括沙利度胺（Thalomid）、血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、他汀类药物、痤疮药物异维 A 酸（Myorisan、Zenatane 等）、部分癫痫药物和某些焦虑症药物。

• 妊娠期间饮酒。孕期饮酒会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
• 抽烟。如果您抽烟，请戒烟。妊娠期间抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
• 家族史和遗传学。先天性心脏缺陷有时会在家族中遗传（具有遗传性），并且可能与遗传综合征有关。许多有一条多余的 21 号染色体（唐氏综合征）的儿童患有先天性心脏缺陷。22 号染色体缺少（缺失）部分遗传物质也会导致心脏缺陷。

并发症

先天性心脏缺陷的潜在并发症包括：

• 充血性心力衰竭。患有严重心脏缺陷的婴儿可能出现这种严重的并发症。充血性心力衰竭的体征包括呼吸急促（常常喘粗气）和体重增长缓慢。
• 心脏感染。先天性心脏缺陷可能会增加心脏组织出现感染（心内膜炎）的风险，心内膜炎可能引发新的心脏瓣膜问题。
• 心律不齐（心律失常）。先天性心脏缺陷或心脏手术所致的瘢痕形成可能导致心率出现变化。
• 生长发育缓慢（发育延迟）。与没有心脏缺陷的儿童相比，患有严重先天性心脏缺陷的儿童通常生长发育较缓慢。他们的身材可能比其他同龄儿童更为矮小。如果神经系统受到影响，患儿可能比其他儿童更晚学会走路和说话。
• 卒中。一些患有先天性心脏缺陷的儿童会出现血块穿过心脏的一个小孔并到达大脑，从而导致卒中，但这种情况不常见。
• 心理健康疾病。一些先天性心脏缺陷患儿可能因发育延迟、活动受限或学习困难而出现焦虑或压力。如对孩子的心理健康感到担忧，请咨询孩子的医务人员。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚未可知，因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高，可在怀孕期间进行基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子患上出生缺陷的总体风险，例如：

• 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医务人员检查有助于保证孕妇和胎儿的健康。
• 服用含有叶酸的复合维生素。经证明，每天摄入 400 毫克叶酸可以减少脑部和脊髓的先天缺陷风险。还可能有助于降低患心脏缺损的风险。
• 不要饮酒或吸烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外，也要避免吸入二手烟。
• 接种风疹（德国麻疹）疫苗。在怀孕期间感染风疹可能影响胎儿的心脏发育。在尝试怀孕前接种疫苗。
• 控制血糖。如果您患有糖尿病，控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
• 控制慢性健康状况。如果您有其他健康状况，包括苯丙酮尿症，可以咨询医务人员治疗和管理这些病症的最佳方法。
• 避开有害物质。怀孕期间，如需使用有强烈气味的产品进行涂漆和清洁，请让他人代劳。
• 在服用任何药物之前，请先咨询医务人员。有些药物可能导致出生缺陷。告诉医务人员您所服用的药物，包括您没有使用处方购买的药物。

诊断

胎儿出生时，如果出现生长延迟或者嘴唇、舌头或指甲颜色改变，医务人员可能会考虑诊断为先天性心脏缺陷。

医务人员用听诊器对孩子的心脏进行听诊时，可能会听到心脏杂音。大多数心脏杂音是无害的，这意味着不存在心脏缺陷，且杂音对孩子的健康无危害。然而，有些杂音可能由流入和流出心脏的血流变化所引起。

检查

诊断先天性心脏缺陷的检查包括：

• 脉搏血氧测定法。在指尖放置一个传感器，以记录血液含氧量。缺氧可能是心脏或肺部问题的体征。
• 心电图（ECG 或 EKG）。这项无创检查会记录心脏的电活动。医生会将带传感器的黏性贴片（电极）放在您的胸部。用导线将贴片连接到计算机，来显示结果。ECG 有助于诊断是否存在不规则心律（心律失常）。
• 超声心动图。超声心动图利用声波（超声波）生成心脏运动的图像，显示血液如何流经心脏及心脏瓣膜。如果是在出生前对婴儿所做的超声心动图，则被称为胎儿超声心动图。
• 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查显示心脏和肺部状况。此项检查可显示心脏是否肿大，或者肺部是否有多余的血液或其他液体。这些都可能是心力衰竭的体征。
• 心脏导管插入术。在该检测中，医生会将一根细软管插入血管（通常是在腹股沟处），并将其引至心脏。导管插入术可能提供有关血流和心脏情况的详细信息。某些心脏治疗可能要在心脏导管插入术期间进行。
• 心脏磁共振成像（MRI）。可使用心脏 MRI 诊断和评估青少年和成人是否存在先天性心脏缺陷。心脏 MRI 可以生成心脏的 3D 图像，便于精确测量心腔。

治疗

儿童先天性心脏缺陷的治疗取决于心脏问题的具体类型及严重程度。有时，先天性心脏病可能不会长期影响孩子的健康，不治疗也能安全生活。其他先天性心脏缺陷（如心脏中的小孔洞）可能会随着儿童年龄的增长而闭合。

而一些较为严重的先天性心脏缺损需要在诊断后立即治疗。治疗可能包括药物治疗、心脏手术或心脏移植。

药物

药物用于治疗先天性心脏缺陷的症状或并发症，可以单独使用，也可联合心脏手术。用于治疗先天性心脏缺陷的药物包括：

• 血压药物。例如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂、血管紧张素 II 受体阻滞药（ARB）和 β 受体阻滞剂。
• 水丸（利尿剂）。这类药物可以减少体内的液体量，从而减轻心脏压力。
• 心律药物。此类药物名为抗心律失常药，有助于控制心跳不规则（心律失常）。

外科手术或其他程序

如果孩子有严重的先天性心脏缺陷，医生可能建议进行心脏手术或外科手术。用于治疗先天性心脏缺陷的心脏程序和手术包括：

• 心脏导管插入术。部分先天性心脏缺陷可以使用细软管（导管）修复，无需进行心内直视手术。例如，心脏导管插入术可用于修复心脏中的孔或狭窄区域。

  在心脏导管插入术中，医务人员将一根或多根导管插入血管（通常为腹股沟血管），并将其引导至心脏。经导管穿过微小工具到达心脏，以修复缺陷。有些导管手术必须在几年时间内逐步进行。

• 心脏手术。儿童可能需要通过心内直视手术或微创心脏手术来修复先天性心脏缺陷。心脏手术的类型取决于具体的缺陷。
• 心脏移植。如果严重的心脏缺损无法修复，可能需要心脏移植。
• 胎儿心脏干预。在罕见情况下，如果孩子在出生前诊断出严重缺陷，可以在妊娠期间进行手术，修复缺陷或帮助减少随着孩子成长而出现的缺陷并发症。很少会实施胎儿心脏干预，且只有在非常特殊的条件下才能够实施。

有些先天性心脏缺陷患儿在一生中需要接受多项医疗程序与手术。进行先天性心脏缺陷手术之后，儿童需要定期在心脏医生（心脏科医生）处接受检查。

生活方式与家庭疗法

如果孩子患有先天性心脏缺陷，可能会建议改变生活方式，以保持心脏健康并防止出现并发症。

运动和活动限制

一些患有先天性心脏缺陷的儿童可能需要限制锻炼或体育活动。然而，患有先天性心脏缺陷的其他许多人可以参加这些活动。孩子的医务人员可以向您介绍哪些运动和锻炼对孩子是安全的。

预防性抗生素

有时，先天性心脏缺陷会增加心脏内膜或者心脏瓣膜感染的风险（感染性心内膜炎）。牙科手术前，医生可能会给您注射抗生素以预防感染，尤其是安装有人工心脏瓣膜的患者。咨询孩子的心脏科医生，了解是否需要给予预防性抗生素。

妥善处理与支持

您可能发现与其他有同样经历的人士交谈会带给您安慰和鼓励。向医务人员咨询您所在地区是否有任何互助小组。

患有先天性心脏缺损可能会让一些孩子感到压力或焦虑。与治疗师或咨询师交谈可帮助您和孩子学习管理压力和焦虑的新方法。医务人员会推荐可能能够帮助您或孩子的治疗师。

准备您的预约

如果您的孩子有危及生命的心脏缺损，很可能在出生后不久就会确诊，或者可能在出生前的孕期超声检查中发现。

如果您认为孩子有出生时未曾发现的心脏缺损，请咨询孩子的医务人员。准备好描述孩子的症状并提供家族病史，因为有些先天性心脏缺损往往会在家族中代代相传（遗传）。

写下以下内容，并带着前去就诊：

• 孩子当前出现的所有体征和症状，包括那些看似与心脏问题无关的症状。
• 每种症状的开始时间。
• 孩子生母在怀孕期间服用的所有药物、维生素或补充剂。包括草药和补充剂以及任何未经处方购买的药物。
• 孩子生母现有或曾有的任何医疗状况。
• 孩子生母在怀孕期间是否饮酒。

您可以做什么

准备问题清单可能有助于您和医务人员充分利用就诊时间。您可能想询问以下问题：

• 我的孩子需要哪些检查？这些检查需要特殊的准备吗？
• 我的孩子需要治疗吗？如果需要，什么时候？
• 最佳治疗方案是什么？
• 您认为我的孩子是否会出现任何长期并发症？
• 我们怎样才能监测可能的并发症？
• 如果我有多个孩子，他们患先天性心脏缺陷的可能性有多大？
• 是否有我可以带走的手册或其他印刷材料？您推荐访问哪些网站？

医生可能做些什么

医务人员可能会问您一些问题。准备好回答这些问题或许可以节省时间，以便详细讨论您更关注的任何事项。医务人员可能会问：

• 您第一次留意到孩子的症状是什么时候？
• 可以描述一下孩子的症状吗？
• 这些症状什么时候发作？
• 孩子的症状是时有时无还是一直存在？
• 症状看起来越来越严重吗？
• 您有先天性心脏病家族史吗？
• 有没有什么情况会改善孩子的症状？
• 孩子的生长发育是否符合发育里程碑？（如果不确定，请咨询孩子的儿科医生。）