概述

法洛四联症是一种罕见的疾病，由出生时存在的四种心脏缺陷引起（先天性）。

这些缺陷影响心脏的结构，导致缺氧的血液从心脏流出，流向身体的其他部位。因为血液不能携带足够的氧气，患有法洛四联症的婴儿和儿童通常皮肤发蓝。

法洛四联症通常在婴儿期或不久后诊断出。有时，根据缺陷和症状的严重程度，法洛四联症可能在成年后才被发现。

所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受矫正手术。法洛四联症患者在余生需要定期接受医生检查，并且可能有活动限制。

症状

法洛四联症的症状各不相同，取决于受阻的血流量。体征和症状包括：

• 血氧水平低导致皮肤发蓝（发绀）
• 气短和呼吸快速，尤其是在喂食或运动期间
• 体重增长缓慢
• 玩耍或运动时容易疲劳
• 易怒
• 长时间哭泣
• 心脏杂音
• 昏厥
• 手指和脚趾甲床异常，呈圆形（杵状指）

缺氧性发作

有时，患有法洛四联症的宝宝在哭泣或进食后或是在生气时，皮肤、指（趾）甲和嘴唇会突然呈暗青色。

这种发作被称为缺氧性发作，由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2～4 个月左右的小婴儿。学步儿或年龄稍大的儿童在呼吸短促时可能会本能地蹲下。下蹲会增加流向肺部的血流量。

何时应就医

如果发现宝宝有以下体征或症状，请就医：

• 呼吸困难
• 皮肤变蓝
• 昏倒或癫痫发作
• 虚弱
• 异常易怒

如果宝宝发蓝（发绀），将宝宝侧卧，并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或您当地的急救电话。

病因

法洛四联症发生在孕期婴儿心脏发育时。通常病因不明。

法洛四联症包括四种缺陷：

• 肺瓣膜狭窄（肺动脉瓣狭窄）。将心脏的右下腔（心室）与通向肺部的主要血管（肺动脉）分隔开的瓣膜狭窄会减少流向肺部的血液。变窄也可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。有时，肺动脉瓣未能正常形成（肺动脉闭锁）。
• 心脏下腔之间有一个孔洞（室间隔缺损）。室间隔缺损是指将心脏的两个下腔（左、右心室）分开的壁（隔膜）上有一个孔。这个孔洞导致左心室的贫氧血与右心室的富氧血混合。这会导致血流低效，减少身体的富氧血液供应。这种缺陷最终会削弱心脏功能。
• 身体大动脉（主动脉）转位。通常，主动脉从左心室发出。在法洛四联症患者中，主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移动并直接位于心壁孔洞（室间隔缺损）的上方。因此，主动脉从左右心室接收混合的富氧血与缺氧血。
• 右下心腔增厚（右心室肥大）。心脏的泵血负荷过重时，右心室的肌肉壁会变厚。随着时间的流逝，这可能会导致心脏僵硬、虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患儿或成人患者可能还有其他心脏缺陷，例如心脏上腔之间有一个孔洞（房间隔缺损）、右主动脉弓或冠状动脉问题。

风险因素

虽然目前尚不清楚法洛四联症的确切原因，但一些因素可能会增加婴儿出生时患有这种疾病的风险。法洛四联症的风险因素包括：

• 妊娠期病毒性疾病，比如风疹（德国麻疹）
• 母体在妊娠期间饮酒
• 妊娠期营养不良
• 母亲的年龄超过 40 岁
• 其中一位父母患有法洛四联症
• 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征

并发症

法洛四联症的并发症可能包括细菌感染（感染性心内膜炎）引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。您或您孩子的医生可能会建议在某些牙科手术前服用抗生素，以预防可能导致这种感染的其他各种感染。

如果不经治疗，法洛四联症患者通常会随着时间的推移出现严重的并发症，这可能导致患者在步入青年时死亡或残障。

法洛四联症手术并发症

尽管大多数婴儿和成人在接受修复法洛四联症缺损的心内直视手术（心内修复）后恢复良好，但长期并发症还是很常见。并发症可能包括：

• 肺动脉瓣渗漏（慢性肺动脉瓣反流），也就是血液在肺动脉瓣渗漏，反流回泵血腔室（右心室）
• 三尖瓣渗漏
• 室间壁漏洞（室间隔缺损）可能在修复后继续渗漏或可能需要重新修复
• 右心室或左心室肿大，无法正常工作；
• 不规则心跳（心律不齐）。
• 冠状动脉疾病
• 升主动脉增大（主动脉根部扩张）
• 心源性猝死

务必定期在受过先天性心脏病患者护理培训的心脏科医生（小儿心脏科医生或成人先天性心脏科医生）处接受检查。

诊断

法洛四联症通常在出生后不久后诊断出。您宝宝的皮肤可能发蓝。用听诊器听婴儿的心脏时，医生可能会听到异常呜呜声（心脏杂音）。

诊断法洛四联症的检查包括：

• 氧水平测量（血氧测定法）。利用放置在手指或脚趾上的小型传感器测量血液中的氧含量。
• 超声心动图。超声心动图使用声波来生成心脏运动的图像。超声心动图可以显示心壁、心腔、心脏和肺动脉瓣以及主动脉的结构、位置和功能。
• 心电图（ECG 或 EKG）。心电图记录心脏每次收缩时的电子活动。在这项检查中，会将连有电线（电极）的粘性贴片贴在胸部、手腕和脚踝上。电线连接到可显示心律的计算机。心电图可以帮助确定心腔是否增大以及是否存在异常心跳（心律失常）。
• 胸部 X 线检查。胸部 X 线检查能显示心脏和肺部构造。因为右心室扩大，法洛四联症在 X 线光片上的常见体征是“靴形”心脏。

• 心脏导管插入术。医生可能利用这项检查来评估心脏结构并规划手术治疗。在这项检查中，医生将一根细软管（导管）插入血管（通常为腹股沟血管），然后将其引导至心脏。

  染料通过导管流入，使心脏结构在 X 线图像上更加清晰。医生可在检查过程中测量心腔和血管中的压力和氧水平。

治疗

所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受心脏（心血管）外科医生进行的矫正手术。如果不进行治疗，您的宝宝可能无法正常生长发育。医生将根据您或您孩子的病情确定最佳手术方案和手术时机。

部分儿童在等待手术期间可能需要用药，以维持心脏到肺部的血流。

外科手术或其他医疗程序

法洛四联症手术包括修复缺陷的心内直视手术（心内修复）或使用分流管的临时手术。大多数患病婴儿和大龄儿童会接受心内修复。

心内修复

这种心内直视手术通常在孩子出生后的第一年内进行，并且需要多次修复。如果某人在儿童阶段未接受外科手术修复，则其成年后若患有法洛四联症就很难经受此手术。

心内修复期间，外科医生将：

• 在室间隔缺损上放置一块贴剂，以闭合心脏（心室）下腔之间的孔。
• 修复或更换变窄的肺动脉瓣，以增加肺部血流量。

由于在行此手术后，右心室无需再费力抽血，因此右心室壁将恢复至其正常厚度。心内修复后，血液中的氧气含量增加，症状会减轻。

临时分流手术

有时，婴儿进行心内修复前需要进行临时外科手术（保守疗法），以改善肺部血流。如果您的婴儿早产或者携带未发育完整（发育不良）的肺动脉，则可能要进行这个手术。

手术时，外科医生会在从主动脉分支出来的大动脉和肺动脉之间搭桥（分流术）。

当您的孩子做好心内修复准备后，外科医生在心内修复手术期间解除分流术。

术后

对于接受法洛四联症手术的患者，长期生存率不断提高。

然而，法洛四联症手术后，流向肺部的血液有时仍可能受限。可能需要进行其他手术。接受法洛四联症修复的成人可能会出现肺动脉瓣渗漏（肺动脉瓣反流），最终可能需要置换肺动脉瓣。

心律问题（心律失常）在法洛四联症修复手术后很常见。医生可能会建议使用药物、通过手术治疗心律失常（消融术）或用特殊起搏器治疗致命性心律失常（植入式心律转复除颤器）。

持续护理

法洛四联症患者需要儿童或成人先天性心脏病科医生提供终身护理，以确保手术成功并监测并发症。检查通查包括旨在确定治疗效果如何的影像学检查。

生活方式与家庭疗法

在进行法洛四联症治疗后，医生可能会建议您改变生活方式，并提供有关如何控制您或孩子病情的建议，包括：

• 预防感染。患有严重心脏缺损的儿童、青少年或成人可能需要在某些牙科医疗程序和牙科手术前使用预防性抗生素。您或您孩子的医生会告诉您是否有必要这样做。保持良好的口腔卫生和定期牙科检查是预防感染的重要方法。
• 限制某些类型的运动。医生可能还会建议您或孩子限制剧烈的身体活动，尤其在有心律问题（心律失常）或肺动脉瓣渗漏或阻塞的情况下。有关运动的决定因人而异。请询问您或孩子的医生，哪些活动是安全的。

如果您是患有先天性心脏病的成人，可能会有其他担忧，包括：

• 就业。如果您有严重的心律问题或可能出现危及生命的并发症，需要由专业团队进行评估，以确定特定风险，给予治疗并提供就业咨询。
• 怀孕。严重的心脏缺损或心律失常会增加怀孕期间发生并发症的风险。如患有先天性心脏病，请与医生讨论生育计划。医生可能会建议您在怀孕期间向在先天性心脏病、遗传学和高危产科领域训练有素的医生寻求护理。有些心脏药物在怀孕期间是不安全的，可能需要在怀孕前停用或调整剂量。

妥善处理与支持

如果您或您的孩子被诊断出患有先天性心脏病，担忧是自然的。以下方法可以帮助您缓解压力和焦虑，最好地管理您或您孩子的疾病。

• 加入互助小组。互助小组让您能够与正在经历类似挑战的其他人分享个人经验和感受。有些人觉得互助小组能给予他们希望、鼓励和支持。可以咨询您的医生，在您的区域是否有面向孩子有心脏缺陷的父母或患有先天性心脏病的成人的任何互助小组。
• 寻求帮助并适度休息。如果您的孩子有心脏缺陷，一定要让自己偶尔休息一下。请其他家庭成员或朋友帮忙照看孩子。您的孩子如果住院，看看能否安排朋友或家人看望孩子，这样让您可以回家洗个澡或小憩片刻，或陪伴您的其他孩子。
• 记日记。为了协调您或孩子的治疗，您可能要记录您或孩子的诊断、用药、手术及其时间、心脏病医生姓名和电话。这些信息对可能会护理您的孩子的其他人很重要，并将帮助任何新来的医生了解您或您孩子的健康史。
• 查看您的健康保险计划。如果您变更健康保险计划，要确保您的新计划涵盖您或您的孩子的治疗。有些计划可能不会涵盖投保前已经存在的疾病或可能需要等待期。

准备您的预约

您可能会先去看初级保健医生。您或您的孩子将转诊给在心脏病治疗方面训练有素的医生（心脏科医生）。

以下信息可以帮助您为就诊做好准备，并了解医生可能采取的做法。

您可以做什么

• 了解就诊前的全部限制规定。预约时，询问是否有需要提前准备的事项，例如限制您或孩子的饮食。
• 写下您或您孩子目前的症状，包括看似与您预约就诊原因无关的症状。
• 写下您或您孩子的家族史，包括家庭中父母双方的详细信息。
• 如果可能，请家人或朋友与您一同前往。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。
• 所以建议您写下要向医生咨询的问题。

准备问题清单会有助于您充分利用约诊时间。对于法洛四联症，要向您或您孩子的医生咨询的一些基本问题包括：

• 最有可能引起我和我的孩子出现症状的原因是什么？
• 这些症状还有其他可能的原因吗？
• 我或我的孩子需要做哪些检查？这些检查需要特殊准备吗？
• 有哪些治疗方法，您推荐哪一种？
• 治疗可能有哪些并发症？
• 手术后我或我孩子的预后情况如何？我或我孩子能过正常的生活吗？
• 我或我孩子有其他健康状况。我怎样才能同时管理好这些病症？
• 有任何活动限制吗？
• 我或我孩子可以参加运动吗？我的孩子可以参加体育馆的运动吗？
• 这种情况会导致将来怀孕出现问题吗，有没有什么方法可以预防？
• 是否有我可以带回家的手册或其他印刷材料？您是否可以推荐一些网站供我查阅信息？

在就诊期间，您可以随时询问其他问题。

医生会采取什么措施

您或您孩子的医生可能会问一些问题，比如：

• 您第一次发现症状是什么时候？
• 症状是一直（持续）存在，还是时有时无（偶尔出现）？
• 是否有任何情况似乎会缓解您或您孩子的症状？
• 是否有任何因素会加重症状？
• 您或您孩子的饮食和睡眠如何？
• 当您或您孩子的嘴唇和皮肤变蓝或变暗时，您是否注意到昏厥或并发症？
• 您或您孩子是否呕吐或体重减轻？
• 您或您孩子有心跳加速、呼吸困难或腿部肿胀的症状吗？

您同时能做些什么

以下一些提示可帮助您的孩子感觉更舒适：

• 慢慢喂宝宝。尝试少吃多餐。
• 痉挛小发作期间帮助您的孩子。哭泣、喂食或醒来后，孩子的皮肤、指（趾）甲和嘴唇可能会变蓝。如果您能保持镇静，则可以帮助减轻孩子的焦虑感。轻轻将孩子膝盖抬高至胸部，以改善其心脏和肺部的血流。
• 在紧急情况下，请拨打 911 或当地急救电话，或前往医院急诊科。