概述

侏儒症是由于遗传或医学病症而导致的身型矮小。一般来说，成年后身高不足 4 英尺 10 英寸（147 厘米）被定义为侏儒症。侏儒症患者的平均成人身高为 4 英尺（122 厘米）。

很多不同的医学病症会导致侏儒症。通常，这些疾病分为两大类：

• 不成比例性侏儒症。此如果体型不成比例，身体的某些部分很小，而其他部分则是平均水平或超过平均水平，就是不成比例性侏儒症。导致不成比例性侏儒症的疾病会抑制骨骼的发育。
• 成比例性侏儒症。如果身体成比例地偏小，身体的所有部位都是相同程度的偏小并且比例看上去像是普通身型一样，则是成比例性侏儒症。出生时或儿童早期出现的医学病症会限制整体的成长和发展。

有些人更喜欢被称以“矮个子”或“小个子”些，而不是“侏儒”或“侏儒症”。但重要的是要对患有这种疾病的人的偏好保持敏感。身材矮小症不包括家族性身材矮小，这种身材矮小是指被视为具有正常骨骼发育的正常变异。

症状

除了身材矮小以外，各种疾病的其他体征和症状差异很大。

不成比例的侏儒症

大多数侏儒症患者都患有导致身材矮小不成比例的疾病。通常，这意味着患者的躯干是正常尺寸但四肢非常短，但是有些患者的躯干可能很短且四肢短缩（但大得不成比例）。患有这些疾病的人，头部会相对于身体大得不成比例。

几乎所有身体不相称的侏儒症患者都具有正常的智力。罕见的例外通常是次要因素导致的，例如大脑周围积液过多（脑积水）。

侏儒症的最常见病因是一种称为软骨发育不全的疾病，这种疾病会导致身材不成比例地矮小。这种疾病通常会导致以下情况：

• 正常尺寸的躯干
• 胳膊和腿短缩，上臂和腿部尤其短
• 手指短小，中指和无名指之间通常有很大的分隔
• 肘部活动受限
• 头部偏大，前额突出，鼻梁塌陷
• 逐渐形成弓形腿
• 逐步发展成腰椎前凸
• 成人身高约 4 英尺 (122 cm)

导致侏儒症患者发育不成比例的另一原因是一种罕见的疾病，称为先天性椎体骨骺结构不良 (SEDC)。相关体征可能包括：

• 躯干非常短
• 短颈
• 短臂和短腿
• 手脚尺寸正常
• 胸部宽而圆
• 颧骨稍平
• 上颚有一个开口（腭裂）
• 髋关节畸形，导致大腿骨向内弯曲
• 脚扭曲或变形
• 颈骨不稳
• 脊柱上部逐渐弯曲
• 逐步发展成腰椎前凸
• 视力和听力问题
• 关节炎和关节活动问题
• 成人身高在 3 英尺 (91 cm) 到 4 英尺 (122 cm) 不等

成比例侏儒症

成比例侏儒症是由于出生时或幼儿时期出现的疾病限制了整体生长和发育所致。因此，头部、躯干和四肢都很小，但它们彼此是成比例的。由于这些障碍会影响整体生长，其中很多障碍会导致一个或多个身体系统发育不良。

生长激素缺乏症是成比例侏儒症相对常见的原因。当垂体腺不能生成足量的生长激素时，便会发生这种情况，而生长激素对于儿童的正常生长发育至关重要。体征包括：

• 身高低于标准儿科生长图中的第三百分位数
• 年龄生长率比预期的慢
• 青少年时期性发育延迟或没有性发育

何时就诊

不成比例侏儒症的体征和症状通常发生在出生时或婴儿早期阶段。成比例侏儒症可能不会立即显现。如果您对孩子的生长或总体发育有任何担忧，请咨询医生。

病因

大多数与侏儒症有关的疾病是遗传病，但某些疾病的病因尚不清楚。大多数侏儒症是由于父亲精子或母亲卵子中的随机基因突变，不是父母双方的完整遗传构成。

软骨发育不全

约 80%软骨发育不全患者的父母身高处于平均水平。父母体形均为平均水平的软骨发育不全患者继承了与该病相关的一个突变基因和一个正常基因。患病者可能将突变或正常的拷贝遗传给自己的孩子。

特纳综合征

特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条性染色体（X　染色体）缺失或部分缺失就会发生此病。女性从父母双方分别遗传一个 X 染色体。患特纳综合征的女孩只有一条功能完备的女性性染色体，而不是两条。

生长激素缺乏症

生长激素缺乏症的病因有时可以追溯到基因突变或损伤，但对于大多数患者，都无法确定病因。

其他原因

导致侏儒症的其他原因包括其他遗传病、其他激素缺乏或营养不良。有时候原因无法明确。

并发症

侏儒症相关疾病的并发症差异很大，但有些病症的并发症则相同。

比例异常的侏儒症

大多数比例异常的侏儒症类型所共有的颅骨、脊柱和四肢特征导致了一些常见问题：

• 运动技能发育迟缓，如坐起、爬行和行走
• 频繁的耳部感染和听力减退的风险
• 弓形腿
• 睡眠期间呼吸困难（睡眠呼吸暂停）
• 颅底脊髓受压
• 脑周围液体过多（脑积水）
• 牙齿拥挤
• 伴有背痛或呼吸困难的进行性严重驼背或摇摆背
• 脊柱下段椎管狭窄，导致脊髓受压，腿部疼痛或麻木
• 关节炎
• 体重增加会使关节和脊柱问题进一步复杂化，并对神经造成压迫

成比例侏儒症

在成比例侏儒症中，生长和发育问题常常导致伴随器官发育不良的并发症。例如，特纳综合征常导致的心脏问题对健康有重大影响。与生长激素缺乏症或特纳综合征相关的性成熟缺失会影响身体发育和社交功能。

怀孕

不对称侏儒症女性患者在怀孕期间可能会出现呼吸问题。由于骨盆的大小和形状不允许阴道分娩成功，因此几乎总是需要剖腹产（剖腹产）。

公众认知

大多数侏儒症患者不愿意被贴上这样的标签。然而，有些人可能称自己为侏儒、小矮人或身材矮小的人。“矮子”这个词通常被认为是一个冒犯性的词语。

中等身高的人可能对侏儒症患者存有误解。而在现代电影中对侏儒症患者的刻画往往带有成见。这种误解会伤害一个人的自尊，并限制其在学校或工作中取得成功的机会。

侏儒症患儿特别容易受到同学的戏弄和嘲笑。因为侏儒症相对来说并不常见，患儿可能会觉得被同龄人孤立了。

诊断

儿科医生可能会通过检查多种因素来评估孩子的成长，并确定孩子是否患有侏儒症相关疾病。在某些情况下，如果在产前超声检查中发现四肢非常短且与躯干不成比例，则会怀疑是不成比例的侏儒症。

诊断检查可能包括：

• 测量。儿童保健的常规项目是测量身高、体重和头围。每次就诊时，儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以标示孩子每项结果的当前百分位。这对于识别异常生长非常重要，例如发育迟缓或头部过大。如果您对上述图表中的任何趋势感到担心，儿科医生可以提高测量频率。
• 外观。许多独特的面部和骨骼特征与几种侏儒症的每一种均相关。孩子的外表也可以帮助儿科医生做出诊断。
• 影像学检查。医生可能安排影像学检查（例如 X 光），因为头骨和骨骼的某些异常状况可以表明孩子可能患有哪种疾病。各种成像设备也可以显示有无骨骼发育延迟，例如生长激素缺乏症。磁共振成像 (MRI) 扫描可显示垂体腺或下丘脑有无异常，两者均与激素功能有关。
• 基因检测。基因检测能发现与侏儒症相关疾病的许多已知致病基因，但是通常不需要此类检测来做出准确诊断。当其他证据尚不明确或考虑进一步控制生育时，医生可能会建议进行此项检查，以区分各种可能的诊断。如果儿科医生认为您的女儿可能患有特纳综合征，则可能会进行一项特殊的化验，以评估从血细胞中提取的 X 染色体。
• 家族史。儿科医生可能需要了解您的兄弟姐妹、父母、祖父母或其他亲戚的身高史，以帮助确定您家族的平均身高范围是否包括矮小身材。
• 激素检测。您的医生可能会安排多项检测，以评估生长激素或其他对儿童生长发育至关重要的激素水平。

医疗护理团队

引起侏儒症的许多疾病，均可引起多种发育问题和医学并发症。一些专家可能参与筛查特定疾病、做出诊断、推荐治疗和提供诊治。该团队可能随着您孩子的需求变化而出现变化，您的家庭医生或儿科医生可能协调诊治。

治疗团队的专家可能包括：

• 激素紊乱专家（内分泌科医生）
• 耳鼻喉 (ENT) 专家
• 骨骼疾病专家（骨科医生）
• 遗传疾病专家（医学遗传学家）
• 心脏病专家（心脏病专家）
• 眼科专家（眼科医生）
• 精神卫生医生，如心理医生或精神科医生
• 神经系统异常专家（神经科医生）
• 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）
• 发育治疗师，专门从事帮助您孩子发展与年龄相符的行为、社交能力和人际交往能力的治疗
• 作业治疗师，专门从事发展日常技能和使用有助于日常活动的适应性产品的治疗

治疗

治疗的目标是最大限度地提高他们的身体机能和独立性。大多数侏儒症治疗方法不会增加身高，但可以纠正或缓解由并发症引起的问题。

外科治疗

手术操作可以纠正不对称侏儒症患者的问题，包括：

• 纠正骨骼生长的方向
• 稳定和矫正脊柱的形状
• 增加脊椎骨开口的大小以减轻对脊髓的压力
• 如果发生脑积水，可以使用分流术清除大脑周围多余的液体

激素治疗

对于因生长激素缺乏而患有侏儒症的个体，通过注射合成激素进行治疗可以增加其最终身高。在大多数情况下，儿童每天都要接受注射并持续数年之久，直到他们达到最大成人身高 ，即通常处于他们家人的平均成人身高范围内。

治疗可能贯穿他们的童年和成年早期，以确保完成成人发育，例如适当增加肌肉或脂肪。有些个体可能需要终生治疗。如果还缺乏其他相关激素，可以注射这些激素作为补充治疗。

治疗患特纳综合征的女孩时，也需要使用雌激素和相关的激素治疗，以使她们开始进入青春期并获得成人的性发育。雌激素替代疗法通常贯穿一生，直到特纳综合征的女性达到平均绝经年龄。

为软骨发育不全的儿童补充生长激素并不会增加其最终成人身高。

持续健康护理

由熟悉侏儒症的医生进行定期检查和持续护理可以改善生活质量。由于症状和并发症的范围很广，因此可以针对出现的问题量身定制治疗方案，例如评估和治疗耳部感染、椎管狭窄或睡眠呼吸暂停。

对于成年侏儒症患者，应在其一生中持续监测并治疗出现的问题。

肢体延长术

一些侏儒症患者选择接受扩展的肢体延长术。对许多侏儒症患者来说该手术具有争议，因为与所有手术一样该手术也存在风险。建议侏儒症患者等到年龄足够大可以参与到决定时再确定是否接受肢体延长术，因为多次手术会对患者的情绪和身体造成压力。

生活方式与家庭疗法

向儿科医生或专家咨询家庭护理。对于不成比例性侏儒症儿童，特别重要的问题包括：

• 汽车座椅。使用牢固的靠背和颈部支撑的婴儿汽车安全座椅。继续以朝后的方向使用汽车座椅，调节到最大高度，承载到最大（即使超过建议的年龄限制也要继续使用）。
• 婴儿提篮和游乐设备。避免使用诸如秋千、伞车、背带、跨接座椅和背包托架之类的婴儿设备，这些设备无法支撑颈部或使背部弯曲成 C 形。
• 为头部和颈部提供足够支撑。坐着时要支撑孩子的头部和颈部，方法是将头部、颈部和上背部保持在安全稳定的位置。衬垫可以帮助提供正确的位置和支撑。
• 并发症。监测您的孩子是否出现并发症的迹象，例如耳部感染或睡眠呼吸暂停。
• 姿势。在孩子坐着时，在下背部提供一个枕头和一个脚凳，以促使保持良好的姿势。
• 健康饮食。尽早开始健康饮食习惯，以避免以后体重增长的问题。
• 健康的活动。鼓励参加适当的娱乐活动，例如游泳或骑自行车，但要避免涉及碰撞或冲突的运动，例如橄榄球、潜水或体操。

妥善处理与支持

如果您的孩子患有侏儒症，您可以采取很多措施来帮助他或她应对挑战和生活自理：

• 寻求帮助。非营利组织 Little People of America（美国侏儒协会）提供社会支持、疾病的相关信息、宣传机会和资源。很多侏儒症患者在有生之年都会积极参与这个组织。
• 调整家居环境。对您的家居环境进行一些更改，例如在电灯开关上加装特别设计的加长件，在楼梯上安装较低的扶手，把门把手换成手柄。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接，例如适合尺寸的家具和日常家用工具。
• 提供个人适应工具。由于手臂伸展范围有限和灵巧性问题，日常活动和自我护理可能存在问题。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接。作业治疗师也可以推荐适合家庭和学校使用的工具。
• 咨询教育工作者。和学校工作人员谈谈什么是侏儒症，它对您的孩子有何影响，您的孩子在教室里可能有什么需求，以及学校如何帮助满足这些需求。
• 谈论遭到取笑的情况。鼓励孩子与您谈论他或她的感觉，练习如何回应冷漠的问题和取笑。如果您的孩子告诉您在学校发生了霸凌事件，向您孩子的老师、校长或学校辅导员寻求帮助，并向他们要一份学校关于霸凌的政策。

准备您的预约

您会通过怎样的方式知道自己的孩子是否患有侏儒症将取决于该病对他或她发育的影响程度。不成比例性侏儒症通常在出生时或婴儿早期就显而易见。比例性侏儒症可能要到儿童时期或青少年时期当孩子没有达到预期的生长速度时才能被诊断出来。

婴儿健康检查和年度体检

请务必让您的孩子在整个童年期间进行所有定期安排的婴儿健康检查和年度体检。这些访视是让您孩子的医生跟踪其生长、注意到预期生长延迟，并确定身体发育中的其他问题的机会。

您孩子的医生可能会问的问题包括：

• 您对孩子的成长或发育有何顾虑？
• 他或她的胃口好不好？
• 您的孩子是否达到了某些发育阶段，如翻身、推起、坐立、爬行、走路或说话？
• 家里的其他成员是不是很矮，或者其他人是否有过生长迟缓？
• 您是否随身携带标有孩子身高的测量表？
• 您是否带了孩子不同年龄段的照片？

向医生咨询侏儒症相关问题

如果家庭医生或儿科医生认为您的孩子出现侏儒症体征，您可能想要咨询以下这些问题：

• 需要做哪些诊断性检查？
• 我们何时能知道检查结果？
• 我们需要去看哪些专科医生？
• 您将如何筛查通常会累及我孩子的侏儒症类型相关的疾病或并发症？
• 您将如何监测我孩子的健康与发育？
• 您能否推荐与侏儒症有关的教育资料和当地支持服务？

准备并预测上述问题将有助您充分利用就诊时间。