概述

尼曼 - 匹克病是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体代谢细胞中脂肪（胆固醇和脂类）的能力。这些细胞会功能失常，并逐渐死亡。尼曼 - 匹克病会影响大脑、神经系统、肝脏、脾脏和骨髓，严重情况下甚至还会影响肺部。

患有这种疾病的人会出现神经、大脑和其他器官功能逐渐丧失的症状。

尼曼 - 匹克病可能发生在任何年龄段，不过主要影响儿童。这种疾病尚无治愈方法，并且有时会致命。治疗重点是为带病生活的人提供帮助。

症状

尼曼 - 匹克病的体征和症状可能包括：

• 蹒跚和行走困难
• 过度肌肉收缩（肌张力障碍）或眼球运动
• 睡眠障碍
• 吞咽或进食困难
• 复发性感染性肺炎

尼曼 - 匹克病有三大类型：A 类、B 类和 C 类。患者出现的体征和症状取决于疾病的类型和严重程度。某些患 A 类尼曼 - 匹克病的婴儿会在出生后的头几个月出现症状。而另一些患 B 类尼曼 - 匹克病的婴儿可能在几年后才会显现出症状，并且活到成年的几率更大。患 C 类尼曼 - 匹克病的人可能到成年后才会出现症状。

何时就诊

如果您或您的孩子出现尼曼-匹克病警告体征，请立即前去就医。

病因

尼曼 - 匹克病的病因是特定基因发生突变，这些基因和身体代谢脂肪（胆固醇和脂质）的方式有关。尼曼 - 匹克病基因突变会由父母传给子女，这种遗传模式被称为常染色体隐性遗传。这意味着在父母双方都将自己的缺陷基因传给孩子的情况下，孩子才会受影响。

尼曼 - 匹克病是进展性疾病，尚无治愈方法。任何年龄段都可能得这个病。

尼曼-匹克病类型

A 型和 B 型

A 型和 B 型的致病原因为缺少酶或酶的功能失常。这会影响人体代谢脂肪（胆固醇和脂类）的能力，从而使脂肪在细胞中堆积。这会导致细胞功能障碍，并逐渐导致细胞死亡。A 型主要发生在表现出严重进行性脑部疾病的婴幼儿身上。这种疾病尚无治愈方法，大多数儿童只能存活几年。B 型通常发生在童年后期，与原发性脑部疾病无关。大多数 B 型感染者都能活到成年。

C 型

C 型尼曼-匹克病是一种罕见的遗传性疾病。这类基因突变会导致胆固醇和其他脂肪在肝脏、脾脏或肺部积聚。脑部最终也会受累。

诊断

诊断尼曼-匹克病要先全面体检，可查出肝脏或脾脏肿大等先兆预警。医生将仔细询问您的病史并讨论症状和家庭健康史。尼曼-匹克病很罕见，其症状可能和其他疾病症状混淆。诊断手段取决于尼曼-匹克病的类型。

• A 型或 B 型。专家利用血液或皮肤样本（活组织检查）估量白细胞中的神经磷脂酶数量，从而确定诊断结果。
• C 型。专家取一小块皮肤样本检查尼曼-匹克病，分析细胞如何移动和储备胆固醇。

也可进行其他检查，如下：

• 磁共振成像（MRI）。脑磁共振成像可查出脑细胞丢失。但在尼曼-匹克病早期，磁共振成像可能显示正常，因为症状通常出现在脑细胞损失之前。
• 眼科检查。眼科检查可查出眼球运动困难等尼曼-匹克病体征。
• 基因检测。血液样本的 DNA 检测可查出导致 A 型、B 型、C 型尼曼-匹克病的特定异常基因。如果家中有成员确定突变，则 DNA 检测可查出所有类型的尼曼-匹克病的携带者（指示病例）。
• 产前检测。超声波能查明 C 型造成的肝脏和脾脏肿大。羊膜腔穿刺术或绒毛活检术可用于确诊尼曼-匹克病。

治疗

尼曼 - 匹克病目前尚无治愈方法。A 型或 B 型患者无法获得有效的治疗。对于轻度至中度 C 型患者，可以选择一种名为美格鲁特 (Zavesca) 的药物。一项对 92 名 C 型尼曼 - 匹克病患者进行的国际性研究表明，定期服用美格鲁特平均两年后，他们的神经系统症状有所改善。

物理疗法是治疗的重要组成部分，有助于尽可能长时间地保持活动能力。尼曼 - 匹克病患者需要定期看医生，因为病情进展和症状会恶化。