概述

中链酰基辅酶 A 脱氢酶（MCAD）缺乏症是一种遗传性疾病，会导致您的身体无法分解某些脂肪并将其转化为能量。代谢是指身体产生能量的过程。MCAD 缺乏症可能会引起代谢问题。

如果不经治疗，MCAD 缺乏症可能会导致严重的精力不足、疲倦、肝病、昏迷及其他严重的健康问题。此外，血液中的血糖水平会降到危险的程度（低血糖症）。但无论血糖水平如何，预防和及时治疗都非常重要。如果您患有 MCAD 缺乏症，则一些常见疾病、高热、胃疼或太长时间不吃东西（长时间禁食）均可能导致突然发病（代谢危象）。

MCAD 缺乏症从出生时就存在，是一种终身性疾病。在美国，所有州的新生儿筛检都包含 MCAD 缺乏症检测。其他许多国家和地区也提供针对 MCAD 缺乏症的常规新生儿筛检。如果能及早诊断出 MCAD 缺乏症，可以通过饮食和生活方式很好地控制该疾病。

症状

MCAD 缺乏症通常首先出现在婴幼儿中。极少数情况下，这种疾病会在成年后才被诊断出来。

MCAD 缺乏症患者的症状可能各不相同。可能包括：

• 呕吐。
• 精神低迷或无精打采。
• 感觉虚弱。
• 低血糖。

突然的严重发作，称为代谢危象，可能由以下因素所致：

• 长时间未进食。
• 未按时进食。
• 常见感染。
• 高热。
• 持续的胃部和消化系统疾病可能导致呕吐和腹泻。
• 剧烈运动。

何时就诊

在美国和许多其他国家/地区，新生儿筛检计划检测 MCAD 缺乏症。对您首次评估后，您可能会被转诊至评估和治疗 MCAD 缺乏症的专科医生。您还可能被转诊至其他医疗护理团队成员，如注册营养师。

如果您被确诊为 MCAD 缺乏症，并且高热、没有食欲、具有胃或消化系统症状或计划进行需要空腹的医疗程序，请联系医疗护理团队。

病因

当您体内没有足够的 MCAD 酶时，某些被称为中链脂肪酸的脂肪就不能被分解和转化为能量。这会导致低能量和低血糖。此外，脂肪酸可能会在身体组织中积累，造成损害。

MCAD 缺乏症由 ACADM 基因出现改变所引起。这种疾病以常染色体隐性模式从父母双方遗传。这意味着父母双方都是携带者 - 每个携带者都有一个改变基因和一个未改变基因 - 但他们没有该疾病的症状。患有 MCAD 缺乏症的孩子遗传改变基因的两个拷贝，父母各一个拷贝。

如果只遗传一个改变基因，则不会患 MCAD 缺乏症。遗传一个改变基因意味着您是携带者，可能将该基因遗传给孩子。除非孩子从父母另一方也遗传了一个改变基因，否则不会患该病。

并发症

如果 MCAD 缺乏症引起的代谢危及得不到治疗，便会导致：

• 癫痫发作。
• 肝脏问题。
• 脑损伤。
• 昏迷。
• 猝死。

诊断

MCAD 缺乏症可通过新生儿筛检和基因检测进行诊断。

• 新生儿筛检。许多国家（包括美国的所有州）在出生时都会筛查 MCAD 缺乏症。采用足跟采血法取几滴宝宝的血进行分析。如果筛检水平超出标准范围，其他检测可能有帮助。
• 基因检测。基因检测可以揭示导致 MCAD 缺乏症的突变基因。根据检测类型，从脸颊、皮肤或其他组织采集血液或唾液或细胞样本，并送往实验室进行检测。医务人员也可能会建议家庭成员接受这种基因检测。基因咨询可以帮助您理解检测过程和结果含义。

您的诊疗通常要代谢专科医生参与，往往还要注册营养师参与。实验室检查可以帮助发现新陈代谢问题（身体产生能量的过程）。结果有助于治疗或预防并发症。

治疗

在出生时进行新生儿筛检可确保在症状出现前尽早诊断和治疗 MCAD 缺乏症，防止出现并发症。这种疾病一旦确定，可以通过饮食和生活方式进行管理。

治疗 MCAD 缺乏症的主要目的是预防可能导致低血糖症的代谢问题。维持血糖水平和避免低血糖症：

• 婴儿需要频繁喂食，包括从复合碳水化合物中获取足够的热量。
• 儿童和成人也需要通过有规律的饮食计划摄入足够的复合碳水化合物。

医护团队可能会建议一些其他治疗方案。

与医护团队（包括注册营养师）一起，根据或您的能量需求制定治疗计划。比如计划在生病、压力或增加活动时输入所需的额外复合碳水化合物。

限制禁食

禁食（不进食）的安全时长可能因年龄和医护团队的建议而异。例如，在出生后的前 4 个月，健康婴儿的禁食时间不得超过 2-3 小时。到 1 岁时，禁食时间可能逐渐增加至 12 小时。儿童和成人的禁食时间不宜超过 12 小时。

预防低血糖症

预防低血糖（即低血糖症）的建议通常包括：

• 避免禁食超过医护团队建议的时间。
• 有规律地用餐和吃零食，并通过复合碳水化合物（例如黑面包、米饭、意面和谷类食品）获得足够的热量以满足能量需求。
• 选择复合碳水化合物含量高、脂肪含量低的食物。
• 生病、压力大或活动增加和睡前时，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量。
• 限制酒精使用。

治疗低血糖症

与医务人员讨论如果出现低血糖症状该怎么办，以便制定应急计划。策略可能包括：

• 摄入简单的碳水化合物，如糖（葡萄糖）片或未标明“低糖”的加糖饮料，例如果汁。
• 如果无法进食，或出现腹泻或呕吐，请寻求紧急医疗护理。可能需要使用静脉管来输送额外的葡萄糖和进行其他治疗。

生活方式与家庭疗法

父母和家人对低血糖的了解对于持续的护理和预防这种疾病的发作和其他并发症至关重要。预防小贴士包括：

• 避免跳餐。
• 在进行额外的活动或锻炼前摄入复合碳水化合物。
• 睡前摄入复合碳水化合物。
• 生病或压力大时，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量。
• 随身携带复合碳水化合物零食。
• 随身携带简单碳水化合物源，以治疗低血糖。
• 了解低血糖的警示体征和代谢危机的其他症状。

如果您或您的孩子被诊断为 MCAD 缺乏症，请佩戴医疗警示手环或项链，并且携带医疗卡。这可以让医务人员知道您的情况，即使是在紧急情况下。向医务人员咨询医疗护理专业人员的信息，随身携带该信息，以便在孩子需要急救护理时使用。

妥善处理与支持

护理患有终身疾病（例如 MCAD 缺乏症）的儿童或家庭成员可能极具挑战。请考虑以下策略：

• 了解这种疾病。尽可能多地了解 MCAD 缺乏症。这样，您便可以做出最佳选择，以支持自己或孩子。帮助您的孩子、家庭成员、照护者、老师和朋友了解这种疾病、所需的护理以及不遵循饮食医嘱的后果。
• 找到值得信赖的专业人员团队。您每天都需要做出重要的护理决定。配备专业团队的医学中心可以向您提供这种疾病的信息，以及营养建议和支持，可助您管理护理。
• 寻找其他家庭。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医务人员咨询您所在社区的互助小组。如果您所在的社区没有互助小组，医务人员可能会帮您联系同样在应对该疾病的家庭。或者您也可以在网上寻找互助小组或个人支持。
• 向家人和朋友寻求帮助。需要时寻求或接受家人和朋友帮助，以照顾您的亲人。花时间开展自身兴趣爱好和活动。咨询心理健康专家可能有助于您或您的孩子做出调整和应对。