概述

安格尔曼综合征是一种遗传疾病。它会导致发育迟缓、言语和平衡问题、智力障碍，有时还会有癫痫发作。

患有安格尔曼综合征的人经常微笑并频繁大笑，性格快乐且易于兴奋。

发育延迟开始于 6 至 12 个月，通常是安格尔曼综合征的最初体征。癫痫发作可能开始于 2 至 3 岁。

安格尔曼综合征患者的寿命通常接近平均寿命，但该病不可治愈。治疗以管理医疗、睡眠和发育问题为重点。

症状

安格尔曼综合征的体征和症状包括：

• 发育延迟，包括在 6 到 12 个月时还不能爬行或尚未开始咿呀学语
• 智力障碍
• 不说话或少言寡语
• 难以正常行走、移动或平衡
• 经常微笑和大笑
• 快乐、兴奋人格
• 吸吮或喂食困难
• 难以入睡和保持持续睡眠

安格尔曼综合征患者还会显示出以下特征：

• 癫痫发作，一般始于 2 岁到 3 岁之间
• 动作僵硬或抽搐
• 头小、后脑勺扁平
• 吐舌
• 浅色毛发、皮肤和眼睛
• 异常行为，比如行走时拍手和抬手臂
• 睡眠问题
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）

何时就诊

大多数患有安格曼综合征的婴儿在出生时没有表现出任何体征或症状。安格曼综合征的第一个症状通常是发育延迟，比如在 6 到 12 个月之间还不太会爬行或咿呀学语。

如果您的孩子似乎有发育延迟或有安格曼综合征的其他体征或症状，请与孩子的医生约诊。

病因

安格曼综合征是遗传疾病。病因通常是一个位于第 15 号染色体上的基因出了问题，该基因叫做泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 基因。

缺失或缺陷基因

您从父母处获得成对基因，一条来自母亲（母系基因），另一条来自父亲（父系基因）。

细胞通常会利用来自这两份基因的信息，但在少数基因中，只有一份基因具有活性。

通常，UBE3A 仅有母系基因在大脑中活跃。母系基因部分缺失或损坏是大多数安格曼综合征病例的病因。

少数安格曼综合征病例则是由两份父系基因的遗传（而非父母双方各一份）而导致。

风险因素

安格曼综合征很罕见。研究人员一般不知道导致安格曼综合征的基因变化是由什么引起。大多数安格曼综合征患者没有该病家族史。

安格曼综合征偶尔可能遗传自父母中的一方。该病家族史可能增加婴儿患安格曼综合征的风险。

并发症

安格曼综合征相关性并发症包括：

• 喂食困难。难以协调吸吮与吞咽可能导致婴儿喂食问题。儿科医生可能推荐高热量的配方奶粉帮助宝宝增加体重。
• 多动症。安格曼综合征患儿经常迅速从一种活动变成另一种活动，注意力持续时间短，保持双手或玩具在嘴里。多动症经常随年龄而减退，一般无需药物治疗。
• 睡眠障碍。安格曼综合征患者经常有异常的入睡-醒来模式，可能需要比大多数人更少的睡眠。睡眠困难可能随年龄而改善。药物和行为疗法可能有助于控制睡眠障碍。
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。有些安格曼综合征患者随时间推移出现异常的对侧脊柱弯曲。
• 肥胖症。安格曼综合征大龄患儿往往食欲极佳，这可能导致肥胖症。

预防

在罕见情况下，安格曼综合征可能通过缺陷型基因从受影响的父母传给子女。如果您担心安格曼综合征家族史，或者您拥有一位患有该疾病的孩子，请考虑与医生或遗传顾问探讨，以帮助您规划未来的怀孕计划。

诊断

如果孩子有发育延迟（尤其是语言较少，甚至没有语言）和该障碍的其他体征和症状，如癫痫发作、运动和平衡障碍、头小和快乐举止等，孩子的医生可能会怀疑是安格尔曼综合征。

检查

几乎通过血液检查就能做出明确的诊断。该基因检测可识别孩子的染色体异常，表明存在安格曼综合征。

联合基因检测可以检测与安格曼综合征有关的染色体缺陷。这些检测可发现：

• 亲本 DNA 模式。这项 DNA 甲基化检测可以筛查导致安格曼综合征的 4 种已知基因异常中的其中 3 种。
• 染色体缺失。染色体微阵列 (CMA) 可显示染色体部分是否缺失。
• 基因突变。在极少数情况下，当一个人的 UBE3A 基因的母体拷贝激活但发生突变时，可能会发生安格曼综合征。如果 DNA 甲基化检测结果正常，孩子的医生可能会安排 UBE3A 基因测序检测，以查看是否存在母体突变。

治疗

安格尔曼综合征尚无治愈方法。研究的重点是针对特定的基因进行治疗。目前的治疗侧重于管理医疗和疾病进展问题。

由医护专业人员组成的多学科团队会协助您管理您孩子的疾病。根据您孩子的体征和症状，安格尔曼综合征的治疗可能包括：

• 抗惊厥药物，用以控制癫痫发作
• 物理疗法，对行走和运动障碍有所助益
• 沟通和言语治疗，其中可包括手语和图片交流
• 行为疗法，有助于克服多动症和注意力短暂，并有助于控制疾病发展
• 药物和睡眠训练，用以管理睡眠问题
• 改变饮食习惯和用药有助于缓解胃肠道问题，如进食困难和便秘

妥善处理与支持

发现孩子患有安格曼综合征可能感到崩溃。您可能不知道会发生什么。您可能会担心自己是否有能力照顾好孩子的医疗问题和发育障碍。有一些资源可以提供帮助。

与团队合作

找到您信任的医生和治疗师团队，以帮助您做出有关孩子的护理和治疗的重要决定。这些专业人员还可以帮助您找到本地资源。

考虑加入某个互助组

与面临类似问题的其他家庭联系，也许您会感觉没那么孤单。向您孩子的医生咨询当地互助组和其他有帮助的组织的信息。

准备您的预约

如果您的孩子未达到预期的发育转折点或出现安格曼综合征常见的其他体征或症状，请就医。医生可能让您转诊至专门研究脑部和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

• 写下在孩子身上发现的体征或症状，及其持续时间。
• 携带婴儿手册和您孩子的其他发育记录前往就诊。照片和视频录像可能有用。
• 列出您孩子的关键医疗信息，包括孩子正在治疗的其他状况和所用药物、维生素或补充剂的名称。
• 请家人或朋友陪您为孩子就诊。如果您孩子的医生提到可能存在发育障碍，您可能很难集中精神去听医生接下来说的任何内容。找一个能提供情绪支持并能帮助您记住信息的人陪同。
• 写下需要向医生咨询的问题。

要向您孩子的医生询问的问题包括：

• 引发孩子体征和症状的可能诱因是什么？
• 是否有其他原因可能引起这些体征和症状？
• 我的孩子需要哪些检查？
• 我的孩子应该看专科医生吗？

要向专科医生询问的问题包括：

• 我的孩子是否罹患安格尔曼综合征？
• 这种疾病可能导致哪些并发症？
• 可提供哪些疗法？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 长期来看，孩子的前景如何？
• 我的孩子或我是否应检测与这种疾病相关的基因突变？
• 我的孩子还应该看哪些专科医生？
• 我怎样才能找到正在应对安格尔曼综合征的其他家庭？

如果还有其他问题，也请随时提出。

医生可能做些什么

为孩子面诊安格曼综合征的医生可能问您一些问题，例如：

• 您孩子有哪些体征和症状，您何时发现的？
• 您孩子有进食问题吗？
• 您孩子到达与年龄相关的预期生理转折点了吗？
• 您有发现平衡感、协调性或运动能力相关问题吗？
• 您孩子比同伴更常大笑、微笑或表达兴奋吗？
• 您孩子会用拍手等异常的肢体行为来表达兴奋吗？
• 您孩子会进行口头交流吗？
• 您孩子的睡眠情况如何？
• 您孩子发作过癫痫吗？如有，多久一次？
• 您孩子的任何一级亲属，比如父母或兄弟姐妹，有被诊断出安格曼综合征吗？