概述

系统性肥大细胞增多症是一种导致过多的肥大细胞在体内蓄积的罕见病。肥大细胞是一种白细胞，存在于全身的结缔组织中。肥大细胞帮助免疫系统正常运作，通常帮助保护您免于罹患疾病。

当您有系统性肥大细胞增多症时，会有过多的肥大细胞在皮肤、骨髓、消化道或其他身体器官中积聚。当被触发时，这些肥大细胞释放的物质可以引起类似于过敏反应的体征和症状，有时还会导致严重的炎症，进而导致器官损伤。常见诱因包括酒精、辛辣食物、昆虫叮咬和某些药物。

症状

系统性肥大细胞增多症的体征和症状取决于受过量肥大细胞影响的身体部位。过多的肥大细胞可能会在皮肤、肝脏、脾脏、骨髓或肠道中积聚。不太常见的情况下，脑部、心脏或肺部等其他器官也会受影响。

系统性肥大细胞增多症的体征和症状可能包括：

• 潮红、瘙痒或荨麻疹
• 腹痛、腹泻、恶心或呕吐
• 贫血或出血障碍
• 骨骼和肌肉疼痛
• 肝脏、脾脏或淋巴结肿大
• 抑郁症、情绪变化或注意力不集中

肥大细胞被诱发产生引起炎症和症状的物质。诱因因人而异，但最常见的诱因包括：

• 饮酒
• 皮肤刺激
• 辛辣食品
• 运动
• 昆虫叮咬
• 某些药物

何时就诊

如果您出现潮红或荨麻疹，或者对上列体征或症状有疑虑，请告知医生。

病因

系统性肥大细胞增多症的大多数病例都是由 KIT 基因的随机变化（突变）引起。KIT 基因的这一缺陷通常不会遗传。组织和身体器官中产生和积聚过多的肥大细胞，释放组胺、白三烯和细胞因子等引起炎症和症状的物质。

并发症

系统性肥大细胞增多症的并发症可包括：

• 过敏反应。这种严重的过敏反应包括心跳加快、昏厥、失去意识和休克等体征和症状。如果出现严重过敏反应，可能需要注射肾上腺素。
• 血液疾病。可能包括贫血和凝血不良。
• 消化性溃疡。慢性胃部刺激可能导致消化道溃疡和出血。
• 骨密度降低。由于系统性肥大细胞增多症可能会影响骨骼和骨髓，因此您可能面临患骨质疏松症等骨骼疾病的风险。
• 器官衰竭。肥大细胞在身体器官中的蓄积可能导致器官发炎和损伤。

诊断

为了诊断系统性肥大细胞增多症，医生可能会首先检查您的症状并询问您的病史，包括您已经服用的药物。然后，医生可能要求您进行某些检查，以查找高水平的肥大细胞或其释放的物质。医生也可能会对该病累及的器官进行评估。

检查可能包括：

• 血液或尿液检查
• 骨髓活检
• 皮肤活检
• 影像学检查，如 X 线检查、超声检查、骨扫描和 CT 扫描
• 该病所累及器官（如肝脏）的活检
• 基因检测

系统性肥大细胞增多症的类型

系统性肥大细胞增多症的五种主要类型包括：

• 惰性系统性肥大细胞增多症。该类型最为常见，通常不包括器官功能障碍。虽然皮肤症状很常见，但其他器官可能受累，而且病情可能会随时间推移缓慢恶化。
• 焖燃型系统性肥大细胞增多症。该类型通常会出现更明显的症状，可能包括器官功能障碍，而且病情会随时间推移而恶化。
• 伴有其他血液或骨髓疾病的系统性肥大细胞增多症。该类型病情严重且进展迅速，常伴有器官功能障碍和损伤。
• 侵袭型系统性肥大细胞增多症。该类型罕见且病情更严重、症状非常明显，通常与进行性器官功能障碍和损伤相关。
• 肥大细胞白血病。这是一种极其罕见的侵袭性系统性肥大细胞增多症。

系统性肥大细胞增多症最常见于成人。另一种肥大细胞增多症为皮肤肥大细胞增多症，好发于儿童，通常只累及皮肤，并且一般不会进展到系统性肥大细胞增多症。

治疗

系统性肥大细胞增多症的治疗可能不尽相同，具体取决于类型和累及的器官。治疗一般包括控制症状、治疗疾病和定期监测。

控制诱因

识别和避免可能诱发肥大细胞的因素（如某些食物、药物或昆虫叮咬），可能有助于控制系统性肥大细胞增多症的症状。

用药

医生可能会建议使用药物来：

• 治疗症状，例如使用抗组胺药
• 减少胃酸和消化系统不适
• 抵消肥大细胞所释放物质的作用，例如使用皮质类固醇
• 抑制 KIT 基因以减少肥大细胞的生成

医务人员可以教您如何给自己注射肾上腺素，应对由于触发肥大细胞而引起严重过敏反应的情况。

化疗

如果患有侵袭型系统性肥大细胞增多症或与其他血液疾病或肥大细胞白血病相关的系统性肥大细胞增多症，则可以采用能减少肥大细胞数量的化疗药物进行治疗。

干细胞移植

对于晚期系统性肥大细胞增多症（即肥大细胞白血病）患者，干细胞移植可能是一种可选方案。

定期监测

医生会定期采集您的血液和尿液样本，以监测您的病情。您可以在出现症状时使用特制的家用工具包来采集血液和尿液样本，从而让医生更好地了解系统性肥大细胞增多症对您的身体造成的影响。定期测量骨密度可以监测您是否存在骨质疏松症等问题。

生活方式与家庭疗法

系统性肥大细胞增多症可能很复杂。了解病情对于持续护理和预防并发症至关重要。请询问家人或朋友能否帮助您监测病情并进行自我护理。下面是一些自我护理技巧：

• 确定和避免诱因。
• 治疗过敏反应。如果医生建议使用肾上腺素，务必随身携带一剂。
• 谨遵医嘱进行护理和持续监测。
• 佩戴医疗警示手环或项链，或携带医疗卡，表明您患有系统性肥大细胞增多症。请医生提供医疗护理专业人员的信息，并随身携带该信息，以便在您需要急救护理时使用。

妥善处理与支持

终身疾病（例如系统性肥大细胞增多症）的护理可能令人倍感压力、精疲力尽。请考虑以下策略：

• 了解这种疾病。请尽可能多地了解系统性肥大细胞增多症，这样有助于您做出最佳选择，成为自己的支持者。帮助您的家人和朋友了解这种疾病、所需的护理及您需要采取的安全性预防措施。
• 找到一个值得信赖的专家团队。您需要做出重要的护理决定。配备专业团队的医学中心可以向您提供系统性肥大细胞增多症的信息，以及建议和支持，帮助您进行护理管理。
• 寻求其他支持。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医生咨询您所在社区的资源和互助小组。如果您在互助小组中感觉不舒服，医生可能会帮助您联系系统性肥大细胞增多症患者。或者您可以在网上找到团体或个人的支持。
• 向家人和朋友寻求帮助。需要时寻求或接受家人和朋友的帮助。花时间开展自身兴趣爱好和活动。咨询心理健康专家可能有助于您调整和应对。

准备您的预约

虽然您最初可能会去看家庭医生，但家庭医生可能会将您转诊给专门治疗过敏和免疫疾病（过敏症专科医生）或血液疾病（血液科医生）的医生。

准备和预测问题有助于您充分利用就诊时间。以下信息可以帮助您为首次就诊做好准备。

您能做些什么

就诊前，请列出以下信息：

• 您的症状，包括症状何时开始，以及是否有任何事物看似加重或减轻症状
• 您已患的医学疾病及其治疗
• 您服用的所有药物、维生素、草本补充剂和膳食补充剂
• 需要向医生咨询的问题

请您信任的家人或朋友陪同就诊。安排能提供情感支持并可帮助记住所有信息的人陪同。

需要咨询医生的问题可能包括：

• 我的症状可能是什么原因造成的？
• 这些症状是否有其他可能的原因？
• 我需要做哪些检查？
• 我是否应该看专科医生？

医生可能会做什么

医生可能会问以下问题：

• 您出现了什么症状？
• 您何时开始出现症状？
• 您有过敏症或曾出现过敏反应吗？
• 哪些因素会引起过敏？
• 什么因素看起来会加重或改善您的症状？
• 您是否曾确诊任何其他医疗状况或为之接受治疗？

医生会根据您的应答、症状以及需求提出其他问题。获得关于症状以及您家族病史的详细信息后，医生可能会安排检测以帮助诊断和规划治疗。